基因突变和基因重组(精品)

第5章基因突变及其他变异考纲内容及能力要求考向定位1．基因突变的特征和原因Ⅱ2．基因重组及其意义Ⅱ3．染色体结构变异和数目变异Ⅱ1．基因突变类型的判断(碱基的缺失、增添或替换)及其对性状影响的分析2．基因重组在杂交育种和基因治疗疾病方面的应用3.染色体变异类型的判断第1节第2节染色体变异基础梳理基因突变基础梳理概念由于DNA分子中发生__________的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变时期DNA复制时原因外因：某些环境条件（如物理、化学、生物因素）；内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和__________发生改变，从而改变了__________类型自然突变和诱发突变特点普遍性、__________性、多害少利性、__________性、低频性意义是生物变异的__________，为生物进化提供了最初的选择材料举例镰刀型细胞贫血症直接病因：血红蛋白多肽链上一个谷氨酸被缬氨酸替换。根本病因：血红蛋白基因（DNA）上一对碱基对被替换，由变为A＝TT＝A碱基对排列顺序遗传信息随机不定向根本来源探究思考：基因突变一定导致生物性状的改变吗？答案：不一定。(1)多数基因突变并不引起生物性状的改变①不具遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起性状变异。②由于可有多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不会引起生物性状的改变。③，但并不影响该蛋白质的功能。④隐性基因的功能突变在杂合状态下也不会引起性状的改变。(2)少数基因突变可引起生物性状的改变，如人的白化病等。归纳整合基因突变对子代的影响1.基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性繁殖传递给后代。2.如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。3.基因突变的频率比较：生殖细胞＞体细胞；分裂旺盛的细胞＞停止分裂的细胞。跟踪训练1.（2008年广东卷）有关基因突变的叙述，正确的是（）A．不同基因其突变的概率是相同的B．基因突变的方向是由环境决定的C．一个基因可以向多个方向突变D．细胞分裂的中期不发生基因突变解析：基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。具有低频性、普遍性、多害少利性、随机性和不定向性等特点。基因突变多发生在DNA分子复制的过程中，其他时期同样可以发生基因突变。在题目给出的选项中，不同基因的突变频率不相同；基因突变的方向不受环境条件的影响；细胞分裂中期，也可以产生基因突变。答案：C2.下列有关细胞分裂的叙述，正确的是（）A.在细胞分裂间期，DNA复制，染色体数目加倍B.处于有丝分裂后期的果蝇体细胞有两个染色体组C.在减数第一次分裂的前期和后期均可能发生基因重组D.在减数第二次分裂前期的细胞有同源染色体，不含染色单体解析：基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。具有低频性、普遍性、多害少利性、随机性和不定向性等特点。基因突变多发生在DNA分子复制的过程中，其他时期同样可以发生基因突变。在题目给出的选项中，不同基因的突变频率不相同；基因突变的方向不受环境条件的影响；细胞分裂中期，也可以产生基因突变。答案：C2．（2008年山东卷）拟南芥P基因的突变体表现为花发育异常。用生长素极性运输抑制剂处理正常拟南芥，也会造成相似的花异常。下列推测错误的是（）A.生长素与花的发育有关B.生长素极性运输与花的发育有关C.P基因可能与生长素极性运输有关D.生长素极性运输抑制剂诱发了P基因的突变解析：本题综合性较强，是一道结合生物学基础知识进行阅读理解的题目，主要考查植物生长素，植物性状表现与基因、激素的关系，基因突变与化学物质的关系等相关知识。解题时注意把握题干中的有用信息并用排除法做题。信息之一是“用生长素极性运输抑制剂处理正常拟南芥，也会造成相似的花异常”，由此可知A、B是正确的，信息之二是“P基因的突变体表现为花发育异常”，由此可推测P基因起作用的机制，如P基因可能与生长素抑制物的合成等有关，故选项C正确。题干文字中没有关于生长素极性运输抑制剂与P基因突变的关系的叙述，D错误。答案：D基因重组基础梳理1.概念：在生物体进行__________生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。2.类型(1)随着的自由组合，非等位基因也自由组合；有性非同源染色体(2)随着同源染色体上的非姐妹染色单体的交换而使发生交换，导致染色单体上的__________重新组合；(3)重组DNA技术。3.意义：为生物变异提供了极其丰富的来源，是形成生物的重要原因之一。非同源染色体等位基因多样性归纳整合一、基因重组的理解重组的类型同源染色体上非等位基因的重组非同源染色体上非等位基因间的重组人为导致基因重组（DNA重组技术）发生的时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期体外目的基因与运载体重组和导入细胞内与细胞内基因重组发生的机制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重组目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组图像示意二、基因突变和基因重组的比较基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新性状不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新基因型，使性状重新组合发生时间及原因细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基互补配对差错或碱基对的丢失减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以及非同源染色体上基因自由组合条件外界条件的剧变和内部因素的相互作用不同个体的杂交，有性生殖过程中减数分裂和受精作用意义生物变异的主要来源，也是生物进化的重要因素之一。通过诱变育种可培育新品种是生物变异的重要因素，通过杂交育种，性状的重组，可培育出新的优良品种发生可能可能性很小非常普遍跟踪训练1.生物体内的基因重组（）A.能够产生新的基因B.发生在受精作用过程中C.是生物变异的根本来源D.