骨肿瘤分类(2013版)

WHO骨肿瘤分类及解读（2013版）张振勇漯河医专第一附属医院影像科概述2002年-国际癌症研究机构（IARC）出版《WHO骨与软组织肿瘤分类》第三版2013年-IARC《WHO骨与软组织肿瘤分类》第四版•Fletcher等四位教授担任主编，20余个国家147位专家修订骨与软组织原发性肿瘤和瘤样病变新版WHO分类特点•充分体现临床、病理、分子生物学和预后等多方面的研究进展•强调肿瘤的生物学行为分类•融入了近年对肿瘤及其分类概念性认识的变迁和更新概要类别增删命名更改生物学行为分类分类解读与比较新增病种解读类别增删—删除新版删除了3个大类•神经性肿瘤（神经鞘瘤）•Ewing肉瘤/原始神经外胚层瘤-将Ewing肉瘤并入其它肿瘤中•关节病变：滑膜软骨瘤病-滑膜软骨瘤病并入软骨源性肿瘤中同时删除了其它肿瘤大类中的“骨的转移性肿瘤”类别增删—增加新增9个肿瘤•骨软骨粘液瘤•甲下外生骨疣•奇异性骨旁骨软骨瘤样增生•骨瘤•骨的孤立性浆细胞瘤•小骨的巨细胞病变•良性脊索细胞肿瘤•上皮样血管瘤•上皮样血管内皮瘤新增2个肿瘤综合征•家族性巨颌症•Li-Fraumeni综合征新增1个肿瘤样病变•Rosai-Dorfman病命名更改骨巨细胞瘤—富于巨细胞的破骨细胞肿瘤平滑肌肿瘤—肌源性肿瘤其它病变—未明确肿瘤性质的肿瘤先天性和遗传性综合征—肿瘤综合征恶性纤维组织细胞瘤--未分化多形性肉瘤•从旧版“纤维组织细胞性肿瘤”中分出，归入“其它肿瘤”胸壁错构瘤--软骨间叶性错构瘤软骨肉瘤1级--非典型软骨性肿瘤/软骨肉瘤1级良性纤维组织细胞瘤--良性纤维组织细胞瘤/非骨化性纤维瘤生物学行为分类新版最显著的特点•根据国际肿瘤性疾病分类，在旧版良性与恶性的基础上，引入了中间性骨肿瘤生物学行为分类•良性肿瘤•中间性肿瘤局部侵袭型：软骨肉瘤1级，软骨粘液样纤维瘤，骨母细胞瘤，骨的促结缔组织增生性纤维瘤，动脉瘤样骨囊肿，Langerhans细胞组织细胞增生症，Erdheim-Chester病偶有转移型：软骨母细胞瘤，巨细胞瘤，上皮样血管瘤•恶性肿瘤良性肿瘤•切除后局部复发能力有限，即使复发也不是破坏性生长；•能通过完整局部切除或刮除得以治愈。中间性肿瘤•局部侵袭型：切除后局部复发，并呈侵润性、破坏性生长-没有证据表明这类肿瘤有转移的潜在可能-通常要求广泛切除，必要时局部辅助治疗-典型病变：软骨粘液样纤维瘤、骨母细胞瘤、ABC、LCH、软骨肉瘤1级等•偶有转移型：局部侵袭性生长，偶尔会发生远处转移-远处转移比例＜2％，通常转移到肺-最典型者为骨巨细胞瘤，也包括软骨母细胞瘤和上皮样血管瘤恶性肿瘤•以骨肉瘤为代表-局部破坏性生长和复发-突出的远处转移能力•远处转移的比例从20％到100％不等，主要取决于组织学类型和分级第三版（2002年）软骨源性肿瘤骨源性肿瘤纤维源性肿瘤纤维组织细胞性肿瘤Ewing肉瘤/原始神经外胚层瘤造血系统肿瘤巨细胞瘤脊索组织肿瘤血管性肿瘤平滑肌肿瘤脂肪源性肿瘤神经性肿瘤其它肿瘤其它病变关节病变先天性和遗传性综合征第四版（2013年）软骨源性肿瘤骨源性肿瘤纤维源性肿瘤纤维组织细胞性肿瘤…造血系统肿瘤富于巨细胞的破骨细胞肿瘤脊索组织肿瘤血管性肿瘤肌源性肿瘤脂肪源性肿瘤…其它肿瘤未明确肿瘤性质的肿瘤…肿瘤综合征WHO肿瘤分类比较第四版（2013年）良性•骨软骨瘤•软骨瘤（内生软骨瘤；骨膜软骨瘤）•骨软骨粘液瘤•甲下外生性骨疣•奇异性骨旁骨软骨瘤样增生•滑膜软骨瘤病中间性（局部侵袭型）•软骨粘液样纤维瘤•非典型软骨性肿瘤/软骨肉瘤（1级）中间性（偶见转移型）恶性•软骨肉瘤（2级，3级）•去分化软骨肉瘤•间叶性软骨肉瘤•透明细胞软骨肉瘤第三版（2002年）骨软骨瘤软骨瘤•内生性软骨瘤•骨膜软骨瘤•多发性软骨瘤病软骨粘液样纤维瘤软骨母细胞瘤软骨肉瘤瘤•中央性、原发性和继发性•周围性•