骨软骨瘤

骨软骨瘤一、概念骨软骨瘤（osteochondroma）又名骨软骨外生性骨疣（osteocartilaginousexostosis）或外生骨疣，是指发生在骨表面，表面覆以软骨帽的疣状骨性隆起，是最常见的骨肿瘤，约占良性骨肿瘤的1/3。本瘤多见于11～20岁，约占40％。有单发性（孤立性）及多发性两型，其中以单发性远为多见，多发性者为常染色体显性遗传性疾病，多处长骨受累，并伴有骨发育不良及弯曲或短缩畸形，又称骨软骨瘤病。但无论单发或多发性者，其形态学基本相似。多发性较少见，常合并骨骼发育异常，最多发生于膝关节及踝关节附近，常为二侧对称性并有遗传性，又称遗传性多发性外生骨疣。在生长年龄内，骨软骨瘤本身有其自己的骨骺板，所以到生长年龄结束时，骨软骨瘤的生长也停止。特点：1、单发性多见，约90%，多发性较少见。2、发生于关节附近骨端的叫做骺生骨软骨瘤，位于趾末节趾骨的叫做甲下骨疣。3、约有1%的单发性骨软骨瘤可恶变，但多发性骨软骨瘤发生恶变为软骨肉瘤者为10～20%。多发骨软骨瘤有三个主要特征：遗传性，骨短缩与畸形，易恶变为软骨肉瘤。二、病因骨软骨瘤严格讲来并不属于肿瘤，而是生长方面的异常，或称错构瘤。瘤体有软骨帽和一个从骨侧面突出的骨组织。其成因可能是从靠近骨膜的小软骨岛长出，或来自骺板软骨。凡软骨化骨的部位均可发生，但下肢长管状骨占1/2，股骨下端和胫骨上端最多，其次为肱骨上端，桡骨和胫骨下端以及腓骨的两端病变位于干骺端，随生长发育逐渐远离骺板。极少发生于关节内，脊柱多累及附件。错构瘤是指机体某一器官内正常组织在发育过程中出现错误的组合、排列，因而导致的类瘤样畸形。错构瘤不是真性肿瘤，该瘤生长缓慢，随机体的发育生长而增大，但增大到一定程度即可停止，和机体之间是协调的，极少恶变。三、发病机制本瘤好发于四肢长骨的干骺端，尤以股骨下端、胫骨上端最为多见，其次为肱骨上端，而位于手足骨者极少。肿瘤大小不等，直径一般为3～4cm，大者可达10cm以上。肿瘤可分为宽基型与带蒂型两种，从骨表面向外隆起，表面呈半球状、菜花状或息肉状。骨软骨瘤由纤维组织包膜、软骨帽和骨性基底构成。其基底可为细长呈蒂状，也可为宽广的基底。在生长年龄内，骨软骨瘤本身有其自己的骨骺板。骨性部分可直接或有一细蒂与骨皮质相连续。肿瘤直径多介于1～10cm，形态各异。四、病理（软骨膜+软骨帽+基底松质骨）骨软骨瘤结构较特殊，一般可分为三层：①表层为一薄层纤维组织组成，即软骨膜，和相邻骨膜相连；②中层为软骨帽盖由灰白略带蓝色的透明软骨组成，其厚度随患者的年龄而异，年龄越小，软骨帽越厚；在成年人，软骨帽很薄，或几乎消失，其厚度多在1～5mm之间，镜下与正常软骨骺板相似，表层软骨细胞及基质组织较不成熟，愈近底层愈成熟，交界处的成熟软骨细胞排列成柱状，并见钙化及骨化现象；③基底部为肿瘤的主体，常占肿瘤的大部分，由海绵状松质骨组成，骨小梁间多为纤维组织，有较丰富的毛细血管网。基底部下方与正常骨相连。肉眼形态肿块1～10cm，表面光滑，灰蓝色软骨样，切面软骨帽厚度不超过1cm。组织形态病变最表面为薄层纤维组织，下为软骨帽，软骨细胞小核深染，排列规则，再向下软骨细胞肥大，钙化和海绵状骨小梁形成，骨小梁之间是红骨髓和脂肪性骨髓。现多认为单发骨软骨瘤可能是骨骼发育障碍而不是真正的肿瘤，可能起源于骨膜内的小软骨结节。病变由骨块组成，多成蒂状，背向骺板方向生长。五、临床表现病人多为青少年，局部有生长缓慢的骨性包块，本身无症状，多因压迫周围组织如肌腱、神经、血管等，影响功能而就医，多发性骨软骨瘤可妨碍正常长骨生长发育，以致患肢有短缩弯曲畸形。虽然任何由软骨化骨的骨骼均可生长骨软骨瘤，但长管状骨比扁骨短骨更多见。其中股骨远端、胫骨近端和肱骨近端最为多见。局部多无压痛。有些因压迫血管、神经及内脏器官，产生相应的症状。常是意外中摸到肿物或在X线照片上偶然发现异常。股骨下端或胫骨上端的内侧骨疣可有肌腱滑动感肿物遭到直接冲击或蒂部发生骨折以后才会有疼痛感觉。