朗格汉斯细胞组织细胞增生症

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）病例摘要：孙**，22岁，M主诉：因“发现左侧颌下区肿块6年余”入院。既往体健体查：神清，颈软，左侧颌下区可扪及一肿块，大小约3.0*2.5cm，质中，活动可，无明显压痛，与周围组织分界不清，其后方可扪及多个小结节。左侧颈根部及枕后区可扪及多发淋巴结肿大，活动可，质地中等。右侧颈部、颌下未扪及肿块。实验室检查：血常规：NE%48.4%↓，LYM%40.1%↑，MO%8.1%↑。凝血时间：PT-%128.0↑,INR0.87↓，APTT比率1.24↓。小便常规、大便常规、肝肾功能电解质(-)病例分享1影像学检查：T1WI病例分享1影像学检查：T2WI病例分享1影像学检查：T1WI增强病例分享1病理检查：（左侧颌下区）送检淋巴结结构存在，滤器增生，局灶组织细胞样大片状增生，并坏死及嗜酸性粒细胞浸润，考虑朗格汉斯细胞组织细胞增生症。病例分享1题目subject朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）原称组织细胞增生症X，为朗格汉斯细胞组织细胞异常增殖所致，是一组原因不明、局部或全身组织内异常组织细胞增生性疾病。1953年国际学术会上称为组织细胞增生症X（HX）。1987国际组织细胞协会新命名朗格汉斯细胞增生症（LCH）。小儿与成人均可患病，以婴幼儿多见，发病高峰年龄为1-4岁，男性发病＞女性，比例1.5-2:1。朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）概述病因与发病机制LCH的病因与发病机制目前尚不明确。1893年报道第一例LCH患儿以来，关于其究竟是免疫系统调节失调导致的反应性增生还是肿瘤性疾病的争论已经持续百年余。1973年Nezelof首次通过电镜发现LCH患者病变组织存在特异的Birbeck颗粒，推测该类细胞可能源于朗格汉斯细胞（LCs）。后经免疫组化证实此种细胞的特性和正常LCs，从而确定了本症是LCs异常增生的结果。朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）LCH的主要临床表现①皮肤——皮疹常为就诊的首发症状。皮肤病变常类似于溢脂性、湿疹样、脓疱性和结节性皮炎，常累及婴儿的头皮部位。朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）男，82岁，胸部弥漫性暗红色红肿性斑片，明显浸润、肥厚，呈红皮病样，头面部皮损表面有轻度脱屑。（上图）LCH的主要临床表现②骨病变——主要表现为溶骨性改变（从虫蚀样至巨大缺损或穿凿样改变），以头颅骨最常见，其次是下肢骨、肋骨、骨盆等。表现为疼痛、触痛、肿胀等。CT表现:1.溶骨性破坏；2.边缘清楚，无硬化边，刀切征；3.增强扫描可见病变明显强化。MRI表现T1WI均呈低信号，T2WI呈等或高信号。朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）女，3岁。图1A-C，右侧下颌骨升支及下颌角见溶骨性及膨胀性骨质破坏区，骨皮质不连续，伴软组织肿块形成，肿块边界尚清，密度不均匀，内见低密度囊变坏死区。女，2岁，图A-C，左侧下颌骨升支见溶骨性骨质破坏，骨包膜完整，伴有软组织肿块，边界较清，密度不均匀，内见低密度囊变坏死区（箭头示）。LCH的主要临床表现③肺病变——常见症状为慢性咳嗽、胸痛、气短和喘息，重者出现气胸，严重者出现呼吸衰竭。CT可发现肺纹理成网状改变，可进展至囊性改变，蜂窝肺。朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）图2患者，男，20岁，中晚期SS-LCHA.轴位肺窗示双中上肺野弥漫对称分布大小不等的囊腔(黒箭)和融合囊腔（白箭），右侧融合成巨大肺大疱样改变(短黑箭)并破裂导致液气胸；B.冠位示双肺大小不等囊腔及融合囊腔，以双中上肺野分布为主，肺底见少许病灶（黑箭）。LCH的主要临床表现④淋巴结、肝及脾大——淋巴结常有肿大，见于全身广泛性或局限性LCH等，肝、脾大多见于广泛性LCH；可导致肝功能异常、胆汁淤积，严重者可导致肝纤维化，甚至肝功能衰竭。⑤耳和乳突病变——包括外耳炎、乳突炎等，表现为外耳道溢脓、耳后脓肿、传导性耳聋，约10%的患者耳部病变为唯一的症状。CT检查可显示骨和软组织有病变。朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）LCH的主要临床表现⑥中枢神经系统病变——最常见的部位是丘脑-垂体后叶区，出现共济失调、眼球震颤、反射亢进、吞咽困难、视物模糊，以及尿崩症。⑦胃肠道病变——主要累及小肠和回肠，儿童患者胃肠道累及时可出现呕吐、腹泻、溃疡形成和出血，长期可导致患儿生长停滞。取病理可发现组织细胞浸润。朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）临床表现与分型LCH按照不同的临床特征，分为勒-雪病、韩-薛-柯病及嗜酸性肉芽肿三种类型。勒-雪病（Letter-Siwe病）发病年龄＜2岁，多呈全身广泛受侵。韩-薛-柯病（Hand-Schuler-Christian病）主要发生于较大年龄儿童或青年，主要表现为溶骨性颅骨破坏、突眼和尿崩症。嗜酸性肉芽肿最小发病年龄为16个月，多见于成人，虽然也可累及全身器官，但以局限于肺和骨骼为常见，是这3种疾病中预后最好。朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）辅助检查①血液学检查：不同程度的贫血；白细胞计数正常、减少或增多；血小板计数正常或减少。10%-15%患者骨髓可见组织细胞增多，偶见巨核细胞减少。②X线检查：③病理检查：皮疹压片和病灶活检发现LC是诊断该病的重要依据。有条件可做电镜检查。④其他：α-D甘露糖酶试验阳性，花生凝聚素受体阳性。朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）1.初诊涂片、皮肤活检、淋巴结、肿物穿刺或手术标本发现组织浸润。2.诊断初诊的基础上，且具有下述4项指标的≥2项阳性：①ATP酶；②CD31/S-100；③α-D甘露糖酶；④花生凝集素受体。确诊电镜下病变细胞发现Biebrck颗粒和/或DA1a抗原阳性。朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）诊断鉴别诊断：LCH的骨破坏需要与脊柱结核、骨肉瘤、慢性骨髓炎、骨纤维异常增殖症相鉴别。脊柱结核：有结核接触史，有多汗、驼背、局部压痛表现；X线及CT显示病变部位有骨质疏松、椎间隙变窄、骨质破坏，结合OT试验及病史可排除。骨肉瘤：有发热、患肢疼痛、活动障碍。X线及CT显示骨膜反应，多发溶骨性破坏，软组织肿胀内有骨瘤。朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）鉴别诊断：慢性骨髓炎：患侧局部长期流脓或有小死骨碎片流出。X线、CT显示骨破坏区髓腔密度增高。骨纤维异常增殖症：可引起肢体畸形，出现跛行或疼痛，头颅或颜面不对称、突眼等，称“骨性狮面”。病变可为透明的、小梁状或呈“磨玻璃”状表现，无骨膜反应，股骨颈处的病变可为“拐杖”样畸形，颅骨为膨胀和硬化病变，外板膨胀变薄，内板吸收，硬化多位于颅底和颞骨，病变显示为无结构的致密骨。朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）治疗①化学治疗目前用于LCH治疗的化疗方案很多，有代表性的是两个国际协作组方案：欧洲的DAL-HX83／90方案与国际组织细胞协会的LCHI-IV方案。②免疫治疗环孢素、干扰素-γ等③靶向治疗索拉非尼、维罗非尼等④放射治疗小剂量(4-6Gy)局部照射可控制局部损害，也适合于病变广泛或病变部位不能手术者。⑤其他手术治疗，加强支持治疗。朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）总结免疫学说及肿瘤学说是本病可能的病因，朗格素是诊断本病的新免疫组化标志。本病肺部偶尔表现为多发结节影时与结节病、转移瘤和结核等，鉴别诊断较困难，但是该病多发小结节以两侧中上肺为主，而两肋膈角区正常时，肺嗜酸性细胞肉芽肿可能性最大。朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）综上所述：朗格汉斯细胞组织细胞增多症除了侵犯骨骼、肺，还常累及肝、脾、淋巴结等部位，应结合患者的临床资料及其影像学表现表现全面分析、综合判断，准确及时地做出诊断，以降低误诊率，为临床治疗及术后随访提供帮助。朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）