一轮复习人类遗传病

1第2讲人类遗传病最新考纲考纲解读1、人类遗传病的类型、监测和预防Ⅰ2、【实验】调查常见的人类遗传病3、人类基因组计划及意义Ⅰ1、人类遗传病的类型判断及遗传图谱分析2、常见人类遗传病的调查方法及监测、预防措施2一、人类遗传病概念理解如母亲由于感染HIV，生的孩子一出生就是可怜的AIDS患者，那么对于这个孩子来讲，AIDS就是一种先天性疾病。这是一种遗传病吗？1、先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。3一、人类遗传病概念理解2、遗传病都是先天性疾病吗？像原发性高血压，青少年型糖尿病这些都是遗传病，但都是到达一定年龄才表现出病症，不是先天性疾病，是后天性疾病。【总结】遗传病可能是先天性疾病，也可能是后天性疾病；先天性疾病可能是遗传病，也可能是由于环境因素引起的非遗传病。后天性疾病可能是遗传病，也可能是由于环境因素引起的非遗传病。4一、人类遗传病概念理解3、家族性疾病一定是遗传病吗？家族性疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病。例如，一家中多个成员都可以由于饮食中缺少维生素A而患夜盲症；因缺碘而引起的甲状腺功能低下（“大脖子病”），但不是遗传病。【总结】家族性疾病可能是遗传病，也可能不是4、遗传病一定都能遗传给后代吗？5遗传病均是由致病基因引起的吗？二、人类遗传病的类型1、单基因遗传病由一个基因控制是否正确？由一对等位基因控制的遗传病有哪些实例？（《创新》125页，记忆！）2、多基因遗传病：控制的人类遗传病多对基因有哪些实例？（《创新》125页，记忆！）有什么特点？（《创新》125页，牢牢记忆！）6二、人类遗传病的类型1、单基因遗传病2、多基因遗传病哪些实例？（《创新》125页，记忆！）21三体综合征，猫叫综合征，【补充】克氏综合征（性染色体组成为XXY)；特纳氏综合征（也叫“性腺发育不良”，性染色体组成为XO)3、染色体异常遗传病7【拓展】几种染色体异常原因分析例：XXY型是精子异常还是卵细胞异常？是因为减Ⅰ异常还是减Ⅱ异常？分析：可能是1、含Y（正常）精子与含XX（异常）卵细胞受精2、含XY（异常）精子与含X（正常）卵细胞受精若是第1种情况，XX（异常）卵细胞可能是初级卵母细胞减Ⅰ后期两条X染色体未正常分离造成；也可能是次级卵母细胞减Ⅱ后期X染色体的两条染色单体未正常分离造成。若是第2种情况，XY（异常）精子是初级精母细胞减Ⅰ后期X和Y染色体未正常分离造成。8【拓展】几种染色体异常原因分析请你分析：XYY型是精子异常还是卵细胞异常？是因为减Ⅰ异常还是减Ⅱ异常？含YY（异常）精子与含X（正常）卵细胞受精含YY（异常）精子是因为次级精母细胞减Ⅱ后期Y染色体的两条染色单体未正常分离造成。21三体是怎么出现的？（“三体”不是“三倍体”）可能是减Ⅰ后期两条21号染色体未正常分离或者减Ⅱ后期21号染色体的两条染色单体未正常分离造成含两条21号染色体的异常配子（精子、卵细胞均有可能），该异常配子与正常配子（含一条21号染色体）受精就会产生21三体。9【思考】可不可以这样说：遗传病只和遗传因素有关，与环境因素是没有关系的？【练习】126页【典例1】【训练1】10三、调查人类遗传病1、若调查遗传病发病率应该如何调查：（1）调查单基因遗传病还是多基因遗传病？（2）在患者家系调查还是群体随机调查？（3）调查10个人可以吗？（4）设计一个调查色盲病的表格？单基因遗传病，因其发病率相对较高，易于调查群体随机调查群体应足够大性别表现男/人女/人色盲正常（5）你会计算发病率吗？112、调查遗传方式应如何调查：（1）在患者家系调查还是群体随机调查？（2）假如经过调查发现，在一家系中夫妻均正常有一个患病的女儿；丈夫的父母正常，有个患病的弟弟；妻子父母正常，有个患病的妹妹。请绘制本家系该遗传病遗传系谱图。三、调查人类遗传病患者家系ⅠⅡⅢ正常女正常男患病女患病男12四、人类遗传病的监测和预防（哪两个主要手段？）1、遗传咨询例：有一对夫妇，妻子的父母正常，但有一个红绿色盲的弟弟，丈夫正常。假如你是一位医生，你建议他们生孩子应注意什么？建议生女孩（女孩一定正常，儿子有1/4的概率患色盲）13四、人类遗传病的监测和预防2、产前诊断（有哪四种手段？）（1）羊水检查（可检查是否有染色体异常情况）羊水：胎儿在母体内生活的液体环境。（2）B超检查（利用超声波显示胎儿及器官的外形）（一般性了解：B超检查可以检测哪些疾病？）1、神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。2、消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。3、泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。4、其它畸形：短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。14四、人类遗传病的监测和预防2、产前诊断（有哪四种手段？）（3）孕妇血细胞检查（孕妇血液中含有胎儿的细胞）（4）基因诊断（利用DNA分子探针进行DNA分子杂交）（1）羊水检查（可检查是否有染色体异常情况）（2）B超检查（利用超声波显示胎儿及器官的外形）【补充】预防遗传病的其他措施适龄生育，禁止近亲结婚15我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚”。该规定主要是防止病的发生。原因：每个正常人均带有3~5个隐性致病基因，没有血缘关系的人带有相同隐性致病基因的可能性很小，而有血缘关系的人，因为他们具有共同的祖先，所以从同一祖先那里遗传来相同隐性致病基因的几率大大增加，如果他们相互结婚，后代患隐性遗传病的几率也大大增加。隐性遗传16祖父母外祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅姨的子女叔伯姑的孙子女或外孙子女子女兄弟姐妹的子女孙子女或外孙子女舅、姨舅姨的孙子女或外孙子女叔伯姑的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女旁系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲17四、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组和人类染色体组含义相同吗？人类染色体组：由22条常染色体和1条X（或Y）染色体共23条染色体构成人类基因组：指22条常染色体和1条X、1条Y染色体共24染色体上的DNA所携带的全部遗传信息2、人类基因组计划目的：解读24条染色体上的DNA所携带的全部遗传信息【思考】已知水稻是二倍体，含24条染色体，请问水稻基因组是指多少条染色体上的DNA所携带的全部遗传信息3、人类基因组计划意义：对应人类疾病的诊治和预防具有重要意义