(大而全)-叶酸基因检测20150318

叶酸吸收能力&基因检测三济生物市场部育龄妇女增补叶酸是我国的一项基本国策，核心目的是为了预防神经管缺陷的发生。1997年，卫生部批准第一个小剂量叶酸片用于临床。2009年6月，卫生部印发了《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知。2女性：孕前3个月-孕12周，叶酸400微克/天男性：备孕期服用叶酸出生缺陷现状我国出生缺陷发生率约为5.6%，以当前年出生人数1600万计算，平均不到30秒就有一名缺陷儿出生，每年新增出生缺陷人口约90万例。——2012年《中国出生缺陷防治报告》我国是全球神经管畸形高发国家，每年有8万--10万患儿出生。目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10。——中国疾病预防控制中心——2012年《中国出生缺陷防治报告》我国平均每700个初生儿中就有1个患唇腭裂，每年有5万患儿出生。5叶酸代谢障碍叶酸摄入不足叶酸缺乏叶酸相对缺乏叶酸缺乏原因叶酸缺乏原因L-甲基叶酸叶酸代谢过程关键酶叶酸的活性成分什么是叶酸代谢障碍7关键基因突变（MTHFR）关键酶活性降低（MTHFR）叶酸代谢障碍同型半胱氨酸代谢障碍高HCY叶酸代谢障碍导致的临床问题叶酸代谢障碍高Hcy低甲硫氨酸血症（DNA低甲基化）1.神经管缺陷2.唇腭裂3.先天性心脏病4.唐氏综合症婴儿孕妇1.妊娠期高血压2.先兆子痫3.习惯性流产/胎停育男性1.精子质量2.不育症MTHFR基因编码亚甲基四氢叶酸还原酶；位于染色体lp363，整个编码区长1980bp，包含11个外显子；MTHFR基因第677位密码子胞嘧啶(C)被胸腺嘧啶(T)置换，从而使编码后的丙氨酸被缬氨酸替代，导致亚甲基四氢叶酸还原酶热稳定性降低，使酶活性降低。MTHFR基因型酶活性中国人频率CC100%27%CT65%44%TT30%29%MTHFR基因异常MTHFR异常与新生儿缺陷大量的科学研究表明，MTHFR（C677T）基因异常是影响叶酸代谢，从而诱发新生儿出生缺陷的重要因素。临床疾病出生缺陷神经管缺陷唇腭裂先心病相对风险度（OR）2.22.02.6携带MTHFR677T异常的孕妇，生育患出生缺陷婴儿的风险显著升高MTHFR异常与妊娠期高血压组别n妊高征发病率血浆总Hcy（mmol/l）血红蛋白含量叶酸组1902例(1.1％)4.6±2.3(115.4-13)g/l对照组19015例(7.9％)12.0±3(122.4-14)g/lP值0.010.01P0.05叶酸组与对照组统计结果比较研究背景：随机选取孕妇380例，分为叶酸组和对照组，每组190例结论：叶酸组妊高征的发病率较对照组显著降低（P＜0.01），血浆总Hcy浓度也较对照组显著降低（P＜0.01），表明孕期口服叶酸可预防妊娠期高血压疾病。孙绍春.补充叶酸对妊娠期高血压疾病的影响[J].河北医药:2010,32(15).叶酸代谢能力相关基因检测药物项目名称基因型预测内容指示关系送检标本叶酸MTHFR基因多态性CC出生缺陷、妊娠高血压发病风险-血液CT↑TT↑中国疾病预防控制中心妇幼保健中心个性化推荐叶酸补充个性化推荐叶酸利用能力MTHFR基因型孕前3个月孕早期（0~12周以前）孕中/后期（13~40周）正常CC400微克／天400微克／天注意食物补充，可不需额外补充较差CT400微克／天800微克／天400微克／天很差TT800微克／天800微克／天400微克／天对于MTHFR基因异常的孕妇，存在叶酸代谢障碍，常规叶酸补充剂量400ug/天是不够的，应根据自身的MTHFR基因型，在正确时间补充正确剂量叶酸。MTHFR基因多态性与流产相关研究背景：2010年-2013年间，对来自土耳其Harran大学医学院妇产科的1507名流产女性MTHFR等位基因携带情况进行研究。结论：MTHFR突变杂合子人群为40.61%，突变纯合子为8.29%。MTHFR突变型人群为48.9%Prevalenceofthromogenicgenemutationsinwomenwithrecurrentmiscarriage:Aretrospectivestudyof1,507patients.ObstetGynecolSci2014;57(6):513-517.背景：研究53例健康可育男性和182例不育男性的MTHFR基因C677T位点多态性。结论：不育组MTHFRT等位基因频率显著高于对照组（P＜0.05）。MTHFR基因多态性与男性不育相关亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与男性不育的相关性[J].生殖与避孕,2007,7,443-446.亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与男性不育的相关性[J].生殖与避孕,2007,7,443-446.结论：不育组中，弱精子症和不明原因不育人群，MTHFRT等位基因频率显著高于对照组（P＜0.05）。MTHFR基因多态性与男性不育相关结果:弱精子症不育组(AS组)和不明原因不育组(UR组,精液常规正常)的3种基因型和T等位基因频率分别与对照组相比，差异均具有统计学意义(P0.05)叶酸代谢能力相关基因检测药物项目名称基因型辅助诊断指示关系送检标本叶酸MTHFR基因多态性CC男/女不良孕产史-血液CT↑TT↑推广方向推广方向科室适应人群推广点主要妇/产科孕龄期女性1.孕早期/孕前检查的健康女性，预防母婴危害2.不良孕产史的女性，孕前检查，寻找原因3.孕中期女性，预测妊高症/先兆子娴风险次要生殖中心生殖障碍男性/女性生殖障碍男性/女性，寻找原因其他泌尿外科孕前检查/生殖障碍的男性1.孕前检查的男性，评估精子质量2.生殖遇到障碍的男性，寻找原因谢谢！