心肌病

心肌病Cardiomypathy心肌疾病心肌疾病：以心肌病变为主要表现的一组疾病心肌疾病继发性心肌病心肌病（原发性）心肌炎心肌病:伴有心肌功能障碍的心肌疾病原发性心肌病定义及分类扩张型心肌病肥厚型心肌病右致室心心律肌失病常性限制型心肌病(1995年WHO/ISFC)正常心脏未分类心肌病扩张型心肌病dilatedcardiomyopathy/DCM扩张型心肌病（DCM）是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征，通常经二维超声心动图诊断。DCM导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。DCM是心肌疾病的常见类型，是心力衰竭的第三位原因。DCM-基本特征心腔扩大收缩功能障碍、充血性心力衰竭心律失常栓塞特发性(50%)家族/遗传性(30-50%)病毒感染病毒直接损伤免疫因素DCM-病因1.特发性：原因不明，需要排除全身疾病和有原发病的DCM，有文献报道约占DCM的50%。2.家族遗传性：DCM中有30-50%有基因突变和家族遗传背景3.继发性：由其他疾病、免疫或环境等因素引起，结合国人资料，常见以下类型：（1）缺血性心肌病：冠状动脉粥样硬化是最主要的原因，有些专家们认为不应使用“缺血性心肌病”这一术语，心肌病的分类也不包括这一名称。(2)感染/免疫性：病毒性心肌炎最终转化为DCM，既有临床诊断也有动物模型的证据，最常见的病原有柯萨奇病毒、流感病毒、腺病毒、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒等，以及细菌、真菌、立克次体和寄生虫等，也有报道可引起DCM，在克山病患者心肌中检测出肠病毒。（3）中毒性：包括了长时间暴露于有毒环境，如酒精性、化疗药物、放射性、微量元素缺乏致心肌病等。(4）围产期心肌病：发生于妊娠最后1个月或产后5个月内，发生心脏扩大和心力衰竭，原因不明。（5）部分遗传性疾病伴发DCM：见于多种神经肌肉疾病。(6）自身免疫性心肌病：如系统性红斑狼疮、胶原血管病等。(7）代谢内分泌性和营养性疾病：如嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病、肉毒碱代谢紊乱、硒缺乏、淀粉样变性、糖原累积症等。※瓣膜及冠状动脉正常DCM-病理大体检查：※纤维瘢痕※附壁血栓※室壁变薄※全心扩大DCM-病理组织学检查：非特异性心肌细胞肥大、变性、坏死、纤维化共存常见症状※气促心悸、乏力※浮肿、腹胀※可发生栓塞(18%)※可猝死(30%)DCM-临床表现常见体征※心界扩大S1低钝、S3和/或S4二尖瓣区或三尖瓣区可闻及SM吹风样杂音※颈静脉怒张肝肿大腹水征双下肢浮肿DCM-临床表现超声心动图：大而薄室壁运动减弱二尖瓣口呈钻石样改变DCM-辅助检查.1DCM的诊断标准1.临床常用左心室舒张期末内径LVEDd5.0cm（女性）和5.5cm（男性）。2.LVEF45%3.更为科学的是LVEDd2.7cm/m2体表面积=0.0061*身高cm+0.0128*体重kg-0.1529胸部X线检查：心影扩大，肺淤血DCM-辅助检查.2心电图：多样而缺乏特异性ST-T改变多种心律失常少数可见病理性Q波DCM-辅助检查.3心内膜活检：无特异性放射性核素检查：灶性散在性放射性减低心血管造影：冠造正常DCM-辅助检查.4采取排除法：临床:心脏增大心律失常心力衰竭彩超：大而薄弥漫性搏动↓各种病因明确的器质性心脏病诊断各种特异性心肌病排除DCM-诊断需要与：风心病、心包积液、高心病、特异性心肌病、冠心病（缺血性心肌病型）等相鉴别DCM-鉴别诊断扩张型心肌病缺血性心肌病年龄病史可发生于任何年龄，中年多见，常40岁偏大，常40岁常有心肌炎病史,基本上无典型心绞痛史,可有家族史有冠心病危险因素,经常有心绞痛,或有急性心肌梗死史DCM-鉴别诊断扩张型心肌病缺血性心肌病超声心动图常有四个心腔均扩大，室壁厚度均匀变薄，室壁弥散性运