84数量性状遗传分析

9数量性状遗传学习要点：1数量性状的特征2多基因假说3数量性状遗传率的分析4近交与杂交的遗传效应分析5杂种优势的显性学说和超显性学说9.1数量性状及其特性9.1.1质量性状和数量性状质量性状（qualitativecharacter/trait）：表现间断的或质的变异，可以明确分组，可用文字描述。如红花、白花。数量性状：连续变异的性状(quantitativetraits)，分为严格的连续变异性状和阈性状。严格的连续变异性状：如人的身高、作物的株高、产量等。阈性状：如分蘖数（穗数）、产蛋量、产仔数、死亡率、抗病力等。9.1.2数量性状的特征4liuxd(C)1玉米果穗的遗传56781314151617181920219101112131415789101112131415161718192021个体表型值的频率分布近似于正态分布（1）数量性状的变异表现为连续性2数量性状的遗传特征（2）对环境条件敏感（3）F2群体的变异幅度明显大于两亲本和F1。F2代中多出来的变异是由遗传分离引起的。这也证明了数量性状是受遗传控制的。（4）F1和F2的均值皆位于双亲之间，且接近于双亲的中间值。这暗示，在数量性状中，高表型值的亲本（简称高值亲本）与低表型值的亲本（简称低值亲本）之间没有明显的显隐性关系。3数量性状与质量性状的区别质量性状数量性状变异类型种类上的变化数量上的变化表现型分布不连续连续基因数目一个或少数几个微效多基因对环境的敏感性不敏感敏感研究方法系谱或概率分析统计分析9.1.3数量性状遗传的多基因假说⑴小麦籽粒颜色的遗传（Nilson-Ehle，1908）A：P红粒×白粒↓F1粉红粒↓F2¾红粒：¼白粒↓¼红粒：2/4中红：1/4白自交B：P红粒×白粒↓F1粉红色(介于两亲之间)↓自交F2红色∶白色=15∶1↓深红红中红淡红白1/164/166/164/161/16Ｃ：P红粒×白粒↓F1粉红（介于双亲之间）↓自交F2红色∶白色=63∶1↓极深红深红次深红中等红中淡红淡红白1/646/6415/6420/6415/646/641/64A、B、C三组实验结果说明，小麦子粒颜色至少受三对基因控制。假设为R1r1、R2r2、R3r3.A组实验中，F2红粒：白粒=3:1，表明子粒颜色由1对差异基因决定。B组实验中，F2红粒：白粒=15:1，表明子粒颜色由2对差异基因决定。C组实验中，F2红粒：白粒=63:1，表明子粒颜色由3对差异基因决定。（2）小麦籽粒颜色的遗传分析R1R1r2r2r3r3×r1r1r2r2r3r3或：r1r1R2R2r3r3×r1r1r2r2r3r3或：r1r1r2r2R3R3×r1r1r2r2r3r3A小麦子粒颜色受一对差异基因决定白中红红一对基因差异红粒：白粒=3：1♀♂配子受精后,F2表现型频率为：F1产生同等数目的♀♂配子:（1/2R+1/2r）rrRrRRr)R(414241212122/42R1R0RB小麦子粒颜色受两对差异基因决定白色浅红中红中深红深红两对基因差异红粒：白粒=15：1C小麦子粒颜色受三对差异基因决定白色浅红中红中深红深红最深红暗红三对基因差异红粒：白粒=63：10R1R2R3R4R5R6RD小麦子粒颜色受n对差异基因决定则F2的表现型频率为：(1/2R+1/2r)2n可归结为(p+q)n的一般形式，其中p+q=1。这种二项式的展开项构成了一种概率分布，称为二项分布。也就是说，小麦粒色在F2群体中的分离比例符合二项分布。n对基因差异暗红白色红粒：白粒=[（2）2n-1]：11数量性状受一系列微效多基因支配，每个基因的效应是独立、微小、相等的，每个基因的作用可以累加，使后代的分离表现为连续变异。（3）数量性状遗传的微效多基因假说（multiplefactorhypothesis）微效基因（minorgene）：控制数量性状的遗传因子，又称为多基因（polygene）。主效基因（majorgene）：控制质量性状的遗传因子，又称为寡基因（oligogene）。2微效多基因之间通常不存在显隐性关系，表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用。3微效多基因的遗传仍遵守遗传的基本规律，同样有分离、重组、连锁和互换。（4）数量性状遗传的复杂性数量性状和质量性状的划分不是绝对的，许多性状既受主效基因的控制，又受微效基因的影响。这种同时受主效基因和微效基因控制的性状称为质量－数量性状（qualitative-quantitativecharacter/trait），其中微效基因对主效基因的效应起修饰（增强或削弱）作用，因而又称为修饰基因（modifyinggene）。9.1.4阈性状及其特性1阈性状（thresholdcharacter/trait）：性状数值达到某一特定值时表现为正常，达不到则为不正常，由多基因控制，表现呈非连续型变异，如血压，血糖含量、生物的抗病力、患病性，还有如单胎动物品种的产仔数表现单胎、双胎和稀有的多胎等。2人类的多基因遗传病多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。