G6PD缺乏症3

G6PD缺乏症徐酉华（教授/主任医师）重庆医大附属儿童医院血液肿瘤科概述定义–红细胞G6PD活性降低或性质改变导致的遗传性溶血性贫血临床特点–表现为：先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血发病具有地区性种族性病因X-连锁不完全显性遗传，男性发病高于女性G-6PD基因：Xq28变异型酶活性分类–0：非球形细胞溶血性贫血–﹤10%：蚕豆病/药物溶血–10–60%：药物溶血–60–100%：正常A/B型发病机制6-磷酸葡萄糖6-磷酸葡萄糖酸NADPNADPHGSSGGSH保护红细胞内含巯基的血红蛋白/酶蛋白/膜蛋白使H2O2还原成H2OG-6PD发病机制G-6PDGSHCATNADPH氧化性物质蚕豆药物感染H2O2H2OHb-SHHb变性沉淀变性珠蛋白小体膜蛋白/酶蛋白-SH膜脂质改变红细胞膜氧化损伤-溶血葡萄糖HG6PD6磷酸葡萄糖6磷酸葡萄糖酸6磷酸果糖磷酸戊糖三磷酸甘油酸三磷酸吡啶核苷还原型三磷酸吡啶核苷（TPN或NADP）（TPNH或NADPH）氧化型谷光苷肽磷酸烯酸丙酮酸谷光苷肽（GSSG）还原酶ADP高铁血红蛋白还原酶还原型谷光苷肽PKD（GSH）ATP高铁血红蛋白氧合血红蛋白丙酮酸Heinz小体乳酸红细胞内葡萄糖代谢途径（发病机理）临床表现蚕豆病药物溶血性贫血新生儿表现先天性非球形细胞溶血性贫血临床表现蚕豆病–年龄、性别、季节、潜伏期、病程–症状：急性溶血性贫血轻型：很少就医重型：临床表现典型极重型：中毒性休克表现临床表现药物性溶血性贫血–氧化性药物抗疟药伯氨喹啉镇痛退热药硝基呋喃黄胺急性血管内溶血临床表现新生儿表现临床表现先天性非球形细胞溶血性贫血实验室检查血象–RBC及Hb下降，网织RBC增加，见有核RBC及RBC碎片变性珠蛋白小体生成试验–溶血时阳性﹥5%珠蛋白小体诱发试验：正常30%，G6PD缺陷﹥40%高铁血红蛋白还原试验–正常﹥0.75–中间型0.74～0.31–重型﹤0.30实验室检查RBC内G6PD活性测定–正常：6.8～20.8IU/gHb谷光苷肽稳定试验RBCG6PD洗脱染色法基因检测诊断初步诊断–发病年龄–季节–性别–诱因–过去史–家族史及籍贯–急性溶血性贫血表现确诊–实验室检查治疗去除诱因输液、输血有循环衰歇及中毒性休克者，按原则处理–扩容–纠酸–输血肾上腺皮质激素治疗指征预防群体筛查避免进食蚕豆及其制品禁忌氧化药物