胎儿常见畸形超声诊断及处理

胎儿常见畸形超声诊断及处理江西省妇幼保健院产科余腊梅•胎儿神经系统畸形胎儿神经系畸形•神经系统先天畸形的发生率较高•据欧美国家的一项长期的监测研究表明，出生儿中发生率为3-4‰•自发流产中此类畸形发生率更高中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法–强调某些结构消失或增大，与某些具体畸形有关，常常是这些畸形的最初线索。•颅后窝池的消失是脊柱裂的诊断线索•颅后窝池的增大，应仔细检查小脑蚓部•透明隔腔的消失，首先想到胼胝体发育不全或缺失•脑中线消失，透明隔腔及第三脑室消失，强烈提示全前脑•侧脑室的增大，不能一概诊断为脑积水•不能把大脑误认为脑积水•脑中线结构畸形：主要有胼胝体发育不全、前脑无裂畸形、蛛网膜囊肿、Galen静脉瘤、Dandy—Walker畸形等。•大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、脑裂畸形、脑内肿瘤等。•小脑幕上脑室系统异常：主要有单纯脑室扩大（对称或不对称）、前脑无裂畸形、胼胝体发育不全、神经管缺陷如无脑畸形、先天性感染、脑穿通畸形、脉络丛囊肿等。–在任何孕周，侧脑室大于11mm、第3脑室大于3mm均应考虑脑室扩张的可能，应定期追踪观察。–出现胎儿脑室扩大时，应仔细观察并测量侧脑室大小、哪些脑室受累并扩大、脑室扩大是对称性还是非对称性、脑内结构尤其是脑中线结构是否正常等，–特别注意后颅窝内的结构的扫查与观察。•后颅窝结构异常：主要包括Arnold-Chiari畸形和神经管缺损、后颅窝池增大、Dandy—Walker畸形、小脑发育不良等。后颅窝池的显示、观察与测量对检出这些畸形很有帮助。–后颅窝池消失：后颅窝池消失常伴随小脑扭曲变形（“香蕉”小脑），是脊柱裂的脑部特征之一，亦是Arnold--Chiari畸形的超声特征，后者是一种脑部的先天畸形，表现为枕骨发育不良，小脑及延髓细长、扁平、经枕骨大孔突出于脊髓管中，常伴有脊柱裂，在开放性脊柱裂患儿中，95%合并有此畸形。–后颅窝池增大：后颅窝池大于10mm可考虑后颅窝池的增大，但应仔细检查小脑蚓部及其与第4脑室的关系。注意与Dandy—Walker畸形区别。–小脑发育不良主要根据小脑的大小来判断，此时应特别注意其确切的孕周，否则易出现假阳性。小脑发育不良可以单独出现，亦可合并其它中枢神经系统畸形，如Dandy—Walker畸形、小头畸形等颅后窝池扩大颅后窝池在经小脑横切面上测量小脑蚓部的后缘与枕骨内面之间的距离即为颅后窝池大小，正常小于10mm，大于10mm以上为扩大9颅骨缺失（acrania）、露脑畸形（exencephaly）、无脑儿（anencephaly）•这三种畸形几乎都有这样一个发展过程，即全颅骨缺失→露脑畸形→无脑儿。•最初病变为颅骨缺失。•颅骨缺失→脑组织直接暴露、浸泡于羊水中→露脑畸形•羊水中化学因素的反复刺激，加之胎动的机械因素如胎手反复碰触搔扒脑组织→脑组织破碎脱落于羊水中→久而久之，脑组织越来越少，只剩下面部和颅底→无脑儿。各论脑膨出（encephalocele）•声像图特点：–颅骨缺损，缺损处颅骨回声光带连续中断。这是诊断脑膨出的先决条件。–以枕部多见，约占75%。–颅骨缺损处有脑组织和脑膜膨出，呈低回声，内含脑脊液时为无回声区。–偶尔脑膨出也可消失，一段时期后又再出现。各论脑膨出（encephalocele）•声像图特点：–常伴有小头畸形、脑积水、脊柱裂和Meckel-Gruber综合征，注意相应部位仔细探查。–Meckel-Gruber综合征是一种致死型常染色体隐性遗传病，以“枕部脑膨出、双侧肾脏多囊性改变和多指“三联征”为特征。•如果发现枕部脑膨出，不要忘记仔细检查双侧肾脏和手指；•反之，如果发现肾脏多囊性改变，应仔细探查有无脑膨出及多指（趾）畸形。