动物育种学-第二章-数量遗传学基础

第二章数量遗传学基础第一节数量性状的概念和特征数量性状的概念生物的性状基本上可分为两大类：质量性状（qualitativetrait）变异可以截然区分为几种明显不同的类型，一般用语言来描述；数量性状（quantitativetrait）个体间性状表现的差异只能用数量来区别，变异是连续的。阈性状(thresholdtrait)：表现型呈非连续变异，与质量性状类似，但不是由单基因决定，性状具有一个潜在的连续型变量分布，遗传基础是多基因控制的，与数量性状类似。数量性状的特征区分性状的依据:性状是描述性的，还是可以度量的；性状是呈间断性分布，还是连续性分布；性状的表现是否容易受到环境的影响；控制性状的遗传基础是单基因还是多基因。数量性状的特征数量性状在个体间的差异体现在量上或程度上，一般很难描述，需要度量；在一个群体中，数量性状变异呈连续性；数量性状受多基因控制；数量性状对环境影响敏感。第二节数量性状遗传的多基因假说微效多基因假说（Nilsson-Ehle）主要论点如下：数量性状是由许多效应微小的基因控制；这些微效基因的效应相等且相加，故又称累加基因，在世代相传中服从孟德尔原理，即分离规律和自由组合规律，以及连锁互换规律；这些基因间一般没有显隐性区别；数量性状同时受到基因型和环境的作用，而且数量性状的表现对环境影响相当敏感。假说的实质—数量性状由大量微效基因控制有限的基因如何控制众多的数量性状？一般可以归结为下列三个原因：基因仅仅是性状表现的遗传基础，它与性状的关系并非是“一一对应”的，基因作用往往是多效性的，而控制一个性状的基因数目也很多。因此，基因与性状的关系是“多因一效”和“一因多效”的；基因作用实际上除了加性效应外，等位基因间还存在有显性效应，非等位基因间还存在有上位效应。这些非加性互作效应的存在，使得基因型间的差异更加难以区分；数量性状的表现不仅仅取决于基因型，而且不同程度地受到环境效应的影响。数量性状基因座（QTL)对数量性状有较大影响的基因座称为数量性状基因座（quantitativetraitlocus，QTL)，它是影响数量性状的一个染色体片段，而不一定是一个单基因座。确定单个QTL基因主要有几个方面的作用：可以利用分子遗传标记对数量性状基因型进行标记辅助选择（marker-assistedselection，MAS）来提高家畜育种的效率，特别是对低遗传力性状和限性性状而言；将转基因技术用于数量性状的遗传操作；能够鉴别由多因素引起的遗传疾病，为基因治疗和改进预防措施提供依据；对这些QTL基因的数目和特性有所了解后，可以使数量遗传学理论建立在更加完善的基础上，对动物育种实践的指导更为科学合理。数量性状数学模型数量性状表型值剖分数量性状表型值（P）线性剖分为基因型值（G）和环境效应值（E）两个部分，即：P=G+E+IGE（2.5）IGE是基因型与环境的互作偏差效应值假设，则在同一固定环境条件下可认为。影响数量性状表型值的环境效应，又可分为系统性环境效应（或称固定环境效应）和随机环境效应两类。随机环境效应又可分为持久性环境效应和暂时性环境效应。0EGP基因存在有三种不同的效应，即基因加性效应（additiveeffect）、等位基因间的显性效应（dominanceeffect）和非等位基因间的上位效应（epistaticeffect)。可以将基因型值剖分为育种值（A）、显性效应偏差值（D）和上位效应偏差值（I）三个部分。D和I带有一定的随机性，一般均将它们归并到环境效应偏差值中，统称为剩余值，记为R。P=G+E=A+D+I+E=A+R（2.6）假设Cov（A,R）=0或rAR=0基因效应和育种值考察一个具有等位基因A1和A2的基因座，假设纯合子A1A1的基因型值为+a，A2A2的基因型值为-a，杂合子A1A2的基因型值为d，它取决于基因的显性程度大小，无显性时d=0，完全显性时d=+a或-a，不完全显性时介于这两者之间，超显性时在这一范围之外，如图2.2所示。基因型A2A2A1A2A1A1基因型值-a0d+a图2.2一对等位基因的基因型和基因型值示意图如果是在一个随机交配的大群体中，A1和A2的频率分别为p和q，那么群体的平均基因型值（）和基因型值方差（）为：若定义A1和A2基因的平均效应值分别为和，则有：GVDAGVVpqdpqdpqqdpqpVpqdqpqdpqp2222222222)2()]([2)()(2)(2)()()(2)()]([)]([]2)([21pqdppqdqpqdqpqdp12(2.8)(2.7)基因的平均效应是指该基因随机地与群体内的配子结合，所形成的全部基因型均值与全群均值的离差。基因替代的平均效应两种基因的平均效应值之差，反应了用一种基因取代另一种基因的群体均值变化，记为，即有：)(21pqdppqdpApqpqdpqAqpqdqA2)]([22)()]()[(2)]([222)A(A21)A(A1)A(A222111由此可以得到各种基因型的加性效应值，即育种值（breedingvalue）等于构成该基因型的两个等位基因的平均效应之和，分别为：第三节亲属间相关分析亲属相关，有两类概念：一是亲属间的遗传相关二是亲属间的表型相关。亲属间的遗传相关是从整体而言的，用亲属个体的基因来自共同祖先的概率计算，描述亲属间整体上的亲缘相关程度，与具体的性状没有关系。亲属间的表型相关是描述亲属间性状表型值间的相关系数，由于只有特定的数量性状才有表型值，因此这种相关在不同性状、不同群体都是有所不同的。