肥厚型心肌病(HCM

心肌疾病Myocardialdisease心肌疾病的定义definitionofcardiomyopathy心肌疾病：是指除心脏瓣膜病、冠心病、高血压心脏病、先天性心血管病和甲状腺功能亢进性心脏病等以外的以心肌病变为主要表现的一组疾病。心肌疾病心肌病（原发性）心肌炎特异性心肌病心肌病定义和分类(1995年WHO/ISFC)①扩张型心肌病（DCM):左心室或双心室扩张，有收缩功能障碍②肥厚型心肌病（HCM):左心室或双心室肥厚，通常伴有非对称性室间隔肥厚③限制型心肌病(RCM):收缩正常，心壁不厚，单或双心室舒张功能低下及扩张容积减小④致心律失常型右室心肌病(ARVD/C):右心室进行性纤维脂肪变原发性心肌病定义及分类扩张型心肌病肥厚型心肌病右致室心心律肌失病常性限制型心肌病(1995年WHO/ISFC)正常心脏未分类心肌病扩张型心肌病dilatedcardiomyopathy/DCMDCM-概念一侧或双侧心腔扩大收缩功能障碍、充血性心力衰竭心律失常栓塞病因不明病毒感染病毒直接损伤免疫因素DCM-病因DCM与病毒性心肌炎1.肠道病毒感染动物培养心肌炎模型，心肌病模型；2.DCM血科萨奇病毒中和抗体高，心内膜活检存在心肌炎；3.病毒性心肌炎平均6年随访有27%发展DCM。※瓣膜及冠状动脉正常DCM-病理大体检查：※纤维瘢痕※附壁血栓※室壁变薄※全心扩大DCM-病理组织学检查：非特异性心肌细胞肥大、变性、坏死、纤维化共存•显微镜下可见有心肌纤维肥大(hypertrophy）•同时可见明显的黑色的细胞核•伴有心肌间质性纤维化组织学检查:非特异性DCM-病理常见症状※气促※可发生栓塞※可猝死DCM-临床表现心悸、乏力※浮肿、腹胀常见体征※DCM-临床表现颈静脉怒张双下肢浮肿可闻及SM吹风样杂音二尖瓣区或三尖瓣区S1低钝、S3和/或S4肝肿大腹水征※心界扩大超声心动图：大而薄室壁运动减弱二尖瓣口呈钻石样改变DCM-辅助检查.1胸部X线检查：心影扩大，肺淤血DCM-辅助检查.2心电图：多样而缺乏特异性ST-T改变DCM-辅助检查.3少数可见病理性Q波多种心律失常心内膜活检：无特异性放射性核素检查：灶性散在性放射性减低心血管造影：冠造正常DCM-辅助检查.4采取排除法：彩超：大而薄各种病因明确的器质性心脏病诊断各种特异性心肌病排除DCM-诊断心力衰竭心律失常弥漫性搏动↓临床:心脏增大需要与：风心病、心包积液、高心病、特异性心肌病、冠心病（缺血性心肌病型）等相鉴别DCM-鉴别诊断扩张型心肌病缺血性心肌病病因：遗传，病毒感染，年龄：中青年临床表现：心泵功能衰竭，心律失常，心脏扩大超声心动图常有四个心腔均扩大，室壁变薄，室壁弥散性运动减弱,少数病人有心室内血栓核素检查心肌显像有不规则心肌扫描缺损，心肌放射性核素分布大致均匀冠脉造影正常心电图病理性Q波与冠脉分布无相关性动脉粥样硬化中老年心绞痛，心泵功能衰竭，心律失常，心脏扩大以左心室扩大为主；室壁节段变薄，有节段性运动减弱，部分病人有室壁瘤沿冠状动脉分布缺损，节段性放射性核素分布稀疏单支或多支病变病理性Q波与冠脉分布有相关性扩张型心肌病化心包积液病因：遗传，病毒感染，年龄：中青年临床表现：心泵功能衰竭，心律失常，心脏扩大超声心动图常有四个心腔均扩大，室壁变薄，室壁弥散性运动减弱,少数病人有心室内血栓核素检查心肌显像有不规则心肌扫