在同源染色体之间可发生解析：生物体内的基因重组发生在减数分裂过程中，由于同源染色体及非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因自由重组。基因重组也可发生在四分体时期同源染色体之间的交叉互换。生物变异的根本来源是基因突变。答案：D2.（2008年宁夏卷）以下有关基因重组的叙述，错误的是（）A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C.纯合体自交基因重组导致子代性状分离D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关解析：本题考查基因重组的相关知识。基因重组是指生物在有性生殖过程中，非等位基因的重新组合，主要是指减数分裂过程中因非同源染色体自由组合和四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换。有性生殖过程中的可遗传变异，主要是基因重组。纯合子自交后代不发生性状分离。答案：C染色体变异基础回顾染色体变异染色体结构的变异__________：染色体上某一区域及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象__________：染色体上增加了某个相同的区域而引起的变异__________：一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，从而引起变异的现象__________：染色体在两个点发生断裂后，产生三个区段，中间的区段发生180°的倒转,与另外两个区段重新接合而引起的变异缺失重复倒位易位染色体变异染色体数目的变异非整倍数变异：细胞内__________的增加或减少。如先天愚型是由于21号染色体有3条染色体组的倍性增加或减少染色体组概念：一般而言，二倍体生物生殖细胞中的大小、形状各不相同的一组染色体概念：__________中含有两个染色体组的个体举例：几乎全部动物和大部分高等植物都为二倍体生物二倍体多倍体概念：__________中含有三个或三个以上染色体组的个体形成原因：__________形成受到破坏，染色体数目加倍特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大；糖类与蛋白质等营养物质的含量有所增加；发育__________，结实率__________个别染色体体细胞体细胞纺锤体迟缓低染色体变异染色体数目的变异染色体组的倍性增加或减少单倍体概念：体细胞中含有的成因：由__________特点：植株弱小、高度不育多倍体物种配子染色体数目配子方法提示：1.染色体组与染色体数目的判断（1）染色体组是指细胞中形态和功能各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息的一组非同源染色体。要构成一个染色体组应具备以下几条：①不含同源染色体。②所含的染色体的形态、大小和功能各不相同。③含有控制本物种生物性状的一整套基因，但不能重复。（2）要确定某生物体细胞中染色体组的数目，可从以下几个方面考虑：①细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组。（如图一）②根据基因型判断细胞中的染色体数目，根据细胞的基因型确定控制每一性状的基因出现的次数，该次数就等于染色体组数（如图二）。如基因型为AAaaBBbb的细胞生物体含有4个染色体组。③根据染色体的数目和染色体的形态数来推算，染色体组的数目=染色体数／染色体形态数。2．单倍体与二倍体、多倍体的判定（1）由受精卵发育而成的个体，含有n个染色体组，就叫n倍体。（2）由配子发育而成的个体，不论含几个染色体组，都称为单倍体。如八倍体生物的单倍体含有4个染色体组。单倍体个体的体细胞染色体组数一般为奇数，当其进行减数分裂形成配子时，由于同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产生正常的配子。（3）二倍体生物的配子中只含有一个染色体组。（4）含奇数倍染色体组（如含3个染色体组的三倍体和单倍体）的个体不能产生正常的配子。易错提示：1.无子番茄与无子西瓜两者虽然都是无子果实，但培育原理不一样。无子番茄是利用生长素能促进果实发育的原理，在未受粉的雌蕊柱头上涂抹一定浓度的生长素，使子房壁膨大为果实。这是单性结实，不是培育新品种的育种过程，所以最终形成的果实细胞中染色体数目与番茄体细胞中的染色体数目相同，并且其基因型也与母本体细胞的基因型相同。无子西瓜是利用了三倍体植物在减数分裂中同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子而产生无子果实的原理。培育过程中第一年所得西瓜的瓜皮、瓜瓤、种皮由四倍体细胞构成，而胚由三倍体细胞构成；第二年在三倍体植株上结出的西瓜，其瓜皮、瓜瓤均由三倍体细胞构成，与三倍体植株体细胞染色体数、基因型都一致。这属于多倍体育种，无子西瓜具有多倍体的特点。2.基因突变是DNA分子水平上的变化；染色体变异是染色体结构或数目的变异，属于细胞水平上的变化。3.同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换，只是改变了非等位基因间的连锁关系，实现了基因重组，并未改变染色体形态、大小及基因数目，所以不是染色体结构变异。归纳整合一、染色体结构的变异缺失一个正常染色体在断裂后丢失一个片段，这个片段上的基因也随之失去重复一条染色体的片段连接到同源的另—条染色体上，使同源的另一条染色体多出跟本身相同的某一片段倒位指染色体断裂后倒转180°后重新接合起来，造成这段染色体上基因位置顺序颠倒易位染色体断裂后在非同源染色体间错误接合，更换了位置跟踪训练1.（2008年广东卷）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是（）①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③B．①②C．③④D．②③解析：21三体综合征是人类染色体异常遗传病。在进行遗传咨询和产前诊断时，要对胎儿进行染色体分析。从题中所给图示分析，当母亲年龄大于30岁后，随着母亲年龄的增大，21三体综合征患儿的发病率迅速增大，所以预防此遗传病要实行适龄生育。答案：A2.（2009年佛山一模）在人工去雄的番茄花的雌蕊柱头上，涂抹一定浓度的生长素类似物，可以得到无子番茄。下列有关无子番茄和无子西瓜的叙述，正确的是（）A．无子番茄性状能遗传B．若取无子番茄植株进行无性繁殖，长成的植株所结果实中有种子C．无子西瓜进行无性繁殖，长成的植株所结果实中有种子D．若取无子西瓜进行无性繁殖，长成的植株子房壁细胞含有