武汉大学遗传学第4章孟德尔式遗传分析

第4章孟德尔式遗传分析在1857—1864年间，孟德尔成功地进行了举世闻名的豌豆（Pisumsativum）杂交实验，在其论文发表35年之后，3位植物学家最终于1900年重新发现孟德尔定律，这标志着遗传学现代纪元的开端。孟德尔定律通常分为分离定律和自由组合定律，它是现代遗传学的基础和经典遗传学的核心。经历了108年的发展，当今的遗传学已成为生命科学的核心。谈家桢先生曾生动而形象地将遗传学比喻为一棵根深叶茂的大树，孟德尔定律便是具有顽强生命的种子，由摩尔根等人建立起来的细胞遗传学则是这棵巨树的主干。本章的主要内容:孟德尔遗传的基本规律及其扩展。要点:孟德尔遗传分析的基本原理与方法，基因在动物、植物乃至人类的繁衍过程中的表现及其传递规律。补充遗传学的基本术语（重要的名词）1、遗传性状（Hereditarytraits）一个个体从亲代传递到下一代的特性（孟德尔称为Characters）2、基因（Gene）:(Mendelianfactor)Physicalandfunctionalunitofheredity,whichcarriesinformationfromonegenerationtothenext.Inmolecularterms,ageneistheentireDNAsequencenecessaryforthesynthesisofafunctionalpolypeptideorRNAmolecular.Inadditiontocodingregionsmostgenesalsocontainnoncodinginterveningsequences(introns)andtranscription-controlregins.携带从一代到下一代信息的遗传的物质单位和功能单位。按分子术语讲，一个基因是合成一条有功能的多肽或RNA分子所必须的完整的DNA序列。除了编码区外，大多数基因也包含非编码的间插序列和转录控制区。3、基因座（Locus,复Loci）:Thespecificplaceonachromosomewhereageneislocated;thepositionofageneonageneticmap.基因在染色体上的特定位置/基因在遗传学图上的位置。4、基因型（Genotype）:一个生物个体的遗传组成，包括一个个体的所有的基因。5、表现型（Phenotype）：一个生物个体由基因型与环境相联系所产生的可观察到的特性。包括一个个体各种基因所产生的产物，如蛋白质、酶等，以及个体的各种特征表现，甚至它的行为等等。由于环境和其他基因的影响，导致：具有相同基因型的一些个体可能会有不同的表现型，或具有相同表型的一些个体可能有不同基因型。6、等位基因（Alleles）:位于一个基因座上的一个或多个基因的替换形式（alternativeformsofagene）,通过它们对表型的不同影响而加以区别。或：在同源染色体上基因座相同，控制相对性状的基因。7、显性和隐性（Dominantandrecessive）孟德尔把相对性状中能在F1显现出来的叫显性，不表现出来的叫隐性。显性基因对隐性基因具有掩盖作用，隐性基因在杂合体中不能表现（Aa），只能在纯合状态时才能表现（aa），而显性基因在纯合和杂合状态时都能表现其性状（AA或Aa）。8、野生型与突变型（Wildtypeandmutanttype）野生型也叫正常型，是指生物体在自然界中出现最多的类型（基因型或表现型），或某一生物用作标准实验种的基因型或表现型。突变型是由野生型基因突变而来，即突变体，突变型基因用所说明的基因名称的英文略字表示。例如果蝇的黄体突变型基因用Y（yellow）表示，而野生型基因则用＋表示，或用Y＋表示。4.1分离定律及其遗传分析4.1.1孟德尔的豌豆杂交实验豌豆：双子叶植物、闭花授粉，因而每株豌豆子代性状与亲代的遗传一致性极高，将这种品系（strain）称为纯种（true-breeding）或称真实遗传。