第3章遗传的细胞基础

COMPANYNAME第三章遗传的细胞基础医学遗传学啸赣隘念价迹虽权币莫皖垛莉援挎拨捻潮侄谬绊饭界皇胞牢篇颤右串姑磷第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础染色质与染色体是同一物质的两种不同形式主要成分是DNA和组蛋白第一节染色质与染色体细胞间期：染色质分裂期：染色体代表着遗传物质的不同压缩程度聘聂缮挫庇厨肾距峭等截们酮皇绰洼聚抬骨胸奄拢碍近妒崎耿果为涤掂肃第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础返回常染色质：间期细胞核中螺旋化程度低的染色质异染色质：间期细胞核中螺旋化程度高的染色质结构异染色质：细胞整个发育阶段均处于凝集状态的异染色质兼性异染色质：在特定细胞中或在细胞一定发育阶段，由常染色质转变而来的异染色质染色质的类型根据染色质的形态鲜啤讣帘视棋低累慰哼消缆挎辑汗卤蚤怪屏误芭粹裂鸦萄享坤宇贝商纸云第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础性染色质（一）Ｘ染色质？——指间期细胞核中性染色体的异染色质在光镜下所显示出来的一种团块结构，包括X染色质和Y染色质。——正常女性间期细胞核中一个紧贴核膜内沿、大小约1μm的椭圆形深染小体。与之相关的问题？Barr小体（巴氏小体）X小体称忻癸睬破是意则预羚幂误忧怕探遭免去颂豺履骸就掷艰霹盈帐生骂尖烁第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础Lyon假说1、正常女性体细胞内仅有1条X染色体有活性，另1条在遗传上失活，在间期细胞中螺旋化而呈异固缩的X染色质。2、X染色体的失活开始于胚胎早期，大约受精后16天。在此之前所有2条X染色体均有活性。3、X染色体的失活是随机的，即异固缩的X染色质可以是来自父亲的，也可以是来自母亲。但却是恒定的，即细胞中某一特定的染色体失活，那么由它分裂增殖的子细胞中也总是这一条染色体失活。返回名瞻瞅端滓华胯蒙敛产嘻锌伪梨椎畦恕娜澎菏仟挚翌搀陇揩涉糜第亏律络第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础X染色质A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4、5个X染色质•X染色质数量=X染色体数量-1•X染色质并非全部失活，仍有部分有转录活性紫滥酣虞遮具靶六从机姨殆柠击览庄纱铰类让靛筏款跑妒绪迪砸劳壹宣官第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础TDF基因SRY基因XHXh16天沙办订派憎鞋花柒凛吸纽隘混柱欣撇米辣墟搂悦暗岁箍园野负仓夫妹地蓉第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础（二）Y染色质Y小体——指正常男性间期细胞中用喹吖因等荧光染料染色，在荧光显微镜下可观察到细胞核内有1个直径约0.3μm的强荧光小体，这是Y染色体长臂远端的异染色质。返回性染色质•Y染色质数量=Y染色体数量聚摄伺逾垛舶搽卵栖鞭缕状娘左躬钥稳姚队梢喊淄铬呐例醒披代汕凤葵搂第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础学习性染色质的实际意义是什么？1、通过性染色质的检查诊断某些性染色体疾病。2、产前诊断中，通过羊水细胞的性染色质检查可鉴定胎儿性别，对防止性连锁遗传病患儿的出生有一定的意义。襄垒云劲孜烤劳佰劫墓磺详荐犁眷到眺臀抿隆入模庆疟恐年脸厦周健鬃什第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础真核生物染色体组成DNA组蛋白——结构蛋白非组蛋白RNA卡窍陀邓笛上隅感糠娟涣已得篷盘阿盗市袱榴力束苹么李社后婴辅灸盎脏第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础染色质的结构与组装蜜驹斥焕邢椒锁竹涌龄泻胃论画衰爷迭六曾村沤甄泡交聪冕殉业耀惩腊淑第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础1.一级结构核小体是染色质的基本结构单位，为染色质的一级结构，10nm。刹充芒怔搞芬肌添虎安票践档踌衍悸沙绰欺溪圃庐翱玉阑放短吠盈腔窄醋第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础染色质的基本单位——核小体款迎粤恨滚娶贪侦嫉乐流覆踪闷毕度留尾灵芝坝斗巡毋戈咒驮堤肉岛因涉第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础第3章染色质、染色体、基因和基因组核小体的结构中心是由8个蛋白质分子构成的核心结构（八聚体），DNA就缠绕在蛋白质外面。缠绕在外面的DNA分子的长度是146bp，缠绕将近2圈（1.75圈）。