神经系统疾病定位定性诊断

神经系统疾病定位定性诊断熊念华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科病因&发病机制病理临床表现诊断&鉴别诊断治疗预后&预防研究CNS、PNS&骨骼肌疾病的临床医学神经病学(Neurology)周围神经疾病脊髓疾病脑血管疾病中枢神经系统感染中枢神经系统脱髓鞘疾病运动障碍疾病神经系统变性疾病癫痫头痛神经病学睡眠障碍痴呆神经系统发育异常神经系统遗传性疾病神经-肌肉接头疾病肌肉疾病自主神经系统疾病神经康复是神经科学(Neuroscience)的一部分神经系统(Nervoussystem)中枢神经系统(CNS)--脑&脊髓周围神经系统(PNS)--脑神经&脊神经神经病学(Neurology)血管性疾病感染性疾病肿瘤外伤变性病自身免疫病(脱髓鞘疾病)遗传性\先天发育异常中毒营养缺陷&代谢障碍神经系统疾病的种类神经结构受激惹→过度兴奋(痫性发作\根性痛等)CNS急性局部严重病变引起功能相关的远隔部位神经功能短暂缺失脑休克(脑出血)脊髓休克(急性脊髓横贯性病变)高级中枢受损后低级中枢功能释放(锥体束征)正常功能减弱或缺失(偏瘫\失语)可分为四类:缺损症状休克症状释放症状刺激症状神经系统症状腰穿&CSF检查神经影像学神经电生理EEG\EMG\NCVVEP\BAEP\SEP压力\动力学检查常规\生化CSF-IgG指数\OB细胞学特异性抗体头颅\脊柱X线平片脊髓造影CT\MRI\MRA\DSA神经系统疾病辅助检查方法SPECT&PET经颅多普勒(TCD)肌肉\神经\脑组织活体组织检查免疫学&病毒学检测放射性核素检查颅内血流动力学MBP\AChR\囊虫Ab(HSV)PCR检测神经系统疾病辅助检查方法①全面占有临床资料采集详尽病史,细致神经系统检查\必要辅助检查神经疾病诊断可概括为3个步骤②定位诊断用神经解剖学&生理学知识,分析临床&相关资料,确定病变部位③定性诊断(病因诊断)根据起病方式\病程\个人史\家族史&临床资料,分析筛选可能病因,确定病变性质神经系统疾病:定位&定性诊断定位诊断(Topicaldiagnosis)是根据病人的症状\体征等临床资料提供的线索,确定神经系统疾病损害部位由于不同部位神经系统病变有各自的临床表现特点,而神经解剖学\生理学&病理学知识等是定位诊断的基础中枢性(脑\脊髓)周围性(周围神经)肌肉系统性疾病并发症神经系统疾病定位诊断准则1.确定神经系统病损水平①局灶性,例如:脑梗死脑肿瘤横贯性脊髓炎桡神经麻痹面神经麻痹2.确定病变空间分布局灶性\多灶性\弥漫性\系统性神经系统疾病定位诊断准则②多灶性病变分布于神经系统2个或以上部位,病变通常不对称,例如:视神经脊髓炎麻风多数周围神经受累多发性脑梗死神经系统疾病定位诊断准则2.确定病变空间分布局灶性\多灶性\弥漫性\系统性③弥漫性侵犯两侧对称结构(脑\周围神经或肌肉)代谢性&中毒性脑病Guillain-Barré综合征神经系统疾病定位诊断准则2.确定病变空间分布局灶性\多灶性\弥漫性\系统性④系统性病变选择性损害某些功能系统或传导束如运动神经元病\亚急性联合变性神经系统疾病定位诊断准则2.确定病变空间分布局灶性\多灶性\弥漫性\系统性3.定位诊断通常要遵循一元论原则尽量用一个局限性病灶解释患者全部临床表现如果不合理或无法解释再考虑多灶性或弥散性病变可能神经系统疾病定位诊断准则4.首发症状常有定位价值可提示病变主要部位有时可指示病变性质例如,一高血压病人突发后枕部剧烈头痛\眩晕&呕吐,并有一侧肢体共济失调,但无肢体瘫痪小脑出血可能性大神经系统疾病定位诊断准则定位诊断应注意的问题例如,结核性脑膜炎引起显著颅内压↑时出现一或两侧外展神经麻痹,通常是颅内压↑引起假性定位体征,不具有定位意义1.并非所有定位体征均指示存在相应的病灶定位诊断应注意的问题例如,临床发现病人感觉障碍平面在胸髓水平,MRI却显示颈髓外占位性病变是由于病变尚未压迫到颈髓的上行感觉纤维,使感觉障碍平面未上升到病灶水平2.