7孟德尔遗传规律

Chapter3孟德尔遗传规律及其扩展本章要求基本名词概念3.1分离定律3.2自由组合定律3.3概率原理在遗传研究中的应用3.4Mendel定律的扩展3.5孟德尔遗传规律的意义3.6人类系谱图式复习思考题本章要求掌握相关名词概念掌握Mendel遗传定律的中心论点、验证方法、理论意义与实践意义（应用）理解基因型、表现型及其与环境条件间的关系，相对性状的显隐性关系及其遗传基础；掌握多对基因(相对性状)独立遗传的条件及一般规律；掌握用概率定理和二项分布公式推算杂交后代群体结构的方法及其统计检验方法（Χ2检验）了解一因多效与多因一效现象；理解两对基因互作的各种方式。基本名词概念性状（Character）：生物表现出的形态特征和生理特征的统称。单位性状（UniteCharacter）：指生物的某一形态特征或生理特征相对性状（RelativeCharacter）：指同一单位性状的相对差异。3.1分离定律一、一对相对性状的杂交实验二、性状分离现象的解释三、分离规律的验证四、分离定律的普遍性五、分离定律的意义一对相对性状的杂交实验Mendel实验的特点严格选材有稳定的可以区分的性状；豌豆自花授粉且是闭花授粉；豆荚成熟后，子粒都留在豆荚中，便于分类记数统计。精心设计单因子分析双因子分析多因子分析定量分析利用数学和统计学方法，对杂交实验子代中出现的性状进行分类、记数和数学归纳。首创了测交法所选择的七个单位性状中，其相对性状都存在明显差异，杂交后代个体间表现明显的类别差异。一对相对性状的杂交实验一对相对性状的分离现象反交白花↓连续几代白花P红花(♂)×白花(♀)↓F1红花↓F2红花白花株数690234比例2.95：1正交红花↓连续几代红花P红花(♀)×白花(♂)↓F1红花↓F2红花白花株数705224比例3.15：1一对相对性状的杂交实验分离现象的特点不论正反交，F1代所表现的性状一致。F1只表现两亲本性状之一的性状，这种现象叫显性现象。F1代表现出来的性状叫显性性状，F1代未表现出来的那个亲本的性状叫隐性性状。F1代自交的后代(F2代)出现性状分离，在F1代未表现的亲本性状在F2代出现。F2代在F1代的基础上发生了性状分离，表现出了双亲的性状，这一现象叫分离现象。二、性状分离现象的解释孟德尔分离假说：性状是由遗传因子控制的，相对性状由相对的遗传因子控制。遗传因子在体细胞中成对存在，一个来自母本，一个来自父本。在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子。换句话说，配子中只含有成对遗传因子中的一个。形成合子时，雌雄配子的结合是随机的，机会是均等的。显性完全。性状分离现象的解释设：红花——R白花——rP红花(RR)♀×♂白花（rr）红花(RR)♂×♀白花（rr）配子RrRrF1：红花（Rr）红花（Rr）F1代配子♀配子Rr♂配子RRR（红花）Rr（红花）rRr（红花）rr（白花）相关符号P:表示亲本(parent)♀:表示母本(femaleparent)♂:表示父本(maleparent)×:表示杂交,在母本上授上外来的花粉F(filialgeneration):表示杂种后代F1:杂种一代F2:杂种二代Fn:杂种n代:自交,指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。三、分离规律的验证测交法自交法F1花粉鉴定法四、分离定律的普遍性水稻：有芒×无芒有芒3有芒∶1无芒小麦：无芒×有芒无芒3无芒∶1有芒果蝇：红眼×白眼红眼3红眼∶1白眼番茄：红果×黄果红果3红果∶1黄果六、分离定律的意义分离定律一对基因在杂合状态互不干扰，保持相互独立，在配子形成时，各自分配到不同的配子中去。正常情况下，配子分离比为1∶1，F2代基因型比是1∶2∶1，F2代表型比为3∶1。分离定律的意义揭示了粒子遗传的原理。指导育种实践——选种要选纯合子；测交验证种子（畜）的纯度；连续近交，提纯种群，培育优良纯系；控制近交程度，固定优良性状。指导生产——生产上提倡经济杂交，获得整齐一致的生产群体。