21-三体综合征

21-三体综合征21trisomysyndrome概述21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色体疾病；细胞遗传学特征是21号染色体呈三体征；临床表现为智力落后、特殊面容、体格发育落后和伴多发畸形。发生率活婴中为1/600~800实际上发生率还高，因约有一半以上病例在胎儿早期即自行流产。病因21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。发生率与母亲关系明显，可能与卵细胞衰老有关，易发生21号染色体不分离。母亲妊娠时的年龄影响随孕母的年龄增大而发生率增高遗传因素、化学药物病毒感染、放射线照射自身免疫性疾病等因素有关染色体畸变类型标准型47，XX（或XY），+21一个额外的21号染色体染色体畸变类型易位型46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q)D/G易位和G/G易位染色体总数正常，但缺少一条正常的14号染色体代之以14号和21号长臂形成的易位染色体，其21号染色体，仍具三体性染色体畸变类型嵌合型47，XX(或XY)+21/46，XX(或XY)体内有两种或两种以上的细胞株，一株正常，一株为21-三体细胞，是受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起。主要临床特征智能低下体格发育迟缓特殊面容其它畸形特殊面容头短小，面圆而扁平，眼距宽眼裂小，眼外眦上斜鼻根低平，鼻短、鼻孔上翘嘴小唇厚，舌伸，流涎腭弓高，有的有唇裂、腭裂耳小而圆，耳垂小伴发畸形50%有先天性心脏病消化道畸形生殖系统畸形诊断染色体核型分析羊水细胞染色体核型检查－产前诊断FISH技术FISH诊断21三体综合征预防避免接触致畸、诱变物质婚前检查、生育指导遗传咨询产前诊断