4孟德尔式遗传分析

第4章孟德尔式遗传分析分离定律及其遗传分析自由组合定律及其遗传分析遗传学数据的2分析人类中孟德尔遗传分析基因的作用与环境因素的相互关系第４章孟德尔式遗传分析第一节分离定律及其遗传分析一.孟德尔的豌豆杂交实验GergorMendel(1822~1884)原籍:奥地利圣汤玛斯修道院《植物杂交实验》手稿首页孟德尔成功的原因：正确的研究选题；正确的实验选材：豌豆，自花、闭花授粉；具有稳定的、易于区分的性状；正确的研究方法和科学的分析方法：详细的实验记录；正确的统计分析；提出假设并且用实验予以验证。概念：性状：是指生物所具有的形态、结构、功能、生理或生化等各种特性的总称；相对性状：是指一些相互排斥的性状，同一个体非此即彼、不能同时具备的两种性状；单基因性状：是指由一对等位基因控制的遗传性状；等位基因：同源染色体上位点相同，控制着同类相对性状的基因。二.单因子杂交实验及其分析豌豆的七对相对性状:花的颜色:紫色和白色;花的位置:叶腋着生和顶端着生;种子的形状:圆形和皱形;子叶的颜色:黄色和绿色;成熟的豆荚形状:饱满的和不饱满的:未成熟的豆荚颜色:绿色和黄色;茎的高度:高(6-7英尺)和矮(¾-1½英尺)MendelExperiments：F2性状分离的发现豌豆一对相对性状杂交实验的结果性状类别P的相对性状F1性状F2性状及数目比率子叶的颜色黄色×绿色黄色6022株黄色;2001株绿色;3.01:1种子的形状圆形×皱形圆形5474株圆形;1850株皱形;2.96:1豆荚的形状饱满×皱缩饱满882株饱满;299株皱缩;2.95:1未成熟的豆荚颜色绿色×黄色绿色428株绿色;152株黄色;2.85:1花的位置腋生×顶生腋生351株腋生;207株顶生;3.14:1花的颜色紫花×白花紫花705株紫花;224株白花;3.15:1茎的高度高杆×矮杆高787株高杆;277株矮杆;2.84:1孟德尔定律的四大法则：1.显隐性法则：F1只显示亲本之一的性状；2.分离法则：F2中隐性性状又重新出现；3.完整性法则：遗传因子在杂种中仍保持其完整性；“颗粒式遗传”(particulateinheritance)区别于“混合式遗传(blendinginheritance)；该法则为孟德尔遗传的精髓；4.自由组合法则。遗传因子分离假说的主要论点：1.遗传性状是由遗传因子控制的，而且一对相对性状是由一对遗传因子决定的；2.遗传因子在体细胞中是成对存在的，一个来自父方，一个来自母方；3.形成配子时，成对的遗传因子彼此分离,各自分配到不同的配子中去；4.细胞内的遗传因子各自独立，互不混杂，彼此保持纯粹状态；但对性状的发育却互有影响,从而表现出显性和隐性之分。5.杂种产生的不同类型的配子数目相等，雌雄配子的结合又是随机的；即不同类型的雌雄配子有同等的结合机会。三.分离定律(一).分离现象的解释：遗传学中常用的一些符号：P：亲本(parent)，杂交亲本；♀：雌性(母本)，提供胚囊的亲本；♂：雄性(父本)，提供花粉粒的杂交亲本;Gm：配子(gametes)；F1：子一代(firstfilialgeneration);F2：子二代(secondfilialgeneration);×：杂交;ⓧ：自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代；概念：正交(orthogonalcross)：A×B；反交(reciprocalcross)：B×A；通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则是反交；自交(self-cross)：F1×F1；回交(back-cross)：杂种后代个体和任一亲本或者和亲本基因型相同的个体之间的交配；测交(test-cross)：杂交后代(F1)与隐性纯合亲本之间的回交；野生型(wildtype)：在自然界中天然存在的大多数个体所具有的性状，用“+”表示；突变型(mutanttype)：自然界中少数个体所具有的性状，用小写字母或“-”表示。概念：基因型和表现型；纯合子和杂合子；显性性状和显性基因；隐性性状和隐性基因；性状分离。一对遗传因子遗传分析图解三.分离定律(二).分离定律的表述：P60三.分离定律(三).分离律的细胞学基础：分离律的细胞学基础：分离律的实质：等位基因的分离;分离律的细胞学基础：减数分裂中，同源染色体的分离；同源染色体在减数分裂后期I发生分离，分别进入两个二分体细胞中；杂合体的性母细胞产生两个不同的二分体细胞，分别再进行减数第二分裂，每个杂种性母细胞产生含显性基因和隐性基因的四分体细胞各两个，其比例为1：1。分离规律的细胞学基础meiosisⅠmeiosisⅡspermeggFertilizationproducesheterozygousoffspring一.双因子杂交实验及自由组合定律一.双因子杂交实验及自由组合定律(一).自由组合的遗传现象1.实验及结果：两对相对性状的遗传一.双因子杂交实验及自由组合定律(一).自由组合的遗传现象2.实验结果的定量分析:实验结果的定量分析1(F2代中)：杂种后代的表现：F1两种性状均只表现显性状状，F2出现四种表现型类型(两种亲本类型、两种重组合类型)，比例接近9：3：3：1；对每对相对性状分析发现：它们仍然符合3：1的性状分离比；表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立地传递给子代，两对相对性状在从F1传递给F2时，是随机组合的;1).相对性状：黄－绿：黄：315+101=416绿：108+32=140黄(416)：绿(140)=3：12).相对性状：圆－皱：圆：315+108=423皱：101+32=133圆(423)：皱(133)=3：1一.双因子杂交实验及自由组合定律(一).自由组合的遗传现象3.不同对的相对性状可以相互组合:实验结果的定量分析2(F2代中)：如果两相对性状独立遗传，而两独立事件同时发生的概率等于各个事件单独发生概率的乘积(乘法定律)；因此，在F2代中，黄圆、黄皱、绿圆、绿皱四种类型的概率(理论比例)应该如下图所示：实际试验结果与理论比例的比较：161:163:163:16941:4341:43绿皱绿圆黄皱黄圆皱粒圆粒绿色黄色一.