遗传学第四章--性别决定与伴性遗传

第四章性别决定与伴性遗传第一节性别决定1.性染色体（sex-chromosomes)性染色体以外的染色体称为常染色体（autosomes）2.性别由性染色体差异决定---性别决定的类型(1)XY型：包括人在内的哺乳动物，某些昆虫和鱼类等。同配性别(heterogameticsex)：只产生一种配子的性别（XX）异配性别(homogameticsex)：可产生两种配子的性别（XY）果蝇与人类的区别染色体类型果蝇人XO雄性，不育女性，不育（Turner)XXY雌性，可育男性，不育(Klinefelter)XYY雄性，可育男性，可育（超雄）XXX雌性（超雌）女性，育性下降人类：有Y为男性，Y有强烈的雄性化作用。果蝇：X/A(常染色体的倍数）的比值，X/A=1为雌性，X/A=0.5为雄性，X/A1为超雄，X/A0.5为超雌，X/A=0.5~1为中间体。(2)ZW型：鸟类、某些两栖类和爬行类。雄性同配性别，雌性异配性别。(3)XO型：蝗虫、蟋蟀和蟑螂。雌性为2n+XX，雄性为2n+X。(4)蜜蜂型：受精卵发育成蜂王（皇）及工蜂（2n=32），未受精卵发育成雄蜂（n=16）。(5)植物的性别决定：大多属于XY型，也有XO型或ZW型，也有单基因决定。喷瓜：由一个复等位基因决定，aD,a+及ad。aD对a+及ad显性，a+对ad显性。aDa+及aDad为雄性；a+a+和a+ad为雌雄同体；adad为雌性。5.位置第二节伴性遗传(sex-linkedinheritance)性染色体上的基因的遗传方式有一个特点,就是与性别相联系,这种遗传方式称为伴性遗传(sex-linkedinheritance)一、果蝇白眼遗传P红眼♀白眼♂X+X+XXwYF1精子卵XwYX+X+XwX+Y红眼♀红眼♂白眼雄蝇与纯种红眼雌蝇杂交,子代不论雌、雄，都是红眼P红眼♀白眼♂X+XwXX+YF2精子X+Y卵X+X+X+X+Y红眼♀红眼♂XwX+XwXwY红眼♀白眼♂子一代红眼雌蝇与红眼雄蝇交配，子二代雌蝇全为红眼，而雄蝇中，红眼和白眼各占一半F1红眼♀白眼♂X+XwXXwYF2精子XwY卵X+X+XwX+Y红眼♀红眼♂XwXwXwXwY白眼♀白眼♂白眼雄蝇与子一代红眼雌蝇交配，下代雌蝇和雄蝇中，红眼和白眼各占一半白眼♀红眼♂XwXwXX+Y精子X+Y卵XwX+XwXwY红眼♀白眼♂白眼雌蝇与红眼雄蝇交配，下代雌蝇是红眼，雄蝇是白眼，出现绞花遗传方式Morgan工作的意义第一次将一个特定的基因与一个特定的染色体联系起来伴性遗传(sex-linkedinheritance)，也可改称为X连锁遗传(X-linkedinheritance)二、伴性遗传的特征1、与性别有关2、交叉遗传（绞花遗传）(criss-crossinheritance)3、隔代遗传三、人的X-连锁遗传病：目前已知人的X伴性遗传性状及遗传病共有368种。常见遗传病有：欧洲皇室病维多利亚女王和她的表哥一共生下了9个孩子，四男五女，4个男孩子有3个患有遗传病——血友病，都短命早夭。5位公主却都美丽健康，也像她们的母亲一样聪明，先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室。维多利亚女王的两个女儿，次女艾丽斯公主和幼女貝亞特麗絲公主是血友病基因帶原者。艾丽斯公主嫁给德国黑森和莱茵大公家族，有6个女儿和2个儿子，她的次子腓特烈·威廉是血友病患者，3岁时由住家高处摔下去世；三女伊莲妮和四女阿莉克丝是基因帶原者。伊莲妮娜嫁给德皇威廉二世的弟弟海因里希亲王，生有三个儿子，长子瓦尔德马和幼子海因里希是血友病患者，分别在56岁和4岁时去世。阿莉克丝嫁给俄国沙皇尼古拉二世，生有四女一子，独子阿列克谢是血友病患者，四个女儿在成婚前即被布尔什维克杀害，因此无法推断血友病遗传情况。