基因突变染色体变异复习课件

基因型（改变）+不可遗传变异可遗传变异环境（改变）表现型（改变）例一、古代妇女缠足后的小脚；夏天去海边晒黑了的皮肤；┅┅问题2、生物变异的主要类型有哪些？变异的类型不遗传的变异：仅仅是由环境因素的影响造成的变异。遗传物质没有改变，变化的性状不能进一步遗传给后代。基因重组可遗传的变异：是由于遗传物质的改变而引起的变异。变化的性状能遗传给后代。基因突变染色体变异例二、纯合的高杆抗病小麦与矮杆抗病小麦杂交再自交得到的矮杆抗病小麦；┅┅不同生物的可遗传变异来源：病毒——基因突变原核生物——基因突变真核生物——基因突变、基因重组、染色体变异(一)基因突变的实例人类镰刀型贫血病的形成镰刀型细胞贫血症的病因分析病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—……－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…正常异常一、基因突变CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变GAA_____原因_____原因镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病，是由于基因的_________发生了改变产生的。病因：基因突变分子结构根本直接相应性状的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变mRNA分子中的碱基发生变化DNA分子中的碱基对发生变化具体变化过程:这种变化可否遗传?如何遗传？可以遗传突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基因传给下一代.CCTGAGGTCGGACTCCAGCCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTGGGTCGGACCCAG替换增添缺失DNA基因突变的概念：由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，就叫基因突变。一般为可遗传变异物理因素化学因素生物因素：紫外线X射线其它各种辐射亚硝酸碱基类似物苯环类似物DNA复制时，碱基配对偶尔发生错误碱基组成改变内部因素外部因素某些病毒碱基改变不一定引起生物性状的改变:⑴一个氨基酸有多个密码子；⑵一些DNA片段不携带遗传信息；思考：DNA碱基对的改变一定会引起生物的性状改变吗？(二)基因突变发生的时间？Why？细胞周期中的分裂间期A.有丝分裂间期B.减数第一次分裂间期体细胞生殖细胞（但一般不能传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）3、人类能遗传的基因突变常发生在A.减数第一次分裂B.四分体时期C.减数第一次分裂的间期D.有丝分裂间期DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。基因突变的特点①普遍性②随机性③突变频率低④突变的有害性大多数是有害的致死突变⑤突变的不定向性●不定向性A→a1，A→a1，A→a2，……A→an基因突变的意义：是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了最初的原材料。基因突变新基因（等位基因）基因型（改变）表现型（改变）可以产生新的基因引发生物变异是生物变异的重要来源，对生物的进化具有重要意义1、概念：可遗传变异可以产生新的基因组合①基因的自由组合:②基因的互换:非同源染色体上的非等位基因的自由组合同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。2、类型两种：P833、意义：基因突变基因重组产生新的基因（基因分子结构改变），而产生新的基因型不产生新的基因（基因分子结构不变），但重组产生新的基因型区别基因突变基因重组本质发生时期及原因条件意义出现频率基因分子结构变化，产生新基因,出现新的性状。（碱基替换、增添、缺失）基因的重新组合，产生了新的基因型，性状重新组合有丝分裂间期或减数分裂间期，DNA分子复制时，碱基互补配对发生错误减数第一次分裂前期、后期，（同源染色体交叉互换、自由组合）外界条件的剧变和内部因素的相互作用有性生殖过程中，进行减数分裂形成生殖细胞生物变异的根本来源，也是生物进化的原始材料。是生物变异的重要因素，是形成生物多样性的重要原因。突变频率低出现频率高基因突变和染色体变异的区别基因突变：染色体上某一个位点上基因的改变，光学显微镜下不可见。可用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化。染色体变异类型染色体结构变异染色体数目变异个别染色体增减染色体成倍增减染色体结构变异缺失重复倒位移接猫叫综合症果蝇棒状眼慢性粒细胞白血病染色体结构的变化导致生物变异的原因是什么？染色体结构变异染色体上的基因的数目和排列顺序改变生物性状的变异多数不利同源染色体上的交叉互换过程属于染色体结构变异吗？（二）染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。有个别染色体变异和染色体组变异两种情况。正常增多减少个别染色体变异细胞中的一组非同源染色体，形态和功能各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。这样的一组染色体,叫做一个染色体组.染色体组如人、果蝇等生物的配子中的所有染色体就是一个染色体组那么人的体细胞中含有二个染色体组、特点：a它们形态大小、功能各不相同b.