第二章--数量遗传学基础

第二章数量遗传学基础第一节群体的遗传结构第二节数量性状及其遗传基础第三节亲属间相关分析第四节数量性状参数分析数量遗传学的形成过程数量遗传学基础孟德尔规律重新发现细胞遗传学……(1865)(1900)GaltonNilsson-Ehle,Johannsen,Fisher(1889)(1908)(1909)(1918)数量遗传学Pearson生物统计学(1897、1905）数量遗传学研究内容数量性状的数学模型和遗传参数估测选择理论和方法交配系统（近交和杂交）的遗传效应分析育种规划理论基因频率和基因型频率通径系数数量遗传学基础群体遗传参数育种群群体统计推断参数估计统计预测选择交配系统繁殖育种规划图：数量遗传学研究内容间的相互关系数量性状遗传规律的研究步骤建立数量性状遗传关系的数学模型根据资料检验模型的正确性估计模型参数，即遗传参数检验参数估计的可靠性结合实际作出参数的生物学解释应用模型解决实际育种问题数量遗传学基础例：研究公猪（s）和饲养水平（r）及其互作效应对猪日增重的影响。首先建立观测值的数学模型：ijkijjiijkesrrsy)(ijnkji、、、；、；、、2121321ijky第公猪在第饲养水平下的第个后代的日增重ijk总体均数is公猪的固定效应jr饲养水平固定效应ijsr)(互作效应ijke随机误差效应对数量遗传学研究内容的几点认识统计学思想贯穿数量遗传学的全部内容，如遗传参数估计和育种值的预测等。确定性与不确定性的矛盾时时体现，遗传参数和育种值是真实存在的，但只能通过样本来推断总体，通过表型值来预测育种值。研究对象在个体与群体间相互转换遗传与变异的矛盾数量遗传学基础数量遗传学研究现状及发展前景数量性状遗传基础理论方面遗传参数估计的方法方面选择理论和方法方面资料处理和计算手段方面宏观应用方面新知识和技术方法的应用方面数量遗传学基础第一节：群体的遗传结构群体的遗传结构—基因频率、基因型频率群体遗传平衡定律：Hardy－Weinberg定律群体遗传平衡定律的推广—等位多基因、多基因座群体遗传结构的影响因素选择、突变、迁移、交配方式、遗传漂变数量遗传学基础基本概念—群体孟德尔群体（Mendelianpopulation）：个体间有交配的可能性、在连续世代间有基因交换的有性繁殖群体，其中的所有基因可看作是一个基因库，各个体共享这一基因库资源，相互间可自由地进行基因交流。一个个体在群体中存在的时间是有限的，除非发生突变，其遗传基础是终生不变的。一个群体则是可以长期存在的，群体可大可小、分布可广可窄，其遗传结构由所有个体的遗传基础决定，并受到各种各样的因素影响，可以随时发生变化。数量遗传学基础基本概念—基因频率基因频率（genefrequency）：在一个群体中某一等位基因的数量与占据同一基因座的全部等位基因总数的比例。用百分率表示，取值范围在0到1之间，通常写成小数的形式，它是群体遗传特性的基本标志。数量遗传学基础基本概念—基因型频率基因型频率（genotypefrequency）：在二倍体的生物群体中，某一基因座的特定基因型在其全部基因型中所占的比例。用百分率表示，取值范围在0到1之间，通常也写成小数的形式，同一位点的所有基因型的频率总和为1，一般用大写字母表示。在只有一对等位基因（A和a）时，可形成三种基因型，即AA、Aa和aa，可用D、H和R分别表示各自的频率，这时D+H+R=1。数量遗传学基础基因频率与基因型频率的关系在一对基因时：AA基因型频率为D，有2D的A基因Aa基因型频率为H，有H的A和a基因aa基因型频率为R，有2R的a基因因此，A和a的基因频率分别为：数量遗传学基础实例人类MN血型是由一对等位基因（M，N）控制，它们是共显性的，可形成三种基因型（MM、MN和NN），其抗原类型表现为M型、MN型和N型。通过对69685个人的抽测，发现M型有21045人、MN型有34378人、N型有14262人。