第四章 基因的作用及其与环境的关系

第四章基因的作用及其与环境的关系基因和表型效应（Phenotypiceffect）之间的关系远远不是“一对一”的，某一基因的存在，不一定总有某一表型效应的出现。等位基因间的显隐性关系就说明这方面的问题，由于显性基因的存在，隐性基因的作用就被掩盖了。以下我们将要讨论到，不仅环境条件的影响可以改变基因的表型效应，而且基因与基因间的相互关系也是多种多样的。第一节环境的影响和基因的表型效应环境与基因作用的关系从远古时代起，人们就知道，生物体必须在一定的环境中发育，人和动物必须吃东西才能生长发育，因此各种性状特点也必须在一定的环境条件之下才能实现。而且更重要的是，环境条件不同也可使性状发生差异，正象基因型不同可造成性状差异一样。玉米中有些隐性基因（例如其中一对是aa）使叶内不能形成叶绿体，造成白化幼苗，它的显性等位基因A是叶绿体形成的必要条件。AA种子在不见光的暗处发芽，长成的幼苗也是白化；而在光照下发芽，则长成的幼苗就成绿色。由此可见，基因型相同的个体在不同条件下可发育成不同的表型。所以A基因不是决定叶绿体形成的必然性，而是决定叶绿体形成的可能性。这个可能性要在一定的条件之下才能实现，光线就是条件之一。具有A基因的个体，也就是说AA或Aa个体，非但有可能形成叶绿体，也有可能不形成叶绿体，只要不给光线，就能实现这后一种可能性。基因型不是决定着某一性状的必然实现，而是决定着一系列发育可能性，究竟其中哪一个可能性得到实现，要看环境而定。我们说，基因型决定着个体的“反应规范”（reactionnorm），这意思是说，基因型决定着个体对这种或那种环境条件的反应。AA和Aa个体与aa个体的反应规范是不同的：前者在光照下反应为绿色，黑暗中反映为白色；后者则在光照下反应为白色，黑暗中反映也为白色。AA个体和Aa个体的反应规范相同，但基因型不同，这可以从它们后代的有无分离得知。另外也可看到，AA种子和aa种子由于基因型不同而在发育上有差异，但这种差异只有在一定的条件下，即光照下，才能表现；在另一种条件下，例如在黑暗处，它们就不表现出差异。这又是基因型不同而表型相同的一个例子。所以拿一个基因来讲，这个基因的差异能否造成表型的差异，既决定于个体内其它基因——包括这个基因的等位成员，也包括与之有关的其它非等位基因，而且也决定于环境条件。对一个基因的效应来讲，其余基因的作用与环境条件的作用在本质上也有相似之处，因为其余基因对这个基因所起的各种作用，也无非是造成一定的细胞内部环境，而环境条件要影响基因效应，也必须通过造成一定的细胞内部条件来实现。在香豌豆（Lathyrusodoratus）中，有一隐性基因d，影响花冠的颜色。红花植株如有dd基因，它的花色比DD或Dd植株蓝些。这是因为dd植株的细胞液pH比DD或Dd植株平均升高0.6，使细胞液趋向碱性，而花青素的反应一般在酸性带红色，在碱性带蓝色。所以D/d这样的基因就可称之为修饰基因（modifiergene）因为它能改变另一基因的表型效应。从这个例子看来，修饰基因的作用是引起内部环境的变化，正象外部条件的影响可以引起内部环境的变化一样。但环境条件的作用与基因的作用有一重要区别。对一般生物来讲，几乎任何外部环境条件都可以在一定范围内任意变动，但个体的基因型却在其亲代配子受精时就决定。因此可以说。生物体的基因型是发育的内因，而环境条件是发育的外因。表型是发育的结果，是基因型与环境相互作用的结果。这个结论当然符合一般生产常识：有了好的品种，还必须有合适的生活条件；同时也澄清了一个概念，我们不能说哪些性状（或变异）是遗传的，哪些性状（或变异）是不遗传的，只能说在某一特定条件下，个体间性状发育的差异主要是由基因型的差异所决定，还是主要由环境条件的差异所决定。事实上，生物体没有一个性状，它的发育是与遗传无关的，也没有一个性状，它的发育是与环境条件无关的。性状的多基因决定孟德尔在《植物杂交试验》这篇论文中，把杂交中有关的遗传因子用符号A，a或B，b表示，并没有给以描述性的名称。