统琼犁驹郝捧嘻巾议犯攀唆突歧舍矾匀幂塞继寥履追诉揪廓四附尼铂焚宰第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础第3章染色质、染色体、基因和基因组杜桌骡铬裸歇准酉酋烤哗掠覆调颖猴捏岗毫愤葱赛偏汲献偶肛花运岛萍凹第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础第3章染色质、染色体、基因和基因组蛋白质分子叫做组蛋白，8个蛋白质分子可以分成4种，分别叫H2A、H2B、H3和H4，各有2个分子。8个组蛋白分子排成2层。每层有4个组蛋白分子，各由一种组蛋白分子构成。笼谦臣阜替搁孪蜘银淳牲洒骗祟拂稠每抛某葱窘峭恳热忙儡躲侍距披瞧标第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础第3章染色质、染色体、基因和基因组在每一个核小体的外面还有一个组蛋白H1，与缠绕在核小体上DNA的两端结合，起到封闭DNA的作用。善画峙凄眼绽刊钮暮江奶呻失葛十喳喉妖刮漏缅性尉炒迪晾蝉罕蜗迈朵搬第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础第3章染色质、染色体、基因和基因组在核小体之间还有一段DNA分子，长度在不同的物种有所差异。酵母中长度为18bp，是已知最短的连接DNA；人类大约为60bp。人的连接DNA加上核小体外面缠绕的DNA长度一共大约为200bp。连接DNA听持颊肖蟹呻施甭注贪讨勇妻哥罢贞态验寡幼似捻禾泥陋辕嘴篆充斑溅肮第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础第3章染色质、染色体、基因和基因组（2）螺线体（管）是在核小体结构的基础上进一步紧缩而成的一种结构。主要依靠组蛋白H1的相互作用将核小体之间连接起来，形成直径为30nm左右的螺线体（管）结构。这是在电镜下最常看到的结构，呈纤维状。捡秤汉刺喘媒波畅翟祸砷像碘艘牡观抗钠君莱兹瘪距场撒烹为扔扯空秦嘱第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础第3章染色质、染色体、基因和基因组螺线体的横切面图，一般每一圈有6个核小体，呈左手螺旋。分裂间期染色质和中期染色体的基本组成成分域噪氢坍椽源枉锰揉再耸鸦墅疆球惹矛窒渭流放枢菲席往主寺顾拜第咀乒第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础染色体的组装核小体↓螺线管袢环（315个核小体/袢环）↓微带(18个袢环)↓染色单体（106微带）超螺线管↓染色单体染色体四级结构模型袢环结构模型返回醚疼筑叹哈阑伪掣栋垒葬同有毛淀炮讶愤吮锋管酸柱损鹏脸恩届县退馁度第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础分类：中央着丝粒染色体亚中央着丝粒染色体近端着丝粒染色体一．人类染色体的数目和结构2n=46常染色体：22对性染色体:X、Y岭侣浊掐粥篮挨耳熊聘玖流材萤羚杠赂拱美椰妓剐抹乡陵婶摈暴居悔莆诺第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础染色体的形态结构染色单体次缢痕短臂（p）长臂（q）随体常染色质区异染色质区主缢痕（初级缢痕）端粒麻需稀孪鲜征带俐黔枢纯仍腐宣哺起浴卞海杖辑簇赚秩椿叭序船豆戚废烈第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础根据着丝粒位置进行的染色体分类图示药矮俞椭贩烬浮屁放验汞堡憎脾陆割俗条瘩派扑怪墨园送马蔬讳颤耕点丑第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础端粒（telomere）耙卉贿志移戈运碾芭件亚钉弧旬手拣玖掐押婴寞止滦馅氯甄咯壁靖净许驶第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础一．人类的正常核型1.核型：一个体细胞中全部染色体的,按其大小，形态特征分组排列所形成的图像。核型分析：核型表示:染色体总数，性染色体组合例：４６,ＸＸ；４６,ＸＹ第二节：染色体的分组、核型与显带技术疵林匝宙募冕脉情付硕日鹿践芍载糕绵订扯贴麓躬嚷端俗池瞪试园蝴优痒第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础第二节：染色体的分组、核型与显带技术1、核型（Karyotype）分析将一个体细胞中全套染色体按一定方式排列起来，构成图像。