动减弱,少数病人有心室内血栓以左心室扩大为主；室壁节段性变薄，有节段性运动减弱，部分病人有室壁瘤DCM-鉴别诊断冠状动脉造影核素检查心肌显像有不规则心肌扫描缺损，心肌放射性核素分布大致均匀沿冠状动脉分布缺损，节段性放射性核素分布稀疏正常多支病变DCM-鉴别诊断扩张型心肌病缺血性心肌病预后不良：※发病后5年病死率15-50%※DCM常发生心力衰竭和心律失常,猝死率高,※年轻患者主要死因：致命性室性心律失常※年龄40岁患者主要死因：顽固性心衰DCM-预后治疗目标：阻止基础病因介导的心肌损害，有效的控制心力衰竭和心律失常，预防猝死和栓塞，提高DCM患者的生活质量和生存率。病因治疗：对于不明原因的DCM要积极寻找病因，排除任何引起心肌疾病的可能病因并给予积极的治疗，如控制感染、严格限酒或戒酒、改变不良的生活方式等。有些DCM类型病因和发病机理基本明了，也具有循证医学的证据，建议将其病因治疗方法放在探索性治疗中。药物治疗：心力衰竭的治疗：2005年美国慢性心力衰竭诊断与治疗指南将心力衰竭分为四个阶段.国内多中心资料将DCM分为3期。在早期阶段，仅仅是心脏结构的改变，超声心动图显示心脏扩大、收缩功能损害但无心力衰竭的临床表现。此阶段应积极地进行早期药物干预治疗，包括β受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI），可减少心肌损伤和延缓病变发展。在DCM早期针对病因和发病机理的治疗更为重要。药物治疗：药物治疗：在中期阶段，超声心动图显示心脏扩大、LVEF降低并有心力衰竭的临床表现。此阶段应按中华医学会心血管病学分会慢性收缩性心力衰竭治疗建议进行治疗。（1）液体潴留的患者应限制盐的摄入和合理使用利尿剂：利尿剂通常从小剂量开始，如呋塞米每日20mg或氢氯噻嗪每日25mg，并逐渐增加剂量直至尿量增加，体重每日减轻0.5-1.0kg。(2）所有无禁忌证者应积极使用ACEI，不能耐受者使用血管紧张素受体拮抗剂（ARB）：ACEI治疗前应注意利尿剂已维持在最合适的剂量，从很小剂量开始，逐渐递增，直至达到目标剂量，滴定剂量和过程需个体化。（3）所有病情稳定、LVEF40%的患者应使用β受体阻滞剂：目前有证据用于心力衰竭的b受体阻滞剂是卡维地洛、美托洛尔和比索洛尔，应在ACEI和利尿剂的基础上加用受体阻滞剂（无液体潴留、体重恒定），需从小剂量开始，患者能耐受则每2-4周将剂量加倍，以达到静息心率不小于55次/min为目标剂量或最大耐受量。（4）在有中、重度心力衰竭表现又无肾功能严重受损的患者可使用螺内酯20mg/d、地高辛0.125mg/d。（5）有心律失常导致心原性猝死发生风险的患者可针对性选择抗心律失常药物治疗（如胺碘酮等）。在晚期阶段，超声心动图显示心脏扩大、LVEF明显降低并有顽固性终末期心力衰竭的临床表现。此阶段在上述利尿剂、ACEI/ARB、地高辛等药物治疗基础上，可考虑短期应用cAMP正性肌力药物3-5天，多巴酚丁胺，磷酸二酯酶抑制剂米力农。药物不能改善症状者建议考虑心脏移植等非药物治疗方案。药物治疗：药物治疗：改善心肌代谢：家族性DCM由于存在与代谢相关酶缺陷，改善心肌代谢紊乱可应用能量代谢药。辅酶Q10参与氧化磷酸化及能量的生成过程，并有抗氧自由基及膜稳定作用，用法为辅酶Q10片10mg，每日3次。曲美他嗪通过抑制游离脂肪酸β氧化，促进葡萄糖氧化，利用有限的氧，产生更ATP，优化缺血心肌能量代谢作用，有助于心肌功能的改善.，可以试用于缺血性心肌病，曲美他嗪20mg口服，每日3次。栓塞的预防：DCM患者的心房心室，扩大心腔内形成附壁血栓很常见，栓塞是本病的常见合并症，对于有心房颤动或深静脉血栓形成等发生栓塞性疾病风险且没有禁忌证的患者口服阿司匹林75-100mg/d，预防附壁血栓形成。对于已经有附壁血栓形成和发生血栓栓塞的患者必须长期抗凝治疗，口服华法林，调节剂量使国际化标准比值（INR）保持在2.0-2.5之间。