各论脑室扩张•轻度脑室扩张（侧脑室10～15mm）胎儿发生染色体异常的危险性明显高于中度以上脑积水（侧脑室﹥15mm）•前者多与非整倍体染色体有关，发生率可达15％，后者则为单纯性脑积水可能性大，与中脑水管狭窄梗阻有关13脑积水（hydrocephalus）和侧脑室扩张（Ventriculomegaly）各论脑积水（hydrocephalus）和侧脑室扩张（Ventriculomegaly）•声像图表现：–可为一侧侧脑室扩大，或两侧侧脑室扩大，也可表现为侧脑室，第三脑室、第四脑室均扩大。–脑组织受压变薄。–侧脑室比率增大。如果孕15-20周侧脑室比率未能快速减少，脑积水可能性大。各论脑积水（hydrocephalus）和侧脑扩张（Ventriculomegaly）•声像图表现：–胎儿双顶径较同孕周为大，其增长率亦高于正常。16-32周胎儿双顶径每周增长3mm时应认为增长过速，但双顶径测量不能做为本病诊断的唯一依据。–胎儿头围明显大于腹围。–一侧脑积水时，脑中线移位，向健侧偏移。各论脑积水（hydrocephalus）和侧脑扩张（Ventriculomegaly）•声像图表现：–第4脑室扩张或后颅窝池扩大，注意小脑蚓部探查，此时多为小脑蚓部缺失即Dandy--Walker畸形。–积水型无脑畸形：有颅骨，颅腔内充满液体，看不见脑中线回声，不能显示大脑镰及大脑半球，不规则的脑干组织突入囊腔内，呈所谓的“空头颅”声像。各论Dandy--Walker畸形（Dandy-Walkeranomaly）•目前，对Dandy—Walker畸形的分类尚不统一，一般可将其分为：–典型Dandy—Walker畸形：以小脑蚓部完全缺失为特征，此型较较少。–Dandy—Walker变异型：以小脑下蚓部发育不全为特征，可伴有或不伴有后颅窝池增大。–单纯后颅窝池增大：小脑蚓部完整，第四脑室正常，小脑膜上结构亦无异常。Dandy--Walker畸形（Dandy-Walkeranomaly）•声像图特征：–部分性小脑蚓部缺失：•后颅窝池增大•可伴有第四脑室扩张•两者相互连通•两侧小脑半球之间在颅窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来，声束平面略下移时可见下蚓部缺失，两小脑半球分开。–部分病例可伴有侧脑室扩张。–注意仔细检查心脏、手、足，有些遗传综合征者，常伴有心脏畸形如心内膜垫缺损、右室双出口等，手的异常姿势，足内翻等畸形。小头畸形（microcephaly）•故名思义，小脑畸形即头颅小，其诊断不是根据头颅的形态结构异常来做出，而是由生物统计学数据得出。•一般来说，小头畸形是脑发育不良的结果–可以只是小头而不伴其他结构畸形–也可以是多发畸形或某些综合征中的一个畸形。–有小头畸形家族史者，从孕16周即应开始观察测量上述诸指标，如果多次测量胎儿头围均在正常第50百分位左右，而不达正常值的第5百分位，则可除外小头畸形。各论小头畸形（microcephaly）•声像图表现：–胎儿头围测值低于同龄胎儿的三个标准差以上，是诊断小头畸形最可靠的指标之一，–有研究表明，头围测值和智力发育迟缓相关性较高。–双顶径低于同龄胎儿的三个标准差以上时，其假阳性率较高，可达44%。许多假阳性病例是由于胎头入盆腔受压变长所致，出生后正常。而头围测量可不受此影响，较双顶径更准确。–头围/腹围比值，股骨长/腹围比值亦是诊断小头畸形的重要参数。各论表：诊断小头畸形头围参考测值孕龄（Week）-2SD-3SD-4SD-5SD201451311161012115714312811322169154140125231801661511362419117716214725202188173158262131981831692722320819417928233218203189292422272131983025123622220731260245230216322682532392243327626124623234283268253239352892752602453629528126625137301286272257383062912762623931029528126640314299284270各论脉络丛囊肿（Choroidplexuscyst）•妊娠中期，约1%的胎儿可检出脉络丛囊肿•其中1-2%有染色体异常。