遗传学复习笔记

遗传：生物亲代繁殖跟它们自身相似的后代的特性。变异：亲代与子代之间以及子代个体间在性状上的差异。性状：生物体的形态结构和生理生化等特征特性。单位性状：生物体能够被区分开的每一具体的性状。相对性状：指同一单位性状在不同个体间表现出来的相对差异。等位基因：控制同一相对性状的遗传因子的不同形式。野生型：野生型也叫正常型，是生物体自然界中出现最多的类型，或某一生物用作标准实验种的基因型或表现型。共显性：F1同时表现双亲性状。致死基因：导致一个生物体死亡的一个等位基因叫致死基因。复等位基因：在生物群体中同源染色体的相同座位上，可以存在两个以的等位基因，构成一个等位基因系列，称为复等位基因。显性互补作用：两对独立遗传的基因在显性结合（或杂合）状态时共同决定新性状的发育，只有一对显性基因或两对基因都是隐性时，则表现为某一亲本的性状，这种互作现象叫做显性互补作用。发生互补作用的基因叫做互补基因。上位作用：在影响同一性状的两对非等位基因互作时，常常出一对基对另一对非等位基因起抑制或掩盖作用，被称为上位作用。上位基因：这种不同对基因间起抑制作用的基因称为上位基因，下位基因——被抑制的基因称为；显性上位：如果起上位作用的基因是显性则称为显性上位；隐性上位：如果起上位作用的基因是隐性则称为隐性上位。下位基因：被抑制的基因称为；基因型：生物体的遗传组成，是生物体从它的亲代获得的全部基因的总和。表现型:生物体所有性状的总和。表现模写：环境改变所引起的表现型改变，有时与由某一基因型引起的表现型变化很相似，遗传学把这一现象称之为表现模写。表现度：某一特定的基因型在不同个体间表现型上所表现的不同程度称之为表现度。外显率：在特定的环境下，某一基因型的群体中某一个体显示出预期表型效应的比率。伴性遗传或性连锁遗传：这种位于性染色体上的基因的传递与性别相联系的遗传方式叫伴性遗传或性连锁遗传。基因连锁：位于同一个染色体上的基因在杂交中表现出的亲代原有组合大大超过重组合的现象叫做基因连锁。染色体图或称遗传学图：通过连锁分析（一系列的有关连锁基因的三点测交），计算基因之间的交换频率，把某一染色体上的基因以直线状排列，确定基因之间的相对位置，用厘摩表示它们的遗传距离。这样把一种生物已知的基因标定在各个的染色体上，构成该种生物的染色体图或称遗传学图。干涉：在染色单体发生交换的时候，一个单交换的发生可能会影响邻近另一个单交换的发生，或者说，邻近也发生一次交换的机会要减少一些，这种现象叫做干涉并发率：观察到的双交换率与预期的双交换率的比值叫做并发系数，又叫并发率。即：并发率=观察到的双交换率/两个单交换律的乘积通读框：在一条DNA链上，从启始密子ATG开始到终止密码为止的连续核苷酸密码序列称为通读框顺反位置效应：这种由于基因在染色体上排列方式不同而表型不同的现象叫做顺反位置效应。拟等位基因：这种紧密连锁的功能性等位基因，但不是结构上的等位基因，称为拟等位基因。重组子：基因内出现重组的最小区间称为重组子分离规律的实质:控制性状的一对等位基因在形成配子时彼此分离，并独立地分配到不同的配子细胞中去。在产生的配子中，半数的配子携带一个等位基因，另半数的配子携带另一个等位基因。分离规律的意义：1.分离规律是最基本的遗传规律，在理论上说明了生物界由于等位基因的分离而出现变异的普遍性。2.从本质上说明了控制性状的遗传物质存在于基因中；基因在体细胞中成双、在配子中成单，具有高度的独立性。3.在减数分裂、配子的形成过程中，成对基因在杂种细胞中彼此互不干扰、独立分离，通过基因重组在子代中继续表现各自的作用。4.杂种通过自交将产生性状分离，同时导致基因纯合。5.通过性状遗传研究，可以预期后代分离的类型和频率，进行有计划种植，以提高育种效果，加速育种进程。6.良种生产中要防止天然杂交而发生分离退化，去杂去劣及适当隔离繁殖。控制两对性状的等位基因，分布在自由组合规律的实质：不同的同源染色体上；减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。