6-2、基因检侧报告解读与服务

基因检侧报告解读D型检侧•桥本甲状腺炎•Graves病•急性淋巴细胞性白血病•慢性粒细胞白血病•系统性红斑狼疮•慢性乙型肝炎•重型乙型肝炎•自身免疫性肝炎•乙型肝炎后肝硬化•原发性胆汁性肝硬化•Ⅰ型糖尿病•Vogt-小柳原田综合症•类风湿性关节炎•尿毒症•IgA系膜增殖性肾病•非IgA系膜增殖性肾炎D型检侧•抗肾小球基底膜性肾炎•激素敏感型肾病•肾癌•发作性睡病•哮喘•骨关节结核•克罗恩病•再生障碍性贫血•HIV感染和艾滋病发病•过敏性鼻炎•牙周炎•膀胱肿瘤•食管癌•结肠癌•直肠癌•慢性荨麻疹•视神经炎•白塞病Ｅ型检侧•出血性脑卒中•缺血性脑卒中•动脉粥样硬化•冠心病•高脂血症•原发性高血压•房颤•老年痴呆症•高血压合并左室肥厚Ｆ型检侧•Ⅱ型糖尿病•Ⅱ型糖尿病神经病变•糖尿病肾病•糖尿病眼病•糖尿病心血管并发症Hc型检侧•乳腺癌•卵巢癌•宫颈癌•肺癌•原发性肝癌•胃癌•急性淋巴细胞性白血病•慢性粒细胞白血病•结肠癌•直肠癌•喉癌•食管癌•鼻咽癌•膀胱肿瘤•胃溃疡M2型检侧•肥胖症•梨型肥胖•苹果型肥胖•产后肥胖X型检侧•胰腺癌•过敏性紫癜性肾炎•慢性支气管炎•Ⅱ型糖尿病足•老年性白内障Y型检侧•内源性高甘油三酯血症•Ⅱb型高脂蛋白血症•高胆固醇血症•高脂血症人群膳食干预敏感性基因检侧图片基因检侧图片意义•纯合子是单纯颜色，杂合子是左右半圆的两种颜色•A、T、C、G四种碱基分别以四种不同颜色表示•基因插入或缺失突变的表示方法为不同颜色的同心圆基因检侧图片意义A:G:C:T:空白点：NEG（阴性参照）:POS（阳性参照):II（基因片断插入纯合）:DD（基因片断缺失纯合）:ID:(基因片断缺失/插入杂合）:基因检测报告评分标准疾病易感度是指由各种因素决定的您一生中患该种疾病的风险程度，表示为您患病概率与普通人患病概率的比值，比值越大，患病风险越高．基因检测报告评分标准采用六级评分制，将疾病易感度由低到高分为以下六个等级：--、-、+-、+、++、+++，其表示的意思如下所示：抵抗（――）中（＋－）高（＋）高度关注（＋＋）特别关注（＋＋＋）基因检测报告符号标记解释疾病易感度（低→高）符号标记表示的意思抵抗――您患病的风险很低，不易患该病，患病概率比普通人低低－您患病的风险比较低，患病概率与普通人相当，因为普通人也存在一定的发病率，所以您也不能忽视对健康的关注中＋－您有一定的患病风险，但风险不太大，患病概率比普通人略高，一般不超过普通人患病概率的×倍，建议日常生活中注意进行相应的预防保健，进一步降低患病的风险基因检测报告符号标记解释高＋您患病的风险偏高，患病概率是普通人的×倍至×倍，属于患病风险人群，如果您生活因素控制不当，比较容易患病，需要关注，应当进行相应的预防保健和身体检查，如果您生活因素控制得当，可以降低患病的风险高度关注＋＋您患病的风险很高，患病概率是普通人的×倍至×倍，属于高患病风险人群，如果您生活因素控制不当，很容易患病，需要高度关注，应当及早进行相应的预防保健和身体检查，如果您生活因素控制得当，可以降低患病的风险特别关注＋＋＋您患病的风险极高，患病概率是普通人的×倍以上，属于具有极高患病风险的人群，如果您生活因素控制不当，极容易患病，需要特别关注，请务必及早进行相应的预防保健和身体检查，如果您生活因素控制得当，可以降低患病的风险风险的概念世界卫生组织（WHO）风险：导致不利结果的概率或造成这种概率提高的因素。