古代犹太人：割礼有一位犹太妇女生下一个男婴，她忧虑地等待着命运的裁决。因她的前一个男孩行割礼仪式后严重流血而死。这种恶运是否还会降临到这个男孩身上呢？正在焦虑之时，教士宣布免除这个孩子的割礼。原来在公元2世纪的犹太教法典中，有一条教规规定，在行割礼手术后发生大量流血而引起死亡的家庭中，同母男婴都免除环割手术。该条款对死亡男婴的姨表兄弟也同样有效，但该豁免条款不适于同父异母兄弟。同父异母兄弟仍接正常人处理。这证明犹太人在一千七百多年前就得知这种病是从母亲及其家属带来，并传给儿子的。所以姨母们也会把这种遗传病带给姨表兄弟。而此种病与父亲无关。四、ZW型伴性遗传48Ｙ染色体连锁遗传：人类耳道长毛，基因位于Ｙ染色体上。XYＭXXXXYＭXXXYＭX父本XYＭ母本XX父亲传递给儿子，女儿不表现性状，儿子耳道全长毛。五、限性遗传：是一种常染色体遗传病，但只限于一种性别受累。如男性性早熟（AD），女性阴道积水（AR）等。与伴性遗传的区别：不表现隔代遗传，每代都可能出现。六、偏（从）性遗传：同样是一种常染色体遗传。但在两性中得到表现程度和频率不同。如早秃（AD）植物的伴性遗传几种雄性异配性别的植物物种常染色体数♀♂大麻(Cannabissativa)20XXXY茜草(Humuluslupulus)20XXXY酸模(Rumexanglocarpus)14XXXY女娄菜(Melandriumalbum)22XXXY白剪秋萝的伴性遗传P♀宽叶×窄叶♂XBXBXbYF1宽叶×宽叶XBXbXBYF2宽叶宽叶宽叶窄叶XBXBXBXbXBYXbY♀♀♂♂鸟类的伴性遗传P♂非芦花×芦花♀F1♂芦花×非芦花♀F2芦花非芦花芦花非芦花♂♂♀♀鸡羽色的伴性遗传第三节遗传的染色体学说（chromosometheoryofinheritance）的直接证明布里吉斯（Bridges,C）发现X染色体的不分离现象P白眼♀×红眼♂(XwXw)(X+Y)红眼♀白眼♂红眼不育♂白眼♀×红眼♂正常初级例外(X+Y)红眼♀白眼♂红眼可育♂白眼♀96％正常4％次级例外图2-19果蝇眼色遗传的初级例外和次级例外精子卵XYX＋YXwXwX+(死)*XwXwY（白眼♀）XwXwXXO*X＋O(红眼不育)YO(死)*初级例外图2-20由于X染色体不分离而产生了眼色遗传的初级例外XWY42％XWXW4%XW4%XYXXXXYY84%8%8%XW42%Y4％XWY4%图2-21在XXY雌性果蝇中三种不同的分离方式精子X＋（50%）Y(50%)XwXw(4%)XwXwX+(死)(2%)XwXwY(2%)(白眼♀)Y(4%)X＋Y(2%)(♂)(红眼可育)YY(2%)(死)Xw(4%)X＋Xw(2%)(红眼♀)XwY(2%)(白眼♂)X-Y配对(16%)XwY(4%)XwX+Y(2%)(红眼♀)XwYY(2%)(白眼♂)XwY(42%)XwX+Y(21%)(红眼♀)XwYY(21%)(白眼♂)卵X-X配对(84%)Xw(42%)X＋Xw(21%)(红眼♀)XwY(21%)(白眼♂)次级例外后代的表型（4%）另4％死亡正常后代的表型(92%)图2-22XXY亲代产生特殊配子是形成次级例外的原因布里吉斯的模型比其它模型更具有说服力：1、初级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XO，证实了布里吉斯的推论，2、次级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XY，和推理相符。3、例外白眼雌蝇的红眼女儿一半为XXY，一半为XX，和镜检结果一致。4、例外白眼雌蝇的白眼儿子中也将产生例外的后代，这些白眼儿子都是XYY，此也同样得到了证实。