七对相对性状——种皮的颜色种子的形状花的颜色未成熟豆荚的颜色成熟豆荚的形状茎的高度花的位置4.1.2单因子杂交实验及其分析用带有一对相对性状差别的纯合等位基因品系（true-breedingstrains）进行杂交，这样的交配称为单基因杂种杂交（monohybridcrosses），揭示了遗传的第一个规律－分离规（Lawofsegeragation）例种子形状圆形皱形相对性状PRR×rr分离比3：1在第一代（Firstfilialgeneration,F1）中看不出来，因为有显隐关系，显性对隐性的掩盖作用，在第二代才能看出。注意：F1是由杂交得到的，称杂种一代F2是自交得来的，称子二代（1）F1只表现出一个亲本的性状例如：圆形种子，黄色子叶、高茎等等，因而表现整齐一致。孟德尔将表现出来的亲本性状叫做显性性状，没表现出来的亲本性状叫做隐性性状。（2）F1自交，在子二代群体中，亲本的相对性状又分别表现出来例如，F2既有圆形种子又有皱形种子，即显性性状和稳性性状同时表现出来，变得不一致了，这种现象叫做性状分离（Charactersegregation）(3)在子二代的群体中，具有显性性状的个体和具有隐性性状的个体数，常是一定的分离比，而且都很接近3：1以上试验，在F1植株上所结的豆荚，每个豆荚可能结两类种子：圆形、皱形，在一个豆荚中两种类型的种子都有时，圆形是多数，而皱形是少数。正反交，也称互交（reciprocalcross）即圆（雌）×皱（雄）和皱（雌）×圆（雄）正反交结果所得到的F1性状表现完全一致注意：若为细胞质控制的性状，正反交结果是不一致的。上述结果显示出三个有规律的共同现象：孟德尔的解释对上述试验结果提出如下解释（这也是分离法则的要点）（1）性状是由遗传因子（geneticfactor）控制的，相对性状是由细胞中相对遗传因子控制（遗传因子控制性状的发育）；（2）遗传因子在体细胞中是成对的，一个来自母本，一个来自父本，在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，并且各自分配到不同的配子中去。每一个配子，只含有成对因子中的一个（配子是纯粹的）；（3）杂种F1体细胞内的遗传因子，各自独立，互不混合（融合），彼此保持独立的状态，但对性状的发育却互有影响，从而表现为显性和隐性（因子作用的显隐性）。。圆豌豆与皱豌豆的分子解释1940年提出基因决定酶的形成1991年英国一个遗传学家鉴出决定豌豆种子圆形或皱形的基因（分子本质）DominantalleleR↓starch-branchingenzyme1↓Amylose----------------------------amylopectin直链淀粉支链淀粉↓↓皱豌豆圆豌豆（吸水性强）4－104.1.3分离定律principleofsegregationMendel’sFirstlawThetwomembersofagenepair(alleles)segragate(separate)fromeachotherintheformationofgametes;halfthegametescarryoneallele,andtheotherhalfcarrytheotherallele.在形成配子时一个等位基因的两个成员彼此分离，结果一半配子携带一个等位基因，另一半配子携带另一个等位基因。解释：每一对同源染色体来自父本一条，母本一条，假设等位基因A，等位基因a↓减数分裂同源染色体分离（基因的分离是染色体分离的结果）等位基因分离的验证（1）、测交验证测交（Testcross）:是用来测验杂种基因型的一种杂交方法，用F1与隐性纯合类型杂交。孟德尔测交试验的结果和他预期的完全相会，从而证实了F1在形成配子时等位基因的分离，证实了他的理论分析是正确的。以上的测交中，一对基因的杂种，总是与其隐性亲本（rr）进行杂交，这种杂交方式也叫做回交（backcross）。