描缺损，心肌放射性核素分布大致均匀心电图病理性Q波与冠脉分布无相关性感染，非感染性各年龄组胸痛，呼吸困难，胸闷；心包内液性暗区可正常胸导联低电压，无Q波及QT延长一般治疗:※预防感染、控制糖尿病、高血压※避免其他损害心肌的因素※低盐、休息※戒烟酒、补充B族维生素DCM-治疗.1DCM-治疗.2内科治疗:ACEI※控制心律失常：血管扩张剂利尿剂※控制心力衰竭：洋地黄β受体阻断剂CRT外科治疗:※心脏移植※全人工心脏※动力心肌成形术※左心室缩（减）容术DCM-治疗.3预后不良：※发病后5年存活率40%DCM-预后※年龄40岁患者主要死因：顽固性心衰※年轻患者主要死因：致命性室性心律失常※10年存活率22%肥厚型心肌病基本病态：特征：hypertrophiccardiomyopathy/HCM心肌非对称性肥厚，心室腔变小左室血流充盈受阻，舒张期顺应性下降※遗传方式：常染体显性遗传（占76%）※有明显家族史（约1/3）※肌节收缩蛋白基因突变是主要致病因素HCM-病因室间隔肥厚90%心尖部肥厚3-5%对称性肥厚5%非对称性肥厚95%DCM-病理.1大体检查：室间隔肥厚（90%）DCM-病理.1分类：梗阻性肥厚型心肌病非梗阻性肥厚性心肌病组织学改变：心肌细胞肥大形态异常排列紊乱DCM-病理.2非典型心绞痛频发-过性晕厥发生猝死劳力性呼吸困难症状:HCM-临床表现体征:※胸骨左缘第3-4肋间较粗糙的收缩中晚期喷射样杂音，常伴震颤※心尖部可闻及收缩期杂音※心脏轻度增大※部分可闻及S3或S4HCM-临床表现超声心动图：室间隔非对称性肥厚，舒张期室间隔的厚度与后壁之比≥1.3二尖瓣前叶在收缩期向前方运动（SAM现象）HCM-辅助检查.1心电图：ST-T改变左心室肥大部分出现病理性Q波HCM-辅助检查.2心导管检查:心血管造影:心室造影左室腔变形冠状动脉造影多无异常HCM-辅助检查.3Brockenbrough现象阳性左心室与流出道压力阶差20mmHg左心室舒张末压升高胸部X线检查：心内膜心肌活检:HCM-辅助检查.4临床或心电图表现类似冠心病患者较年轻诊断冠心病依据不充分不能用其它心脏病来解释超声心动图心电图心导管检查诊断结合有阳性家族史者HCM-诊断※成人10年存活率80%，小儿10年存活率50%※成人死亡原因：猝死多见小儿死亡原因：心力衰竭多见其次为猝死※猝死的原因：室性心律失常特别是室颤HCM-预后※药物治疗：β阻滞剂：普萘洛尔美多洛尔钙拮抗剂：维拉帕米硝苯地平地尔硫卓HCM-治疗※外科手术治疗：室间隔部分切除术※化学消融法治疗：介入治疗人为的使部分心肌坏死※起搏器治疗：植入DDD型起搏器HCM-治疗限制型心肌病主要特征:扩张明显受限、心室的舒张充盈受阻病理改变:心内膜及心内膜下心肌纤维化且增厚心内膜硬化、心腔缩小restrictivecardiomyopathy/RCM酷似缩窄性心包炎，称“缩窄性心内膜炎”左心受累：呼吸困难右心室或双心室受累：右心衰竭的表现为主HCM-临床表现超声心动图：心腔狭小心内膜增厚RCM-辅助检查.1心内膜活检：心内膜增厚心内膜下心肌纤维化RCM-辅助检查.2※心导管检查：早期下陷，晚期高原波形※左心室造影：心内膜增厚，心室腔缩小※CT和MRI：心内膜增厚RCM-辅助检查.3心室腔缩小、变形心内膜增厚心包无增厚和钙化缩窄性心包炎表现诊断RCM-诊断指标限制型心肌病缩窄