泌尿、男生殖系统先天性畸形

泌尿、男生殖系统先天性畸形郑巍汉寿县人民医院泌尿、男生殖系统先天性畸形第一节概述人体最常见的先天性畸形，泌尿生殖系统器官自体节外侧的中胚层发生。泌尿、男生殖系统先天性畸形发育概论：•肾脏及输尿管肾起源于后肾，输尿管芽起自中肾管，长入生肾组织后形成集合系统。生肾组织发育成为肾单位。输尿管芽等发育成为—集合小管以下管道•膀胱尿道自泄殖腔发生。尿直肠隔将泄殖腔分割成为背侧的直肠和腹侧的尿生殖窦。•生殖系统的发生泌尿、男生殖系统先天性畸形第二节肾和输尿管的先天性畸形泌尿、男生殖系统先天性畸形一、多囊肾•先天性遗传性疾病婴儿型——常染色体隐性遗传，发病率1/10000;儿童期可有肾或肝功能不全的表现。成人型——常染色体显性遗传，发病率约1/1250，占晚期肾病的10%；多为双侧型。泌尿、男生殖系统先天性畸形临床表现•主要表现为疼痛、腹部肿块与肾功能损害•伴发结石或感染可有血尿、脓尿、发热、肾区疼痛等症状•1/3的病人有肝囊肿•体检可在两侧肾区扪及巨大囊性感肾•大都40岁左右才出现症状泌尿、男生殖系统先天性畸形治疗•保守治疗：•透析与手术治疗：囊肿去顶术：可降低血压，减轻疼痛，改善肾功能。手术成功的关键是：早期进行，双侧手术，囊肿减压彻底。终末期肾衰病人应行透析治疗并等待肾移植。泌尿、男生殖系统先天性畸形二、蹄铁形肾•两肾下极在腹主动脉和下腔静脉前相互融合；•肾峡部压迫腹腔神经丛可有严重腹痛、腰痛和消化道症状。•影像学检查是确诊的最主要依据。•有合并症才作相应治疗泌尿、男生殖系统先天性畸形三、重复肾盂、输尿管•一个肾有两个肾盂和两条输尿管•中肾管下端发出两个输尿管芽进入一个后肾胚基所造成，一侧多见•上半肾较小而下半肾较大•异位输尿管开口女性可有持续尿漏泌尿、男生殖系统先天性畸形泌尿、男生殖系统先天性畸形泌尿、男生殖系统先天性畸形泌尿、男生殖系统先天性畸形治疗•无症状者，不需治疗•若上半肾感染、肾盂积水、结石形成以及输尿管异位开口引起尿失禁者，作上半病肾及输尿管切除术•若重复肾功能尚好，且无合并症，可采用异位开口的重复输尿管膀胱移植术。泌尿、男生殖系统先天性畸形四、肾盂输尿管连接处梗阻•基本病理主要是壁层肌肉内螺旋结构的改变•是儿童腹部肿块或肾积水常见的病因，左侧多见•一般无症状，继发感染、结石或肿瘤时，可出现相应症状。•诊断：B超、静脉尿路造影、放射性核素肾图•治疗：手术治疗，尽量保肾。术后3个月及1年时应随访静脉尿路造影泌尿、男生殖系统先天性畸形五、其他肾和输尿管异常•单侧发育不全：体积小于50%以上和先天性孤立肾•异位肾：盆腔肾、腹部肾、交叉异位肾等•输尿管狭窄：肾盂输尿管连接处、输尿管膀胱连接处•先天性巨输尿管：输尿管裁剪、抗逆流输尿管膀胱再植术泌尿、男生殖系统先天性畸形五、其他肾和输尿管异常•输尿管囊肿：输尿管末端的囊性扩张膀胱镜切除囊肿•下腔静脉后输尿管：右侧上端输尿管经过腔静脉之后，再绕过下腔静脉前方下行，由于输尿管受压迫而引起上尿路梗阻，严重的需手术治疗。泌尿、男生殖系统先天性畸形第三节膀胱和尿道先天性畸形泌尿、男生殖系统先天性畸形一、膀胱外翻•表现为下腹壁和膀肤前壁的完全缺损；•膀胱后壁膨出部分可见输尿管开口及间隙喷尿；•男性病人常伴有完全性尿道上裂。•常发生溃烂、变性，甚至恶变。常伴上尿路感染和肾积水。泌尿、男生殖系统先天性畸形一、膀胱外翻•膀胱外翻凭外观即可诊断。•治疗目的：保护肾功能，控制排尿，修复膀胧、腹壁及外生殖器。•手术效果不甚理想。泌尿、男生殖系统先天性畸形二、尿道上裂•表现为阴茎体短小，向背侧弯曲，包皮悬垂于阴茎腹侧，阴茎头扁平，尿道口位于阴茎背侧，严重尿道上裂可伴有膀胧外翻和腹部缺陷。