※CRT※心脏移植※左心室缩（减）容术DCM-非药物治疗肥厚型心肌病基本病态：左室血流充盈受阻，舒张期顺应性下降特征：心肌非对称性肥厚，心室腔变小hypertrophiccardiomyopathy/HCMHCM肥厚型心肌病一种原发于心肌的遗传性疾病，心室肥厚是诊断依据，需排除高血压等疾病和运动员心脏肥厚。临床表现多样，无症状，轻度胸闷、心悸、呼吸困难，恶性室性心律失常，心力衰竭，心房颤动伴栓塞，青少年时期猝死等.病理改变涉及心肌细胞和结缔组织两个方面，心肌结构紊乱、间质纤维化，肥大心肌细胞与无序的核相互卷曲，局限性或弥散性间质纤维化，胶原骨架无序和增厚，心肌内小血管壁增厚等形态异常。晚近，我国最大一次以超声心动图检查为基础的8080例调查表明，中国HCM的患病率为180/10万人群，至少有100万HCM患者.※遗传方式：常染体显性遗传（占50%）欧美指南已将HCM定义为遗传性疾病.※有明显家族史※肌小节收缩蛋白基因突变是主要致病因素HCM-病因室间隔肥厚90%心尖部肥厚3-%对称性肥厚5%非对称性肥厚95%DCM-病理.1大体检查：室间隔肥厚（90%）DCM-病理.1分类：梗阻性肥厚型心肌病非梗阻性肥厚性心肌病组织学改变：心肌细胞肥大形态异常排列紊乱DCM-病理.2非典型心绞痛1/3频发-过性晕厥15-25%发生猝死劳力性呼吸困难90%症状:HCM-临床表现体征:※胸骨左缘第3-4肋间较粗糙的收缩中晚期喷射样杂音，常伴震颤.增加心肌收缩力或左室容量减少(如Valsalva动作,含服硝酸甘油,静滴异丙肾)使杂音增强;减弱心肌收缩力或左室容量增加(如下蹲,Muller动作,心得安)使杂音减轻.※心尖部可闻及收缩期杂音※心脏轻度增大※部分可闻及S3或S4HCM-临床表现超声心动图：室间隔非对称性肥厚，舒张期室间隔的厚度与后壁之比≥1.3二尖瓣前叶在收缩期向前方运动（SAM现象）HCM-辅助检查.1心电图：ST-T改变左心室肥大部分出现病理性Q波HCM-辅助检查.2心导管检查:左心室舒张末压升高左心室与流出道压力阶差﹥30mmHgBrockenbrough现象阳性[Brockenbrough现象阳性:即在有完全代歇的室性期前收缩时,期前收缩后的心搏增强,心室内压上升,但同时由于收缩力增强梗阻亦加重,所以主动脉内压反而降低,为肥厚型心肌病的特异表现]心血管造影:心室造影左室腔变形冠状动脉造影多无异常HCM-辅助检查.3胸部X线检查：心内膜心肌活检:HCM-辅助检查.4临床或心电图表现类似冠心病患者较年轻诊断冠心病依据不充分不能用其它心脏病来解释超声心动图心电图心导管检查诊断结合有阳性家族史者HCM-诊断※成人10年存活率80%，小儿10年存活率50%※成人死亡原因：猝死多见小儿死亡原因：心力衰竭多见其次为猝死※猝死的原因：室性心律失常特别是室颤HCM-预后※药物治疗：β阻滞剂：普萘洛尔美多洛尔钙拮抗剂：维拉帕米硝苯地平地尔硫卓HCM-治疗※外科手术治疗：室间隔部分切除术※化学消融法治疗：介入治疗人为的使部分心肌坏死※起搏器治疗：植入DDD型起搏器HCM-治疗限制型心肌病主要特征:扩张明显受限、心室的舒张充盈受阻病理改变:心内膜及心内膜下心肌纤维化且增厚心内膜硬化、心腔缩小restrictivecardiomyopathy/RCM酷似缩窄性心包炎，称“缩窄性心内膜炎”左心受累：呼吸困难右心室或双心室受累：右心衰竭的表现为主HCM-临床表现超声心动图：心腔狭小心内膜增厚RCM-辅助检查.1心内膜活检：心内膜增厚心内膜下心肌纤维化RCM-辅助检查.2※心导管检查：早期下陷，晚期高原波形※左心室造影：心内膜增厚，心室腔缩小※CT和MRI：心内膜增厚RCM-辅助检查.3心室腔缩小、变形心内膜增厚心包无增厚和钙化缩窄性心包炎表现诊断RCM-诊断指标限制型心肌病缩窄性心包炎体检S3奔马律心包叩击音X线胸片偶见心内膜钙化心包钙化（40%）超声心动图E峰，A峰下降，E/A升高，E峰减速时间缩短相同RCM-鉴别诊断与缩窄性心包炎鉴别要点RCM-鉴别诊断与缩窄性心包炎鉴别要点指标限制型心肌病缩窄性心包炎呼吸影响不存在常存在CT或磁共振成像心包正常，心内膜增厚心包