胎儿泌尿系统

胎儿泌尿系统畸形胎儿泌尿系统•胎儿泌尿系统包括双肾、输尿膀胱和尿道。胚胎5~8周，中肾管的分化诱导永久肾（后肾）的形成，胚胎第12周末，肾移位到最终位置，开始具有一定排泄功能。•随孕龄增大尿量增多，胎儿肾对对羊水电介质等成分横定有重要意义。肾的发生起源于两个原基•输尿管芽和后肾中胚层•源于中肾管的输尿管芽在原肠胚间质的尾端长入后肾中胚层，并迅速同膀胱建立了连接，所以输尿管、肾盂、肾盏和集合小管由输尿管芽发育而来的•生后肾中胚层：肾单位的管道系统（近曲小管、远曲小管、亨利袢以及肾小体的肾小囊）生肾组织从颅侧到尾侧相继形成三代肾（一）前肾未充分发育，很快退化消失。（二）中肾具有一定的功能活动，由肾小球、中肾小管和中肾管构成，可将胎儿尿排入正在分隔中的泄殖腔。（三）后肾是永久肾，源于输尿管芽的后肾管（将来的输尿管）从中肾管尾端伸入生后肾组织内，输尿管芽在泄殖腔的开口很快下移，使其最终开口于来自尿生殖窦的膀胱。•第8周中肾开始消失。在女性胚胎中，中肾管退化消失。•男性胚胎中，中肾管与发生的睾丸相连接而形成输精管。•后肾（永久肾）位于盆腔内，间质中胚层的尾端，后上升至腹后壁。•在盆腔内时，后肾的肾门朝向前方，光滑的隆凸面朝后。•当肾上升至腹后壁时旋转90度，这样肾盂和肾门处的血管就如同成人肾那样朝向内侧，在整个发育过程中，肾脏都在腹膜后位。一、肾脏在孕14周时高分辨力超声可显示出肾，在18周后可恒定显示。横切时呈圆形，右侧稍低于左侧。冠状面上呈长圆形蚕豆样；二肾上腺•在孕18周后，在肾脏内侧的前上方可见一弯眉状或米粒状的低回声区，其内部中央有一线状强回声，即为肾上腺。在横切肾脏后稍向后方平移探头即可显示。三、膀胱位于盆腔，呈圆或椭圆形无回声区。孕15周可清晰显示。在膀胱两侧壁外侧可见两条脐动脉向腹壁方向行走与脐静脉共同行走于脐带中，单脐动脉时，只见膀胱一侧有脐动脉显示。常见的畸形1.肾不发育2.异位肾3.多囊肾4.多囊肾发育不良肾5.肾积水6.先天性肾盂输尿管连接处梗阻7.膀胱输尿管连接处梗阻8.输尿管囊肿与输尿管异位开口9.后尿道瓣膜10.尿道闭锁11.巨膀胱-小结肠-肠蠕动过缓综合征12.梅干腹综合征13.膀胱外翻一肾不发育•肾不发育又称肾缺如。•由于一侧或双侧输尿管芽不发育，不能诱导后肾原基使其分化为后肾，从而导致一侧或双侧肾缺如。•双侧肾缺如是泌尿系统最严重的畸形，双肾完全缺如，常导致严重羊水过少，进一步可导致典型的Potter综合征。双肾缺如通过肾床区冠状切面显示双肾上腺呈“平卧征”，无肾脏显示单侧肾缺如二异位肾•在后肾发育成熟后未达到正常的位置称异位肾。异位肾分：盆腔异位肾交叉异位肾•胸腔异位肾32周胎儿左侧盆腔异位肾，左侧肾床区未见肾脏回声，在膀胱左后方可见一较小肾脏。三多囊肾•（一）常染色体隐性（婴儿型）多囊肾【ＡＲＰＫＤ】（ｐｏｔｔｅｒＩ型）•该病少见。发病基因位于６号染色体短臂。•切面上，在肾实质内集合管囊状扩张呈放射状排列，类似海绵断面。本病除肾脏受累外，常累及肝脏，表现为不同程度的门脉周围纤维化和胆管发育不良，且肾与肝受累程度呈典型反比关系。•膀胱不显示，双侧肾脏显著增大，充满整个腹腔，双侧肾脏回声增强，且回声增强主要在肾髓质部分，而皮质部分为低回声。常在２４周后出现羊水中度或严重过少。（二）常染色体显性遗传性（成人型）多囊肾【ＡＤＰＫＤ】（ｐｏｔｔｅｒＩＩＩ）•本病的主要病理特征是肾单位的囊状扩张及肾脏增大。•临床上多在成人期才表现临床症状，临床开始出现症状的平均年龄约为４０岁，主要表现为高血压和肾衰竭。•也可在小儿甚至胎儿期表现出来，小儿可仅有轻度肾脏疾病表现。•如果父母一方患有此病，则对本病的诊断很有帮助。当怀疑此病时，应对父母双方均进行检查。本病超声与ＡＲＰＫＤ相似，亦可表现为肾脏增大，回声增强。