试估计基因和基因型频率。数量遗传学基础因为基因型与所测的抗原类型一致，因此这三种基因型频率D、H和R分别为：M和N的基因频率分别为p和q：数量遗传学基础基本概念—随机交配随机交配（randommating），其基本含义是指在一个有性繁殖的群体中，任何个体与所有异性个体都有相同的交配机会，即任何一对异性个体的结合都是随机的。数量遗传学基础群体遗传平衡定律——Hardy-Weinberg定律：在随机交配的大群体中，若没有选择、突变、迁移等因素的作用，基因频率和基因型频率在世代间保持不变。在任何大群体中，不论初始基因频率如何，只要经过一个世代的随机交配，一对常染色体上的基因就可达到平衡状态，没有其它因素影响时，其基因频率和基因型频率在以后的连续世代随机交配情况下保持平衡状态。在平衡状态下，一对等位基因的基因频率与基因型频率的关系为：22,2,qRpqHpD数量遗传学基础Hardy-Weinberg平衡一对等位基因时的亲本交配类型和后代基因型频率数量遗传学基础一世代的基因型频率和基因频率分别为：数量遗传学基础群体遗传平衡的统计检验数量遗传学基础群体遗传平衡定理的推广一对等位基因无显性或显性不完全一对等位基因完全显性性连锁基因复等位基因多基因座数量遗传学基础一对等位基因完全显性可以识别的隐性纯合子基因型频率等于，而p=1-q，从而很容易的确定群体的基因频率。2qRq0101.0,9899.098.0pRq数量遗传学基础例子：在奶牛中有角与无角是由一对等位基因控制的，无角是显性的。据某牛场统计表明，约有2％的牛是无角的，试计算基因频率。性连锁基因性连锁基因与基因型频率数量遗传学基础数量遗传学基础数量遗传学基础性连锁基因频率在群体中的变化数量遗传学基础复等位基因基因频率与基因型频率的关系为：数量遗传学基础实例控制兔毛色有三个等位基因（C、ch、c），C对后两者显性，ch对c显性，只要有C基因就表现为有色，chch和chc表现为“八点黑”，即喜马拉亚白化（全身白色，耳、鼻、尾、脚为黑色），cc为白化（全身白色，眼球粉红）。据调查，在一随机交配的大兔群中，有色兔占75％、“八黑”兔占9％、白化兔占16％，试估计三种基因频率。数量遗传学基础p1=0.5;p2=0.1;P3=0.4加利福尼亚兔公羊兔喜马拉雅兔在随机交配的大群体中，各种配子随机结合如下：♂♀CchcCCC(p1p1)Cch(p1p2)Cc(p1p3)chCch(p1p2)chch(p2p2)chc(p2p3)cCc(p1p3)chc(p2p3)cc(p3p3)16.009.0275.022233222312121ppppppppp实例人类的ABO血型系统由三个等位基因控制（IA、IB、IO），IA与IB是共显性的、并都对IO显性，因此呈现出四种血型，IAIA、IAIO为A型血，IBIB、IBIO为B型血，IAIB为AB型血，IOIO为O型血。据统计，某人群中A型血的比例为39％、B型血为24％、AB型血为12％、O型血为25％，试估计其基因频率。数量遗传学基础pA=0.3;pB=0.2;PO=0.5群体遗传结构影响因素—突变偶发突变：不能以一定频率重复发生的偶然的一次突变频发突变：（recurrentmutation）是指能以一定频率重复发生的突变反向突变：将a基因突变为A基因称为反向突变（reversemutation），研究表明反向突变率一般仅相当于正向突变率的十分之一左右数量遗传学基础频发突变频发突变作用下第n代两基因的频率分别为：显然，如果没有其它因素影响，当n→∞时，所有的A基因将变为a基因。数量遗传学基础反向突变在正反向频发突变的作用下可以达到平衡，这时的基因频率为：t世代基因频率与世代数的关系如下：数量遗传学基础实例设一对等位基因的初始频率分别为0.6和0.4，正突变率为8×10-5，反向突变率为2×10-5。