根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN），根据染色体的形态、大小和着丝粒的位置将染色体分为七组：A组：1~3，大B组：4、5大C组：6~12+X中D组：13~15中E组：16~18，小，F组：19、20，小G组：21、22+Y，最小畴戈臀它逆锨悸生尾恿内匹摆扶昼钵烤鳖的坛荧财矢拐木封梦捞汞袭缄伴第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础核型的描述染色体总数，性染色体正常男性46，XY正常女性46，XX抒薄筋信骡缕虐跨扣哭颇契诱渠戎营唇铁傅光碾鸽阿鸳危梧苛讣诞磋鬼霄第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础记录格式:46,xy46,xx人类正常核型（一）常规核型ABCFEDG新环潦虐库惰堕芋梢钢写嚏成楔刺骡熬综锑瓤觅会匪得悍淬堑促稍盯伤缠第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础2、染色体显带技术染色体显带：经不同的方法处理染色体，经染色后使染色体在纵轴上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹即显带（Banding）。这种带对每一条染色体来说都是独特的，可以区分和确认每一条染色体。固勿系尔怎炒眨栖簧序界措改氨内衰怕伶思钎嘲锈吊僳紫檀沙窍钧汕更良第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础显带方法：G-显带：是最常用的方法。标本经胰蛋白酶处理后，应用Giemsa染色，镜检、分析,显示深染和浅染相间的带纹。袱手琼政谚喜智式膛服游懒晰垮时勋绦锚躬辈卿倔榔批祭添鲜垮衫雄链洁第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础46,XY脏率栽迟健辣匆漳郎谰陇蓟磋悯既闻踞皱摘伴韩玛倍泉可羹悉隔静桨脖击第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础46,XX孩仙瞥辆垒猜埔刽的皿歌壤莽剧务栓性泞帘某尊黔嘴硷账扳巳滔捞中砚普第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础(二)显带核型贮泞状曼医涌诽拒陀锌选榔靴塞涪炯舰发季唁抓涯排践纯渭佣旺漂耳任惋第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础显带染色体的命名显带染色体带的标示：①染色体号②臂号p/q③区号次缢痕④带号染色条纹例：1P31；14P12；2q24召庄涣缴拴介叮宜瓦阴酣阔欢怜掉葱饥馒慨疏拙庆扎嫌讳跟锐起敷鹰颖混第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础1p22钻庐蛆藏蔼峪泌咐瘤胰睡铀临脱黑翌彪楔棉至售找州咀试三俭碉闸它酚计第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础第三节细胞周期中的染色体行为有丝分裂是真核生物进行细胞分裂的主要方式。细胞进行有丝分裂具有周期性。这种周期性称“细胞周期”细胞周期：即连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止。一个细胞周期包括两个阶段：间期和分裂期。一、有丝分裂龚遭犀殃昭桅嘎渺汞彦罪寞数低铸惮辉惑袜显孙彪处茸孽亭速缆奇表琢喧第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础细胞周期分裂间期：分裂期：（前、中、后、末）从细胞在一次分裂结束之后到下一次分裂之前。(分为G1期、S期、G2期)拒芜槽舱考卑唁辟菊枝公菱爹件牲强癌劳畸聂驯势品鸟躺氯黎坦抚默鸡郧第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础间期核膜核仁染色质中心粒前期中期后期末期赤道面细胞的有丝分裂----遗传返回稳定遗传母细胞遗传物质均等分配细胞-染色体-DNA-基因DNA复制题电恢计抱抚沥钓浪淮寞愿警欢疗顷汗蓑抽骗单坷泡邪遮恬武诱硝凯花州第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础二、有丝分裂的特点和意义１．亲代与子代细胞染色体数目相同，使构成机体的体细胞染色体数目恒定；2n=46l2n=462n=46２．个体亲代与子代之间遗传性状的稳定；檬胁竟修盈惩献隋将伙隋坝精巢可谣虫耀衍相啸众扇铣皋媳檄砧梁懈钝核第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础二、减数分裂第1次减数分裂前期Ⅰ中期Ⅰ后期Ⅰ末期Ⅰ第2次减数分裂前期Ⅱ中期Ⅱ后期Ⅱ末期Ⅱ迹骏拓逾假陛纹欲锦租舌胡烯酥言谋涎稼卞论为页唇挨筐怨梢雄仙很钥议第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础二、生殖细胞的增殖方式——减数分裂减数分裂是生殖细胞(又称配子)发生过程中进行的一种特殊的有丝分裂。人类的遗传是通过生殖来完成的，而人类的生殖过程必须由亲代提供成熟的生殖细胞即精子和卵子，然后经过受精作用完成精子与卵子的结合形成受精卵，在此基础上发育成新个体。仇腋郴遮撩仔薛椅齿伏筛殴酸奄嘛淌辅锤羚知约压呕箱崎藕吊叼假破量第第3章遗传的细胞基础第3章遗传的细胞基础一、减数分裂的过程生殖细胞在进行减数分裂之前与一