它可以较好地显示低回声的肾髓质，且肾髓质无明显增大。•由于本病不引起胎儿肾功能不全，因此，羊水在正常范围。•父母一方有多囊肾超声表现是诊断胎儿ＡＤＰＫＤ有力证据。四多囊肾发育不良肾(ＰｏｔｔｅｒＩＩ型，多发型囊性肾，多腔性囊肾，不发育，多发性囊状肾，发育不全)•输尿管牙壶腹部分支受抑制而扩张形成。单侧或双侧，多与遗传无关。少数可能为常染色体三体。患肾可大可小可正常。特征：•完全没有正常的肾单位和集合管，可伴有大量的结缔组织增生。输尿管近端常狭窄或闭锁，该型常并发尿道梗阻。此时输尿管增粗膀胱壁增厚。如为双侧，在宫内或出生后不久死亡。单侧可存活，常合并神经系统或消化系统畸形。声像图表现：—一侧或双侧肾形态失常。—病变肾脏呈多囊状或蜂窝状无回声改变。—可有肾盂积水，扩张。—羊水量正常或减少。彩色多普勒表现：–肾动脉分支紊乱，主肾动脉难显示。–动脉频谱为高阻型频谱。33周胎儿多囊肾发育不良引产后标本解剖显示双肾多囊性发育不良，肾下极相互融合，呈马蹄铁状，膀胱不充盈。五、肾积水•胎儿肾积水可由泌尿道梗阻性病变和非梗阻性病变（如膀胱输尿管反流）引起。•最常见的原因是：肾盂输尿管连接处梗阻•膀胱输尿管反流•膀胱输尿管连接处梗阻•后尿道瓣膜以及重复肾•中的梗阻超声图像特点：•一般认为，33周，肾盂前后径4mm；33周，肾盂前后径7mm,应考虑肾盂扩张。•肾盂扩张时肾盂前后径/肾脏前后径之比0.28。•可有肾盏扩张。•超声可检出引起肾盂扩张的梗阻病变并出现相应超声征象。•0横切双肾肾盂增宽36周胎儿腹部矢状切面显示左肾盂及肾盏均明显扩张，肾皮质明显变薄。标本解剖显示左肾积水，左肾盂肾盏均明显扩张，肾皮质变薄。多数学者认为，肾盂扩张前后径大于15mm。高度提示梗阻性病变可能，产后手术率比较高。肾盂扩张前后径在10-14mm者，发生肾脏病理情况者也较高，多数学者建议产后新生儿期随访观察。•产后随访原则：最好于产后5-7天进行，因为此时期新生儿已不再暴露于母体黄体酮类激素影响下的平滑肌松弛状态，由此引起的轻度肾盂扩张此时已消失，又因在出生后的头48H内，婴儿有轻度脱水，如果出生后立即行肾脏超声检查可出现假阴性结果。六先天性肾盂输尿管连接处梗阻•是胎儿和新生儿肾积水的最常见的原因。•主要特征：尿液从肾盂流入输尿管时出现先天性梗阻。•本病的梗阻是不完全梗阻。•本病若发生在妊娠较早时期者，除肾盂肾盏扩张外，还可出现肾发育不良改变，可伴有或不伴有囊性病变的形成。•本病无论单侧或双侧梗阻，预后均较好。超声图像特点•主要根据肾盂肾盏扩张但输尿管、膀胱等不扩张，超声不能直接显示输尿管狭窄。•肾盂肾盏扩张程度多为轻至中度，且在宫内积水程度相对稳定。•在冠状切面上肾盂尾端表现圆钝或呈“子弹头”状改变，则以肾盂输尿管连接处梗阻可能性大。胎儿重度肾盂肾盏扩张，肾盂尾端圆钝七、膀胱输尿管连接处梗阻•主要病理改变是膀胱输尿管连接处狭窄或远段输尿管功能受损，导致狭窄以上输尿管扩张及肾积水。远端输尿管闭锁者少见。•本病多为单侧梗阻，双侧梗阻者约占25%，常可合并其他异常如膀胱输尿管反流、肾盂输尿管连接处梗阻、多囊性肾发育不良等。超声图像特点•本病的超声表现主要有输尿管呈蛇形弯曲状扩张和肾积水，扩张的输尿管与肾盂相通，单侧者膀胱和羊水表现正常。•应与输尿管囊肿相鉴别。•少数情况下，若表现为一侧输尿管明显扩张及明显肾积水时，而对侧扩张相对较轻，应与膀胱出口梗阻区别。19周胎儿左侧膀胱输尿管连接处狭窄导致左肾输尿管全程扩张、左肾积水•本病预后良好。40%以上病例无需治疗可自行缓解或消失。•产前超声检测输尿管内径小于6mm者，产后不需手术治疗。但是输尿管内径超过10mm以上者，预后相对较差，多需手术治疗。八、输尿管囊肿与输尿管异位开口•（一）输尿管囊肿•因输尿管开口狭窄，输尿管入膀胱段肌层薄弱，尿液排出不畅，致使输尿管粘膜下段逐渐膨大，突入膀胱内形成囊肿。