有些神经系统疾病发病之初或进展中出现的某些体征,往往不代表真正病灶水平灶定位诊断应注意的问题例如,一患者70岁,患严重白化症,入院当日清晨起床时发现右侧肢体活动不灵&说话困难,CT证实为左侧脑室旁脑梗死临床检查:两眼内斜视,双眼球均外展不全,伴明显水平性眼震,但病人完全无眩晕\复视等主诉由于病人患白化症提示医生追问,得知眼位&眼球震颤均为生来就有的3.应注意患者可能存在某些先天性异常定位诊断应注意的问题辅助检查对神经系统疾病诊断是完全必要的,有些检查对特定疾病诊断具有特殊价值,如EMG发现胸锁乳突肌失神经电位,可支持运动神经元病的诊断,并可与颈椎病鉴别4.临床常遇到以往无任何病史\检查未发现神经系统症状体征的病人,但CT或MRI检查却意外地发现脑部病变,如无症状性脑梗死&临床完全被忽略的脑出血等定位诊断应注意的问题此外,对获取的信息进行认真的综合分析,去粗取精\去伪存真,只要抓住病变的关键,就可以确定病变部位或性质同时,也应注意区别病变导致的继发性损害详细的临床资料全面的神经系统检查必要的辅助检查对神经系统疾病定位诊断有重要意义刺激性病灶可引起癫痫发作,破坏性病灶导致神经功能缺失症状\体征一侧半球病变:出现病灶对侧偏瘫(中枢性面\舌瘫&肢体瘫),偏身感觉障碍或偏盲等大脑半球弥漫性损害:意识障碍\精神症状\肢体瘫痪&感觉障碍等额叶病变:强握反射\表达性失语\失写\精神症状&癫痫发作等顶叶病变:中枢性感觉障碍\失读&失用等颞叶病变:感觉性失语\象限盲&钩回发作等枕叶病变:视野缺损\皮质盲&癫痫发作伴视觉先兆等神经系统不同部位病变的临床特点1.大脑半球病变主要表现肌张力改变(增高或减低)\运动异常(增多或减少)&震颤等黑质-苍白球病变:静止性震颤&肌张力增高\运动减少综合征,如Parkinson病壳核\尾状核病变:肌张力减低\运动增多综合征,如舞蹈症\手足徐动症&扭转痉挛等神经系统不同部位病变的临床特点2.基底节病变一侧病变:交叉性运动障碍,出现病侧脑神经瘫&对侧肢体瘫--中脑或脑桥病变;也可出现病侧面部&对侧肢体交叉性感觉障碍--延髓病变如小脑后下动脉血栓形成双侧病变:意识障碍(脑干上行性网状激活系统受累)\四肢瘫\双侧锥体束征&脑神经受损症状神经系统不同部位病变的临床特点3.脑干病变常出现小脑性共济失调\眼球震颤\构音障碍&肌张力减低等蚓部病变:躯干共济失调半球病变:同侧肢体共济失调与慢性小脑病变(如变性病\肿瘤)相比,急性小脑病变(如血管性\炎症性)症状明显--前者可发挥代偿机制神经系统不同部位病变的临床特点4.小脑病变脊髓半侧损害:半切(Brown-Sequard)综合征横贯性损害:受损平面以下运动\感觉&自主神经功能障碍,表现完全或不完全性截瘫或四肢瘫\传导束性感觉障碍&括约肌功能障碍根据感觉障碍最高平面\运动障碍\深浅反射改变&自主神经功能障碍等可大致确定脊髓损害平面神经系统不同部位病变的临床特点5.脊髓病变脊髓选择性损害症状体征可见于多种疾病,例如:肌萎缩侧索硬化--锥体束&前角细胞选择性受损亚急性联合变性--锥体束&后索选择性受损脊髓空洞症--(病变位于一侧后角或前连合)出现一侧或双侧节段性分离性感觉障碍脊髓受损的症状\体征&演进过程与病变部位\性质&发病缓急等因素有密切关系神经系统不同部位病变的临床特点5.脊髓病变周围神经多为混合神经,受损后通常出现相应支配区下运动神经元瘫痪\腱反射减弱或消失\感觉障碍&自主神经障碍等由于不同部位周围神经所含的神经纤维种类&受损程度不同,出现的症状体征亦不相同或以运动症状为主,如桡神经麻痹主要表现垂腕,感觉障碍较轻或以感觉症状为主,如股外侧皮神经炎仅股外侧皮肤麻木\疼痛或感觉缺失多发性神经病出现四肢远端对称性感觉\运动&自主神经功能障碍神经系统不同部位病变的临床特点6.