病例讨论多发性骨髓瘤课件

疑难病例讨论病例简介一般情况：患者女性，78岁，农民，已婚。主诉：上腹痛2天，左下肢肿胀伴高热1天现病史：患者2天前无明显诱因下出现上腹痛，自诉胃痛，未予以重视，自行好转，无呕吐，无呕血，无黑便，至今凌晨，患者出现高热，左下肢肿胀，活动轻度受限，轻度疼痛，自测体温为40℃，无抽搐，无咳嗽咳痰，无胸闷气促，无腹痛腹泻。无角弓反张，无口吐白沫。家属发现后遂予以送至我院急诊。急诊当时予以降温，补液治疗，患者予以消炎痛栓降温后大量汗出，并出现血压下降，急诊予以扩容后血压仍不高，予以收治ICU治疗。既往史：消瘦10月，患者既往有腹部手术史,具体不详.否认其他病史。否认食物、药物过敏史。初潮年龄14岁，周期28天，经期5-7天，绝经年龄：49岁，月经量中等、无痛经。病例简介4查体：T：35.8℃，P：98次/分，R：16次/分，BP：84/62mmHg（多巴胺维持），SPO2：100%，神志清楚，精神软，查体合作。头颅无畸形，双侧巩膜无黄染，睑结膜色淡，双侧瞳孔等大等圆约3mm，对光反射存在，全身浅表淋巴结未及肿大，颈软，双侧颈静脉怒张，胸廓无畸形，双肺呼吸音粗，两肺未闻及湿性罗音及痰鸣音。HR：98次/分，律齐，未及病理性杂音，心浊音界无扩大。腹平软，无压痛反跳痛，肝脾肋下未及，移动性浊音阴性。四肢肌张力正常。四肢肌力V级，四肢感觉正常，左大腿肿胀，轻压痛，皮温稍高，皮肤无明显发红。双侧巴氏征未引出。5、辅助检查：胸部CT（2015-3-2）：双侧支气管病变伴两肺散在炎症，心影增大，双侧少量胸腔积液。附见肝左叶混杂密度影，胆管结石。心电图（2015-3-2）：窦性心动过速，偶发室性早博，偶发房性早搏，ST-T轻度改变。左股骨正侧位片：左股骨下段正位未见异常。辅助检查3.2号血管超声：左侧股动脉内膜毛躁，左侧股静脉血流通畅，左大腿肌层增厚，回声不均；腹腔心包超声：未见明显积液；腹部超声：肝光点增粗；3.3号心超：双房扩大，主动脉瓣退变，主动脉瓣上流速增快（狭窄？），三尖瓣重度反流，二尖瓣、肺动脉瓣轻度反流，左室舒张功能减退，重度肺动脉高压，心率偏快；双下肢静脉血管超声：双下肢所见深静脉血流通畅；肝胆胰脾肾B超：左肝内混合回声（考虑肝内胆管扩张伴结石），胆总管、主胰管轻度扩张；辅助检查3.3号甲状腺超声：甲状腺左叶结节；下肢动脉血管超声：双下肢动脉粥样硬化；3.5号上腹部CT：肝左叶胆管多发结石伴肝左叶胆管扩张，肝左叶片状低密度灶，腹腔积液；胆总管略扩张，胆囊体积增大；附见：两侧胸腔积液伴两肺局限性膨胀不全。辅助检查2015-03-02：血常规：白细胞6.70×10^9/L，红细胞2.27×10^12/L，血红蛋白67.00g/L，红细胞压积22.00%，血小板112.00×10^9/L，血小板压积13.00%，中性细胞比率84.54%，淋巴细胞比率9.12%，单核细胞比率6.30%，嗜酸性粒细胞比率0.04%，嗜碱性粒细胞比率0.14%。血气：PH7.43，PCO227.2mmhg，PO292mmhg，Ca+1.22mmol/l,HCO3-17.6mmol/l,AB-6.4mmol/l,Lac1.8mmol/l电解质6项：钾3.1mmol/L，钠136mmol/L，氯102mmol/L，血钙1.86mmol/L；B型钠尿肽968.00pg/ml，肌钙蛋白I0.43ng/ml；辅助检查生化+风湿：葡萄糖5.69mmol/L，白蛋白19.4g/L，总胆固醇1.81mmol/L，肌酸激酶同功酶MB7.2U/L，肌酐79umol/L，间接胆红素7.2umol/L，游离脂肪酸0.26mmol/L，直接胆红素6.9umol/L，丙氨酸氨基转移酶33U/L，天门冬氨酸氨基转移酶59U/L，AST/ALT1.79，碱性磷酸酶152U/L，球蛋白55.3g/L，谷酰转肽酶22U/L，高密度脂蛋白0.55mmol/L，A/G0.35，总