遗传学(戴灼华第3版)第1章 绪论

生物科学基础课程遗传学Genetics1.遗传学的涵义2.遗传学的发展3.遗传学的应用第一章绪论heredity,inheritance遗传Thegenetictransmissionofcharacteristicsfromparentstooffspring.“heredite”源于法语、拉丁语，意为“继承，遗产”。生物性状世代相传的现象——子代与亲代相似。遗传是相对的、保守的variation变异相似是相对的，子代并不是亲代的简单复制品。纵向看：生物在世代之间存在差别横向看：子代个体之间也存在差别。生物性状在世代传递过程中出现差异的现象——子代与亲代不完全相同。Markeddifferenceordeviationfromthenormalorrecognizedform,function,orstructure.变异是绝对的、发展的遗传和变异相互矛盾，但同等重要。生物有遗传特性，才能繁衍后代，保持物种的相对稳定。生物有变异，才能使物种不断发展和进化。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。遗传和变异的表现都与环境具有不可分割的关系。经过人工选择，才能育成适应生产需要的各种新品种。遗传与变异之间的辩证法遗传变异人工选择生物进化遗传学的涵义遗传学（Genetics）：是研究生物遗传和变异规律的学科。(遗传学的经典定义)是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。(现代遗传学的定义)遗传（heredity）和变异（variation）是生物界最普遍和最基本的特性。遗传和变异是遗传信息决定的，因此，遗传学也就是研究生物体遗传信息的组成、传递和表达规律的一门科学。遗传学的研究对象遗传学（Genetics）：遗传学研究的对象是生物，也就是研究动物、植物、微生物(真菌、细菌、病毒等)以及人类的遗传和变异的规律。因为从最简单的噬菌体到复杂的人类都有基本一致的遗传和变异的规律。生物和非生物的本质区别之一是生物能够自我复制，从而构成生命的连续系统遗传学的研究任务阐明：生物遗传变异的现象表现规律探索：遗传变异的原因物质基础内在规律指导：动物、植物、微生物育种；提高医疗水平不仅要认识生物遗传和变异的客观规律，而且要能动地运用这些规律，使之成为改造生物的有力武器。Genetics,thescienceofheredity,isatitscorethestudyofbiologicalinformation.Alllivingorganism--fromsingle-celledbacteriaandprotozoatomulticellularplantsandanimals--muststore,replicate,transmittothenextgeneration,andusevastquantitiesofinformationtodevelop,grow,reproduce,andsurviveintheirenvironments.Geneticistsexaminehoworganismspassbiologicalinformationontotheirprogenyandhowtheyuseitduringtheirlifetime.Genetics:ThestudyofBiologicalinformationL.H.Hartwell,2000发现了控制细胞周期的一类特异基因，荣获2001年诺贝尔生理学及医学奖1.BiologicalinformationisencodedintheDNAmolecule(f-1)从遗传学角度理解：2.Biologicalfunctionemergesprimarilyfromproteinmolecules(f-2)3.Alllivingformsarecloselyrelated(f-3)