布里吉斯的实验最终将W/W+基因定位在X染色体上，为遗传的染色体学说提供了有力而直接的证据，使遗传学向前迈出了重要的一步。第四节表观遗传调控剂量补偿效应基因组印迹其它表观遗传调控的方式66孟德尔遗传规律的例外孟德尔遗传规律认为不管遗传物质来自双亲的哪一方，都具有相同的表型效应。但是，有些遗传现象是例外的——马骡和驴骡Today:GenomicImprintingandEpigenetics68□人类的PWS和AS综合征○不同的症状：PWS智力低下，过度肥胖，身材矮小，小手小足…AS特殊面容，大嘴呆笑，步态不稳，智力低下…○相同的原因15号染色体长臂15q11—q13有微小缺失○不同的原因PWS患者缺失的15号染色体来自父亲，即缺少父源15号染色体缺失片段上的基因。AS患者缺失的15号染色体来自母亲，即缺少母源15号染色体缺失片段上的基因。Prader-WilliAngelmanThesetwoverydifferentsyndromesarecausedbythesamedeletion70用人工单性生殖的小鼠胚胎，一是全套染色体来自雄性亲本，另一是全套染色体来自雌性亲本，这两种胚胎均在胚胎期死亡。亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病，致病基因HD来自父亲，则发病年龄小；致病基因HD来自母亲，则发病年龄大。※上述结果表明，父系基因组和母系基因组含有胚胎发育所需的不同信息，小鼠胚胎的正常发育需要分别来自双亲的一套染色体。IdenticalTwinswithDifferentHairColorMosaicism:AnIndividualwithTwoDifferentEyeColors“Diego”Mosaicism:AnIndividualEyewithTwoColorsCoatColorsofGeneticallyIdenticalAgoutiMiceLiterMatesEnvironmentcanInfluenceEpigeneticChangesEmmaWhitelaw,HenryStewartTalksHongerwinter1944German’sblockedfoodtotheDutchinthewinterof1944.Calorieconsumptiondroppedfrom2,000to500perdayfor4.5million.Childrenbornorraisedinthistimeweresmall,shortinstatureandhadmanydiseasesincluding,edema,anemia,diabetesanddepression.TheDutchFamineBirthCohortstudyshowedthatwomenlivingduringthistimehadchildren20-30yearslaterwiththesameproblemsdespitebeingconceivedandbornduringanormaldietarystate.Epigenetics:…Imagefrom:表观遗传变异基因结构的改变会导致表型的改变，这种变异是可以遗传的。新的发现表明，在基因DNA序列不发生改变的情况下，基因表达可发生可遗传的变化，这种变化同样导致表型的改变，这种改变称为表观遗传变异（epigeneticsvariation）。X染色体失活和基因组印迹都是表观遗传变异，此外还有DNA甲基化、RNA编辑等，这些变异的遗传不符合孟德尔的遗传规律。剂量补偿效应一Barr小体1949年由Barr发现二剂量补偿效应1概念：2补偿的可能类型：（1）♀性与♂性X染色体基因转录速度不同；（2）♀性两条X失活一条，♀♂都只有一条X有活性。三Lyon（莱昂）学