以后遗传学家往往根据影响的性状来命名遗传因子，例如把控制水稻非糯性胚乳和糯性胚乳中淀粉性质的基因称为粳稻基因或糯稻基因，记作Wx或wx，把影响豌豆子叶黄色或绿色的基因称为黄豌豆基因或绿豌豆基因，记作Y或y。可是这样就给人以一种印象，好象水稻中单是Wx基因或wx基因就可决定粳稻或糯稻的性状，豌豆植株中单是Y基因或y基因就可决定黄豌豆或绿豌豆的性状，而事实远远不是如此。我们可以说，水稻中非糯性或糯性的性状，以及豌豆中黄子叶或绿子叶的性状跟个体的几乎全部的基因都有关系，只不过在Wx和wx，或Y和y这对基因有差异时，才显现出有关的性状差异来。举一个具体的例子：玉米（图4—1）中A1和a1这对基因决定花青素的有无，A2和a2这对基因也是决定花青素的有无，C和c这对基因决定糊粉层颜色的有无，R和r这对基因决定糊粉层和植株颜色的有无，……。当A1，A2，C和R这4个显性基因都存在时，胚乳是红色，但如有另一显性基因Pr存在时，胚乳成为紫色。所以胚乳的紫色和红色由Pr和pr这对基因决定，但事实上至少A1，A2，C，和R这4个显性基因都存在，否则即使有Pr存在，不要说不显示紫色，而且也不是红色，而是无色了。换言之，紫色胚乳的植株的基因型必须是A1_A2_C_R_Pr_这儿A1_代表A1A1和A1a1，即一个基因是A1，另一基因可以是A1或a1，余类推。所以我们说Pr决定紫色，Pr决定红色，这样说法是过分简单化说法。比较正确一些的说法应当是，“当其它基因都相同的情况下，两个个体间某一性状的差异由一对基因的差异决定”。虽然性状由很多基因决定，可是我们在写某一个体的基因型时，非但不可能把所有基因全部写出，而且也没有必要。在任何杂交试验中，只要写出与分离比有关的那些基因就可以了。仍用玉米胚乳颜色的例子：如果只研究紫色和红色，则只要把个体基因型分为PrPr，Prpr和prpr三种就可以了，A1，A2，C，R，……等基因都不必写出。但是我们在这儿还要着重提一提，影响每一性状的基因数往往是很多很多的，但用某一性状来称谓基因，只是为了说明的方便罢了。基因的多效性一个性状可以受到若干基因的影响，相反地，一个基因也可影响若干性状。上面谈到的豌豆的红花基因就不只与一个性状有关，这个基因（C）非但控制红花，而且还控制叶腋的红色斑点，种皮的褐色或灰色。它还控制其它性状，不过没有上述3个性状这样明显而已。我们把单一基因的多方面表型效应，叫做基因的多效现象（pleiotropism）。基因的多效现象是极为普遍的，几乎所有的基因无不如此。为什么会这样呢？这是因为生物体发育中各种生理生化过程都是相互联系、相互制约的。基因通过生理生化过程而影响性状，所以基因的作用也必然是相互联系和相互制约的。由此可见，一个基因必然影响若干性状，只不过程度不同罢了。我们举一个例子来说明这相互制约的生理过程。有一种翻毛鸡，羽毛是反卷的。这种鸡与正常的非翻毛鸡有一对基因的差别，翻毛鸡是FF，正常鸡是ff，F对f是不完全显性（关于不完全显性，下面即将谈到）。FF与ff交配，得到杂合体Ff，是轻度翻翻毛鸡与正常鸡在许多性状上有差别。在小鸡尚未长出硬羽之前，两者已有许多差别，长出硬羽以后，由于羽毛的差别，更引起一系列的差别。首先，翻毛鸡的羽毛保持体温的能力不如正常鸡的羽毛，身体热量散失较多，因此翻毛鸡的体温比正常鸡低。体温散失多了，会促进代谢作用来补偿消耗。这样一来，一方面使心跳增加，心脏慢慢扩大，心脏的形状也发生改变，血液增加，与血液有重大关系的器官——脾脏——也因之慢慢扩大；另一方面，代谢作用增强，必然要多吃东西，因而使消化器官、消化腺和排泄器官都发生变化。最后，代谢作用又影响了肾上腺、甲状腺等重要的内分泌腺体，因而使生殖能力降低。这类的基因多效现象几乎可在所有的基因找到，从而我们可以说，每一基因影响很多性状，而每一性状又由很多基因控制。基因表达的变异——表现度和外显率有些基因的表达很一致，有些基因的表型效应有各种变化。这种变化有时由于环境因子的变动，或其他基因的影响，有时则找不到原因。个体间基因表达的变化程度称为表现度（expressivity）。