但是携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全套遗传信息1.一组非同源染色体2.形态大小及功能不同3.携带有全套遗传物质例1：下列细胞中的染色体可以构成果蝇的一个染色体组的是B（无同源染色体）（不可多也不可少）二倍体和多倍体及单倍体二倍体:体细胞中含有染色体组的个体两多倍体:体细胞中含有染色体组的个体.三个或三个以上单倍体:体细胞中含有本物种染色体数目的个体.配子区别:二倍体和多倍体是数量名词单倍体是比较名词（1）概念：中含有染色体数目的个体。（2）单倍体植株特点：弱小，且高度不育（3）应用----单倍体育种二倍体植株（杂合体）花药离体培养单倍体植株人工诱导染色体加倍二倍体植株（纯合体）明显缩短育种年限单倍体方法：优点：体细胞本物种配子ABCD1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图中，表示含有一个染色体组的细胞是C2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有多少个染色体组A、2、B、3C、4D、8染色体组数的判断办法：1、图形题就看同源染色体的条数2、基因型题就看同种类型字母的个数若由配子发育，则定为．若由受精卵发育，则其倍体数＝．单倍体染色体组数1.茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类、蛋白质等含量增高。2.但发育延迟，结实率低。多倍体植株的特点染色体加倍后的草莓（上）野生草莓（下）多倍体水稻人工诱导多倍体1.方法低温处理用秋水仙素处理方法原理2.应用Q：秋水仙素处理法的具体做法是什么？原理又是什么？方法：用秋水仙素处理____________或_______。原理：当秋水仙素作用于正在______的细胞时，能够抑制________的形成，导致_______不能_______，从而引起细胞内染色体__________。染色体数目加倍的细胞继续进行_______分裂，将来就可能发育成________植株。萌发的种子幼苗分裂纺锤体染色体移向两极数目加倍有丝多倍体二倍体八倍体四倍体秋水仙素处理秋水仙素处理秋水仙素的作用原理抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离处理萌发的种子或幼苗单倍体植株在育种上的应用培育纯种植株，明显缩短了培育新品种的育种年限。用纯种的高杆抗锈病DDTT和矮杆不抗锈病ddtt的植株，用什么方法培育纯种的矮秆抗锈病ddTT的植株？PDDRR×ddrr↓F1DdRr花药（配子）DRDrdRdr单倍体DRDrdRdr纯合子DDRRDDrrddRRddrr秋水仙素诱导染色体加倍离体培养减数分裂杂交选取ddRR（矮抗）即为所需类型一.人类常见遗传病的类型(由遗传物质改变引起的人类疾病)1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病1.单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病，约有6500种)显性致病基因引起隐性致病基因引起并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成2.多基因遗传病(由多对等位基因控制的遗传病)常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病(发病率高)3.染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病)21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征常染色体病性染色体病遗传病很多是先天性的，提问：1，先天性疾病就一定是遗传病吗？后天性疾病就一定不是遗传病吗？2，家族性疾病就一定是遗传病吗？不是的优生的概念:让每一个家庭生育出健康的孩子措施禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段)提倡“适龄生育”产前诊断二.遗传病的监测和预防科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，我国为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种隐性致病基因的可能性就大大增加。从而使得隐性遗传病发病率大大增加。二，遗传咨询通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率三，提倡“适龄生育”统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。最适于生育的年龄女：24－29岁。男：25一35；过早生育对母子的健康都不利。又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。四，产前诊断三.人类基因组计划与人体健康人类基因组计划正式启动于1990年美、英、德、日、法、中6国参与了这项工作。2003年圆满完成。目的：测定人类基因组24条染色体（22条常染色体和X、Y两条性染色体）的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。一、判断题1.先天性疾病都是遗传病。（）2.人类的遗传病与环境的污染没有关系。（）3.单基因病是由一个致病基因引起遗传病。（）