•超声图像特点：---表现为突向膀胱内的囊性结构，偶尔可见其规律地增大和缩小交替变化。---当输尿管囊肿特大时，可引起双侧肾积水，或囊肿疝入尿道引起膀胱出口梗阻，导致双肾积水。---输尿管囊肿亦可双侧发生。30周胎儿重复肾、重复输尿管及输尿管末端囊肿膀胱内偏左侧可见一囊性结构，实时下可时大时小（二）输尿管异位开口•输尿管没有进入膀胱三角区，开口在膀胱三角区外。•开口位置在男孩与女孩不同，在男孩，开口可在后尿道、输精管、精囊、射精管、膀胱颈部、直肠等部位，一般无尿淋漓。在女孩，开口可在尿道、阴道、子宫、直肠等部位，常出现尿淋漓。预后：产前诊断本病者预后良好，产后仅35%婴儿出现输尿管囊肿或异位开口的临床症状或体征。手术治疗效果良好。如果肾上部功能良好，输尿管囊肿可经尿道进行穿刺治疗，但此法可增加尿液反流的危险。•超声图像特点：•表现为扩张的输尿管呈蛇形弯曲状从扩张的肾盂达膀胱后方，但不与膀胱相通，于膀胱后方向尿道方向延伸，形成异位开口或为一盲端。九、后尿道瓣膜•后尿道瓣膜是后尿道内一软组织瓣膜导致尿道梗阻，瓣膜可呈双叶状、隔状或仅为粘膜皱襞。•仅发生于男性，是先天性下尿路梗阻的最常见原因，约占胎儿尿路梗阻的9%。•由于后尿道瓣膜的阻挡，胎儿尿液不能排入羊膜腔而导致羊水过少，从而导致胎儿的一系列严重改变，包括肺发育不良（新生儿期死亡的最常见原因）、Potter面容、四肢挛缩、膀胱极度扩张及膀胱壁增厚、纤维化，膀胱输尿管反流，输尿管扩张、壁增厚及纤维化，最终导致肾积水。胎儿膀胱与后尿道矢状切面显示膀胱扩张，后尿道扩张呈“钥匙征’,膀胱壁增厚。胎儿冠状切面上膀胱及肾盂扩张（PY）临床意义:•本病总的死亡率可高达63%，在幸存者中，30%在4岁内即可出现终末期肾衰竭。•与预后有关的一个重要因素是诊断时孕周大小；在24周以前即能明确诊断者，预后差，围生期死亡的危险可达53%，24周以后才为超声诊断者，预后较好，出现不良结局的危险性仅7%。十、尿道闭锁•尿道闭锁引起尿道完全梗阻，可发生于女性，也可发生于男性。•表现与严重后尿道瓣膜梗阻相似，膀胱极度扩张，可充满整个腹腔。•羊水过少在16周后即可发生，由于严重羊水过少或无羊水，胎儿在宫内严重受压。当发生在男性胎儿时，本病很难与后尿道瓣膜区分。•本病预后极差，常为致死性。十一巨膀胱-小结肠-肠蠕动过缓综合征•本病是一种染色体隐性遗传病，女性多于男性，女男比例为4:1。•特征性改变是功能性小肠梗阻、小结肠和巨大膀胱。•产前超声特征性表现是膀胱明显扩张，双肾积水，胃扩张，小肠不同程度扩张、蠕动少，羊水量可正常或增加。•本病预后差，为致死性。十二、梅干腹综合征•本病的主要特征是腹壁肌肉完全缺如或有一层薄而无功能的纤维组织替代，也可有单块肌肉缺如或一侧肌肉缺如者。•发病机制可能与胎儿发育早期腹壁肌肉的极度拉伸有关，最常见的原因是早期胎儿膀胱极度扩张，其次为肝大、卵巢囊肿、大量腹水对腹壁的过度拉伸。超声图像特点:•超声表现与后尿道瓣膜梗阻表现相似，下尿路梗阻征象及羊水过少，羊水过少而继发Potter面容、足内翻、髋关节脱位等。•与后尿道不同的是，本病的尿道扩张可达前尿道，而非后尿道瓣膜的典型“钥匙孔”扩张。临床意义：•本病预后不良。持续的、早期即发生羊水过少者常因肺发育不良而死亡。十三、膀胱外翻•膀胱外翻是一种综合性的复杂畸形，由泌尿系统畸形、骨骼肌肉畸形、肛门畸形等构成。•主要特征是下腹壁大面积缺损为膀胱后壁代替，膀胱前壁缺损，后壁膨出，其边缘与腹壁皮肤融合，膀胱粘膜因长期暴露而肥厚、水肿。•本病可行外科手术治疗。超声图像特点：•产前超声检出羊水正常，且显示出正常形态的肾回声，但不能显示正常充盈的膀胱时，应高度怀疑本病。•仔细探查有时可发现脐下移及下腹壁缺损的征象。