去分化性•间叶性•透明细胞性软骨源性肿瘤第四版（2013年）良性•骨瘤•骨样骨瘤中间性（局部侵袭型）•骨母细胞瘤恶性•低级别中心型骨肉瘤•普通型骨肉瘤-成软骨型骨肉瘤-成纤维型骨肉瘤-成骨型骨肉瘤•毛细血管扩张型骨肉瘤•小细胞骨肉瘤•继发性骨肉瘤•骨旁骨肉瘤•骨膜骨肉瘤•高级别表面骨肉瘤骨源性肿瘤第三版（2002年）骨样骨瘤骨母细胞瘤骨肉瘤•低度恶性中央性•普通型-软骨细胞性-纤维母细胞性-骨母细胞性•血管扩张性•小细胞性•继发性•骨旁性•骨膜性•表面高度恶性纤维源性肿瘤第三版（2002年）纤维组织细胞增生性纤维瘤纤维肉瘤第四版（2013年）中间性（局部侵袭型）•（骨的）促结缔组织增生性纤维瘤恶性•（骨的）纤维肉瘤纤维组织细胞性肿瘤第三版（2002年）良性纤维组织细胞瘤恶性纤维组织细胞瘤第四版（2013年）良性纤维组织细胞瘤（Benignfibroushistocytoma，BFH）/非骨化性纤维瘤（Nonossifyingfibroma，NOF）•BFH与NOF是一组既有形态学联系又各具特点的异质性梭形细胞肿瘤。•NOF常位于四肢长骨干骺端，尤其是股骨远端及胫骨近、远端-当病变较大累及髓腔时，称为NOF-局限于骨皮质时，又称为纤维性皮质缺损（fibrouscorticaldefects，FCD）•对于年龄偏大（30～60岁）、疼痛明显、位于长骨骨干或骨盆等扁骨者，可能是BFH造血系统肿瘤第三版（2002年）浆细胞骨髓瘤恶性淋巴瘤第四版（2013年）恶性•浆细胞骨髓瘤•（骨的）孤立性浆细胞瘤•（骨的）原发性非霍奇金淋巴瘤富于巨细胞的破骨细胞肿瘤第三版（2002年）巨细胞瘤巨细胞瘤巨细胞瘤中恶性肿瘤第四版（2013年）富于巨细胞的破骨细胞肿瘤良性•小骨的巨细胞病变中间性（局部侵袭型，偶见转移型）•（骨的）巨细胞肿瘤恶性•骨巨细胞瘤内的恶性脊索组织肿瘤第三版（2002年）脊索瘤第四版（2013年）良性•良性脊索样细胞瘤恶性•脊索瘤血管性肿瘤第三版（2002年）血管瘤脉管肉瘤第四版（2013年）良性•血管瘤中间性（局部侵袭型，偶见转移型）•上皮样血管瘤恶性•上皮样血管内皮瘤•血管肉瘤肌源性肿瘤第三版（2002年）平滑肌肿瘤平滑肌瘤平滑肌肉瘤第四版（2013年）肌源性肿瘤良性•（骨的）平滑肌瘤恶性•（骨的）平滑肌肉瘤脂肪源性肿瘤第三版（2002年）脂肪瘤脂肪肉瘤第四版（2013年）良性•（骨的）脂肪瘤恶性•（骨的）脂肪肉瘤其它肿瘤第三版（2002年）造釉细胞瘤转移性恶性肿瘤第四版（2013年）尤文肉瘤釉质瘤（骨的）未分化高级别多形性肉瘤未明确肿瘤性质的肿瘤第三版（2002年）其它病变动脉瘤样骨囊肿单纯性骨囊肿纤维结构不良骨纤维结构不良朗格汉斯组织细胞增生症Erdheim-Chester病胸壁错构瘤第四版（2013年）未明确肿瘤性质的肿瘤良性•单纯性骨囊肿•纤维结构不良（纤维异常增殖症）•骨性纤维结构不良•软骨间叶性错构瘤•Rosai-Dorfman病中间性（局部侵袭型）•动脉瘤样骨囊肿•朗格汉斯组织细胞增生症•Erdheim-Chester病FD（纤维结构不良）OFD（骨性纤维结构不良）英文名称FibrousdysplasiaOsteofibrousdysplasia别名纤维异常增殖症长骨骨化性纤维瘤发病率高相对罕见性别女性多见男女比例相当年龄儿童、成人均可多见于10岁以下部位往往累及多骨，颌骨、颅骨及四肢长骨等具有特征性，胫腓骨骨干前方的骨皮质临床症状疼痛较明显疼痛轻，有自限倾向X线呈均匀磨玻璃状多腔融合性病变病变位置髓腔骨皮质中央骨皮质变薄，可反应性硬化分隔、厚薄不均，增生FD与OFD区别肿瘤综合征第三版（2002年）先天性和遗传性综合征Bechwith-Wiedemann综合征遗传性多发性软骨瘤内生软骨瘤病：Ollier病和Maffucci综合征McCune-Albright