3.2自由组合定律又称“独立分配规律”，指独立遗传的两对或两以上相对性状(等位基因)在世代传递过程中的遗传规律。一、两对相对性状的遗传二、自由组合现象的解释三、自由组合规律的验证四、因子分离、自由组合与染色体行为的平行关系五、多对相对性状的遗传六、自由组合规律的意义（一）两对相对性状杂交试验(自由组合现象).豌豆的两对相对性状：子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性；种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。两对相对性状的遗传两对相对性状的遗传（二）试验结果与分析①杂种后代的表现：F1两性状均只表现显性状状，F2出现9种基因型、四种表现型(两种亲本型、两种重组型)，表型比例接近9:3:3:1。②对每对相对性状分析发现：它们仍然符合3:1的性状分离比例。黄色:绿色=(315+101):(108+32)=416:140≈3:1.圆粒:皱粒=(315+108):(101+32)=423:133≈3:1.这说明每对性状都符合分离定律，决定着不同性状的遗传因子（基因）在遗传传递上有相对独立性。其实质是决定种子形状和子叶颜色的基因位于不同的非同源染色体上。二、自由组合现象的解释要点：1.控制不同性状的遗传因子相互独立，在形成配子时遗传因子的分离和组合是完全自由、随机的，互不干扰；2.配子在形成合子时，雌雄配子的结合也是独立的、自由的、随机的。设控制两对相对性状的遗传因子为：圆粒R皱粒r黄色Y绿色yPunnett方格图:Y/y与R/r两对基因独立分配纯合子（主对角线）1YYRR1YYrr1yyRR1yyrr2YyRR2Yyrr2yyRr2YYRr双杂合子（次对角线）4YyRr基因型通式9Y-R-3Y-rr3yyR-1yyrr表型通式9YR3Yr3yR1yr双杂合体YyRr四种类型配子形成示意图注：Y,y位于豌豆第1染色体上；R,r位于豌豆第7染色体上。三、自由组合规律的验证（一）测交（二）自交（三）四分子分析（自学）（四）自由组合规律的实质（一）测交实际测交试验结果与F1配子类型、比例及测交后代表型比的预期结果是否相符？是检验Mendel自由组合假说的事实依据。（二）自交F2各类表现型、基因型及其自交结果推测.4种表现型：只有1种的基因型唯一，其后代不发生性状分离；9种基因型：4种不会发生性状分离，两对基因均纯合；4种会发生3:1的性状分离，一对基因杂合；1种会发生9:3:3:1的性状分离，双杂合基因型。实际自交试验结果.结论.在减数分裂形成配子的过程中，位于不同对染色体上的、控制不同相对性状的等位基因随着同源染色体的分离和非同源染色体的自由组合，在等位基因分离的基础上，非等位基因随机组合在一起进入不同的配子中。（P55）（四）自由组合规律的实质（一）染色体行为与基因行为的平行关系①细胞中基因成对存在；细胞中的染色体也是成对存在的。②形成配子时，成对基因彼此分离，不同对的基因自由组合；形成配子时同源染色体也彼此分离，非同源染色体也自由组合。③形成合子时，基因又恢复成对；染色体数目也恢复成对（2n）四、因子分离、自由组合与染色体行为的平行关系（二）染色体行为与基因分离及自由组合的关系①分离规律的实质是F1形成配子时等位基因的分离。而等位基因分离的细胞学基础是减数分裂，减数分裂中，同源染色体分离使位于同源染色体上的等位基因也随之分离（等位基因的分离是靠减数分裂来实现的）。②自由组合的实质是F1形成配子时，非等位基因自由组合，这种自由组合的细胞学基础是非同源染色体的自由组合（非等位基因自由组合是靠非同源染色体的自由组合来实现的）。五、多对相对性状的遗传如3对黄色圆粒红花×绿色皱粒白花PYYRRCC×yyrrccF1YyRrCcF21/4RR1/4CC→2/64YYRrCC1/4YY2/4Rr2/4Cc→4/64YYRrCc1/4rr1/4cc→2/64YYRrcc1/4RR1/4CC基因2/4Yy2/4Rr2/4Cc分离1/4rr1/4cc1/4RR1/4CC1/4yy2/4Rr2/4Cc1/4rr1/4cc更多对呢？？