2014年高考一轮复习--人类遗传病

2014年高考生物一轮复习必修2第5单元第3节人类遗传病高考导航一、最新考纲1．基因重组及其意义Ⅱ2．基因突变的特征和原因Ⅱ3．染色体结构变异和数目变异Ⅰ4．生物变异在育种上的应用Ⅱ5．人类遗传病的类型、监测和预防Ⅰ6．人类基因组计划及意义Ⅰ7．转基因食品的安全问题Ⅰ8．现代生物进化理论的主要内容Ⅱ9．生物进化与生物多样性的形成Ⅰ二、考纲解读1．基因突变的原因、特点、意义2．基因重组在杂交育种和基因治疗上的应用3．染色体组的概念，二倍体、多倍体的特征及判定4．单倍体的概念、特征及在育种上的价值5．三种可遗传变异在育种方面的应用及流程设计6．转基因生物和转基因食品的安全性7．人类遗传病的类型判断及遗传图谱分析8．自然选择学说的内容、贡献和局限性9．种群、种群基因库、基因频率、物种等概念的判定及相关计算10．生物进化和生物多样性形成的原因及形成原因的实验探究11．低温诱导染色体加倍(或用秋水仙素处理)的实验探究12．常见人类遗传病的调查方法及监测、预防措施三、高考真题（2013江苏卷,31）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:（1）该种遗传病的遗传方式（是/不是）伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是。（2）假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为，Ⅱ-2的基因型为。在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为。一、人类遗传病及类型1．人类遗传病指由于________改变而引起的人类疾病，主要包括________遗传病、________遗传病、________遗传病三大类。遗传物质单基因双基因染色体异常基础夯实思考1先天性疾病是否一定是遗传病？为什么？【答案】不一定。先天性疾病是指婴儿出生时已经表现出来的疾病，如果它是由遗传物质的改变所致，则为遗传病，否则，则不是遗传病。2．类型人类遗传病的分类(1)单基因遗传病①概念：受_________________控制的遗传病。②分类；显性基因引起的常染色体显性遗传病(___________________)、X染色体显性遗传病(___________________)、隐性基因引起的常染色体隐性遗传病(______________)、X染色体隐性遗传病(__________或称假肥大型)③特点：同胞中发病率较高，在群体中发病率较低一对等位基因并指；软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症进行性肌营养不良(2)多基因遗传病①概念：由________控制的遗传病②特点：常表现出家庭聚集现象、起源于遗传物质，易受环境因素的影响、在群体中的发病率比较高③病例：__________________多对基因唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病思考2多基因遗传病有显隐性关系吗？是否遵循孟德尔的遗传定律。【答案】控制多基因遗传病的基因间通常不存在显隐性关系。基因数量较多，各基因的表现型效应是微小的，效应是相等的，而且是可以累加的，存在“剂量效应”还易受外界环境条件的影响，故不符合孟德尔的遗传定律。(3)染色体异常遗传病①概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病②分类：常染色体病(________________________)、性染色体病(__________________________或称Turner综合征)③特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产21三体综合征；猫叫综合征性腺发育不良二、遗传病的检测和预防1．遗传咨询(1)对咨询对象进行________，了解________，诊断是否患有某种遗传病。(2)分析遗传病的传递________。(3)推算出后代的再发________。(4)提出防治________和________(如是否适于生育、选择性生育)等。身体检查家庭病史方式风险率对策建议2．产前诊断方法(1)________检查、________检查。(2)孕妇________检查。(3)________。羊水B超血细胞基因诊断三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的____________________，解读其中包含的______________________。2．参加人类基因组计划的国家：____、英国、德国、日本、法国和中国，____承担1%的测序任务。全部DNA序列遗传信息美国中国3．与人类基因组计划有关的几个时间(1)正式启动时间：____年。(2)人类基因组工作草图公开发表时间：________年________月。(3)人类基因组测序任务完成时间：________年。4．已获数据：人类基因组由大约________亿个碱基对组成，已发现的基因约有________万个。199020012200331.63.0～3.5温馨提示检测基因组和染色体组所包含的染色体(1)对于无性别决定的植物，由于没有性染色体，基因组和染色体组一样，故均为体细胞染色体的一半。(2)对于XY型或ZW型性别决定的生物，基因组包含常染色体的一半加一对性染色体，而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。考点一人类遗传病的类型原因单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病受一对等位基因控制受两对以上等位基因控制由染色体异常引起，如染色体增加或减少或结构异常遗传物质改变显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病；隐性遗传病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病21三体综合征、猫叫综合征考点突破考点二调查常见的人类遗传病1．实验原理人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。