先天发育畸形MRI诊断

中枢神经系统疾病诊断先天畸形发育障碍颅脑先天畸形及发育障碍•颅脑先天性畸形及发育障碍是由于胚胎期神经系统发育异常所致•约40%的颅脑发育畸形为遗传因素和子宫内环境的共同影响所致，前者包括染色体变异，显性或隐性遗传，后者包括子宫内缺氧、感染等。其余60%的致病原因复杂，机制不祥•先天性颅脑发育畸形的过程大部分尚不清楚。其分类方法很多，普遍接受的是DeMyer分类法，如下表：头颅先天性畸形[狭颅症]男,12岁,自幼头渐隆起,生长慢,双眼突出头颅先天性畸形[颅底陷入]•颅底陷入是枕骨大孔周围骨，包括枕骨基底部，髁部和鳞部上升向颅腔陷入的畸形。•[临床与病理]•多属枕骨及寰枕融合，寰椎枕化，枕骨椎化，齿状突发育不全或缺如引起慢性寰枢关节滑脱，颈椎融合以及小脑扁桃体下疝畸形和脊髓空洞症等。可继发颅底软化疾病，成骨不全或佝偻病等。临床上常出现颈短，后发际低，头颈痛，活动受限。还可见共济失调、眼颤、运动及感觉障碍、颅高压及后组颅神经和颈段脊神经障碍等。确诊主要靠X线检查。影像学表现•X线：主要用平片和体层摄影，可见枕大孔变形、前后径变窄、枕骨斜坡上升变平、岩骨升高、两侧不对称、寰、枢椎上升。寰枢锥的正常解剖关系丧失。颅底陷入的平片测量方法及诊断标准见下表。这些测量方法在轻微病变不够灵敏，可造成漏诊，也可出现假阳性。颅底和颈椎均应是标准侧位。颅底陷入的测量方法与诊断标准方法名称测量方法与诊断标准•Chamberlain线侧位上，硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线。•正常时齿状突可高于此线3mm，超过此•值有诊断意义•McGregor线侧位上，硬腭后缘与枕骨鳞部外板最底点连线。齿状突在此线上方大于6mm有诊断意义•Klaus高度指数侧位上，鞍结节到枕内粗隆连线。齿突到•此线的垂直距离小于30mm有诊断意义•外耳孔高度指数侧位上，外耳孔中心到枕大孔前后缘连线•的延长线的垂直距离小于12mm有诊断意义•二腹肌沟线标准正位上，两侧乳突内面和颅底交点间连•线。正常时，齿状突顶低于此线2mm以上。•如接近高于此线则有诊断意义CT和MRI：可见枕大池变窄和轻度脑积水，并可见并发的小脑扁桃体延髓畸形和脊髓空洞征，尤其是MRI较CT更优越，其矢状位和冠状位成像除可清楚显示脑内及脊髓病变外，还可同时了解颅颈交界区骨骼形态发育异常及环枢关节脱位情况。诊断与鉴别诊断•X线平片可确诊，但在检出并发症方面，CT和MRI较X线平片优越。•鉴别诊断上，颅底陷入应与扁平颅底区分，虽然二者可并发。前中后三个颅窝，正常时由前向后逐次低下如阶梯。在扁平颅底则失去这种关系，颅底变平，可以基底角作为判断依据。颅底侧位，此角大于148度，即可认为有扁平颅底。扁平颅底单独存在无临床意义。CHARIS畸形颅底陷入矢状位正常矢状位环枢关节冠状位正常环枢关节颅底陷入冠状位颅底陷入脑先天发育异常•蛛网膜囊肿•小脑扁桃体下疝畸形(Chiari畸形)•脑裂、脑沟和脑回发育畸形•脑皮质发育异常•脑灰质异位•胼胝体发育不全•第四脑室中、侧孔先天性闭塞(Dandy-Walker)•脑膜膨出和脑膜脑膨出•先天性脑积水蛛网膜囊肿•颅内蛛网膜囊肿（arachnoidcyst）是脑积液在脑外异常的局限性积聚。分原发性与继发性两种，前者系蛛网膜先天发育异常所致，小儿多见；后者多由外伤、感染、手术等原因所致，少数脑肿瘤也可合并蛛网膜囊肿，可发生于任何年龄，中、青年多见。临床与病理•囊壁多由透明而富有弹性的薄膜组成，囊内充满清亮透明的脑脊液。•原发性蛛网膜囊肿多属蛛网膜内囊肿，囊肿与蛛网膜下隙不通，好发于中、后颅窝、侧裂池、大脑半球凸面、鞍上池、桥小脑角池，极少发生于脑室内。•继发性蛛网膜囊肿其囊腔多数情况下与正常蛛网膜下隙之间有狭窄通道相连，囊腔实际上是蛛网膜下隙的局部扩大，多见于较大的脑池处，如鞍上池、枕大池、侧裂池和四叠体池等。•囊肿可推压局部脑组织和颅骨，引起颅骨菲薄、膨隆，原发性者尚可导致脑发育畸形。