现代遗传学5 染色体结构的变异100

现代遗传学ModernGenetics长江大学生命科学学院2第五章染色体结构的变异第一节染色体结构变异的概述第二节染色体结构变异类型第三节染色体结构变异的诱发第四节染色体结构变异的应用本章要求复习思考题3染色体畸变：指染色体的结构或数目发生了异常的变化。可能是自发的可通过化学物质或放射线处理而诱发。4研究染色体畸变的几种好材料5玉米的染色体（特点）①染色体形态易于区别。②染色体上的标记明显。着丝粒位置；两臂的长短；球节的有无和染色粒的分布等。6果蝇的唾液染色体（特点）①巨大性、伸展性(永久间期系统；多线染色体)②体联会(somaticsnapisis)：同源染色体配对几乎融合；着丝粒形成染色中心。7果蝇的唾液染色体（特点）③横纹结构带纹区（bands）85%、间带区(interbands)15%横纹的相对大小和空间排列可作为识别唾液染色体的标志；横纹的线性排列与基因的线性排列是等同的，因而可利用横纹特征进行基因突变。8果蝇的唾液染色体（特点）④出现PUFF结构在幼虫发育不同时期，基因在行使特殊功能时(RNA转录)出现的特殊形态的泡状结构称为puff，或染色体疏松。表明解旋，基因在活跃地转录。9第一节染色体结构变异的概述变异的原因内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化外环境：物理诱变因素和化学药剂等10染色体结构变异假说及结构变异种类断裂重接假说（breakage-reunionhypothesis）正确重接重新愈合，恢复原状错误重接产生结构变异保持断头产生结构变异结构变异种类——缺失、重复、倒位、易位11第二节染色体结构变异类型一、缺失(deficiency)二、重复(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation)12一、缺失(deficiency)缺失：染色体丢失了带有基因的某一区段。㈠、缺失的类别㈡、缺失的细胞学鉴定㈢、缺失的遗传学效应13㈠、缺失的类别顶端缺失(terminaldeficiency)指缺失的区段位于染色体某臂的外端。中间缺失(interstitialdeficiency)指缺失的区段位于染色体某臂的中间。14缺失形成的机理15123123环状染色体自我连接1231254双着丝点染色体126453平衡易位456＋顶端缺失1635445312124312351245缺失5重复5断裂融合桥(breakagefusionbridge)17缺失染色体（deficiencychromosome）指丢失了某一区段的染色体。缺失杂合体(deficiencyheterozygote)指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。缺失纯合体(deficiencyhomozygote)指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。相关术语18㈡、缺失的细胞学鉴定1.无着丝粒断片缺失的细胞可见到遗弃在细胞质里的无着丝粒的断片(形成微核或丢失)。19㈡、缺失的细胞学鉴定2.顶端缺失有丝分裂出现因断裂——融合双着丝粒染色体——后期染色体桥。减数分裂联会时，有未配对的游离区段20㈡、缺失的细胞学鉴定3.中间缺失减数分裂染色体联会时形成缺失环。与重复环的区别①参照染色体的正常长度②染色粒和染色节的正常分布③着丝点的正常位置21㈡、缺失的细胞学鉴定注意！较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征22㈢、缺失的遗传学效应1.致死或出现异常（缺失片段较长）①缺失基因的数目和重要性②缺失个体是二倍体还是多倍体③缺失配子是雄配子还是雌配子含缺失染色体的配子一般败育；缺失染色体主要是通过雌配子传递。④缺失个体是纯合体还是杂合体缺失纯合体很难存活；缺失杂合体的生活力很低。2.假显性（缺失片段较短）3.人类染色体缺失综合症231、假显性(pseudodominance)如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现，这一现象称为假显性。24玉米株色遗传的假显性现象McClintock（1931），玉米X射线辐射试验。252、人类染色体缺失综合症Catcrysyndrome（猫叫综合症）喉部发育不良，哭声似猫，1963年首次报道，1/5万小头、满月形脸、眼距宽、低耳位、婴幼儿期夭折5号染色体短臂缺失，故称为5P-综合症smallheadcryofthecat(mewing)moonlikeface26mentalretardation5号染色体短臂缺失27二、重复(duplication)重复：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。㈠、重复的类别㈡、重复的细胞学鉴定㈢、重复的遗传学效应28㈠、重复的类别顺接重复(tandemduplication)指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。反接重复(reverseduplication)指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。29重复形成的机理由于同源染色体的不等交换。30相关术语重复染色体（duplicationchromosome）指含有重复片段的染色体。重复杂合体(duplicationheterozygote)指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。重复纯合体(duplicationhomozygote)指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。31㈡、重复的细胞学鉴定细胞学特征：同源染色体联会时可见如下特征1、重复环2、染色体末端不配对而突出32注意：区分重复环与缺失环当重复区段很短时很难观察到重复环重复纯合体也观察不到重复环33㈢、重复的遗传学效应重复对基因平衡的影响扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影响了个体的生活力。有害程度取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。对育性的影响重复杂合体一般败育，重复纯合体会产生“剂量效应(dosageeffect)”。341、剂量效应(dosageeffect)同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。如果蝇的眼色遗传：V+（红色）V（朱红色）V+V红色；V+VV朱红色说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。