瘤体较大时可压迫神经腰椎的骨疣可发生马尾神经的压迫症状。足和踝部肿物会使走路和穿鞋困难。有的可并发滑囊或滑囊炎。1.肿瘤生长缓慢，轻微疼痛或完全无症状。2.局部探查可触及一硬性的包块，无压痛，活动差，边界清，表面光滑。若临近关节（膝关节常见）可引起关节活动受限，关节活动时引起疼痛或弹响。3.少数的骨软骨瘤可发生于脊柱，主要累及附件，但也可突入髓腔内，引起神经根或脊髓的压迫，导致相应的症状。4.病理性骨折少见。六、诊断1.X线检查：X线表现为骨性病损自干骺端突出，一般比临床所见的要小，因软骨帽和滑囊不显影，肿瘤的骨质影像与其所在部位干骺端的骨质结构完全相同。不易区别。其形状不一，可有一个很长的蒂和狭窄的基底。或很短粗呈广阔的基底，较大的肿瘤其顶端膨大如菜花，悬垂状骨性骨块，其尖端朝向邻近关节相反方向。其基底直接或有一细蒂与骨皮质相连续。瘤体表面的软骨帽虽然在X线上不显影，但常有钙化和骨化位于前臂、小腿的较大肿瘤可压迫邻近骨骼，产生压迫性骨缺损或畸形。多发性者往往合并骨骼畸形。儿童软骨帽超过3cm时考虑恶性变可能，而成年人超过1cm则有恶性变可能，病变分布点状或环状钙化，也是骨软骨瘤的典型特征。多发软骨瘤最典型的畸形是前臂及腕部畸形。尺骨桡骨发育不平衡，导致桡骨向外侧（桡侧）及背侧弯曲或尺偏畸形伴桡骨小头脱位。2.CT检查：能清晰的显示出肿瘤与受累骨皮质和松质骨相连，软骨帽部分呈软组织密度，有时可见不规则的钙化及骨化。脊柱的骨软骨瘤多位于椎弓根、椎板、横突等附件。3.MRI检查：骨性部分的信号与相邻干骺端松质骨的信号相同，软骨帽在T1加权像上呈低信号，T2加权像上呈高信号。MRI检查可以明确软骨帽的厚度，如超过25mm者应考虑有恶变可能。七、鉴别诊断骨软骨瘤诊断容易，不易与其他肿瘤混淆，因有典型的临床表现及影像学特征，但需除外是否多发（可行全身骨ECT扫描明确）。多发性骨软骨瘤常有家族遗传病史，且以膝关节周围多见，对称性明显。还需除外周围型软骨肉瘤。ECT核素扫描可显示病变区域放射性浓聚。周围型软骨肉瘤较骨软骨瘤的放射浓聚更显著，骨软骨瘤的放射浓聚是在软骨帽周围，而软骨肉瘤则是整个肿瘤体浓聚。八、并发症骨折在大而有蒂的骨软骨瘤中，外伤可致基底部骨折。临床不常见。骨软骨瘤基底部骨折易于愈合，很少出现延迟愈合或不愈合现象。骨折后可出现局部疼痛肿胀，X线可明确诊断。骨骼畸形：多发性骨软骨瘤常见，有三种：1、骨管状化不良。2、干骺端变宽。3、造成周围骨骼继发畸形。血管损伤位于膝关节附件的骨软骨瘤可推挤其周围的大血管，使之移位。严重者可形成动脉、静脉嵌压，甚至形成假性动脉瘤。神经损伤骨软骨瘤压迫神经干，出现神经支配区域出现相应的症状。压迫脊髓可出现不全瘫痪。滑囊炎形成瘤体较大，并位于活动较多的部位，骨软骨瘤的顶端与周围组织经常摩擦可形成滑囊炎。恶变单发骨软骨瘤的恶变率约为1%，常恶变为软骨肉瘤。骨软骨瘤如出现局部疼痛、肿胀、包块增大等症状，X线表现为骨软骨瘤再度生长、界限消失、融骨性破坏、软骨帽不规则、出现钙化、硬化等表现，应考虑骨软骨瘤恶变的可能。恶变的软骨肉瘤，可见到溶骨性破坏，软组织肿块，肿瘤穿破骨皮质。九、治疗手术指征：肿瘤较大影响美观，压迫周围组织引起症状，影像学怀疑有恶变可能，在不能明确性质时，可行手术切除活检术。术后一般极少复发。复发多为没有完整切除软骨帽所致。多发软骨瘤外科手术指证：肿瘤较大影响美观；有临床症状，压迫邻近血管神经；引起邻近关节活动障碍；存在畸形，切除肿瘤后可矫正畸形；肿瘤有恶变征象，在成年后继续生长或突然生长，影像学提示有恶变或那些位于中轴骨骼的骨软骨瘤。一般不须治疗，若肿瘤过大，生长较快，或影响功能，应考虑作切除术，切除范围应较广，要包括肿瘤基底四周部分正常骨组织，以免遗漏，引起复发。骨软骨瘤一般无明显症状，只是局部肿块形成。有时肿块压迫周围组织，引起疼痛和不适。如果肿块体积迅速增大，软骨帽增厚至1cm以上，则须考虑恶变的可能，这在多发性者比单发性者多见。本瘤如手术切除不彻底，则易复发，多发生在1年或数年后。