在黑腹果蝇中有二十多个基因与眼睛色泽有关，这些基因的表现度很一致，虽然随着年龄的增加，眼睛的色泽可能稍为深些。另一方面，黑腹果蝇中有一个基因细眼（Lobeeyes）影响复眼的大小和形状，它的表型变化很大。这基因可使眼睛变得很小，只有针尖大小，也可使眼睛保持相当大，几乎跟野生型没有差别。人类中成骨不全（osteogenesisim-perfecta）是显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发性骨折，蓝色巩膜和耳聋等症状，也可只有其中一种或两种临床表现（图4-3），所以这基因的表现度很不一致。基因表达的另一变异方式是不同的外显率。由于修饰基因的存在，或者由于外界因素的影响，使有关基因的预期性状没有表达出来，这时我们就可以说这个基因的外显率（penetrance）降低。外显率的定义是某一基因型个体显示预期表型的比率。如某个显性基因的效应总是表达出来，外显率是100％。但是有些基因的外显率要低些。黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i（interruptedwingvein）的外显率不全，只有90％。那就是说，90％的i/i基因型个体有间断翅脉，其余10％是野生型。这些正常果蝇也有同样的遗传组成i/i，因为它们的子代也有90％是有间断翅脉的。人类中颅面骨发育不全症（osteogenesisimperfecta）是显性遗传病。根据显性遗传方式，应该代与代间连续，但偶而会出现代与代间不连续现象（图4-4）。如把致病的显性基因记作Cd，则家系中Ⅱ-2个体的基因型为Cdcd，因为他把Cd从他母亲（Ⅰ-2）传给他的儿女（Ⅲ-2，3），所以他本人应带有显性基因Cd，但他的表型仍属正常，表明他应为患者而显性基因的效应未能外显，出现越代现象。显隐性关系的相对性在上述的豌豆的7对相对性状中，显性现象都是完全的，杂合体（例如Cc）与显性纯合体（例如CC）在性状上几乎完全不能区别。但后来发现有些相对性状中，显性现象是不完全的，或者显隐性关系可以随所依据的标准而改变的。但这并不有损于孟德尔定律，而是进一步发展和扩充。（1）不完全显性显性遗传时，杂合体Aa的表型跟显性纯合体AA一样，因为在杂合体中隐性基因的作用没有表达出来。可是孟德尔也发现，豌豆的开花时间这个性状不表现完全的显隐性关系。他对开花时间这一性状曾进行了一些杂交试验，可惜没有完成。在孟德尔以后，不同的遗传学家进行这方面的试验，发现开花时间受不同遗传因子的影响，其中一对等位基因是A和a。根据Rasmusson（1935）的报告，纯合体AA和aa的开花时间相差5天。把这两亲本杂交，得到杂合体Aa，它们的开花时间大致在两亲之间。如果我们把aa植株的开花时间记作0（早），那末不同基因型的开花时间是这样：aa0.0早Aa3.7中AA5.2晚把杂合体自花授粉，得下述比数Aa×Aa↓基因型1aa∶2Aa∶1AA表型早中晚虽然基因型的比数跟孟德尔的一对基因杂交中显性完全时的期待值一样，但表型比数不是通常的3∶1，而是1∶2∶1了。因为一个基因对另一基因的显性不完全，所以3种不同基因型可以相互区别开来；换一种说法，3种表型直接反映出3种不同的基因型。自从孟德尔时期以后，在动植物的不同性状上都找到这样的例子。在家蚕（Bombyxmori）中，皮肤斑纹的种类很多，黑缟蚕的各个环节都有一黑色带，仅节间膜部分是白色；白蚕的表皮中没有黑色素的沉积，各个环节都呈白色。把黑缟蚕与白蚕杂交（图4-5），子一代全是淡黑缟，它们的色斑在两亲之间，而稍稍偏向黑缟斑。子一性，所以子一代的表型是淡黑缟。子一代个体相互交配，得到子二代，为中间性状，但在产生子二代的时候，黑缟蚕基因（pS）与白蚕基因（p）不是又分离了吗？这说明杂种呈淡黑缟，并非是两种基因的掺和沾染，只不过由于显性基因的显性不完全。所以等位基因间的显隐性关系，可以是完全的，也可以是不完全的。（2）嵌镶显性异色瓢虫（Harmonia