双因子杂交实验及自由组合定律(二).自由组合遗传现象的解释(二).自由组合遗传现象的解释：1.两对基因控制两对相对性状:2.孟德尔假设:3.F1代自交:1.两对基因控制两对相对性状2.孟德尔假设:子一代杂合子形成生殖细胞时，同源染色体上的等位基因要分离，非同源染色体上的非等位基因要自由组合。一.双因子杂交实验及自由组合定律(三).自由组合定律的表述:P60一.双因子杂交实验及自由组合定律(四).自由组合律的细胞学基础:自由组合律的细胞学基础：在减数分裂中，不同对的染色体(非同源染色体)是否共同进入一个生殖细胞的随机性是自由组合律的细胞学基础。控制两对相对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上；在减数分裂形成配子时，同源染色体上的等位基因(allele)相互分离，而非同源染色体上的非等位基因(non-allele)自由组合到配子中。亲本:亲本配子:F1:F1减数分裂中期I:F1配子:二.孟德尔定律的证明(一).分离律的测交验证:红花(85):白花(81)1:1二.孟德尔定律的证明(二).分离律的自交验证:纯合体(如RR)只产生一种类型的配子，其自交后代也都是纯合体，不会发生性状分离现象；杂合体(如Rr)产生两种配子其自交后代会产生3：1的显性：隐性性状分离现象。F2基因型及其自交后代表现推测:(1/4)表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，如皱形F2为rr;(3/4)表现显性性状F2个体中:1/3是纯合体(RR)、2/3是杂合体(Rr)；推测：在显性(圆形)F2中：1/3自交后代不发生性状分离,其F3均为圆形；2/3自交后代将发生性状;分离律的自交验证:F2自交试验结果：孟德尔将F2代显性(圆形)植株按单株收获、分装;将各株系分别种植，考察其性状分离情况。1).结果：发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于2：1；表现出性状分离现象的株系来自杂合(Rr)F2个体；未表现性状分离现象的株系来自纯合(RR)F2个体。2).结论：F2自交结果证明根据分离规律对F2代基因型的推测是正确的。每一对性状的分离比仍然为3:1(R_:rr=3:1；Y_:yy=3:1)分离比例实现的条件：研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研究的相对性状差异明显；在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合；受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率；杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。二.孟德尔定律的证明(三).自由组合律的测交验证正交的测交反交的测交两次测交YyRr×yyrr结果的分析F1的配子F1(YyRr)的配子种类与数目YRYryRyr双隐性亲本(yyrr)的配子yrYyRrYyrryyRrYyrr测交后代表现型黄园黄皱绿圆绿皱总数测交１31272626110测交２2422252697总数55495152207比率1111说明：孟德尔测交试验的实际结果与测交的理论推断是完全一致的。二.孟德尔定律的证明(四).自由组合律的自交验证三.多因子的自由组合(一).利用Punnett方格分析杂交后代的基因型和表现型Punnett方格(PunnettSquare)：按照遗传的基本原理，将可以随机结合的非等位基因或配子类型在表格的一侧分别纵向或横向排列，而表格的主体部分显示的是配子组合或子代的基因型。Punnett方格分析AaYyRr自交后代结果AAyyrrAayyRrAaYyrrAaYyRrAAyyrrAAyyRrAAYyrrAAYyRrAyrAayyRraayyRRaaYyRraaYyRRAayyRrAayyRRAaYyRrAaYyRRayRAaYyrraaYrRraaYYRraaYYRrAaYyrrAaYyRrAaYYrrAaYYRraYrAaYyRraaYyRRaaYYRraaYYRRAaYyRrAaYyRRAaYYRrAaYYRRaYRAAyyrrAayyRrAaYyrrAaYyRrAAyyrrAAyyRrAAYyrrAAYyRrAyrAAyyRrAayyRRAaYyRrAaYyRRAAyyRrAAyyRRAAYyRrAAYyRRAyRAAYyrrAaYyRrAaYYrrAaYYRrAAYyrrAAYyRrAAYYrrAAYYRrAYrAAYyRrAaYyRRAaYYRrAaYYRRAAYyRrAAYyRRAAYYRrAAYYRRAYRAyrayRaYraYRAyrAyRAYrAYR配子三.多因子的自由组合(二).分支法分析杂交后代的基因型和表现型分支法(branchingprocess)：由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因(或相对性状)的分离类型与比例(概率)。如3对基因杂交组合：AAbbCc×aaBbCc，可将3对基因分别计算，再利用概率原理推算3对可能出现基因型及其比例。F2基因型及其出现比例AA×aabb×BbCc×CcAa××1/2Bb1/2bb1/4CC×1/2Cc×1/4cc×1/4CC×1/2Cc×1/4cc×=1/8AaBbCC=1/4AaBbCc=1/8AaBbcc=1/8AabbCC=1/4AabbCc=1/8Aabbcc第４章孟德尔式遗传分析第三节遗传学数据的统计分析ApplicationofStatisticsinGenetics一.遗传分析的概率probabilityingeneticanalysis(一).概率的概念:概率(probability,p)：是生物统计学中的基本概念。指某一事件随机发生的可能性的大小。例：杂种F1产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的概率均为50％；