胆汁酸8.5umol/L，尿素9.17mmol/L，低密度脂蛋白1.17mmol/L，载脂蛋白A10.73g/L，载脂蛋白-B0.37g/L，肌酸激酶60U/L，乳酸脱氢酶125U/L，a-羟丁酸脱氢酶62U/L，总胆红素14.1umol/L，甘油三酯0.08mmol/L，总蛋白74.7g/L，血尿酸410umol/L，B2-微球蛋白8.49mg/L，血管紧张素转化酶13U/L，腺苷脱氨酶11.6U/L，抗链“0”2IU/ml，超敏C-反应蛋白28.9mg/L，类风湿因子15.8IU/ml；辅助检查凝血功能五项：PT15.8sec，INR1.31，凝血酶原活性49.7%，APTT56.6sec，TT32.8sec，凝血酶原时间比值1.32，D-Ⅱ0.81mg/LFEU，Fbgmg/dl；肿瘤标志物：AFP1.02ng/ml，CEA0.93ng/ml，，CA12514.32u/ml，CA1534.88u/ml，CA1998.02u/ml，铁蛋白104.30ng/ml，CA7242.75u/ml，细胞角蛋白19片段2.87ng/ml，NSE5.18ng/ml,β-HCG0.70mIU/ml；辅助检查血培养及鉴定：无细菌生长尿液分析一套：正常；降钙素原28.76ng/mL，甲状腺激素：游离三碘甲状腺原氨酸0.65pmol/l，游离甲状腺激素11.74pmol/l，促甲状腺激素7.22μIU/ml，总三碘甲状腺原氨酸0.65nmol/l，总甲状腺激素54.45nmol/l，甲状腺球蛋白抗体21.52IU/ML，甲状腺过氧化物酶抗体5.00IU/ML粪便常规+隐血试验：大便颜色黄褐色，大便性状软，隐血试验+-，镜检阴性；辅助检查入院当天予以输血3u红细胞，360ml血浆；2015-03-03，血常规+CRP检测：白细胞11.32×10^9/L，红细胞2.81×10^12/L，血红蛋白83.00g/L，红细胞压积26.40%，血小板92.00×10^9/L，中性细胞比率94.41%，淋巴细胞比率3.02%，单核细胞比率2.50%，嗜酸性粒细胞比率0.00%，嗜碱性粒细胞比率0.10%，超敏C-反应蛋白139.91mg/L；肝肾功能：葡萄糖5.13mmol/L，白蛋白23.4g/L，淀粉酶80U/L，肌酸激酶同功酶MB7.1U/L，肌酐58umol/L，间接胆红素9.4umol/L，直接胆红素13.0umol/L，丙氨酸氨基转移酶24U/L，天门冬氨酸氨基转移酶40U/L，AST/ALT1.67，碱性磷酸酶129U/L，球蛋白51.8g/L，谷酰转肽酶20U/L，A/G0.45，总胆汁酸13.8umol/L，尿素10.07mmol/L，肌酸激酶46U/L，乳酸脱氢酶125U/L，总胆红素22.4umol/L，总蛋白75.2g/L，血尿酸309umol/L，B2-微球蛋白6.68mg/L，腺苷脱氨酶2.5U/L，B2-微球蛋白6.68mg/L，磷0.79mmol/L，血钙1.74mmol/L；辅助检查凝血功能五项：PT17.1sec，INR1.41，PT%44.5%，APTT59.9sec，TT22.0sec，D-二聚体3.51mg/LFEU，Fbg372.0mg/dl；血气：PH7.37，PCO227.9mmhg，PO280mmhg，Ca+1.11mmol/l,HCO3-15.7mmol/l,AB-8.0mmol/l,Lac1.1mmol/l；降钙素原25.56ng/mL；IgG33.00g/L，IgA0.17g/L，IgM0.23g/L，补体C30.58g/L，补体C40.04g/L；贫血四项：VB12520ng/l，FOL9.04ug/l，TRF1.06g/l，FER151.7ug/l；3.5号抗核抗体全套：抗核抗体（ANA）1：100，抗着丝点抗体阳性病例简介补充：患者第二日体格检查：发现颈部多处出血点，右肩背部皮肤可见瘀斑。