4－15{2、自交验证（selfed/selfing）通过自交后代的类型和数目来推论亲本的情况。基本方法：以F2分别自交产生F3，然后根据F3的表型类型及比例，验证所设想的F2基因型，从而推知F1在形成配子时，等位基因是否分离。F2具显性性状的类别进行自交(RR1/3,2Rr2/3)分别观察七个单位性状结果F2自交群体中1/3的个体所产生的后代保持稳定的显性性状具有性状分离的和具稳定遗传个体的比例为2：12/3的个体所产生的后代显性:隐性＝3:1分离豌豆F2显性性状个体自交所得F3的各种表现型数目这一结果表明，具有显性性状的F2群体中，有2/3左右的个体基因型为杂合型，有1/3左右的个体基因型为纯合型。这样，就证实了孟德尔对F2基因型的设想，进而证实了F1在形成配子时等位基因的分离。分离比实现的条件（1）子一代个体形成的两种配子的数目是相等的，它们的生活力是一样的（2）子一代的两种配子的结合机会是相等的（3）3种基因型个体的存活率到观察时为止是相等的（4）显性是完全的。分离法则的普遍意义动物、植物、微生物、以及人类4.2自由组合定律及其遗传分析4.2.1双因子杂交实验及自由组合定律孟德尔进行了两对相对性状的豌豆杂交实验豌豆种子两对性状第一对黄色和绿色第二对圆形和皱形P黄色圆形×绿色皱形黄色圆形（说明黄、圆为显性）F1F2总数556粒黄圆315粒(9/16)黄皱101粒(3/16)绿圆108粒(3/16)绿皱32粒(1/16)子二代四种类型黄圆绿皱黄皱绿圆分别和两个亲本中的一个亲本相同——亲组合类型与亲本不同的新类型——重组合类型而且这4种表现型存在着一定的比例关系：9：3：3：1}亲组合parentalcombination}重组合类型recombination独立分离和自由组合怎样解释9：3：3：1这个比例？孟德尔将这两对性状折开，分别只考察其中的一对，在总共556粒种子中：黄416粒＝315粒黄圆＋101粒黄皱绿140粒＝108粒绿圆＋32粒绿皱所以从颜色上看黄色：绿色＝416：140＝2.97：1=3:1再考察种子的形状：圆：423粒＝315粒黄圆＋108粒绿圆皱：133粒＝101粒黄皱＋32绿皱所以圆形：皱形＝423：133＝3.18:1≈3：1可见，在分别只考察其中一对性状时，F2仍然各自呈3：1的分离，所以这两对性状是独立遗传的，各自按分离法则分离，相互之间不发生影响，两对性状之间的组合完全自由。以上结果说明：（1）决定两对相对性状的两对基因在F1杂合子中（YyRr）互不混淆，各自保持其独立性，这实质上是孟德尔的颗粒遗传（particulateinheritance）理念的进一步体现。说明遗传绝不是“融合式”的。遗传学的发展愈来愈显示遗传的颗粒性理念的正确性和重要性。（2）F1植株形成雌、雄配子时，每对等位基因Y、y（或R、r）的分离都是独立的，分别进入不同的配子，不同对的基因则自由组合。所产生的4种基因型的配子（雌或雄）在数量上是相等的，其比率势必为1：1：1：1。P62第2段第4行孟德尔第二定律---自由组合定律Mendel’ssecondlaw,theprincipleofindependentassortment,statesthatgenesfordifferenttraitsassortindependentlyofoneanotherintheproductionofgametes不同对的遗传因子在形成配子中自由组合（independentassortment）。自由组合定律又叫独立分配定律（lawofindependentassortment）。孟德尔第二定律的验证孟德尔两对基因杂种测交结果：四种类型RrYy,Rryy,rrYy,rryy比例1：1：1：1F1测交孟德尔测交试验的结果和他预期的结果完全相符，从而证实了F1在形成配子时等位基因分离，非等位基因自由组合，证实了他的理论分析是正确的。P63知识窗4－1遗传学与遗传命名法英国《遗传学进展》编辑部编辑的《TIG遗传命名指南》于2000年出版发行不同生物的遗传命名规则有别，