•尿道上裂根据畸形程度和尿道口位置的不同，分为阴茎头型、阴茎体型及完全性尿道上裂三类。•治疗采用整形重建术。泌尿、男生殖系统先天性畸形三、尿道下裂•由于生殖结节腹侧纵行的尿生殖沟自后向前闭合过程停止所致。•它的畸形有四个特征：①尿道开口异常；②阴茎向腹侧屈曲畸形；③阴茎背侧包皮正常而阴茎腹侧包皮缺乏；④尿道海绵体发育不全。泌尿、男生殖系统先天性畸形三、尿道下裂•根据尿道开口异常可分为四种类型：①阴茎头型；②阴茎型；③阴囊型；④会阴型。后三种类型可影响到性功能和性行为。泌尿、男生殖系统先天性畸形泌尿、男生殖系统先天性畸形三、尿道下裂•会阴型尿道下裂，阴部外表类似女性，应在婴儿期确定性别，以免被误认而到成年期造成更严重的心理和生理障碍。•尿道下裂需作整形手术，以恢复正常站立排尿和成年后能进行性生活。•手术宜在学龄前施行，可一期或分期完成。•有些病人伴翠丸未降或腹股沟痛，也应作相应手术。泌尿、男生殖系统先天性畸形泌尿、男生殖系统先天性畸形第四节男性生殖器官先天性畸形泌尿、男生殖系统先天性畸形•男性生殖器官先天性畸形与性功能及生育能力有着密切关系，不但影响婚姻和生育，而且由社会、心理的因素引起精神障碍，故应及时处理。•男性生殖器官先天性畸形主要有：①性腺发育异常：无攀症、多罕症、先天性翠丸发育不全综合征（Klinefeltersyndrome）、隐攀症（cryptorchidism）、异位肇丸（ectopictestes）两性畸形等；②输精管附梁精囊发育异常；③外生殖器发育异常：小阴茎、包茎和包皮过长、阴囊后阴茎。泌尿、男生殖系统先天性畸形一、先天性睾丸发育不完全综合征主要临床表现：•两侧睾丸小，不发育，青春发育延迟；•成年期80％左右出现乳房女性化，不长胡须，阴毛、腋毛稀少，无喉结，发音尖细，皮肤细白，皮下有较多脂肪堆积等女性化性征；•大多具有一定性功能，但由于精液中无精子而没有生育力。•细胞核型分析为47XXY而确诊。•治疗可采用雄性激素补充治疗，以促进男性第二性征发育、维持性欲和性功能。泌尿、男生殖系统先天性畸形二、隐睾症•睾丸下降异常，使睾丸不能降至阴囊而停留在腹膜后、腹股沟管或阴囊入口处。•精子发生障碍，引起不育；•易发生恶变，尤其是位于腹膜后者；•一岁内的睾丸有自行下降可能；泌尿、男生殖系统先天性畸形二、隐睾症•一岁以后肇丸仍未下降，可短期应用绒毛膜促性腺激素每周肌注2次，每次500U，总剂量为5000一l0000U。•2岁以前睾丸仍未下降，应采用聚丸固定术将其拉下；•若睾丸萎缩，又不能被拉下并置入阴囊，而对侧肇丸正常，则可将未降睾丸切除。•双侧腹腔内隐睾不能下降复位者，可采用显微外科技术，作肇丸自体移植术。泌尿、男生殖系统先天性畸形三、输精管附睾精囊发育异常•胚胎早期，中肾管停止发育或有缺陷，导致输精管发育异常或缺如；•睾丸发育正常，这是由于睾丸来源于生殖晴之故；•阴囊检查睾丸体积正常，而输精管扣摸不清；•精液检查为无精子，精浆果糖很低或“0”。•治疗：输精管附睾发育不全—输精管附睾吻合术；对输精管附睾缺损严重者—体外受精。泌尿、男生殖系统先天性畸形四、包茎和包皮过长•包茎——包皮外口过小，紧箍阴茎头部，不能向上外翻者。•包皮过长——包皮不能使阴茎头外露，但可以翻转。•包茎可带来以下危害：①影响阴茎正常发育；②包皮垢积聚引起包皮及阴茎头炎症；泌尿、男生殖系统先天性畸形四、包茎和包皮过长③结婚后，可引起性交疼痛，包皮嵌顿；•嵌顿包皮应及时采用手法复位，但局部水肿严重，已不能手法复位者，宜作手术。④包茎内积聚的包皮垢，诱发阴茎癌、配偶宫颈癌。•包茎的有效疗法是尽早作包皮环切术。泌尿、男生殖系统先天性畸形