初步诊断：低血容量性休克，感染性休克，代谢性酸中毒，应激性消化道溃疡，胆管结石伴扩张，贫血甲状腺左叶结节，甲状腺功能减退，冠心病，心功能不全，心功能Ⅳ级，双下肢动脉粥样硬化，左下肢肿痛原因待查：软组织感染可能病例简介据以上资料目前诊断是否明确？需要进一步进行哪些检查？进一步检查的依据和线索？辅助检查3.6号：轻链Lambda定量11.3g/l（参考0.09—2.10）；轻链Kappa定量0.27(参考1.70—3.70)；3.9号：骨髓穿刺骨髓细胞学检查：符合浆细胞骨髓瘤和缺铁骨髓象。病例诊断诊断：多发性骨髓瘤，肺部感染，低血容量性休克，感染性休克，左下肢软组织感染，代谢性酸中毒，应激性消化道溃疡，胆管结石伴扩张，贫血甲状腺左叶结节，甲状腺功能减退，冠心病，心功能不全，心功能Ⅳ级，双下肢动脉粥样硬化病例简介入院治疗：予以输血白蛋白，纠正酸中毒，积极控制原发感染灶（患者PCT极高，予以泰能1.0静滴Q8H联合夫西地酸0.5静滴Q8H，后改用替考拉宁0.4静滴QD三天改0.2静滴QD），强心，利尿，保护脏器功能，维持水电解质平衡，呼吸机面罩辅助呼吸等对症支持治疗。患者后续PCT持续下降3.7号1.83ng/ml；诊断思路：如何在大量的辅助检查中找到线索，医生要对搜集到的资料整理、分析、归纳、综合，力求去伪存真，分清主次，由表及里，由此及彼。不孤立地看待每一项异常表现，不放过任何细微的异常，这样才能得到最终的正确诊断。正确的诊断应当能解释疾病全貌。诊断线索：老年女性，消瘦10月，急性发病高热休克，感染一定存在，同时辅助检查：除感染一些理化指标外，还有贫血，低蛋白血症，高免疫球蛋白。抓住高免疫球蛋白线索，引出了血清蛋白电泳，IgG33.00g/L，线索引向了骨髓学检查，最后确诊。同时反过来该疾病诊断又符合易感染，贫血，消瘦等病史，能用一元论完全解释该疾病症状。疑难病的诊断思维有的患者不同时间有多种不同表现，结果全是一种病所致。因此，诊断疾病时先要遵从“一元论”原则。要抓住病情的要点。什么是要点？能肯定的、持续存在的、有规律变化的、客观的、可重复查到的、很明显的异常，往往是需要分析的重点或切入点。诊断某病勉强时，应把考虑范围扩宽。当疾病诊断不明且怀疑可能为某种疾病时，可以在获取知情同意后给予试验治疗，如果无效，应及时考虑其他诊断。多发性骨髓瘤（MM）多发性骨髓瘤多发性骨髓瘤（MM）是一种恶性浆细胞病，其肿瘤细胞起源于骨髓中的浆细胞，而浆细胞是B淋巴细胞发育到最终功能阶段的细胞。因此多发性骨髓瘤可以归到B淋巴细胞淋巴瘤的范围。目前WHO将其归为B细胞淋巴瘤的一种。多发性骨髓瘤常伴有多发性溶骨性损害、高钙血症、贫血、肾脏损害。由于正常免疫球蛋白的生成受抑，因此容易出现各种细菌性感染。多发性骨髓瘤主要特征：骨髓中出现恶变的浆细胞；血和尿中有单克隆免疫球蛋白广泛的骨质疏松或溶骨性病变发病率：发病率估计为2～3/10万，男女比例为1.6：1，大多患者年龄40岁。发病原因：病因尚不明确，可能电离辐射，慢性抗原刺激，遗传因素，病毒感染，基因突变可能与MM的发病有关。临床表现多发性骨髓瘤起病徐缓，早期无明显症状，容易被误诊。MM的临床表现多样。1.骨痛本病的主要特征之一骨髓瘤细胞分泌破骨细胞活性因子而激活破骨细胞，使骨质溶解、破坏，骨骼疼痛是最常见的症状，多为腰骶、胸骨、肋骨疼痛。由于瘤细胞对骨质破坏，引起病理性骨折，可多处骨折同时存在。2.贫血和出血贫血较常见，为首发症状，早期贫血轻，后期贫血严重。晚期可出现血小板减少，引起出血症状。皮肤黏膜出血较多见，严重者可见内脏及颅内出血。3.细菌感染亦可见真菌、病毒感染，最常见为细菌性肺炎、泌尿系感染、败血症，病毒性带状庖疹也容易发生，尤其是治疗后免疫低下的患者。临床表现4.神经系统症状神经系统髓外浆细胞瘤可出现肢体瘫痪、嗜睡、昏迷、复视、失明、视力减退。5.肝、脾、淋巴结和肾脏病变肝、脾肿大，颈部淋巴结肿大，骨髓瘤肾。器官肿大