如AABBCCDDEEFF×aabbccDDeeFF的结果如何？？杂种杂合基因对数与F2表现型和基因型种类的关系杂种杂合显性完全F1形成的F2基因F1产生的雌F2纯合F2杂合F2表现基因对数时F2表现不同配子型的种雄配子的可基因型基因型型分离型的种类的种类类能组合数的种类的种类比例12234213:124491645(3:1)23882764819(3:1)3……………………n2n2n3n4n2n3n-2n(3:1)n六、自由组合规律的意义(一)揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系。——理论意义(二)不同对基因自由组合产生的基因重组是生物发生变异的一个重要来源，也是生物界出现多样性的一个重要原因。(三)在杂交育种工作中，可按照人类的意愿组合两个亲本的优良特性，培育新的物种类型。(四)预测杂交后代中出现优良性状组合的大致比例，便于确定育种规模。3.3概率原理在遗传研究中的应用一、概率定律的应用(一)乘法定理——两个或两个以上的独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。(二)加法定理——两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。如Aa植株形成的配子A和a，其概率各占1/2，则产生的后代中AA的概率为½×1/2=1/4aa的概率为½×1/2=1/4Aa的概率为½×1/2+½×1/2=1/2概率原理在遗传研究中的应用二、二项展开式的应用其中:p—某一事件的概率q—另一事件的概率且p+q≤1n—事件总数r—某一事件出现的次数（为q的事件）n-r—另一事件出现的次数（为p的事件）nnnrrnrnnnnnnqpqpqpqpqpCCCC011100)(rrnrrnrnqprnrnqpC)!(!!例：任何一对完全显隐性的杂合基因，其自交的F2群体中，显性性状出现的概率为p=3/4，隐性性状出现的概率为q=1-3/4=¼，以n代表杂合基因的对数，则如n=2，YyRr自交产生的F2群体中n=3，YyRrCcnrrnrnnnnnnCCqp)41()41.()43(41.)43()43()4143()(11161166169)4143(2641643.3649.36427)4143(3又如：所考虑性状为人类家庭中的白化病（隐性常染色体遗传），已知双亲都正常，所生第一个孩子患病，如该夫妻生4个孩子，试问：生两个正常两个患病的概率为多少？又如：YyRr自交后代的10粒豌豆种子中，出现5粒全显5粒全隐的概率为多少？12827)41()43(2224C55510)161()169(C概率原理在遗传研究中的应用三、适合度测验（X2检验）当df＞1时:当df=1时:O—实测数E—预期理论数χ2＜χ20.05，无显著差异，差异由实验误差造成，符合假设，可接受。χ20.01≥χ2≥χ20.05，观察数与理论数间有显著差异，实验结果不符合原有理论预期。χ2≥χ20.01，观察数与理论数有极显著差异，更应否定。EE)-O(22XEEOX22)21(Χ2测验的两个问题①次数资料作适合性测验且df=1时，需要对Χ2值进行连续性校正。原因：Χ2分布是连续性分布，而次数资料是间断性分布资料，由次数资料估计到的Χ2值有偏大的趋势，尤其当自由度为1时。②Χ2测验不能用于百分数资料的检验，所以百分数资料应该首先转化成频数资料3.4Mendel定律的扩展一、孟德尔定律实现的条件二、显性的相对性三、致死基因四、复等位基因五、自交不亲和六、基因互作一、孟德尔定律实现的条件（一）二倍体，显性完全。（二）控制不同性状的基因位于不同的同源染色体上。（三）不同对基因间无互作，一种基因一种效应。（四）F1代产生的配子比例相等，生活力相同，F2代个体的成活率相同。（五）实验群体要足够大。二、显性的相对性（一）显性性状的表现完全显性不