遗传学红绿灯大题

一、简答题1.什么是遗传病？有哪些类型？（绪论）遗传病是指由于遗传物质（染色体或DNA）改变引起的疾病。包括单基因病多基因病染色体病和体细胞遗传病。2.mtDNA的遗传特征有哪些（线粒体遗传病）（1）mtDNA具有半自主性（2）线粒体基因组所用的遗传密码和通用的遗传密码不同（3）mtDNA属于母系遗传（4）mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间，都要经过复制分离（5）mtDNA具有阈值效应的特性（6）mtDNA的序列进化率极高3.mtDNA突变有几种（线粒体遗传病）mtDNA突变有碱基突变（包括错义突变和蛋白质生物合成基因突变），缺失、插入突变和mtDNA拷贝数目突变二、计算题1.一位男子的姥姥是先天性聋哑患者，他与舅表妹的后代患先天性聋哑的发病风险有多大？（单基因病）Ⅰ1为患者，基因型为aaⅡ1，Ⅱ2是肯定携带者AaⅢ1，Ⅲ2是携带者的可能为1/2Ⅳ1发病风险为1/2×1/2×1/4=1/162.一位妇女与其姨表兄结婚，她自身是白化病患者，他们的后代患白化病的风险有多大？（单基因病）Ⅱ2为患者基因型为aaⅠ2是肯定携带者AaⅡ1是携带者的可能为1/4Ⅲ1发病风险为1/4×1/2×1=1/8三、综合分析题1.一个Turner综合征（性腺发育不全）女孩伴有血友病，但其父母外表正常，应如何解释？（染色体病）已知血友病为X连锁隐性遗传病，Turner综合征的核型为45，X故表明：（1）其母（46，XX）表型正常，但是是血友病致病基因携带者（XHXh）（2）其父（46，XY）表型正常。即XHY，但形成精子时因X染色体不分离，产生了（22，-X）的精子（3）此（22，-X）的精子与（23，Xh）的卵子受精后，即可使此Turner综合征伴发血友病2.一对表型正常的夫妇，生了一个患有红绿色盲的Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全）的男孩应如何解释？（染色体病）已知红绿色盲为X连锁隐性遗传病，Klinefelter综合征患者核型为47，XXY。这表明：（1）其母核型正常（46，XX）但是是色盲基因携带者XBXb（2）其父核型正常（46，XY）基因型为XBY（3）患儿的发病（47，XbXbY）是由于其母卵细胞形成时X染色体发生不分离形成（24，XbXb）卵细胞与正常精子（23，Y）受精形成（47，XbXbY）的结果。3.某男子的姨表妹患白化病（AR，群体发病率1/10000）。他若与自己的舅表妹结婚。其子女患该病的几率有多大？如果与无关个体结婚，发病率有多大？（群体遗传学）Ⅲ3为患者，Ⅱ3是携带者的可能为1Ⅲ1、Ⅲ2和Ⅱ3是二级亲属，携带者的可能性为1/4Ⅳ1患病的可能是1/4×1/4×1/4=1/64随机婚配其配偶是携带者的可能是2×√1/10000=1/50其子女患病的可能是1/4×1/50×1/4=1/8004.一对表型正常的夫妇，生育有一个DMD的患儿和一个表型正常的女儿，他们的女儿结婚怀孕后前来咨询她的孩子的情况。经过与DMD紧密连锁的遗传标记进行PCR-RFLP检测，结果如下图。是分析，该家庭各个成员的基因（正常和异常）与RFLP的连锁情况？胎儿Ⅲ1的情况怎样？为什么？（遗传病的诊断）Ⅰ1为正常男性，基因型为XAY，所以其156bpXAⅡ1是个患者其基因型为XaY，其中102bpXa其中Ⅱ1的102bpXa由Ⅰ2传来，所以Ⅰ2基因型为156bpXA、102bpXaⅡ2的RFLP为杂合子，由于交叉遗传，必有Ⅰ1的156bpXA，另一个来自Ⅰ2为102bpXa，所以Ⅱ2是一个携带者Ⅱ3是一个外家族的正常人，他带有102bp片段与正常基因相连锁，即102bpXAⅢ1只有一个156bp片段，没有102bp，所以Ⅲ1是正常男孩，基因型为（156bpXAY）