新生儿及儿童基因检测--作业指导书

新生儿及儿童基因检测作业指导书一、产品简介新生儿及儿童基因检测，首先利用宝宝的口腔拭子样本提取DNA，再利用目标区域捕获技术，捕获基因组DNA中的目标区域（72种遗传病和20种药物敏感相关基因\20种个体特征相关位点），然后采用高通量测序技术和生物信息学分析技术，获取目标区域的基因变异信息，对宝宝患有这72种常见遗传病风险和20种儿童药物的敏感性进行评估和提示，同时还可对宝宝的成长个体特征等进行检测与预测。本检测采用全球领先的高通量测序技术，准确性高达99.9%。二、产品系列产品名称检测内容终端建议价BabyFirst-健康72种遗传病BabyFirst-用药20种儿童药物BabyFirst-成长20项成长特征BabyFirst-全套72种遗传病+20种药物+20项特征BabyFirst-健康+BabyFirst-用药72种遗传病+20种药物BabyFirst-健康+BabyFirst-成长72种遗传病+20项特征BabyFirst-用药+BabyFirst-成长20种药物+20项特征三、产品意义BabyFirst-健康•虽然每个孕妈妈，在怀孕期间都会接受一系列的产前检查，避免生出具有遗传缺陷的宝宝，但是，在现有的医疗水平下，很多遗传疾病并不能通过产前的检测技术发现。•每个孩子在出生后，也会接受一系列的检测，来保障孩子的健康。但是，医院传统的检查，只能发现已经具有临床症状的问题，对于看上去很健康，但具有隐匿疾病风险的孩子，传统的技术并不能及时发现。•我国每年有90万出生缺陷患儿出生，70%以上在出生时并没有临床症状。而其中很多遗传疾病，如果能在症状表现出来之前，早发现、早诊断、早治疗，可以最大程度的保障孩子的生存和生活质量的。如果不能及时发现，对孩子身体、智力造成的损伤，往往是不可逆的。比如，苯丙酮尿症的患儿，如果早期发现，通过饮食控制，孩子智力可以达到正常人水平，而如果未能及时发现、治疗，通常会造成智力低下。BabyFirst-健康，通过分析宝宝DNA数据，让宝爸宝妈知晓宝宝是否会患遗传疾病，做到未雨绸缪，避免病情延误造成的身体和智力的损害。BabyFirst-用药•不同个体对药物的反应差异，与药物代谢酶、转运酶及药物作用靶点蛋白的基因变异密切相关。•部分患者在药物治疗后效果不佳或者无效，部分患者由于基因突变，对某种药物出现不良反应，甚至危及生命。BabyFirst-用药，通过对20种药物基因组的检测，提供20种药物的用药指导，保证宝宝用药安全又有效。BabyFirst-成长先天遗传信息对于孩子的成长与发展至关重要。通过对遗传信息的解读，全面了解孩子的遗传特性，提前预估孩子的各项特征，不仅仅能满足家长对孩子的好奇心，对孩子的养育也具有重要指导意义。四、服务流程①知情同意阅读与签字客户需认真阅读知情条款，并签字，方可进行后续操作。②申请单填写申请单信息包括受检者信息及受检者家长信息，受检者家长需认真并真实填写各项信息。③样本采集样本采集请按照提供的样本采集说明书操作。④样本寄送寄送样本时，知情同意和申请单第一联要和样本一起寄送。采样盒中已备好样本回寄的快递单，样本接收地址已填好。选择到付即可。⑤样本检测样本自接收之日起，检测周期为20个工作日。⑥报告发放（根据实际情况调整）报告完成后，电子版报告上传至网站，客户可通过手机号登陆账户查询。实体版报告在电子版报告完成后5个工作日内寄送。⑦遗传咨询（根据实际情况调整）客户在收到报告后，对报告有任何疑问，可通过我们的公司电话或者400进行遗传咨询预约。届时，会有专业的遗传咨询师与客户电话沟通，解答客户的相关问题。五、样本类型口腔拭子：采用加拿大DNAgenotek公司的婴幼儿专用唾液采集器OCR-1OO干血片：若孩子出生时，在医院采集足跟血时，干血片还有剩余，也可以。但需要至少2个完整的血斑。六、关于样本采集失败处理检测中心收到样本后，首先会对样本进行严格质控评估，如果发现样本不合格，客服人员会第一时间与受检者家长取得联系，重新寄送采样盒套装，并告知采样注意事项。如果第二次采样仍然不合格，第三次客户需要单独支付采样套装费用。所以请家长务必仔细阅读采样说明，争取一次采集成功。