性心包炎体检S3奔马律心包叩击音X线胸片偶见心内膜钙化心包钙化（40%）超声心动图E峰，A峰下降，E/A升高，E峰减速时间缩短相同RCM-鉴别诊断与缩窄性心包炎鉴别要点RCM-鉴别诊断与缩窄性心包炎鉴别要点指标限制型心肌病缩窄性心包炎呼吸影响不存在常存在CT或磁共振成像心包正常，心内膜增厚心包增厚心导管检查右心室收缩压≥50mmHg≤50mmHgRVEDP/RVSP≤0.33≥0.33RVEDP与LVEDP差值＞5mmHg≤5mmHgRVEDP与LVEDP差值＞5mmHg≤5mmHg心肌活检异常正常RCM-鉴别诊断指标限制型心肌病缩窄性心包炎与缩窄性心包炎鉴别要点※只能对症治疗可预防性使用抗凝药※手术剥离增厚的心内膜※心脏移植HCM-治疗致心律失常型右室心肌病特征:右室心肌部分或全部缺如，由纤维组织和肪组织所代替，右室明显扩大，右室心肌变薄。arrhymogenicrightventricularcardiomyopathyARVC病因：常为家族性发病，系常染色体显性遗传临床特征：右心扩大心律失常猝死ARVCARVC-治疗※控制室性心律失常※有附壁血栓者使用抗凝药物※植入埋藏式自动心脏复律除颤器（ICD）主要条件次要条件右室整体和/或区域性功能不全及结构改变①右室重度扩张,右室射血分数减低,左室正常或仅有轻度受损。②右室局限性膨胀瘤（无或低动力状态伴舒张期膨突）③右室重度局限性扩张①右室轻度普遍性扩张,和/或射血分数减低,左室正常②右室轻度节断性扩张③右室轻度节断性活动减弱ARVC-诊断标准主要条件次要条件右室壁组织学特征心肌组织被脂肪、纤维组织替代复极异常右胸前导联T波倒置除极/传导异常右胸前导联Epsilon波或V1－3QRS110ms晚电位阳性ARVC-诊断标准心律失常①左束支传导阻滞形室速②频发室早（1000次/24h)家族史尸检或手术确诊为家族性者家族中疑有致心律失常性右室心肌病的早年猝死者（35岁的年轻人)家族史ARVC-诊断标准主要条件次要条件特异性心肌病※缺血性心肌病※心动过速性心肌病※高血压心肌病※瓣膜性心肌病※代谢性心肌病:淀粉样变性糖康贮积症等※炎症性心肌病※内分泌性心肌病:甲亢或甲减性心肌病※全身疾病所致:结缔组织病、白血病等※过敏及中毒反应：酒精性心肌病药物性心肌病※围生期心肌病特异性心肌病特异性心肌病糖原贮积症类似-肥厚型心肌病淀粉样变性心肌病表现类似-限制型心肌病多数特异性心肌病表现类似-扩张型心肌病酒精性心肌病定义：长期饮酒导致心肌变性，心脏扩大和心力竭的一种继发性心肌病临床表现：饮酒史，与扩张型心肌病相似的临床特点治疗：※戒酒，有可能治愈※同扩张型心肌病相似药物性心肌病定义:指接受某些药物治疗的患者,由于药物对心肌的毒性作用,引起心肌损害产生心肌肥厚和/或心脏扩大的心肌病变。药物:※抗癌药物：阿霉素柔红霉素等※三环类抗抑郁药：氯丙咪嗪多虑平等※抗精神病药物：奋乃静氯丙嗪等药物性心肌病药物性心肌病临床表现:类似扩张型心肌病或非梗阻性肥厚型心肌病的症状和体征治疗:※停药※抗心衰※抗心律失常※改善心肌能量代谢妊娠期心肌定义:既往无心脏病的女性，在围生期内首次发生的以累及心肌为主的一种心脏病。临床表现:类似扩张型心脏病,体循环或肺循环栓塞的出现频率较高,再次妊娠可引起复发。病治疗：※同扩张型心肌病相似，预后良好※休息、补充营养、维生素非常重要妊娠期心肌病