•临床上部分病人无任何症状体征，部分病人可出现与其他颅内占位性病变相似的表现轻瘫、癫痫发作等影像学表现[CT表现]•平扫时蛛网膜囊肿表现为一局部脑裂或脑池的扩大，呈圆形、类圆形或方形，密度与脑脊液完全一致。•增强扫描不强化，增强前后均无法显示囊肿壁。•囊肿较大时可造成局部颅骨变薄、膨隆，局部脑组织推压移位，甚至脑萎缩。•脑池造影CT扫描既可勾画出囊肿范围，亦可显示囊肿是否与蛛网膜下隙相通，对中线深部及颅后窝囊肿显示较普通CT扫描好。[MRI表现]•蛛网膜囊肿在T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，与脑脊液信号完全一致。•MRI平扫和增强同样均无法显示囊肿壁。•相邻脑组织发育不良或受压变形、萎缩。颅骨变薄膨隆。•MRI可以多轴位观察以及无骨性伪影干扰，对中线和后颅窝囊肿显示较好，在一定程度上可以取代脑池造影CT扫描。诊断与鉴别诊断•根据上述影像学表现，CT和MRI不但可以明确囊肿性质、部位、大小，还可以了解病灶对周围重要组织的损害情况。•鉴别诊断：颅后窝蛛网膜囊肿主要需与大枕大池、表皮样囊肿及皮样囊肿相鉴别。凹凸面蛛网膜囊肿有时还需与局限性凹萎缩所致的蛛网膜扩大及脑软化灶相鉴别。根据各自的密度和信号、增强情况及周围脑组织变化，鉴别诊断多不困难。必要时可行脑池造影CT检查，如为囊肿，则对比剂可进入，如为扩大的第三脑室，则无对比剂进入。脑裂、脑沟和脑回发育畸形•此类疾病是脑发育不良的一些特殊类型，包括前脑无裂畸形、无脑回畸形、多小脑回畸形、脑裂畸形及脑沟回移位等。临床与病理•脑裂畸形为异常的脑裂跨越大脑半球，常伴发灰质异位，可合并多小脑回畸形或巨脑回畸形。•脑沟回异位，常伴有灰质异位。[影像学表现]•脑裂畸形横跨大脑半球的脑裂为本病的特征，MRI显示本病更为清楚，脑裂畸形可分为单侧或双侧，根据融合程度又可分为融合性和非融合性。融合性脑裂CT可表现阴性，而MRI可显示脑灰质内衬的脑裂可直抵侧脑室。非融合性脑裂CT可显示或部分显示，MRI则显示脑裂和侧脑室连接，脑裂附近脑回增厚，室管膜下灰质异常。较大的脑裂畸形可根据具有灰质内衬与脑室穿通畸形相区别。•4、脑沟、脑回异位CT扫描可无阳性发现，MRI可显示灰质伴随脑沟、脑回异位。脑裂畸形增强脑灰质异位是成神经细胞在胚胎发育过程中未能移至皮质表面。病灶小可无症状或有癫痫发作，病灶大，则常有癫痫、精神呆滞和脑发育异常。可并发其他脑发育异常。影像学表现•CT：可以在白质内发现异位的灰质灶，CT值与正常灰质相似，不强化。•MRI：可清楚显示与灰质信号相等的异位灰质居白质内，多位于半卵圆中心，并有占位作用，并发的脑畸形也易于显示。胼胝体发育不全包括胼胝体阙如或部分阙如,病因可因先天遗传,亦可因胚胎在12~20周内受代谢、机械等因素影响,是少见的先天畸形。临床与病理•胼胝体发育不全常伴有第三脑室上移,两侧侧脑室分离，也可伴有颅脑其他发育畸形，如胼胝体脂肪瘤、多小脑回畸形、脑膜脑膨出、视隔发育不良、前脑无裂畸形及扁桃体畸形等。许多病人无明显症状。有时仅有轻微视觉障碍，交叉触觉定位障碍而智力正常。严重者精神发育迟缓和癫痫，可发生脑积水及颅高压表现，呈痉挛状态和锥体束受损表现。影像学表现CT：两侧侧脑室明显分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形。第三脑室扩大上移，插入双侧侧脑室。严重的第三脑室上移可上升到两侧半球的顶部。•MRI：矢状面T1WI显示胼胝体发育不全最清楚，可见大脑半球内侧面的脑沟随上移的第三脑室顶部呈放射状排列，顶叶、枕叶和距叶裂的会聚点消失。横断及冠状面T1WI显示双侧侧脑室分离，后角大而前角小，第三脑室抬高。常合并脂肪瘤。胼胝体发育不全正常对照正常胼胝体胼胝体未发育第四脑室中、侧孔先天性闭塞•又称Dandy-Walker综合征，常见于婴儿和儿童，有家族史。•是由于小脑发育畸形和第四脑室中、侧孔闭锁，引起第四脑室囊性扩大和继发梗阻性脑积水。临床与病理•病理改变主要有小脑蚓部不发育或发育不全，约有25%病例蚓部阙如，伴颅后窝囊肿与四脑室相通。