高考生物大一轮复习-第五章-基因的传递规律-第5讲-人类遗传病课件

考点研析题组冲关体验高考演练提升第5讲人类遗传病[最新考纲]1．人类遗传病(Ⅰ)2.实验：调查常见的人类遗传病考点一人类遗传病的类型、特点、监测和预防1．人类遗传病(1)概念：由于改变而引起的人类疾病。遗传物质(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)：2．人类遗传病的监测和预防(1)监测和预防措施：主要包括和。(2)遗传咨询的内容和步骤：遗传咨询产前诊断(3)产前诊断：①手段：羊水检查、、孕妇血细胞检查以及等。②目的：确定胎儿是否患有某种。3．人类基因组计划与人体健康(1)人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部序列，解读其中包含的。(2)人类基因组计划实施的意义：认识到人类基因的及其相互关系，有利于人类疾病。B超检查基因诊断遗传病或先天性疾病DNA遗传信息组成、结构、功能诊治和预防[深度思考](1)比较人类常见遗传病的种类及特点。遗传病类型家族发病情况男女患病比率显性代代相传，含致病基因即患病相等单基因遗传病常染色体隐性一般隔代遗传，隐性纯合发病相等提示：显性代代相传，男患者母亲和女儿一定患病,女患者多于男患者伴X染色体隐性隔代遗传,女患者父亲和儿子一定患病男患者多于女患者单基因遗传病伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象②易受环境影响③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等(2)观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点。提示：两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。(3)三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示。提示：据图分析，预防该遗传病的主要措施是适龄生育和染色体分析。题组一人类遗传病的类型与特点的判断1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：选D。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加；多基因遗传病具有家族聚集性，且易受环境因素的影响。2．(2016·济南历城二中期末)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤先天性的疾病未必是遗传病A．①②⑤B．③④⑤C．①②③D．①②③④解析：选D。单基因隐性遗传病的患病率较低，一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病；若由于环境因素引起的疾病，如某地区缺碘导致大脖子病，几代人可能都患该病，但不是遗传病；携带隐性遗传病基因的杂合子(Aa)表现正常；染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病，故选D。先天性疾病、家族性疾病与遗传病的区别比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病题组二人类遗传病的判断与预防3．(2014·高考新课标全国Ⅰ卷)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是()A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子解析：选B。由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由A、a基因控制)，无论Ⅰ－2和Ⅰ－4是否为纯合子(AA)，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa，A错误；若Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4是纯合子，则Ⅳ－1为Aa的概率为1/4；Ⅲ－3的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅳ－2为Aa的概率为1/3，Ⅳ－1与Ⅳ－2婚配生出患病孩子的概率为1/3×1/4×1/4＝1/48，与题意相符，B正确；若Ⅲ－2和Ⅲ－3是杂合子，Ⅲ－4和Ⅲ－1同时是AA或Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C错误；若Ⅳ－1和Ⅳ－2是杂合子Aa，则子代患病概率为1/4，D错误。4．人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请回答下列问题：(所有概率用分数表示)(1)甲病的遗传方式为____________，乙病最可能的遗传方式为____________。(2)若Ⅰ­3无乙病致病基因，请继续以下分析。①Ⅰ­2的基因型为____________；Ⅱ­5的基因型为____________。②如果Ⅱ­5与Ⅱ­6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为____________。③如果Ⅱ­7与Ⅱ­8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为____________。④如果Ⅱ­5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为____________。解析：(1)根据系谱图中正常的Ⅰ­1和Ⅰ­2的后代中有一个女患者为Ⅱ­2，说明甲病为常染色体隐性遗传。正常的Ⅰ­3和Ⅰ­4的后代中有一个乙病患者Ⅱ­9，说明乙病为隐性遗传病，图中的4个乙病患者都为男性，且其母亲都正常，所以乙病最有可能的遗传方式为伴X隐性遗传。