七、关于检测周期及进度检测流程自检测中心收到样本之日起，检测周期为20个工作日。上图为检测流程。样本接收DNA提取质控文库制备质控上机测序信息分析质控报告撰写报告审核报告发放遗传咨询检测进度可在线查询。样本检测完成后，华测艾普客服会电话/短信通知客户。八、关于遗传咨询（根据实际情况调整）遗传咨询服务是基因检测项目中的重要一环。很多客户因为看不懂报告，而不能很好的理解基因检测的意义及带来的价值。我们为每位客户免费提供1对1遗传咨询服务，保证客户很好的理解基因检测结果。附件（一）知情同意书BabyFirst™新生儿及儿童基因检测包括BabyFirst-健康，BabyFirst-用药，BabyFirst-成长共三项内容，通过采集孩子唾液中的DNA，采用新一代高通量测序技术进行基因信息的检测，帮助父母了解孩子在健康风险、药物反应、遗传特征等方面情况。受检者可以自行选择检测项目。《知情同意书》旨在对BabyFirst中的重要问题予以说明和告知，帮助受检者及其法定监护人客观认识使用本产品进行基因检测的受益、可能存在的风险以及基因检测目前的局限性。受检者及其法定监护人在决定进行检测前须仔细阅读本文件，依法行使知情权。通用条款：1.检测需要采集受检者唾液中的口腔脱落细胞。极少数的情况下，受检者样本中DNA量不足或不符合检测要求，第一次，我们会免费重新寄送采样盒给您，如果第二次取样仍然失败，您需支付采集器费用200元；如果您选择退款，我们会扣除第二次采集器的费用200元。请您按照采样说明操作，一次性成功取样。2.BabyFirst对于检出基因变异的解读来源于科学文献和临床数据库。随着科学的发展，基因变异与遗传表现之间的关联也会不断更新。BabyFirst不会对受检者检测结果进行更新解读。3.非经受检者同意或非经特定司法程序，我司不会将受检者的个人遗传信息向任何第三方公开或授权使用。4.检测结果仅对送检样本负责。检测服务完成后，华测艾普会对受检者的样本进行保存。5.监护人同意在隐去受检者个人身份信息后，受检者的数据和样本可能会被用于科学研究，教学等用途。受检者所共享的信息将会对未来新型的医疗诊断和药物研发提供帮助。BabyFirst-健康条款1.检测疾病严格遵循国际相关行业协会（“美国医学遗传与基因组学院”和“欧洲人类遗传协会”）对“儿童及青少年”群体的伦理保护。只针对具有干预和治疗手段的疾病进行检测，早期发现后可以有效预防和控制。2.本检测用于检测与疾病直接关联的基因变异，揭示变异与疾病的风险关系。检测结果可用于健康指导，但检测本身不是临床诊断。对受检者检测结果相对应的疾病症状、治疗及预后具体情况，需要咨询临床医生。3.检测的疾病包括72种，对应的检测基因包含了目前研究明确与这些疾病相关的绝大大部分基因，共125个（详见检测列表）。可以很大程度上发现检测疾病列表范围内的致病风险。但可能还存在一些未知的基因与检测疾病相关，因此未检出致病变异，并不能完全排除患病风险。4.检测的变异范围包括125个基因的外显子及部分内含子区域的单碱基变异及微小的缺失插入变异。变异检测范围不包括一些特殊类型变异，如DNA大片段拷贝数变异等。由于目前技术的局限，并非所有变异范围都能检测到。5.BabyFirst检测准确性高达99%以上。同所有的检测方法一样，BabyFirst具有“假阳性”和“假阴性”的可能。6.受检者的检测结果可能也会反映其兄弟姐妹或受检者父母的遗传信息。如果检测结果为阳性，除了为受检者提供可能的解决途径外，依据具体情况，我们会建议受检者父母，以及受检者的兄弟姐妹进行进一步检查。7.考虑到基因检测的特殊性，知晓检测结果后，受检者及其家庭成员可能会出现不同程度的精神压力和负担，华测艾普不承担任何责任。BabyFirst-用药条款1.检测药物在体内作用过程中涉及的基因变异，这种变异信息与药源性疾病或药物毒副作用相关，检测结果可用于用药指导参考。2.检测20种药物对应的药物敏感基因，共130个单体型，包含了目前研究明确与这些药物反应相关的绝大部分基因及基因位点。检测结果结合临床药理学联盟（CPIC）和荷兰皇家医药协会（DPWG）指南给出用药建议。3.