遗传学5-第六章-性别决定与伴性遗传

第五章性别决定与伴性遗传I教学内容一、性别决定与性相关遗传二、性连锁遗传分析三、遗传染色体学说的直接证明四、剂量补偿效应第一节性别决定与性相关遗传一、性染色体二、性别决定系统三、人类的性别畸形一、性染色体的发现1891年，德国H.V.Henking第一个将性别和染色体联系在一起。在研究半翅目昆虫的精子细胞中发现“X染色体”1902年，C.E.Mclung等在研究蝗虫的染色体时发现雄性细胞中有一条不配对的染色体，他们推测为“X”染色体，在受精时，它决定昆虫的性别。1905年，哥伦比亚大学的E.B.Wilson研究蛛蝽属昆虫发现雌体有7对染色体，而雄体只有6对+一条不配对的染色体，将其命名为“X”染色体。“X”染色体的发现“Y”染色体的发现1905年，N.Stevens发现拟步行虫中雌雄个体的染色体数目是相同的，但是在雄性中有一对异源染色体，大小不同，其中有一条在雌性中也有，但是成对的；另一条在雌性中找不到，称之为“Y染色体”1909年，Wilsons在其他几个属的昆虫中也发现了十分相似的情况，确定了这些昆虫雌性的基因型为XX型，雄性为XY型。1921年,Painter报道了利用光学显微镜发现了人类细胞存在男性特有的染色体:Y染色体。一般情况下是由一对常染色体进化而来。性染色体的来源例：蛇原始类型：性染色体相同，为同形的(homomorphic)染色体，都是W染色体；进化类型：异形的(heteromorphic)染色体，一条W变小变成Z染色体。二、性别决定系统•染色体决定性别•基因决定性别•环境决定性别（一）性染色体决定性别性染色体：与性别决定有关的一个或一对染色体。成对的性染色体往往是异型，即形态、结构和大小和功能都有所不同。记作X和Y染色体，或Z和W染色体；常染色体(autosomes)：性染色体以外的染色体。通常以A表示。常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构和大小基本相同。1.性染色体的类型决定性别(一)XX-XY型是生物界较为普遍的性别决定机制。特点：雄性杂合。♂具有异型性染色体XY，♀具有同型性染色体XX♂产生异型配子：1/2X，1/2Y；♀产生同型配子：100%X；多数雌雄异株植物(女娄菜、大麻、菠菜、蛇麻草等),多数昆虫、某些鱼类、两栖类，所有哺乳类动物的性别都由XY机制决定(果蝇、人、牛、羊……)。例：人类的性别决定1、在人类的性别决定机制中，由男性产生异型配子，控制性别的比例；2n=46性比：1男性(22AA+XY):1女性(22AA+XX)人类的性染色体核型写法：46,XX46,XY(染色体总数，性染色体组成）X染色体(X-chromosome)2005年3月测序结果：全长155Mb，注释了1098个功能基因。人类基因组中最不寻常的染色体，目前已发现该染色体上大约有70%的基因与疾病有关。Y染色体(Y-chromosome)2003年6月测序结果：全长60Mb，注释了78个功能基因，其中之一是对人类雄性性腺（睾丸）发育起决定作用的SRY基因，其基本功能是由SRY基因编码的蛋白质通过活化其他染色体上的一些基因触发睾丸的形成。X染色体上基因有:红绿色盲a半乳糖苷酶A葡萄糖-6磷酸脱氢酶血友病AHGPRT磷酸甘油酸激酶Y染色体上基因有:Y组织相相容性抗原性别决定区假常染色体区(pseudoautosomalregion,PAR)X和Y染色体共有的区域，在X染色体1098个基因中仅有54个基因是X和Y染色体共有的，这些相同基因中大部分(29个基因)位于X,Y染色体的末端；PAR1:长2.7Mb,位于X和Y染色体短臂末端PAR2:长330kb,位于X和Y染色体长臂末端Y染色体的雄性特异区(MSY):占整个Y染色体全长的95%，在男性个体中有不同的长度多态性。