概率是什么？•随机事件出现的可能性的量度•概率又称机率，是用以描述某事件发生的可能性大小的一个数值未来结果的不确定性或损失•不确定性的范围:1.发生与否的不确定性2.发生时间的不确定性3.发生状况的不确定性4.发生结果严重程度的不确定性确定性！不确定性？一.确定性:未来的结果与预期相一致，不存在任何偏差。二.不确定性:未来的可能与预期不一致，存在偏差。三.不确定性又分为完全不确定与风险型不确定。•风险型不确定性是指虽然未来的结果不确定，但未来可能发生的结果与这些结果发生的概率是已知的或可以估计的，从而可以对未来的状况做出某种分析和判断。•完全不确定是指未来的结果，以及各种可能的结果和其发生的概率都是不可知的，从而完全无法对未来做出任何推断。冠心病发作的危险因素量化比较风险发生概率分为高、中、低三级高：发生机率大于60%，而且很难控制。中：发生机率在30%和60%之间，很难完全控制。低：发生机率小于30%，需要一定的关注。风险的影响程度分为高、中、低三级•高影响度-风险发生后对健康产生很大的影响，需要对各种风险的因素进行严格的控制并采取措施。•中影响度-风险发生后对健康产生一定的影响，需要对各种风险的因素进行预防和控制。•低影响度-风险发生后对健康等只有很小的影响，只需要比较少的关注。检测结果与临床检验的区别•基因检测属于预测范畴1.风险－概率－概率的倍数2.发生可能性增加的数量表述•临床检验结果1.定性结果分析2.定量结果分析3.半定量结果分析减少风险延长健康寿命•强调对健康风险的关注是预防的关键•加强对高风险个人的评估•普及关于健康风险及其后果的知识•通过积极的干预措施预防风险•强化风险的预防政策•预防风险与采取行动本次基因检测疾病易感度列表序号疾病名称易感度1Ⅱ型糖尿病＋－2Ⅱ型糖尿病神经病变－3糖尿病肾病＋4糖尿病眼病＋5糖尿病心血管并发症－Ⅱ型糖尿病基因检测结果显示您患Ⅱ型糖尿病的风险是“＋－”。您有一定的患病风险，但风险不太大，患病概率比普通人群略高，一般不超过普通人群患病概率的5倍本次基因检测疾病易感度列表7重型乙型肝炎－8自身免疫性肝炎－9乙型肝炎后肝硬化－－10原发性胆汁性肝硬化－11Ⅰ型糖尿病－－重型乙型肝炎基因检测结果显示您患重型乙型肝炎的风险是“―”。您患病的风险比较低，患病概率与普通人群相当。乙型肝炎后肝硬化基因检测结果显示您患乙型肝炎后肝硬化的风险是“――”。您患病的风险很低，不易患该病，但是如果您大量饮酒，则患该病的风险会升高本次基因检测疾病易感度列表6原发性高血压＋＋＋7房颤－8老年痴呆症－9高血压合并左室肥厚＋＋原发性高血压•基因检测结果显示您患原发性高血压的风险是“＋＋＋”。您患病的风险极高，患病概率是普通人群的8倍以上高血压合并左室肥厚•基因检测结果显示您患高血压合并左室肥厚的风险是“＋＋”。您患病的风险很高，患病概率是普通人群的4.5倍至6倍，属于高患病风险人群本次基因检测疾病易感度列表11喉癌＋－12食管癌－13鼻咽癌＋－14膀胱肿瘤＋－15胃溃疡＋胃溃疡•基因检测结果显示您患胃溃疡的风险是“＋”。您患病的风险偏高，患病概率是普通人群的1.3倍至4倍，属于患病风险人群．健康管理•80年代，“管理出效益”•90年代，“管理出技术”•21世纪，“管理出健康”现代研究认为，健康是可以管理的，只要对诱发疾病的风险因素进行科学有效的管理，那么得病的概率将大大降低。