•第四脑室的中、侧孔闭塞致不同程度脑积水；•颅后窝扩大，颅板变薄，窦汇、横窦和天幕上移超过人字缝；•还可合并大脑发育异常，如胼胝体发育不全等病变。•临床可见头颅明显扩大和面部不对称，前后径增宽，以枕部膨隆为著，眼睛向下倾斜，一般智力尚可。影像学表现•X线：头颅平片显示为脑积水前后径增大，颅缝增宽，前囟大、膨隆，颅后窝膨大，枕骨变薄，横窦压迹位置高，可达顶骨处。平片表现具有一定特征。•CT：颅后窝扩大，枕骨变薄。直窦与窦汇上移至人字缝以上。小脑半球体积小，蚓部阙如或缩小。第四脑室向后扩大，形成小脑后囊肿。脑干前移，桥前池及脑桥小脑角池消失。常合并幕上畸形，如脑积水（75%）、胼胝体发育不良（25%）、枕部脑膨出（5%）、神经元移行异常（5~10%）。•MRI：多方位成像尤其矢状位可更直观显示小脑发育不良或小脑蚓部的阙如、颅后窝囊肿、直窦与窦汇的上移、伴随的其它畸形以及并发的脑积水。诊断与鉴别诊断•根据上述表现，本征的诊断可以确定。•鉴别诊断应与颅后窝巨大蛛网膜囊肿区别，后者可压迫第四脑室，使其变小和向前移位，幕上脑室对称性扩大积水，蛛网膜囊肿不与脑室系统相通，小脑蚓部发育正常，且脑积水较前者轻。巨大枕大池亦应与本征区别，巨大枕大池是一种发育异常，两侧小脑半球可伴有萎缩、第四脑室位置正常、脑桥池和桥小脑角池可显示正常等，可与本病区别。脑膜膨出和脑膜脑膨出•脑膜膨出和脑膜脑膨出（meningoceleandmeningoencephalocele）是脑内结构经过颅骨缺损疝出颅外的一种先天性发育异常，累及部分脑结构（外胚叶）和覆被物（中胚叶），致神经管形成障碍。发生率约占新生儿1/1000。原因不明，可能与胚胎时期神经管发育不良，中胚叶发育停滞，使颅骨、脑膜形成缺陷有关。还可伴有颅脑其他发育异常，如脑小畸形、胼胝体发育不全等。临床与病理•脑膜膨出：膨出囊由软膜和蛛网膜组成，硬膜常阙如。囊内充满脑脊液，不含脑组织。•脑膜脑膨出：膨出囊内含有脑组织、软膜和蛛网膜，有时尚包含有部分扩张脑室，脑组织受压变薄。膨出包块呈圆形或椭圆形，皮肤覆盖，偶见皮肤阙如而脑组织外露，通常好发于中线部位，少数偏于一侧。颅顶各部均可发生，但以枕部多见。颅底可自鼻根、鼻腔、鼻咽腔等部位膨出，以鼻根部多见。•临床表现为囊性肿物与头部相连，出生时即可发现，也可于生后几个月或几年发现，哭闹或咳嗽时肿物增大，张力增加，压迫肿物，则前囟突出。局部可扪及骨缺损的边缘。一般无明显神经系统症状，也可表现智力低下、抽搐及脑损害表现。影像学表现•X线：平片可见软组织肿物和头颅相连，基底可宽可窄，在与软组织肿块相连的颅骨中，可见骨质缺损，呈圆形、卵圆形或梭形，常位于颅骨的中线。•CT：显示颅骨缺损和由此向外膨出具有脑脊液密度的囊性肿物，如合并脑膨出则为软组织密度，膨出的包块呈圆形或椭圆形，基底部可宽可窄。脑室受牵连、变形，并移向病侧。•MRI：颅骨缺损，有脑脊液信号强度的囊性肿物向外膨出，如有脑膨出同时伴有脑组织信号，脑室受牵连、变形，并移向病侧。诊断与鉴别诊断•诊断要点是颅骨缺损和通过缺损疝出于颅腔之外的肿物，诊断并不难。对颅底部脑膜膨出或脑膜脑膨出，应考虑与鼻息肉或鼻咽部肿瘤相鉴别。MRI对颅骨缺损的分辨不如CT，但对膨出内容物分辨力较高，观察蛛网膜下隙、脑实质、脑室的形态均优于CT。神经皮肤综合征•神经皮肤综合征（neurocutaneoussyndrome）是一组神经和皮肤同时罹病的先天异常，系常染色体显性遗传性疾病。常见的有：•神经纤维瘤病•结节性硬化•脑颜面血管瘤病等神经纤维瘤病•神经纤维瘤病（neurofibromatosis）分为Ⅰ、Ⅱ两型。其中Ⅰ型又名vonRecklinghausen病，占90%。Ⅰ、Ⅱ发生病变部位和性质有所不同，但均为常染色体显性遗传的疾病。临床与病理•病理特点为神经外胚层结构的过度增生和肿瘤形成，可以伴有中胚层组织的发育异常。特征是多发神经纤维瘤和皮肤棕色素斑。神经纤维瘤多见于周围神经，分布于颈和四肢神经干，呈串珠状或丛状。中枢性神经纤维瘤