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多系统萎缩MultipleSystemAtrophy纹状体黑质系统(纹状体黑质变性)橄榄脑桥小脑系统(橄榄脑桥小脑萎缩)自主神经系统(Shy-Drager综合征)多系统萎缩(MSA)是一组原因不明的神经系统多部位进行性萎缩的变性病&综合征病变主要累及概念每种MSA综合征都有特征性临床症状随病情发展,临床症状可有交替重叠最终发展为三个系统全部受损MSA人群患病率约20/10万,男女为1.9:1约1/3的病人最初误诊为特发性Parkinson病本病52.5~55岁高发,病后7.3~9.3年死亡概念神经胶质细胞,特别是少突胶质细胞的胞浆内包涵体含有:细胞周期依赖性激酶有丝分裂原活化蛋白激酶病因不清脑干\脊髓\小脑\下橄榄核发现a-突触核蛋白表达病因&发病机制共同病理特征CNS广泛的神经元萎缩\变性\脱失&反应性胶质增生白质有缠结样嗜银包涵体皮质脊髓束变性&髓鞘脱失骶髓Onuf核严重变性→尿便障碍&阳痿病理多巴胺受体缺失小脑型--小脑\脑干萎缩小脑Purkinje细胞脑桥核\下橄榄核尾状核\壳核苍白球\黑质\蓝斑前庭核\迷走神经背核脊髓前角细胞交感&副交感神经核胸髓中间外侧核MSA病变分布病理开始一侧肢体僵硬\强直&少动→对侧→动作缓慢\步态前冲\转变姿势困难\上肢固定\讲话慢&语音低沉1.纹状体黑质变性(striatonigraldegeneration,SND)临床少见,中年起病,男性较多进行性肌强直\运动迟缓\步态障碍后期自主神经\锥体束&小脑损害酷似Parkinson震颤轻&无,左旋多巴通常无效(1)临床表现随病情发展出现小脑体征(步态不稳\共济失调等)自主神经功能障碍(尿频\尿急\尿失禁\尿潴留\发汗障碍\体位性晕厥\性功能不全等)1.纹状体黑质变性(striatonigraldegeneration,SND)(2)少数可有锥体束征\双眼上视困难\肌阵挛\呼吸&睡眠障碍临床表现CT检查1.纹状体黑质变性(striatonigraldegeneration,SND)(3)壳核&尾状核18F-6-fluorodopar&11C-nomifensin摄取↓(Parkinson病相对正常)双侧壳核低密度灶MRI显示PET显示临床表现壳核\苍白球T2低信号(铁沉着)早期病例可与Parkinson病区别多数--散发病例部分--家族性OPCA(常染色体显性遗传)2.橄榄脑桥小脑萎缩(Olivopontocerebellaratrophy,OPCA)病理特点流行病学特点桥脑&小脑明显萎缩临床表现步态不稳\基底加宽\眼震&意向性震颤自主神经损害\Parkinson综合征\锥体束征(1)成年起病,男女均患,缓慢进展小脑性共济失调&脑干功能受损临床表现2.橄榄脑桥小脑萎缩(Olivopontocerebellaratrophy,OPCA)(1)肌张力增高腱反射亢进Babinski征后期可见眼球上\下视麻痹慢眼球运动(sloweyemovement)可为OPCA特征表现吞咽困难呛咳构音障碍舌肌束颤强直震颤运动缓慢性功能障碍尿失禁\晕厥视神经萎缩锥体束征少见症状锥体外系症状延髓体征&临床表现2.橄榄脑桥小脑萎缩(Olivopontocerebellaratrophy,OPCA)病程中晚期,MRI显示:小脑\脑干萎缩第四脑室&脑池扩张(2)小脑萎缩桥脑萎缩四脑室扩张矢状位水平位临床表现2.橄榄脑桥小脑萎缩(Olivopontocerebellaratrophy,OPCA)病理特点特征性临床表现节前交感神经元变性3.特发性直立性低血压(Shy-Drager)综合征(SDS)进行性自主神经功能异常Parkinson病小脑性共济失调锥体束征下运动神经元体征(如肌萎缩)合并临床表现中老年起病,男性较多,发病隐袭,进展缓慢3.特发性直立性低血压(Shy-Drager)综合征(SDS)(1)卧位Bp正常,站立收缩压下降20~40mmHg&以上无心率改变&晕厥先兆(面色苍白\冷汗\恶心等)直立时--头晕\眼花\下肢发软较重者眩晕\不稳,严重者直立即发生晕厥,需卧床临床表现性功能减退\阳痿等便秘&顽固性腹泻尿失禁&尿潴留无汗&出汗不对称3.特发性直立性低血压(Shy-Drager)综合征(SDS)(2)迷走神经背核受损→声音嘶哑\吞咽困难\心跳骤停猝死可见其他自主神经功能损害颈交感神经麻痹→瞳孔不等大\睑下垂\虹膜萎缩\Horner征临床表现3.特发性直立性低血压(Shy-Drager)综合征(SDS)(3)少见症状类Parkinson症状小脑症状精神障碍下运动神经元损害锥体系损害肌强直\动作减少\行动缓慢等共济失调\眼震\构音困难等病理征&假性球麻痹等如肌萎缩淡漠\抑郁等多系统萎缩--肛门括约肌EMG呈神经源性改变(4)临床表现多进盐食氟氢可的松0.1~1mg/d米多君(midodrine)2.5mg,2次/d,p.o(外周交感神经a1-受体激动剂)穿齐腰弹力内裤睡眠取头高位•MSA尚无特效疗法•少数患者病初用大剂量美多芭可缓解症状Shy-Drager综合征的体位性低血压可改善治疗