F-1返回F-2返回胰凝乳蛋白酶弹性蛋白酶F-3返回酵母拟南芥线虫黑腹菌属小鼠人⑴遗传现象以及基因在世代之间的传递方式与规律例：植物的遗传现象：种瓜得瓜，种豆得豆动物的遗传现象：代谢病、遗传病、白化现象等⑵基因的结构与功能、以及基因在染色体的定位与作图真核生物、原核生物基因的结构与功能、启动子结构等⑶基因变异的类型、规律及其分子机制例：果蝇“红眼”“白眼”⑷基因如何控制代谢和发育，即基因表达的规律及其调控的分子机制例：种子植株受精卵个体⑸各类生物基因组结构与功能，基因组的核苷酸序列与生物学功能之间的关系，基因组的进化与遗传信息流(Genomeevolutionandthegeneticinformationflow)遗传学的研究内容：一粒种子一株植株一个受精卵一个个体返回孟德尔以前的遗传学特点：1.对遗传现象的认识很早，但对遗传规律阐明很迟。2.遗传学学科的形成很晚，但形成后发展很快。关于遗传机制的假说(1)预成论（preformationtheory）认为生物从预先存在于性细胞（精子或卵）中雏形发展而来，所谓发育只不过是这一雏形生物的机械性扩大，并没有新的东西产生出来。精源论者认为雏形（微小的“原形人”）存在于精子中卵源论者主张雏形存在于卵中希波拉底克：精液和胚胎中集中了来自身体各部分的微小代表元素遗传学的发展(2)渐成论（epigenesis）亦称后成论与预成论相对立的理论德国胚胎学家沃尔夫(C.F.Wolff1733-1794)认为生物体的各种组织和器官，都是在个体发育过程中逐步形成的，性细胞（精子或卵）中并不存在任何雏形。(3)获得性状遗传(Inheritanceofacquiredcharacters)法国学者拉马克（J.B.deLamarck,1744-1829)提出：器官的用进废退（useanddisuseoforgan）和获得性状遗传等学说。生物个体由于环境影响，使发生变异，获得了新的性状，经过世代的积累加深了这个新的性状，如果雌雄两性都获得这种共同的变异，那么这种变异便可以传给后代。(4)泛生论（theoryofpangenesis）达尔文达尔文（C.R.Darwin1809-1882）1859年发表《物种起源》著作，提出了自然选择和人工选择的进化学说，认为生物是由简单➠复杂、低级➠高级逐渐进化而来的。1868年认为动物每个器官里都普遍存在微小的泛生粒它们能够分裂繁殖，并在体内流动，聚集到生殖器官里，形成生殖细胞。当受精卵发育为成体时，各种泛生粒进入各器官发生作用，因而表现遗传。如果亲代的泛生粒发生改变，则子代表现变异。这一假说纯属推想，并未获得科学的证实。魏斯曼（A.Weismann1834-1914）提出“种质连续论”（theoryofcontinuityofgermplasm），认为：生物体分成种质和体质两部分。种质指生殖细胞，专营生殖和遗传，通过细胞分裂在一生中及世代间保持连续，生物的遗传就在于种质的连续。体质是种质以外的所有其他部分（体细胞），负责各种营养活动。种质决定了体质，种质的变异必将引起体质的变异，但体质的改变不会引起种质的改变。该学说向“泛生论”和“用进废退”“获得性状遗传”提出了挑战。否定后天获得性状遗传：老鼠22代割尾巴试验(5)种质论（Germplasmtheory）英国学者高尔顿(F.Galton1822-1911)和他的学生皮尔逊(K.Pearson1857-1936)于1886-1894用统计方法研究数量性状（例如人的身高）在亲代与子代之间的相关性。认为“父母的遗传性在子女中各占一半，并且彻底混合，祖父母的遗传性在孙代中各占1/4等等。依次类推，融合遗传学说只能解释一部分数量性状的遗传现象，不能解释其全部，对绝大多数非数量性状则完全不适合。(6)融合遗传学说(blendingtheory/blendinginheritance)遗传学的发展十八世纪下半叶和十九世纪上半叶拉马克认为环境条件的改变是生物变异的根本原因提出器官的用进废退和获得性状遗传等学说达尔文发表了《物种起源》提出自然选择和人工选择的进化学说↓孟德尔(Mende1，G.J.