2、在人类的性别决定机制中，Y染色体起决定的作用：一个个体无论有几条X染色体，只要有Y染色体就将发育成男性，无Y染色体将发育为女性；∵并非是Y染色体，而是Y染色体上的一个重要基因——决定男性性腺发育的睾丸决定因子(testisdeterminedfactor，TDF)，决定着睾丸的发育;∴有Y染色体即男性，无Y染色体则女性；3、Y染色体性别决定区(sex-determinedregionofYchromosome，SRY)是TDF的最佳候选基因。1990年，辛克莱尔(Sinclair)等从人类Y染色体上分离和克隆了这一重要的性别决定基因。SRY编码TDF，其基因产物为决定男性性腺发育的睾丸决定因子，决定睾丸的形成，Y染色体性别决定区就是睾丸决定因子存在区，在Y染色体的雄性特异区(MSY)内。(二)ZZ-ZW型特点：雌性杂合，雌性具有异型性染色体，控制性别比例；♀ZW，产生异型配子：1/2Z，1/2W♂ZZ，产生同型配子：100%Z动物中见于鳞翅目昆虫、某些两栖类、爬行类和鸟类的性别决定；植物中的洋梅、金老梅、银杏等属于此类。例1：家蚕的性别决定2n=56性比：1雌性(27AA+ZW):1雄性(27AA+ZZ)例2：家鸡的性别决定2n=78性比：1雌性(38AA+ZW):1雄性(38AA+ZZ)XO（ZO)型生物体内只有一种性染色体：雌性具两条(XX/ZZ)，雄性只有一条(XO/ZO)动物：直翅目昆虫：蟋蟀、蟑螂、蝗虫（♀2n=22A+XX，♂2n=22A+X）、虱子（♀2n=10A+XX，♂2n=10A+X）；鳞翅目昆虫中有雄性ZZ，雌性ZO型。植物：花椒，山椒、薯芋。2.性染色体的数目决定性别果蝇的性别决定正常黑腹果蝇染色体构成：2n=8性比：1雄性(3AA+XY):1雌性(3AA+XX)3.基因平衡（性指数）决定性别黑腹果蝇，X染色体呈杆状，因为是端着丝粒Y染色体呈J字形（钩状），近端着丝粒果蝇的性别决定特别指出：1、Y染色体没有决定雄性的基因，但有决定雄性可育的基因。XO型个体是♂,不育；XXY型个体是♀,可育；原因∵Y染色体上带有精子生成所必须的生殖力基因；∴Y染色体只与精子的发生有关，不与性别的形成有关。果蝇的性别决定果蝇的性别是由X染色体的数目和常染色体组数之比(性指数)(sexindex)决定的。当果蝇的X染色体与常染色体倍数之比：1)≧1时:♀2)≦0.5时:♂3)在0.5~1之间:间性性指数启动性别决定的开关基因—性别决定基因（sex-lethal,Sxl）。果蝇的性别决定X/A1.01.01.0~0.50.50.5育性超♀(高度不育)♀中间性（不育）♂超♂（可育）果蝇的性别决定果蝇的性指数与育性的关系性指数如何调控果蝇的性别发育？认为在果蝇的X染色体上有许多♀性基因。在常染色体上有许多♂性基因。基因产物的剂量比例，启动性别决定的开关基因-性别致死基因(sex-lethal,Sxl)，经过一系列的调控决定性别的分化。•果蝇的性别决定•X:A比值高，充足的X染色体基因产物与受精卵中的母体效应基因作用，激活Sxl早期转录，积累大量的Sxl蛋白，促进雌性果蝇性别分化；•X:A比值低，相反。•因此Sxl基因突变的XX果蝇是雄性而非雌性。Sxltratra2dsxFX:A=1.0雄性X:A=0.5dsxM雌性——雌雄嵌合体雌雄嵌合体：在雌雄异体的生物中，雌雄性同时出现在同一个体上。即一个个体一半/一部分是♀，另一半/一部分是♂。果蝇的性别决定2A＋X2A+XX2A+XX果蝇雌雄嵌合体的形成雌性雄性果蝇的性别决定果蝇雌雄嵌合果蝇的性别决定蜜蜂(Apismellifera)雌蜂：2n=32,由蜂皇的受精卵发育而来；雄蜂：n=16,由蜂皇的未受精的卵发育而来；由环境决定雌蜂的性腺发育：蜂皇在整个幼虫期吃蜂皇浆,性腺发育完全；职蜂在幼虫期只吃2~3天蜂皇浆,性腺发育不良，不育。4.染色体组的倍性决定性别蜜蜂(Apismellifera)的性别决定蜜蜂的性别决定蜂皇：在整个幼虫期(5天)吃质量好，量多的蜂皇浆，16天长为成虫，性腺发育完全。蜜蜂的性别决定HoneyBee(Apismellifera)职蜂在幼虫期只吃2~3天质量差，量少的蜂皇浆，孵化后21天长为成虫，性腺发育不良，不育。