周围神经变肌肉是运动效应器,分为肌肉本身&神经肌肉接头处病变常见症状体征:肌无力\肌萎缩\肌痛&假性肥大等,腱反射改变不明显,通常无感觉障碍强直性肌病可出现肌强直重症肌无力除肌无力,可无任何其他体征神经系统不同部位病变的临床特点7.肌肉病变将年龄、性别、病史特点、体检起病形式和病程特点当急性发病，迅速达到疾病的高峰，应考虑血管病变、急性炎症、外伤及中毒等当发病缓慢隐匿且进行性加重，病程中无明显缓解现象，则多为肿瘤或变性疾病发病形式呈间歇发作性，则多为癫痫、偏头痛或周期性瘫痪等定性诊断在定位诊断的基础上“Midnights”原则豪斯医生团队说“Let'sgobacktothemidnights”神经科疾病九大类型疾病M--metablism，代谢性I--inflammation，炎症D--degeneration，变性N--neoplasm，肿瘤I--infection，感染G--gland，腺体，内分泌H--hereditary，遗传T--toxication，中毒/trauma，外伤S--stroke，卒中Metablism代谢和营养障碍性疾病常发病缓慢，病程较长，在全身症状的基础上出现神经症状代谢和营养障碍常引起较固定的神经症状，如维生素B1缺乏常发生多发性神经病，维生素B12缺乏发生亚急性联合变性，糖尿病引起多发性周围神经病等如饥饿\偏食\呕吐\腹泻\酗酒\胃肠切除术后&长期静脉营养等Inflammation脱髓鞘疾病常呈急性或亚急性起病，有缓解和复发倾向部分病例起病缓慢，呈进行性加重常见疾病有多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎等MRI、脑脊液检查和诱发电位检查有助于诊断Degeneration起病及病程经过缓慢，呈进行性加重发病年龄相对偏大，如AD常于60岁也可于青壮年发生，如运动神经元病变性病常累及某些神经元群，其病理改变有系统性，而出现如ALS、遗传性共济失调临床症状各异，如AD主要为认知障碍，PD主要为肌张力增高和运动障碍，MND主要为脑神经核和脊髓前角损害Neoplasm起病缓慢，病情呈进行性加重某些恶性肿瘤或转移瘤发展迅速，病程较短除常有的癫痫发作、肢体瘫痪和麻木等局灶定位症状外，尚有颅内压增高征象部分癌的颅内转移，可呈弥漫性分布脑脊液检查可有蛋白含量增加，有时可检出肿瘤细胞CT/MP/PET等检查尤为重要Infection起病呈急性或亚急性，病情多于数日、少数于数周内达高峰伴有畏寒发热、外周血白细胞增加和血沉增快等全身感染中毒的症状，神经系统症状较广泛弥散血及脑脊液的微生物学、免疫学、寄生虫学等有关检查叫进一步明确感染的性质和原因Gland多有内分泌疾病的基础，可急性\亚急性或慢性起病,神经系统症状分布广泛,演变过程与系统疾病有密切关系甲状腺功能、性激素、皮质醇水平、RAAS许多内分泌疾病,如甲状腺功能亢进或低下\甲状旁腺功能低下&糖尿病等,血液系统\心血管系统\呼吸系统疾病,肝脏&肾脏病,结缔组织疾病&恶性肿瘤,心肺外科\脏器移植术中均可并发神经系统损害Hereditary神经系统遗传病多于儿童及青年期发病，家族中可有同样疾病其症状和体征繁多，但部分具有特征性，如先天性肌强直症出现的肌强直、肝豆状核变性的角膜色素环等Toxication神经系统中毒性疾患可呈急性或慢性发病，其原因有化学品、毒气、生物毒素、食物及药物中毒等诊断中毒时必须结合病史调查及必要的化验检查方能确定Trauma多有外伤史，呈急性起病也有外伤较轻，经过一段时间以后发病，如慢性硬膜下血肿要详细询问外伤经过，以区别其是否先发病而后受伤，如癫痫发作后或脑卒中后的头部外伤X线及CT检查有助于诊断Stroke起病急骤，症状在短时间内(几秒、几分钟、几小时或几天)达到高峰多见于中、老年人，既往史高血压、动脉粥样硬化、心脏病、糖尿病及高脂血症等神经系统症状表现为头痛、头晕、呕吐、肢体瘫痪、意识障碍、失语等。如年轻患者突然头痛、出现