经典的基因概念认为：基因是单个的不可分的实体，基因是一个基本的结构单位；基因内部不能发生重组；基因是一个基本的突变单位，基因内部没有更不的突变位点，基因是一个基本的功能单位，它决定着一个特定的表型性状。也就是说基因是一个重组，突变和功能（三位一体）的单位。现代遗传学研究发现，基因的这种概念显然是不全面不深刻的。现代研究表明，基因是可分的，在基因的内部还包含有很多小的单位。思考题：基因的经典概念，基因概念的发展及现代遗传学对基因的认识？1902年，英国的一个内科医生，A.Garrod发表一篇题为“尿黑酸尿症的发病率：关于化学个体性的研究”论文。首先发现人类中一种先天代谢病——黑尿病与人类的遗传相关，第一次把孟德尔的遗传原理用于人类疾病的遗传研究。1908年，AGarrod，在皇家伦敦医学院发表了题为“先天性代谢缺陷”的著名的报告，公布了他对四种人类罕见的疾病——尿黑酸尿症，糖尿症、胱氨酸尿症和白化病的研究结果。Garrod工作预言了一个基因一种种酶的概念。综合遗传学研究与生化的成果认为：基因是通过决定酶来控制生化反应，从而控制代谢的，即“一个基因一个酶”学说。1961年，法国巴斯德研究所工作的F.Jacob和J.Monod发表了题为《蛋白质合成的遗传调节机制》的论文，推动了遗传学对于基因的进一步的认识。根据实验结果，提出一个“乳糖操纵子”模型，由此认识到基因在功能上的分化，并把基因分为：结构基因，操纵基因，启动子，调节基因。根据DNA转录成的RNA的不同分为：rRNA基因，tRNA基因，mRNA基因中断杂交技术：这种根据供体基因进入受体细胞的顺序和时间绘制连锁图的技术感受态细胞：能接受外源DNA分子并被转化的细菌细胞称为。共转化频率的计算公式：∕质量性状：相对性状之间彼此差别明显，没有中间过渡类型，呈现出不连续变异的性状，称之为质量性状。数量性状：相对性状彼此之间只有数量的差别，没有质的差异，表现出由小到大，由少到多，由低到高的连续变异，这些性状叫做数量性状细菌、噬菌体遗传重组的特点？答：细菌的基因重组的三个特点：（1）重组在部分二倍体间进行；（2）只有偶数交换才能产生平衡的重组子；（3）只出现一种重组子，相反的重组子不出现，所以在选择培养基上只有一种重组类型。噬菌体的重组有以下几个特点：（1）噬菌体的重组既不同于真核生物中由于减数分析使每个亲代对子代提供基本相等的遗传物质，也不同于细菌的二等分裂。（2）噬菌体的基因重组是发生在DNA复制以后，既重组发生在基因重组的群体中，而重组型和亲本型一起复制。（3）噬菌体不同基因型之间可发生多次交换。（4）噬菌体中基因重组频率可以随着宿主细胞裂解时间的延长而增加。细菌的遗传重组可以通过三种途径来实现：接合：通过细菌细胞直接的接触，把一个细胞（供体）的遗传物质传递给另一个细胞（受体），从而实现遗传重组。接合能传递大段的DNA，在细菌的遗传重组中是效率最高的。转化：一般情形下，转化频率很低：大约只有1%的受体细菌细胞可以吸收外源DNA，并发生遗传转化。转导：转导就是以病毒作为载体把遗传信息从一个细菌细胞传到另一个细菌细胞。（1）噬菌体的重组既不同于真核生物中由于减数分析使每个亲代对子代提供基本相等的遗传物质，也不同于细菌的二等分裂。（2）噬菌体的基因重组是发生在DNA复制以后，既重组发生在基因重组的群体中，而重组型和亲本型一起复制。（3）噬菌体不同基因型之间可发生多次交换。（4）噬菌体中基因重组频率可以随着宿主细胞裂解时间的延长而增加。数量性状遗传的一般特征：（1）两个纯合亲本杂交，F1表现型一般呈现双亲的中间型，但有时可能倾向于一个亲本。（2）F2的表现型平均值接近F1，但变异幅度这超过F1。F2变异幅度增大，显然是由F1杂合体基因的分离和重组的结果。（3）当杂交的双亲不是极端类型时，杂种后代中有可能分离出高于或低于亲本的类型。超亲遗传：这种杂种后代的分离超越双亲范围的现象叫超亲遗传。