352、位置效应(positioneffect)一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系，从而改变了表型的现象称位置效应。如果蝇的棒眼遗传：果蝇的棒眼基因(Bar，B)位于X染色体上，对野生型的复眼呈不完全显性，表型效应是减少复眼中的小眼数，使圆而大的复眼呈棒状。36棒眼是由于X染色体上一个小片段(16A1~A6区段)的顺接重复所造成。37果蝇X染色体16区A段的重复与棒眼变异的关系正常眼棒眼纯合棒眼纯合重棒眼重棒眼780358694525表现型基因型染色体结构红色小眼数38果蝇X染色体上16A区段重复的形成39三、倒位(inversion)倒位：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。㈠、倒位的类别㈡、倒位的细胞学鉴定㈢、倒位的遗传学效应40㈠、倒位的类别臂内倒位(paracentricinversion)指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。臂间倒位(pericenticinversion)指倒位发生在染色体的两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。41倒位形成的机理Aninversionrequirestwobreaksinthechromosomeandsubsequentreinsertionoftheinvertedsegment.Aninversionmayarisefromchromosomallooping．42相关术语倒位染色体（inversionchromosome）指含有倒位片段的染色体。倒位杂合体(inversionheterozygote)指同源染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。倒位纯合体(inversionhomozygote)指同源染色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。43㈡、倒位的细胞学鉴定同源染色体联会时：倒位区段过长——倒过来配对，其余游离倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对倒位区段适中——形成倒位圈臂内倒位形成的“后期I桥”44注意区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异倒位纯合体无明显细胞学特征deletioninversion45㈢、倒位的遗传学效应对基因关系的影响倒位改变了基因间的连锁关系；因不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。有害程度取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致死。对育性的影响倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不育。所以倒位杂合体部分不育。倒位纯合体的同源染色体联会完全正常，但会产生“位置效应”。461、臂间倒位杂合体产生大量缺失和重复染色单体Results:1normalchromosome2deletion/duplicationchromosomes(inviable)1inversionchromosome(allgenespresent;viable)472、臂内倒位杂合体产生双着丝点染色单体，随着出现后期Ⅰ桥。Results:1normalchromosome2deletionchromosomes(inviable)1inversionchromosome(allgenespresent;viable)48不论是臂间倒位还是臂内倒位，由于倒位环内非姐妹染色单体间发生单交换，而交换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子，因而好象被抑制了，或相当程度地减少杂合子中的重组。这种现象称为交换抑制因子(crossoverrepressor,C)。49Positioneffect倒位使基因位置发生改变，同时也改变了基因的原有的邻近关系，从而引起表型改变的遗传效应。主要与异染色质有关。50四、易位(translocation)易位：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为非法交换。㈠、易位的类别㈡、易位的细胞学鉴定㈢、易位的遗传学效应51㈠、易位的类别相互易位(reciprocaltranslocation)指两个非同源染色体都被折断，两个断片交换重接到两条被折断的非同源染色体上的现象。简单易位(simpletranslocation)(单向)指一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现象，故又称为转移。52罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation，rob）又称着丝粒融合或整臂融合，由两个非同源的端着丝粒染色体的长臂相互重接成一条长的中央着丝粒染色体，短臂连接成交互的产物，其上含有一些不重要的基因，这种小染色体常在细胞分裂中丢失。53易位形成的机理54相关术语易位染色体（translocationchromosome）指含有易片段的染色体称为易位染色体。易位杂合体(translocationheterozygote)指同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体，又叫杂易位体。易位纯合体(translocationhomozygote)指同源染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。55㈡、易位的细胞学鉴定相互易位杂合体粗线期呈十字形配对终变期呈四体环（十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构，用○4表示)或四体链（十字形配对结构发生交叉端化后所形成的链状结构用C4表示)中期I呈8字形或圆环形（十字形配对结构的交替式和相邻式分离）相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。56易位杂合体的联会和鉴定偶线期和粗线期易位杂合体联会成“十”字形终变期联会就会因交叉端化而变为由四个染色体构成的“四体链”或“四体环”中期Ⅰ终变期的环可能变为“8”字形或环形交替式相邻式571.在偶线期和粗线期时形成十字型特征58果蝇巨染色体易位图59