药物反应除受到遗传因素影响外，还受到年龄、体重、疾病情况等多种因素的影响，因此该检测结果仅供医生参考，具体药物使用情况还需医生根据实际情况开具。4.由于科学发展及检测技术的局限性和药物反应的复杂性，检测结果为常规剂量使用的药物也不能完全排除个体相关药物需要剂量调整或换药的可能性。BabyFirst-成长条款1.检测的个体特征与基因变异位点呈弱关联程度。受限于目前的研究结果，基因多态性不足以完全对应个体的表现差异。变异结果不具备完全的指导意义，但可作为影响因素用于了解受检者的特征信息。2.检测结果依据人群中各个特征群体的统计学研究，一方面研究受限于群体数量和一些其它因素的影响（如其它基因变异等），另外一方面这些遗传特征还一定程度上受到一些后天因素的影响，所以可能会存在检测结果与个人实际遗传特征存在差异的情况，这属于正常情况。知情同意声明受检者的法定监护人已经充分了解，并接受以上内容及以下条款：已充分了解该检测的性质、范围、预期目的、风险和必要性。授权华测艾普医学检验所对受检者的样本进行BabyFirst新生儿及儿童基因检测。附件（二）：检测列表BabyFirst-健康类别种数检测内容氨基酸代谢20苯丙酮尿症、枫糖尿病、精氨琥珀酸血症、瓜氨酸血症I型、Citrin缺乏症、精氨酸酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、酪氨酸血症Ⅰ型、酪氨酸血症II型、酪氨酸血症III型、四氢生物喋呤缺乏症、高胱氨酸尿症、高甲硫氨酸血症、高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸血症综合征、高鸟氨酸血症、非酮性高甘氨酸血症、组氨酸血症、高缬氨酸血症有机酸代谢13丙酸血症、异戊酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、戊二酸血症I型、β-酮硫解酶缺乏症、多发性羧化酶缺乏症、甲基丙二酸血症、甲基丙二酸血症合并高胱氨酸尿症、丙酸血症合并甲基丙二酸血症、2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、3-甲基戊烯二酸血症、2-甲基-3-羟丁酸尿症（17-β类固醇脱氢酶缺乏症）、3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症脂肪酸代谢16戊二酸血症Ⅱ型、原发性肉碱缺乏症、长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、三功能蛋白缺陷病、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙二酰基辅酶A脱羧酶缺乏症、乙基丙二酸脑病变、肉碱/酰基肉碱移位酶缺陷、3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链-3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症、2，4-二烯酰辅酶A脱氢酶缺乏症糖代谢3葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、遗传性果糖不耐受症、半乳糖血症肌酸代谢1肌酸缺陷综合征微量元素代谢1肝豆状核变性（Wilson病）溶酶体病10Fabry病（法布瑞氏症）、糖原累积病Ia型、糖原累积病Ib型、糖原累积病II型（庞贝氏症）、黏多醣贮积症I型、黏多醣贮积症II型、黏多糖贮积症IV型、黏多醣贮积症VI型、克拉伯病、尼曼-匹克病单基因血脂异常3家族性高胆固醇血症、高甘油三酯血症、谷固醇血症免疫类4重症联合免疫缺陷、X连锁无丙种球蛋白血症、Wiskott-Aldrich综合征、高IgM综合征、遗传性耳聋1非综合征性耳聋BabyFirst－用药类别种数检测内容抗感染用药8链霉素、庆大霉素、卡那霉素、妥布霉素、阿米卡星、奈替米星、依替米星、异帕米星多动症用药1托莫西汀抑郁症用药4舍曲林、西酞普兰、帕罗西汀、氯米帕明抗消化性溃疡药物4埃索美拉唑、奥美拉唑、兰索拉唑、泮托拉唑解热镇痛药1布洛芬其他药物2地西泮、维生素CBabyFirst－