广义遗传力：H2=（遗传方差/表型方差）×100%=（VG/VP）×100%，因为VP=VG+VE，所以H2=（VG/VP）×100%={VG/（VG+VE）}×100%VP（表型方差）=VG（遗传方差）+VE（环境方差）细胞质基因所表现的遗传现象称为细胞质遗传，在真核生物中常称为核外遗传，也称染色体外遗传，非孟德尔式遗传。细胞质遗传的特点：1、正反交结果不一致：通常表现为单亲性状遗传；即在所有的子代中，只出现一种（个）亲本的表现型。母系遗传。2、不表现典型的孟德尔分离比；3、核外遗传不能够对核内的染色体作图.如果一个新的突变不表现出对任何核基因的连锁，则可能是核外基因的等位基因。4、不同基因型的核替换不影响核外遗传.当用一不同基因型的细胞核取代原细胞核后，某种特殊的表型仍然存在，则该性状由核外基因控制的。染色体结构变异的定认、类型细胞学特征及遗传学效应。染色体结构的变异有四种类型：缺失：染色体失去了片（断）段；重复：染色体增加了片断段；倒位：染色体片段作180°的颠倒重建；易位：非同源染色体间染色体片段的转移缺失：是指染色体某一区段及其带有的基因由于断裂或者不等交换而丢失，从而引起染色体结构变异的现象。分为：中间缺失和末端缺失。缺失的遗传学效应：由于缺失区段的基因的性质和物种的倍数性水平不同，缺失可能表现为致死，半致死，或生活力降低等。一般情况下缺失纯合体受影响较大，多数不能成活或者生活力显著降低；缺失杂合体一般能存活，生活力降低。“拟显性”现象：由于显性等位基因的缺失使得未缺失染色体的隐性等位基因得以表现的现象。重复：是染色体上额外地增加了一个片段，具有重复的染色体DNA含量高于正常含量。分为：染色体内重复；染色体间重复；串联重复；逆向串联重复（与原来的基因顺序相反）；末端串联重复。细胞学特征：重复杂合体同源染色体对中一条重复一条正常重复纯合体同源染色体对均重复这是遗传而来的重复杂合子产生不能配对的环。遗传学效应：1、与缺失相比较，重复对生物体的发育和配子生活力的影响一般比缺失来得缓和而轻微，但重复太大，也会影响个体的生活力，甚至致死。2、重复常常使基因表现出剂量效应或位置效应。位置效应：某些基因或染色体片段，经过染色体重排，它们邻近的相对位置改变而引起的个体表型发生改变的效应叫位置效应。倒位：是由于染色体上的一个片段断裂后，倒转180°再整合进原来的位置上而引起的突变。倒位并没改变染色体上基因的数量，但是改变了基因的序列和相邻基因的位置。类型:臂间倒位（倒位的片段包括着丝粒）；臂内倒位（发生在一个染色体臂上的倒位）。细胞学特征及其鉴别：倒位杂合体当减裂联合时，倒位的染色体通常在倒位的部分弯转成一个360°的环形，正常染色体在相应的部位拱出互相联合，形成倒位环。当倒位区段较长时，倒位的区段可能和正常染色体的相应部位联合，而非倒位部分不会联合，如果倒位片段短时，则往往是倒位区段不联合，而非倒位区段联合。倒位区段很短时，则难于从细胞学上鉴定。遗传学效应：臂间倒位：如果倒位圈内非姊妹染色单体之间发生交换,将形成一条正常染色体（正常孢子）一条倒位染色体（正常孢子）两条又重复又缺失的染色体，(不育孢子)臂内倒位的倒位环中发生一次交换时，产生：一个双着丝粒的染色体和一个无着丝粒片段→基因重复或缺失。倒位的主要危害在于形成不平衡的配子。倒位抑制交换：由于倒位环内的单交换形成无活力的配子，所以倒位区的基因不能产生有效的重组合。这种现象叫做倒位抑制交换，是倒位特有的遗传效应。易位：是指两个或多个非同源染色体之间片段的转移所引起的染色体畸变（重排）类型：（1）非相互的染色体内易位：一个染色体片段的位置在同一染色体内的改变（2）非相互的染色体间易位：一个染色体片段从一条染色体上移到另一非同源染体上。也叫shift（移位），称为单向易位（3）相互染色体间易位：非同源染色体间，双方互换了某些区段。互换的区段可以是等长的，也可以是不等长的。相互易位的细胞学效应和对配子的影响：易位的细胞学效应比较复杂，特别是影响减数分裂的产