试计算达到平衡状态时的基因频率？到第1000代时的基因频率？a基因频率由0.4升到0.6需要多少世代？数量遗传学基础结果数量遗传学基础迁移（migration）：不同群体间由于个体转移引起的基因流动过程一代迁移后基因频率的变化量△q为：经过t代连续迁移后的基因频率为：群体遗传结构影响因素——迁移数量遗传学基础群体遗传结构影响因素—选择选择（selection）：群体内个体参与繁殖的机会不均等，从而导致不同个体对后代的贡献不一致。造成这种繁殖机会不均等的原因主要有个体适应性和生活力的差异、个体繁殖力不同及人为的选择，前两者是自然选择的主要因素，而人工选择是动物育种改良最重要的手段。适应度与选择系数对显性基因的选择对隐性基因的选择对杂合子的选择数量遗传学基础系统性因素的联合效应突变与选择的联合效应迁移与选择的联合效应例子：假设正突变率为u=10-5，隐性基因的选择系数为s=0.1，试计算达到平衡时的基因频率和基因型频率？数量遗传学基础第二节：数量性状及其遗传基础性状的分类数量性状遗传基础数量性状数学模型性状的分类质量性状（qualitativetrait）变异可以截然区分为几种明显不同的类型，一般用语言来描述。如牛角的有无、毛色、血型等，通常作为品种特征。数量性状（quantitativetrait）变异是连续的，个体间表现的差异只能用数量来区别。如日增重、体高、通常为畜禽的生产、生长性状。阈性状（thresholdtrait）呈非连续型变异，但是又不简单服从孟德尔遗传规律。如家畜对某些疾病的抵抗力表现为发病或健康两个状态。性状的分类质量性状、数量性状与阈性状的比较质量性状数量性状阈性状性状主要类型品种特征、外貌特征生产、生长性状生产、生长性状遗传基础单个或少数主基因微效多基因系统微效多基因系统变异表现方式间断型连续型间断型考察方式描述度量描述环境影响不敏感敏感敏感研究水平家系群体群体研究方法系谱分析、概率论生物统计生物统计数量性状遗传基础（1）微效多基因假说数量性状是由大量的、效应微小而类似的、并且可加的基因控制，这些基因在世代相传中服从孟德尔原理，即分离规律和自由组合规律，以及连锁互换规律，这些基因间一般没有显隐性区别。此外，数量性状同时受到基因型和环境的作用，而且数量性状的表现对环境影响相当敏感。这一假说的实质是数量性状由大量微效基因控制，因而称之为微效多基因假说。有限的基因如何控制众多的数量性状？基因与性状的关系是“多因一效”和“一因多效”基因除具有加性效应外还有显性效应和上位效应数量性状的表现还要受到环境的影响。数量性状遗传基础（2）数量性状基因座将那些对数量性状有较大影响的基因座（单个的基因或基因簇）称为数量性状基因座（quantitativetraitlocus，QTL）。作用①可以利用分子遗传标记对数量性状基因型进行标记辅助选择；②将转基因技术用于数量性状的遗传操作；③能够鉴别由多因素引起的遗传疾病，为基因治疗和改进预防措施提供依据；④对家畜育种实践的指导更为科学合理。数量性状数学模型数量性状表型值的剖分：GEIEGP数量性状表型值(phenotype)基因型值(genotype)环境效应值(environment)基因型与环境互作效应(interaction)对于大多数的数量性状而言，基因型效应与环境效应之间无互作，或互作很小，一般都假设IGE=0数量性状数学模型数量性状表型值的剖分：EGP基因实际上存在有三种不同的效应，即基因加性效应（additiveeffect）、等位基因间的显性效应（dominanceeffect）和非等位基因间的上位效应（epistaticeffect)。在随机环境效应中，根据它对个体影响的情况可分为持久性环境效应和暂时性环境效应EIDARA从育种学角度出发，重要的是能够真实遗传的育种值这一部分，而D和I和带有一定的随机性，一般均将它们归