–18三体较常见–21三体亦可出现脉络丛囊肿。各论脉络丛囊肿（Choroidplexuscyst）•声像图特点：–脉络丛强回声内见一个或多个无回声暗区，边缘光滑、整齐，呈园形。–动态观察囊肿的大小，如果囊肿小于1cm或越来越小，染色体异常可能性小，同时应注意检查其他部位是否出现新的畸形，有时超声检出脉络丛囊肿后，其他畸形还不能检出。–羊膜腔穿刺羊水细胞培养或脐带穿刺取脐血培养，可除外18三体、21三体等染色体异常。各论脊柱裂、脊髓脊膜膨出（Spinabifidaandmeningomyelocele）•脊柱裂是指背侧的两个椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形•可以发生在脊柱的任何一段，常见于腰骶部和颈部•如果脊膜从缺损出膨出即称脊膜膨出•如果脊膜与神经组织均突出即称为脊髓脊膜膨出各论脊柱裂、脊髓脊膜膨出（Spinabifidaandmeningomyelocele）•声像图特点：–香蕉征：脊柱裂胎儿常有小脑异常，小脑变小、弯曲呈“香蕉状”，小脑发育不良甚至小脑缺如。出现这一超声特征，高度提示有脊柱裂的存在。–柠檬征：横切胎头时前额与枕部隆起，似柠檬，称柠檬征，出现在24孕周以前，24孕周后因脑组织继续发育，颅骨被支撑起来，柠檬征随即消失。–常合并羊水过多、脑积水及无脑儿。各论有关胎儿神经系统畸形的提示1.胎儿中枢神经系统畸形绝大多数预后极差，一般出生后几小时即死亡，如无脑、露脑、严重脑积水、开放性脊柱裂等均为致死性畸形，一旦确诊，应立即终止妊娠2.胎儿神经系统畸形存在再发风险。已生过一胎神经管缺陷者再发风险为5%，生过两胎者为10%，生过三胎者为15-20%。对有高危因素的孕妇应在不同孕周进行多次检查28有关胎儿神经系统畸形的提示3.无脑、脑积水、露脑畸形中半数合并脊柱裂或其他畸形。4.胎儿颅后窝池积液大于1.2cm时，应定期观察随访5、超声诊断小头畸形要谨慎，注意特殊头型与父母的遗传因素所致的胎头测值偏小29先天性消化道畸形指从口腔到肛门任何部位的畸形•口腔：唇裂、腭裂•食道：食道闭锁•膈：膈疝、膈膨升•胃肠:肠闭锁先天性巨结肠•肛门:先天性无肛•胆道：胆道闭锁先天性食道闭锁产前超声发现：孕34周，羊水过少，胃泡未见但超声无法区别食道闭锁类型处理：出生后食道修补术先天性食道闭锁X光片手术方法I期食道吻合术I期腹腔镜吻合术先天性肠闭锁发病原因：1.胚胎发育阶段实心期中肠空化不全可产生肠闭锁或狭窄。2.胎儿期肠管某部损伤和血运障碍如胎儿发生肠扭转、肠套叠、胎粪性腹膜炎及粘连性肠绞窄、肠穿孔、内疝、肠系膜血管发育畸形等导致肠管某部血运障碍，使肠管发生坏死、吸收、修复等病理生理过程而形成肠闭锁。3.家族遗传因素已受到普遍关注，特别是多发性肠闭锁和Apple-Peel闭锁，均被认为是一种常染色体隐性遗传病。产前B超：上腹部双泡征，胎儿胃泡及十二指肠近端扩张先天性十二指肠闭锁手术发现：十二指肠隔膜闭锁先天性空、回肠闭锁产前B超：胎儿腹腔膨隆，腹围增大，胎儿腹腔内可见许多充液扩张肠管，常合并羊水过多，肠蠕动活跃先天性肠闭锁先天性肠闭锁肠闭锁的诊断1、产前B超超声诊断2、临床特点：出生后24～48小时内胆汁性呕吐，腹胀或胎粪排出少或无胎粪排出3、腹部平片：十二指肠闭锁－－双泡征（Doublebubblesign)空肠高位闭锁－－三泡征小肠低位闭锁－－多数液平面先天性肠闭锁处理•早期手术干预是唯一选择•如不手术，绝无生存希望•手术时机的选择、手术前的准备及术后护理等直接影响其预后theultrasoundappearanceissimilartothatofanorectalatresia,whentheaffectedsegmentiscolonorrectom，polyhydramniosanddilatationoftheloopsarepresentinthecaseofsmallbo