综合征视网膜母细胞瘤综合征Rothmund-Thomson综合征Werner综合征第四版（2013年）肿瘤综合征Bechwith-Wiedemann综合征多发性软骨瘤病家族性巨颌症（Cherubism）内生软骨瘤病：Ollier病和Maffucci综合征Li-Fraumeni综合征McCune-Albright综合征神经纤维瘤病Ⅰ型视网膜母细胞瘤综合征Rothmund-Thomson综合征Werner综合征新增病种解读新增9个肿瘤骨软骨粘液瘤甲下外生骨疣奇异性骨旁骨软骨瘤样增生骨瘤骨的孤立性浆细胞瘤小骨的巨细胞病变良性脊索细胞肿瘤上皮样血管瘤上皮样血管内皮瘤新增2个肿瘤综合征家族性巨颌症Li-Fraumeni综合征新增1个肿瘤样病变Rosai-Dorfman病骨软骨粘液瘤（Osteochondromyxoma）良性肿瘤、罕见，有时具有局部侵袭性肿瘤产生软骨及骨样基质，并伴有明显粘液样变临床表现：•任何年龄，部分为先天性，好发于筛骨、鼻甲及胫骨•约1％的Carmey综合征患者会发生该肿瘤•无痛性肿块，常在X线检查时偶然发现•病变呈破坏性生长，临床症状和预后取决于病变部位•预后：局部复发率与手术是否可以彻底切除有关影像表现：•具有良性表现，与周围宿主骨的交界面多变•扩展至周围软组织—具有局部侵袭性特点甲下外生骨疣（Subungualexostosis）发生于远节指（趾）骨末端的良性骨软骨瘤样增生，最常发生于拇趾，其他足趾和手指少见。多发生于10～30岁，男性多见。以疼痛和肿胀为特点，有时可形成溃疡影像表现：骨表面外生性梁状骨性病变，但不与其下方的骨皮质和髓腔相连续病理：病变由软骨帽和骨柄两部分构成预后：单纯切除通常可以治愈，复发者罕见奇异性骨旁骨软骨瘤性增生（Bizarreparostealosteochondromatousproliferation）发生于骨表面的骨软骨瘤样增生，又称Nora病,常累及手/足近端小骨，约25％发生于长骨表面多发生于20～40岁。患指（趾）局部肿胀，伴/不伴疼痛影像表现：•附着于骨皮质的边界清楚的、异位的矿化的肿块•与骨软骨瘤不同,病变及其下方受累骨的皮质和松质骨不延续病理：•由大量分叶状的软骨帽和骨柄构成,与甲下外生骨疣相似,但软骨与骨排列紊乱•软骨富于细胞且软骨细胞肥大,故而得名“奇异”预后：手术切除后，复发率高达50％骨瘤(Osteoma)良性肿瘤,由致密骨构成组织学上可分为致密型、松质型和混合型3个亚型临床表现：•类型：-象牙质外生性骨疣：发生于骨表面-骨岛或内生骨疣：发生于髓腔•性别：男女发病比例相等，但内生骨男性多见•数目及大小：单发/多发；大多数骨瘤直径小于2cm•部位：-骨瘤主要发生于膜化骨，如颅盖骨、面骨及颌骨-骨岛主要累及长骨骨骺及干骺端、骨盆和椎体•患者常无症状，可因鼻塞、局部肿胀而发现；预后良好影像表现：•骨瘤—密度均匀、边界清楚的骨表面骨化性肿块，与宿主骨呈宽基底相连•骨岛或内生骨疣—小的、针状的骨化性肿块，为髓内致密骨构成的病灶(骨的)孤立性浆细胞瘤(Solitaryplasmacytomaofbone)与浆细胞骨髓瘤相比•相同点：两者均为骨髓源性浆细胞克隆性肿瘤性增生•不同点：SPB以单中心、局部骨皮质破坏为特征，缺乏全身性表现•预后：SPB大多数最终进展为浆细胞骨髓瘤；本病对放疗极其敏感年龄相对年轻，男:女约2:1。最常累及脊椎骨—脊柱最常见的原发性骨肿瘤临床表现：•骨痛和病理性骨折•侵犯/压迫脊髓或神经根—神经症状诊断标准：•血清和（或）尿中没有或仅有少量M蛋白•由于克隆性浆细胞导致的单灶性骨质破坏•无其他骨髓侵犯•骨骼检查正常（也包括脊柱与骨盆MRI）•除了孤立性骨的病变，无终末器官损害小骨的巨细胞病变(Giantcelllesionofthesmallbones)发生于手、足等小骨的、由纤维组织构成的罕见