在人群中调查发病率(指所有患者占所有被调查者的百分比)应采用社会调查，且样本要足够大，才能尽可能准确地反映发病率；研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，故只能在患者家系中展开调查和分析。2．方法步骤可以以小组为单位开展调查工作。其程序是：组织问题调查小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查报告→汇报交流调查结果(如下流程图)3．注意事项(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。(3)某遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%(4)某遗传病的遗传方式：调查患者家庭→绘制家族系谱图→分析遗传方式。考点三人类基因组计划1．时间：1990年启动，2001年2月草图发表，2003年任务完成。2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。3．参与国家：美国、英国、法国、德国、日本和中国。4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0～3.5万个。5．意义：对于人类疾病的诊治和预防具有重要的意义。考点一人类遗传病有关问题例1.(2013·大连模拟)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A．遗传病一定是自亲代遗传而来，但不一定遗传给后代B．应在人群中随机抽样调查以研究单基因遗传病的遗传方式C．多基因遗传病与环境因素有一定的关系，在群体中发病率较高D．从理论上分析，遗传病无法根治典型例题解析：人类遗传病是因遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病不一定自亲代遗传而来，可由基因突变或染色体变异而在当代个体中产生；也不一定遗传给后代，如杂合子患者有可能把正常基因传给后代。调查遗传病的遗传方式时，应该在患者的家系中进行研究，在人群中能开展的是统计发病率的工作。从理论上分析，只要能修复病变基因即可根治遗传病，如基因治疗为根治遗传病开辟了新途径。答案：C例2.(2012·湖北模拟)(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和______________遗传病。多基因遗传病的发病率除受遗传因素影响外，还与____________有关，所以一般不表现典型的________分离比例。染色体异常环境因素孟德尔(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、____________、________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有______________之分，还有位于________________________上之分。亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中__________少和________________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_______________________________，并进行合并分析。世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图解题技巧：此类题难度不大，只要注意识记和比较人类遗传病类型，并能对系谱图进行分析即可。跟踪训练1(2013·聊城模拟)以下有关人类遗传病相关内容的叙述，正确的是()A．胚胎发育过程中，只要细胞中的遗传物质发生了改变，就会使发育成的个体患病B．家族性疾病和先天性疾病都属于遗传病C．先天愚型患者体细胞中多了一条21号染色体，这属于多基因遗传病D．羊水检查和B超检查是常见的产前诊断方法【答案】D【解析】在胚胎发育的过程中，某个细胞的遗传物质发生改变不一定会使发育成的个体患病，故A错误。家族性疾病有可能是因为在饮食中缺少某种物质而导致的，不一定是遗传病，例如地方性甲状腺肿。先天性疾病也不一定属于遗传病，故B错误。先天愚型也就是21三体综合征，患者体细胞中多了一条21号染色体，属于染色体异常，不属于多基因遗传病，故C错误。考点二调查常见的人类遗传病例1.(2013·浙江金华十校联考)调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N＝ab×100%进行计算，则公式中a和b依次表示()A．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数解析：遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。答案：C例2.(2013·潍坊模拟)在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，不正确的做法是()A．调查群体要足够大B．要注意保护被调查人的隐私C．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D．必须以家庭为单位逐个调查解析：调查人类遗传病的遗传方式时，才需要以家庭为单位逐个调查。答案：D跟踪训练2(2012·郑州模拟)某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：性别只患甲病只患乙病患甲病和乙病不患病男(个)291150104549女(个)2871324698下列有关说法正确的是()A．甲病致病基因是显性基因，乙病致病基因是隐性基因B．甲病和乙病的遗传肯定不符合基因的自由组合定律C．若甲病患者中有200个人为纯合子，且控制甲病的基因在常染色体上，则甲病致病基因的频率为3.89%D．控制甲病的基因很可能位于常染色体上，控制乙病的基因很可能位于X染色体上解析：根据调查数据判断不出这两种病是显性遗传病，还是隐性遗传病，故A错误。由于甲病的男女患者数量之比接近1:1，因此甲病的致病基因很可能位于常染色体上；乙病中男患者明显多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于X染色体上，故D正确。若这两对等位基因分别位于常染色体与X染色体上，则这两对等位基因的遗传符合自由组合定律，故B错误。根据C选项中的假设条件“甲病患者中有200个人为纯合子”可知，其