胎儿超声软指标的临床意义

胎儿常见超声软指标的临床意义秦爱平软指标（SoftMarkers)：超声检查发现的非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险可能只是正常结构的变异在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及家属带来较大的心理负担常见的软指标1、颈项透明层（NuchalTranslucencyNT）2、侧脑室增宽（cerebralventriculomegalyVM）3、脉络膜囊肿(choroidplexuscystsCPC)4、后颅窝积液5、心内点状强回声(echogenicintracardiacfocusEIF)一：颈项透明层(NT)1、NT：是指有胎儿颈部水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚状况。2、1992年，kyprosNicolaides及其合作者在大量的早孕期检查中证实在，NT在筛查非整倍体中非常有效，其灵敏度和假阳率为75%和5%3、NT增厚病理生理学心功能障碍头颈静脉充血颈部外基质转移淋巴管发育不全贫血及你蛋白血症先天性感染NT增厚厚度超过第95百分位数定义为增厚NT增厚的意义染色体异常胎儿宫内死亡胎儿畸形遗传综合征染色体核型异常与NT增厚NT增厚相关的胎儿结构畸形中枢神经系统畸形胎儿贫血面部畸形神经肌肉畸形颈部畸形代谢缺陷心脏畸形骨骼畸形生殖泌尿系统畸形肺部畸形胃肠道畸形腹壁畸形NT增厚与胎儿预后尽管NT增厚与胎儿畸形和胎儿死亡相关，但绝大多数NT增厚的胎儿其妊娠结局仍是活产健康新生儿，而且发育正常，发现NT增厚以后，必须尽可能快速和准确地区分那些胎儿是正常的，那些胎儿异常。临床处理二：侧脑室增宽（VM）指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以侧脑室增宽最常见，VM平均6-8mm。14周后至足月，单侧或双侧≥10mm原因：脑脊液回流异常、染色体及基因异常、脑出血或感染、大多数病例不明分级10-12mm轻度VM12-15mm中度VM＞15mm，重度VM有人把不合并中枢神经内外异常的10-15mm称isolatedborderlineVM(孤立性边界性VM)：VM伴发的畸形VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化系统、泌尿系统异常等。严重VM60%与畸形有关，最常见的是胼胝体发育不全和脊柱裂，有1/3是非中枢神经系统畸形孤立性边界性VM与染色体异常约1.4%的21-三体胎儿在中孕期发现有边界性VM，而仅有0.15%的核型正常胎儿再现边界性VM，由些得出似然比约为9，即产前检查发现边界性VM预示胎儿发生21-三体的风险增加9倍SOGC建议将妊娠16-20周检出的边界性VM作为胎儿染色体异常的软标记之一VM胎儿预后VM的妊娠结局孤立性VM中10%生后可检测到畸形进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-20%复杂性VM其非正倍体发生率大于15%孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15%罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小板减少孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为正常变异VM的临床处理无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查，许多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立性危险因素应行母体TORCH检查对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍三：脉络膜囊肿(choroidplexuscystsCPC)脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超声能显示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络丛囊肿是脉络丛内出现的充满脑积液的假性囊肿。超声表现脉络丛内出现直径＞2mm边界清晰的无回声区，一般是单侧单个出现，偶可双侧出现或一侧多个囊肿发生率约为0.5%-2.9%CPC与染色体异常CPC的临床处理四：后颅窝积液贺晶：妊娠20周以上5400常规产前超声检查发现积液大于15mm者110例，发生率为2%，积液量6-26mm,10-14mm者占71.8%当小于10mm,10-14mm，大于等于15mm三种情况时，不良围产儿发生率分别为4.0%，7.6%,83.3%.原因Dandy-Walker畸形：常伴有胼胝体发育不良，小脑畸形、导水管狭窄，60%伴有颅外结构异常，15-45%合并染色体异常，第四脑室囊性扩张，小脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。病因是第四脑室侧孔及正中孔闭塞。小脑半球发育不良交通性脑积水：是因为脑积液的再吸收受损，使脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多趋势，因而经B超作动态观察甚为重要稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异临床处理每隔1-2周B超测量其深度，观察积液量的变化颅后窝积液小于等于10mm小脑大小形态正常，观察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正常变异，对围生儿无影响积液大于10mm在29-32周不消退需密切观察其变化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情况，应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育情况，结合其他高危因素，必要时行TORCH检测和脐血染色体分析积液大于15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查可能有误差，应行核磁共振检查，确定小脑蚓部、小脑半球、四脑室是否正常五：心内点状强回声（EchogenicintracardiacfocusEIF)EIF的意义及预后EIF临床处理胎儿医学博大精深，浩如烟海。“大千世界，无奇不有”用来形容胎儿畸形的多和奇，一点也不过分。所以胎儿畸形的产前超声声像图无疑也是种类繁多，而且即使是同一畸形在不同的妊娠阶段，其声像图也可能不同，一个超声医师个人的经验和专业知识是有限的，再加上仪器的局限性和胎儿、母体的方面影响因素，故正如美国妇产科医师协会（1993）所强调的一样当我们开始进行胎儿检查时，我们应该有一种神圣感、使命感！“不管使用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能够将所有的胎儿畸形均能被检测出是不现实也是不合情理的。”