QueenWorkerDroneHoneyBees2n=322n=32n=16蜜蜂的性别决定蜜蜂的性别决定未受精卵（n）♂受精卵（2n）蜂王（♀可育）工蜂（♀不育）幼虫期以蜂王浆为食幼虫期头2~3d食蜂王浆，后食粗粮单倍体(n＝16)二倍体(2n＝32)孤雌生殖蜜蜂的性别决定蜜蜂的减数分裂（1）蜂皇:减数分裂正常（2）雄蜂：奇特的减数分裂减数I：染色体排列在赤道板上，但不分离，细胞质分裂出一小块。减数II：姐妹染色单体正常分裂。蜜蜂的性别决定蜜蜂的性别决定蜜蜂群体的性别比例维持如果群体中的雄性个体多，蜂皇就容易发现配偶而正常交配受精，产生的2n受精卵都将发育成雌蜂。如果群体中雄性个体过少，蜂皇就很难发现配偶而不能正常交配受精，转而进行孤雌生殖，产生单倍体的卵（n）都将发育成雄蜂。蜜蜂的性别决定小茧蜂(Habrobracon)自然状态下小茧蜂和蜜蜂相似；实验室中能获得二倍体的雄蜂。性别决定取决于X是纯合还是杂合性染色体X有三种类型：Xa,Xb,Xc。雌性（杂合）：XaXb,XaXc或XbXc雄性（纯合）：XaXa,XbXb或XcXc5.取决于X染色体是否杂合多数种子植物为雌雄同花、雌雄同株异花；有些植物属于雌雄异株，如大麻、番木瓜、蛇麻、石刁柏、银杏、香榧等。有些植物存在性染色体决定个体性别的类型蛇麻、石竹科的女娄菜（雌XX，雄XY）；银杏：雌ZW，雄ZZ。6.植物的伴性遗传石竹科女娄菜（Melandriumapricum）的性别决定•由Y决定其性别，带有雄性基因，只要有Y则为雄性，没有Y则为雌性。•正常：（AA）XX、（AA）XY•XXY、XXXY•XO女娄菜属的另一个种（Melandriumalbum）Y大于X，两者可配对，二价体分开较早，表明两者同源部分较少。2n=22,雄株减数分裂中常染色体11对,性染色体1对,X和Y部分同源,在常染色体还没有分开时就已经分向两极。•酸模(Rumexacefosa)雌雄同株：18A+Xx+Yy，X:Y=1：1雌雄异株：雌性：18A+XX+Y,X:Y=2：1雄性：18A+X+YY,X:Y=1：2有的植物性别取决于X和Y的比1.玉米(Zeamays)由两对基因决定的性别玉米是雌雄同株，雌花位于叶腋，雄花位于顶端。基因Ba和Ts共同控制（二）基因决定性别Ba:只控制叶腋是否长雌花序；Ts：顶端长雄花序，隐性时顶端长雌花序。（tsts为雌性，Ts_顶端长雄花序）2.由复等位基因决定的性别喷瓜(Ecballiumelaterium)所有的鳄鱼、大部分海龟、一部分蜥蜴1、温度对性别的影响（二）环境决定性别受精卵22-27℃一种性别30℃以上另一种性别两种性别2、激素对性别的影响双胎牛当母牛育有两个性别不同的胎畜时，♂胎畜的睾丸先发育，分泌的雄性激素可通过绒毛膜血管流向♀胎畜，影响♀胎畜的性腺分化，使胎畜性别发育成间性，不育。人类中的龙凤胎为什么没有这种现象呢？3、位置对性别的影响后螠(Bonelliaviridis)：♀♂异体，生活在海底泥沙中。自游泳的幼虫性别是中性的：落在海底，发育为雌性；落在雌虫的口吻上，受到雌激素的作用而发育为雄性。雌产出受精卵雌雄落到雌体的吻部落到海底营自由生活幼虫中间性将吻部的幼虫取下由于雌的吻上有雄性激素（雌分泌），使幼虫朝着雄性发育。位置决定性别生物从一种性别转变成另一种性别的现象。自然、人工、环境改变、病理因素等引起。4、性反转（sexreversal）果蝇：性别转换基因(transformer)，位于3号染色体，当tra雌果蝇的基因突变为隐性纯合时，雌体发育成为不育的雄性。羊头原鲷：一种海产鱼，幼小时鱼体粉红色，为雌性，发育长大后变成黑色，性别反转为雄性。母鸡打啼母鸡卵巢退化，促使精巢发育并分泌出雄性激素，但其性染色体仍是ZW型。人：46XY的女性，是由于SRY基因及相关基因异常引起的。大麻：长日照、N肥多：♀株多短日照、N肥少：♂株多黄瓜：早期多N少光，雌花多。南瓜：夜间低温或缩短光照