，18221884)18561864年从事豌豆杂交试验1866年发表“植物杂交试验”论文提出分离和独立分配两个遗传基本规律↓1900年，弗里斯、柴马克和柯伦斯同时重新发现1900年被公认为是遗传学建立和开始发展的一年遗传学的发展弗里斯（19011903）发表“突变学说”↓鲍维里、萨顿（1902-1903）发现遗传因子的行为与染色体行为呈平行关系↓贝特生（1906）在香豌豆杂交试验中发现性状连锁，创造“Genetics”↓约翰生（1909）发表了“纯系学说”，提出“基因”一词↓摩尔根（1910）等用果蝇为材料发现性状连锁现象创立了基因学说，连锁遗传规律，染色体遗传学1933N↓1927年格里菲思进行肺炎链球菌的转化实验，探求DNA是遗传物质↓1941年比德提出“一个基因一个酶”的假说发展了微生物遗传学和生化遗传学↓1958N1953年沃森和克里克提出DNA分子结构模式理论↓1962N1958年克里克提出“中心法则”↓七十年代初，人工分离基因和人工合成基因建立了遗传工程这一个新的研究领域↓九十年代初实施“人类基因组计划”，全部约32亿个核苷酸对的排列次序，约3.5万个基因的遗传和物理图谱确定人类基因组DNA编码的遗传信息。我国1%计划↓21世纪，进入“后基因组时代”，将阐明蛋白质的功能弄清DNA序列所包含遗传信息的生物学功能遗传学的发展随着技术的进步，分子遗传学的发展，人们对基因本质的了解和认识更加深入，随着实验手段的更新，遗传学正迅猛的发展。遗传学的发展经历：整体→细胞→分子宏观→微观染色体→基因→蛋白组逐步深入研究遗传物质的结构与功能遗传学的发展推动科学发展解释生物进化原因，阐明生物进化的遗传机理；遗传学表明高等和低等生物所表现遗传规律相同；分子遗传学的发展，进而认识生命本质(DNA、蛋白质)。目前遗传学前沿已从对原核生物的研究转向高等真核生物，从对性状传递规律研究深入到基因表达及其调控的研究。遗传学的作用1.直接指导农业科学(丰富和更新育种新技术)①高产优势新品种如：“杂交水稻”“杂交油菜”“杂交小麦”②抗虫抗病农作物如：抗虫棉新品种③改进食用动物的品质如：牛、羊、猪优良品种的培育遗传学的应用2.指导工业生产微生物工程菌能净化污水，改善环境生物能源(甘蔗、番薯等发酵)逐步增加能源的需求在食品生产方面如利用遗传突变和人工诱变技术，筛选微生物高产菌。如：味精的生产，抗菌素的生产。利用遗传学原理国防上还可以生产出生物武器等等。生物制药专用发酵罐遗传学的应用3.指导医学研究，提高健康水平：用于诊断和治疗人类的一些遗传性疾病。例如：分子生物学指导人工分离基因；人工合成基因；人工转移基因；克隆技术应用；基因工程定向改变遗传性状，可以更自由和有效地改变生物性状；治疗癌症；遗传学的应用基因工程菌、转基因动、植物的安全问题与环境保护密切相关。人类基因组正在受到日益恶化的环境因素的侵害，例如放射性物质和有毒的化学物质可诱发基因突变和染色体变异。目前，如何保护人类和其他各种生物生存的环境？这已是遗传学研究的重要课题之一。以孟德尔遗传原来为基础的DNA指纹分析，在法律上的亲子鉴定、犯罪嫌疑人的罪证确定、以及灾害发生等死难者的亲缘关系鉴定中已有广泛的应用。4.遗传学与环境、社会、法律遗传学的应用2011年日本核辐射后生物监测遗传学是一门处于发展巅峰时期的学科遗传学发展迅速，理论领先，深入到生命科学的各研究领域技术领先:基因组测序、转基因、基因打靶、RNA干涉等学科交叉：生物、物理、化学、计算机等理论、技术和方法都应用于遗传学的研究领域实用性强：指导农业、林业、畜牧业生产；医学等遗传学＝基因学基因组学生命组学遗传学与多学科相互交叉渗透现代遗传学已发展出30多个分支：细胞遗传学数量遗传学生统遗传学遗传工程发育遗传学进化遗传学微生物遗传学生物信息学辐射遗传学医学遗传学分子遗传学基因组学等•从遗传学的研究内容划分：•进化遗传学；发育遗传学；免疫