如小儿精神分裂症、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、消化性溃疡、冠心病、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水、原发性高血压等。9.2数量性状遗传分析的基本方法9.2.1数量性状分析的统计学基础⑴平均数:反应数据集中趋势的统计量,某一性状的几个观察数(表现型值)的平均值。niinxnnXXXX1211⑵方差(V):表示一组资料的分散程度,是全部观察数偏离平均数的重要参数.V越大,表示变异程度越大。21)(11niixxnV9.2.2数量性状的遗传率表型由遗传因素和环境因素共同决定，即：P=G+E各种变异可用方差来表示，表型变异用VP表示，遗传变异用VG表示，环境变异用VE表示。则：VP=VG+VE⑴表型值及方差的分量基因型值由3部分组成：G=A+D+I基因的累加效应（A）：许多微效基因的总和，可遗传,且固定,育种值。显性离差（D）：基因在杂合状态时，显性效应所产生的方差.基因纯合时消失,可遗传但不固定,与杂种优势的产生有关。上位效应(I)：非等位基因间互作产生的方差,与杂种优势有关。⑵遗传率（heritability）：亲代将其遗传特性传递给子代的能力。①广义遗传率：遗传方差占表型方差的比率。②狭义遗传力（heritabilityinthenarrowsense）:加性方差占总表型方差中的比值。%100%1002PGVVH表现型方差基因型方差%100%1002PAVVh表现型方差育种值方差①VE可用F1的表型方差来计算，VE=VF1H2=VG/VP×100%=(VP-VE)/VP×100%假如两亲本杂交得F1和F2,则VP用VF2表示两个纯合亲本，VG=0，表型变异则完全来自环境变异；F1的表型变异也完全来自环境变异，即VE1=VF1,VE2=VE1.9.2.3估计遗传率的方法②VE=VF1=1/2(VP1+VP2)或③=1/3(VP1+VP2+VF1)h2=VA/VG×100%需知道回交世代VB1、VB2的方差组成：F1与2个亲本回交后，回交后代分别为B1、B2。人类群体中多基因遗传病的遗传率（或遗传度）的估算方法：h2=b/r其中，b:回归系数，r：亲缘系数已知一般人群的发病率时：b=(xg-xr)/ag若缺乏一般人群的发病率时：b=pc(xc-xr)/acDZDZMZCCCh12利用双生子资料：CMZ：一卵双生子的同病率，CDZ：二卵双生子的同病率。9.3近交繁殖与杂种优势9.3.1近交及其遗传学效应杂交(crossbreeding):基因型不同的纯合子之间的交配，又称异型交配(nonassortativemating)。同型交配(assortativemating)：相同基因型之间的交配。1）相关概念近交(inbreeding)：完全或不完全的同型交配。近交又分为：全同胞（同父母兄妹）、半同胞（同父异母兄妹）、表兄妹、祖孙等交配。植物中的自花授粉、动物中的自体受精。①近交使基因纯合，杂交使基因杂合。2）近交的遗传效应Aa:按Hn=(1/2)Hn-1递减,则Hn=（1/2n）H0,当：H0=1，则：Hn=1/2n→0AA×aa→Aa→AA+Aa+aa同型交配(P226)AA:递增Hn=Hn-1+(1/2)n+1,=(2n-1)/2n+1→1/2aa:递增Hn=Hn-1+(1/2)n+1,=(2n-1)/2n+1→1/2近交系数(coefficientofbreeding,F或f)：个体X的双亲的配子间的遗传相关系数。随机婚配F为0，非随机婚配F介于0～1。亲缘系数(coefficientofrelationship):个体间亲缘关系远近的程度。用Rxy表示。近交系数和亲缘系数的的计算通经分析法通经：连接结果与原因的每一条箭头。通经链：连接两亲缘个体之间完整的通路，即各条通经的总称。通经系数：度量各原因对结果影响的系数。亲缘系数:Rxy=∑(1/2)L,L通经链的箭头数=(1/2)2+(1/2)2=1/2ABXY全同胞系谱⑴ABXY21212121全同胞通径图⑵⑴Fx=RSD×1/2近交系数:212121212121ABCDEFX2121212121ABCDEFX亲表(堂)兄妹婚配后代X的通径图2121212121ABCDEFXREF=(1/2)4+(1/2)4=1/8FX=1/2×1/8=1/16⑵FX=∑(1/2)N2121212121XCDGHJAB212121隔代表(堂)亲通径图FX=(1/2)6+(1/2)6=1/32FX=1/2×1/16=1/32或：RJH=(1/2)5+(1/2)5=1/16②近交降低群体基因型值的平均值,杂交则提高群体平均值③近交使群体分化,杂交使群体一致④近交与人工选择相结合是提高杂种优势的重要手段之一9.3.2杂种优势及其遗传理论1.显性学说:双亲为对很多座位上的不同等位基因是纯合体，形成杂种后，显性的有利基因的效应积累起来，而隐性有害基因的作用被遮盖起来，出现明显的优势。2.超显性学说:杂种优势来源于双亲基因型的异质结合所引起的基因间相互作用。a1b1c1d1e1a2b2c2d2e2a1b1c1d1e1a2b2c2d2e2(1+1+1+1+1=5)(1+1+1+1+1=5)a1b1c1d1e1a2b2c2d2e2(2+2+2+2+2=10)×PF1