共同环境效应母体效应（maternaleffect）在妊娠、哺乳等阶段由母体的营养水平、饲养管理、个体间差异等对后代造成的影响。母体效应的影响分为两类：母体效应造成后代与母亲表现的相似性增加；母体效应造成同胞后代个体表现的相似性增加。亲属间遗传协方差造成亲属间遗传相关的根本原因是它们有共同来源的祖先。同源一致性（identitybydescent，IBD）（Malécot，1948）：指亲属个体带有的基因是由某一共同祖先同一基因复制而来的。遗传协方差的实际构成比较复杂，在忽略上位效应和基因连锁时，它由一系列加性效应和显性效应以及各种互作效应构成，即：（2.10）2222222)YX,(CovADDDAADAGX和Y是两个亲属个体，，，Φ和Φ‘分别是两个体的父系和母系基因同源的概率，下标A和D表示加性方差和显性方差。忽略各种显性效应和高阶加性协方差，可近似地认为，在随机交配（非近交）时有：（2.11）因此，如果忽略基因的上位效应和显性效应，可以得到亲属间因同源一致性造成的遗传相关，即亲缘系数（rA）为：22)YX,(CovAG22),(Cov),(CovAAAAAGGGAYXYXVVYXVVYXr（2.12）以同胞关系为例说明这一方法的应用。图2.3是全同胞关系示意图，其中S和D分别为父亲和母亲，括号中前面的小写字母表示父系基因，后面的表示母系基因。由于是非近交群体，所以，因此：S（e，f）D（g，h）X（a，b）Y（c，d）图2.3全同胞关系示意图0)hg()fe(PP同样地：因此，，，可以得到：若X和Y为父系半同胞，则Φ'=0。因此，对于半同胞有：214141)cga()cea()ca(PPP21)db(P212412222216181414121)FS(Cov)YX,(CovDDADAADAGG2216141)HS(Cov)YX,(CovAAAGG212121412121414141812222222ADDDAADA亲属ΦΦ'遗传协方差遗传相关同卵双生11111全同胞半同胞（父系）00表兄妹（父系）00双重表兄妹亲子（父系）100祖孙（父系）00叔侄（父系）00一般情况ΦΦ'表2.2亲属间遗传协方差和近似遗传相关4141212121212121214141414141414181411612141814121414122222ADDDAADA2222281161414121ADDDAADA2216141AAA2264181AAA22222641256116116141ADDDAADA224121AAA2216141AAA2216141AAA2222222ADDDAADA第四节数量性状参数分析定量描述数量性状遗传规律有三个最基本的遗传参数：重复力、遗传力和遗传相关重复力（repeatability）是衡量一个数量性状在同一个体多次度量值之间的相关程度的指标。对性状的终身表现产生的影响有：所有的基因效应持久性环境效应指时间上持久或空间上非局部效应的环境因素对个体性状表现所产生的影响。暂时性环境效应一些暂时的或局部的特殊环境因素对个体性状的某次度量值产生影响重复力估计原理从效应剖分看,可将环境效应（）剖分为持久性环境效应（）暂时性环境效应（）两部分，因此假定基因型效应、永久性环境效应和暂时性环境效应之间都不存在相关，可以将表型方差（）剖分为:故重复力可定义为:EPETETPEEETPEEGEGPPVTPEEGPVVVVerTPPPEEGEGPEGeVVVVVVVVr重复力的作用重复力可用于验证遗传力估计的正确性重复力可用于确定性状需要度量的次数假设一个个体度量了次，用这些度量值的平均数作为该个体的平均表型值，记为,可以得到多次度量均值方差与单次度量值方差的关系为：当度量次数无穷大时,多次度量可以提高度量准确性的极限值为,因此以它为基础,多次度量可以提高的度量准确性效率（)为:kkPPeVrQeerkkrQ)1(1PePVkrkVk)1(1(2.14)(2.15)图2.4不同重复力时多次度量的相对准确度（Q00.20.40.60.8112345678910次数Q0.10.30.50.7图2.4不同重复力时多次度量相对准确度（Q）的变化曲线重复力可用于种畜育种值的估计遗传力遗传力概念和估计原理广义遗传力指数量性状基因型方差占表型方差的比例，它反映了一个性状受遗传效应影响有多大，受环境效应影响多大。实现遗传力指对数量性状进行选择时，通过亲代获得的选择效果，在子代能得到的选择反应大小所占的比值，这一概念反映了遗传力的实质。狭义遗传力指数量性状育种值方差占表型方差的比例。一般情况下所说的遗传力就是指狭义遗传力，用表示。（2.16）根据通径分析原理，从图2.5可以看出，由于个体表型值完全决定于育种值和剩余值，在假定育种值和剩余值不相关的基础上可以得到：r是剩余值到表型值的通径系数RAAPAVVVVVh22h122rh12222PRPA或（2.17）图2.5遗传力估计原理通径图0RrR1rR=0A1rAA2rR=0R2P1P2rhhr依据通径分析原理之一，即两个变量间的相关系数等于连接它们的所有通径链系数之和，而各通径链系数等于该通径链上的全部通径系数和相关系数之乘积。因此，假定不存在共同环境效应，和的相关系数等于,由此可得到遗传力为：式中，是两类个体育种值间的相关系数，即亲缘相关系数。0Rr2hrA1P2PPrAPrrh2Ar（2.18）遗传力估计的基本方法利用亲子资料估计遗传力利用亲子资料估计遗传力一般有下列三种情况：子女表型值对一个亲本的回归或相关估计在随机交配情况下，亲子间的亲缘系数近似等于0.5，假设表示单亲（任何一个亲本）表型值，表示子女表型值，