基因的概念及发展

第七章基因概念的发展TheDevelopmentofGene什么是基因顺反测验和基因精细结构基因概念的发展第一节什么是基因（gene）早期概念：泛子经典概念：遗传因子，基因现代概念：具有遗传信息的DNA序列基因概念的多样性遗传因子经典的基因概念（classicaltheoryofgene）1909年，丹麦遗传学家约翰生遗传因子（Gene）基因TheoryoftheGeneThomasHuntMorgan1926经典的基因概念（classicaltheoryofgene）•基因是染色体上的实体•基因像念珠(bead)状呈线性排列在染色体上经典基因概念总结交换(cross-overunit)突变(mutationunit)功能(functionalunit)“三位一体”的最小的不可分割的基本的遗传单位♣功能单位：控制有机体的性状。♣突变单位：一个基因能突变为另一个基因，产生等位基因。♣交换单位：基因间能进行重组，而且是交换的最小单位。现代遗传学概念随着科学技术的发展，1953年，DNA双螺旋结构被发现，1977年，Sanger发明了DNA测序技术。三位一体1、顺反测验的建立果蝇眼色：杏色眼wa白色wwa+/+w和++/waw基因型相同都为+wa+w，但两个突变基因在染色体上的位置不同。wa+/+w为反式排列，表现为杏色眼；++/waw为顺式排列，表现为红色眼。第二节顺反测验和基因的精细结构2、顺反测验：设有两个独立起源的隐性突变具有类似的表现型，判断是属于同一个基因突变，还是属于两个基因的突变，即判断是否属于等位基因。建立双突变杂合二倍体；测定突变间有无互补作用。反式杂合子顺式杂合子不同基因反式杂合子顺式杂合子（1）有互补作用：突变来自不同基因，则每个突变的相对位点上都有一个正常野生型基因→最终产生正常mRNA，其个体表现型为野生型。功能基因1和2产物，因此表现型为野生型功能基因1和2产物，因此表现型为野生型（2）无互补作用：在无互补作用的情况下，个体变现为突变型。突变来自同一个基因，只能产生突变的mRNA→形成突变酶和个体，显示突变的表现型。反式杂合子同一基因顺式杂合子无功能基因1产物，因此表现为突变体有功能基因1产物，因此表现型为野生型（3）顺反子（本泽尔）：表示功能的最小单位和顺反的位置效应。顺反测验：根据顺式表现型和反式表现型来确定两个突变体是否属于同一个基因（顺反子）。果蝇眼色顺反子假说（Theoryofcistron）1957年，Benzer在一个顺反子内部存在精细结构，可分解成更小的单位：突变子------性状突变时，产生突变的最小单位，可小到只有一个核苷酸对。如镰形细胞贫血症:DNA→mRNA→蛋白质正常HbA：GAAGAA谷氨酸镰形HbS：GTAGUA缬氨酸重组子------在发生性状重组时，可交换的最小单位，又称交换子，可以只有一个核苷酸对。Locus(loci)：基因座Site：位点“三位一体”3、基因的精细结构Benzer利用经典的噬菌体突变和基因内重组技术→分析T4噬菌体rⅡ区基因的精细结构。（1）原理：BK12（λ）BK12（λ）突变型rⅡ野生型rⅡ+利用上述特点让两个rⅡ突变型杂交→侵染K12（λ）株，选择重组体r+→计算出两个r+突变座位间的重组频率。（2）方法：Benzer重组实验示意图……全部子代r47+,+r104,++,r47r104只有++E.coliBE.coliK(λ)E.coliBr47+和+r104同时感染E.coliB双重感染通过重组测验，可计算一个基因内部不同位点的距离，精确度达0.001%，即0.001个图距单位。∴称为基因的精细作图。（3）结果：重组值计算重组值=2×r+r+噬菌斑数噬菌斑总数×100%=2×K(λ)菌株上生长的噬菌斑数B菌株上生长的噬菌斑总数×100%重组子------在发生性状重组时，可交换的最小单位，又称交换子，可以只有一个核苷酸对。基因=顺反子，包含多个突变子和重组子，经得起顺反测验的一个功能单位。r47r47r47++r104精细作图r47++r106r47++r102B菌株K菌株基因内重组互补试验rII区有3000多个突变型，有相同的表型，是否属于一个基因还是几个基因？重组测验是以遗传图距的方式确定突变的空间关系；互补测验则是确定突变的功能关系。BK两突变位点距离虽近，但顺反都有功能，故不在同一顺反子两突变位点距离虽远，但反式没有功能，故在同一顺反子例题：果蝇的突变体A,B,C,D,E,F和G都具有相同的突变型：眼中缺乏红色色素。经互补测验结果如右表（“+”表示可以互补，“-”表示不能互补）问：（1）这些突变涉及几个基因？（2）那些突变体是属于同一个基因发生的突变？ABCDEFGG+-++++-F-++-+-E++-+-D-++-C++-B+-A-3个A,D,FB,GC,E第三节基因概念的发展结构基因：调控基因重叠基因隔裂基因跳跃基因假基因指可编码mRNA或翻译蛋白质的一段DNA序列。（1）调控基因（regulatorgene）：指其表达产物参与调控其他基因表达的基因。?（2）重叠基因（overlappinggene）：在同一段DNA序列上，由于阅读框架不同或终止早晚不同，同时编码两个以上基因的现象。主要存在于原核生物中。（3）割裂基因（splitgene）：由于基因内部存在间隔序列，从而导致基因的不连续性，使得每个基因由几个互不相邻的段落组成，这种不连续的基因即为断裂基因卵清蛋白的基因及其与cDNA的杂交图??1978年Gilbort内含子(intron)----在成熟的mRNA中不出现的序列外显子(exon)-----在成熟的mRNA中出现的编码序列RichardJ.RobertsPhillipA.Sharp1993年诺贝尔生理学或医学奖小麦赤霉病抗性相关TaPDR7基因DNA与cDNA比对结果12345（5）跳跃基因（jumpinggene）：即转座子，指染色体组上可以转移的基因。BarbaraMcClintock实质：能够转移位置的DNA片段功能：在同一染色体内或不同染色体之间移动→插入突变、DNA结构变异（如重复、缺失等）→表型变异1983Nobilewinner（6）假基因（pseudogene）：同已知的基因相似，由于位点缺失或突变而不能转录或翻译→没有功能的基因小麦Ω醇溶蛋白真假基因比对结果总结经典遗传学基因的概念：“三位一体”现代基因的概念：顺反子、突变子、重组子顺反测验：验证突变位点是否位于同一基因基因精细作图现代基因概念的发展转基因谢谢遗传因子基因顺反子突变子重组子