(2)①Ⅱ­2患甲病，所以可以推出Ⅰ­1和Ⅰ­2关于甲病的基因型为Hh，Ⅰ­3无乙病致病基因，所以乙病确定为伴X隐性遗传。根据交叉遗传的特点，Ⅱ­1的致病基因是由其母Ⅰ­2遗传的，所以Ⅰ­2关于乙病的基因型为XTXt。综合以上内容，Ⅰ­2的基因型为HhXTXt。关于Ⅱ­5的基因型，根据系谱可以看出，Ⅰ­1和Ⅰ­2关于甲病的基因型为Hh，这样Ⅱ­5关于甲病的基因型为HH或Hh。而Ⅱ­5不患乙病，所以关于乙病的基因型为XTY，所以Ⅱ­5的基因型为HHXTY或HhXTY。②Ⅱ­6的基因型为H_XTX_，Ⅱ­5的基因型为H_XTY。如果Ⅱ­5和Ⅱ­6结婚，后代患甲病，则Ⅱ­5和Ⅱ­6的与甲病有关的基因型应为2/3Hh和2/3Hh，这样后代患甲病的概率为2/3×2/3×1/4＝1/9，如果后代患乙病，则Ⅱ­5和Ⅱ­6的与乙病有关的基因型应为XTY和1/2XTXt，所生的男孩患乙病的概率为1/2×1/2＝1/4。综合以上内容，所生男孩同时患两种病的概率为1/9×1/4＝1/36。③Ⅱ­7的基因型可能为1/3HH或2/3Hh。根据题意在正常人群中Hh的基因型频率为10－4，此值就是Ⅱ­8基因型为Hh的概率。所以，女儿患甲病的概率＝2/3×10－4×1/4＝1/60000。④Ⅱ­5的基因型为1/3HH或2/3Hh(只涉及甲病)，与之婚配的是携带者，基因型为Hh。两者的后代中表现型正常的概率为1－2/3×1/4＝5/6，而出现携带者Hh的概率为1/3×1/2＋2/3×1/2＝1/2。这样女儿携带h基因的概率为(1/2)/(5/6)＝3/5。答案：(1)常染色体隐性遗传伴X隐性遗传(2)①HhXTXtHHXTY或HhXTY②1/36③1/60000④3/5考点二(实验)调查人群中的遗传病一、实验原理(1)人类遗传病是由改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过调查和调查的方式了解发病情况。遗传物质社会家系二、实验步骤三、实验归纳1．调查对象的选择(1)宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。(2)宜选取“可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲、多(并)指、高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等)2.调查“遗传方式”与“发病率”的区别项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大某种遗传病的发病率＝患病人数某种遗传病的被调查人数×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型四、实验题组1．(2016·陕西安康二模)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起，方法不包括()A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：选C。对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，采用了基因诊断的方法；如果是遗传因素引起患病，双胞胎共同患病的可能性就增大；调查患者的发病率应在患者家系中统计分析；血型和这种遗传病无关。2．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解析：选D。研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。1．(2015·高考福建卷)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是()A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生解析：选A。A项，根据题意可知，X染色体上DNA的一段特定序列可与DNA探针(X探针)杂交，而DNA是由两条链组成的，两条链上的碱基可互补配对，则该段DNA序列的互补链与X探针的碱基序列相同。B项，分析题图，妻子体细胞有三个绿色荧光亮点，所以妻子的性染色体组成为XXX，妻子患染色体异常遗传病，不是伴性遗传病。C项，妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了染色体组成为XX的卵细胞或者精子。D项，该异常卵细胞与含X染色体的精子和含Y染色体的精子结合的概率相等，后代男女患性染色体异常疾病的概率均等。2．(2014·高考福建卷)STR是DNA分子上以2～6个核苷酸为单元重复排列而成的片段，单元的重复次数在不同个体间存在差异。现已筛选出一系列不同位点的STR用作亲子鉴定，如7号染色体有一个STR位点以“GATA”为单元，重复7～14次；X染色体有一个STR位点以“ATAG”为单元，重复11～15次。某女性7号染色体和X染色体DNA的上述STR位点如下图所示。下列叙述错误的是()A．筛选出用于亲子鉴定的STR应具有不易发生变异的特点B．为保证亲子鉴定的准确率，应选择足够数量不同位点的STR进行检测C．有丝分裂时，图中(GATA)8和(GATA)14分别分配到两个子细胞D．该女性的儿子X染色体含有图中(ATAG)13的概率是1/2解析：选C。A项，子代细胞的核DNA有50%来自母方，所以可以通过比较亲子代间DNA的差异确定亲子关系，若无变异发生，则子代应有50%的核DNA与母亲的核DNA相同，但若鉴定的DNA片段变异性较强，会干扰亲子鉴定的准确率，故选择用于亲子鉴定的STR应具有不易发生变异的特点。B项，为保证亲子鉴定的准确率，应选择足够数量不同位点的STR进行检测，这样可以减少偶然因素导致的误差。C项，在有丝分裂过程中，核DNA复制后平均分配到两个子细胞中，所以两个子细胞中都同时具有(GATA)8和(GA