溶骨症

溶骨症王爱杰溶骨症又称为Gorham综合征、GorhamStout综合征（病）、大块骨质溶解（Massiveosteolysis）、消失骨病（Disappearingbonedisease）、急性自发性骨吸收、影子骨（Phantombonedisease）等，中医称“鬼怪骨”，西方也称“幽灵骨（Phaniombone）”，是一种罕见的综合征，Jackson于1838年首次报道，迄今文献报道病例近200例。这种病症在国际上极其罕见，病因和发病机理都不清楚，一般认为可能与家族遗传、外伤、感染、无菌性坏死、中枢神经系疾患、牛皮癣性关节炎及血管瘤或淋巴管瘤等有关。目前多数学者认为与先天遗传性或血管发育畸形有关，也有人认为是血管瘤样病变，或与血管淋巴管增生有关。临床见过的病因只有三种：遗传、肿瘤和辐射。它无种族及性别差异，多发于5—25岁的儿童和青少年。病人患部肢体柔软呈海绵状，不能抗地心引力。勉强抬起来患肢，则患肢弯曲无支持力。镜下见有丰富的毛细血管纤维组织增生，呈血窦状，其中有淋巴细胞浸润。但不象原发性血管瘤，有些象动静脉瘘的毛细血管增生。所以有人认为是血管瘤病。症状以局部疼痛为主，部位集中于坐、耻骨及锁骨远端，影像学表现为局部骨溶解，经保守治疗后症状均能缓解，原骨溶解处均出现不同程度的骨重建，但骨重建迟于临床症状的缓解。所有病例病理显示纤维软骨组织增生，滑膜充血、增生，骨坏死，软骨下骨微骨折，破骨细胞活跃，可见骨组织化生和部分纤维化。男性多于女性。部位多见于肩胛骨、锁骨、肱骨、胸椎及肋骨。其次可见于骨盆、胸椎及腰椎，亦可见于肱骨。发生于尺骨、桡骨、腕骨及掌指骨者较少见，胫骨、腓骨及趾骨者也少见，有时亦可发生于上、下颌骨。病变部位的主要症状是肢体疼痛，无支持力，患部功能障碍，病理骨折是常见的症状和合并症。病变发生于胸椎者可引起病理骨折合并截瘫导致死亡者常以局部疼痛及病理性骨折为主要症状。病变发展缓慢、病程长，可历时数十年，也可呈自限性生长，即发展到一定阶段而自行静止。本症虽骨质吸收明显，但多核巨细胞却无相应增多。X线表现:早期病变多侵犯单一骨骼，随着病程发展病变范围逐渐扩大，直至同一解剖部位的骨骼全部溶解吸收，可发生病理性骨折。早期骨皮质下及髓腔内有透亮区，继而皮质骨向中心皱缩，最后骨质完全溶解破坏。受累骨质无骨膜反应，无新生骨形成。病变可跨越关节侵犯相邻骨质。鉴别诊断：1）溶骨性骨肉瘤：进行性加重的疼痛、肿胀及功能障碍，全身状况日益恶化和易发生肺部转移。通常侵犯一骨，除骨质破坏外，有骨膜增生及软组织肿块；2）急性化脓性骨髓炎：局部症状为红、肿、热、痛、功能障碍；全身症状为发热、白细胞升高。通常亦侵犯一骨，虽以骨质破坏为主，但可见骨质增生，也伴有骨膜增生、死骨形成和软组织肿胀；3）骨血管瘤：多为局限性，病变区呈栅栏状、蜂窝状或囊状骨质破坏，无进行溶骨表现。图1右侧髂骨6cm×8cm骨质缺损,边界清楚、光整,骨质增生不明显图2与图1同一患者,CT示右髂骨缺损边缘呈“尖角”状,邻近肌肉轻度萎缩图3~8为同一患者。图3为平片,示左肩胛骨大部分消失,残留关节盂和喙突,邻骨显示正常。病人女性，48岁，三年前即感左侧下牙疼痛不适，自述“松动非常厉害”，故在某诊所拔除左下后牙若干，2年后（1年前）左侧面部疼痛剧烈，但无发热，如此持续1个月，后觉左侧面部塌陷，疼痛减轻，但每天仍时有轻度疼痛。病人无手术史，无外伤史。