生物学全同胞关系鉴定实施规范

司法鉴定技术规范SF/ZJD0105002—2014生物学全同胞关系鉴定实施规范2014-3-17发布2014-3-17实施中华人民共和国司法部司法鉴定管理局发布SF/ZJD0105002—2014目次前言................................................................................II引言...............................................................................III1范围..............................................................................12规范性引用文件....................................................................13术语和定义........................................................................14相关参数的计算方法................................................................15检验程序..........................................................................26鉴定意见..........................................................................37鉴定文书..........................................................................48特别说明..........................................................................4参考文献.............................................................................5ISF/ZJD0105002—2014前言本技术规范按照GB/T1.1-2009给出的规则起草。本技术规范由司法部司法鉴定科学技术研究所和中山大学法医鉴定中心共同提出。本技术规范由司法部司法鉴定管理局归口。本技术规范起草单位：司法部司法鉴定科学技术研究所、中山大学法医鉴定中心、四川大学华西基础医学与法医学院。本技术规范主要起草人：李成涛、孙宏钰、赵书民、陆惠玲、李莉、侯一平。本技术规范为首次发布。IISF/ZJD0105002—2014引言本技术规范运用法医物证学、遗传学和统计学等学科的理论和技术，结合法医物证鉴定的实践经验而制订，为生物学全同胞关系鉴定提供科学依据和统一标准。IIISF/ZJD0105002—2014生物学全同胞关系鉴定实施规范1范围本技术规范规定了法庭科学DNA实验室进行生物学全同胞关系鉴定的内容及结果判断标准。本技术规范适用于在双亲皆无情形下甄别生物学全同胞与无关个体关系，若两名被鉴定人间存在其他亲缘关系（如半同胞、堂表亲等），则本技术规范不适用。2规范性引用文件下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。GA/T382-2002法庭科学DNA实验室规范GA/T383-2002法庭科学DNA实验室检验规范SF/ZJD0105001-2010司法鉴定技术规范—亲权鉴定技术规范司发通[2007]71号司法鉴定文书规范3术语和定义下列术语和定义适用于本文件。3.1全同胞fullsibling(FS)具有相同的生物学父亲和生物学母亲的多个子代个体。3.2全同胞关系鉴定fullsiblingtesting通过对人类遗传标记，如常染色体STR基因座的检测，根据遗传规律分析，对有争议的两名个体间是否存在全同胞关系进行鉴定，其参照关系为无关个体。3.3状态一致性评分Identitybystate(IBS)score两名个体在同一基因座上可出现相同的等位基因，这些等位基因的“一致性”即称为状态一致性。该等位基因也称为状态一致性等位基因。相应地，在1个STR基因座上，两名被鉴定人间的状态一致性等位基因个数称之为IBS评分(IBSscore,ibs)，若采用包含n个相互独立的常染色体遗传标记分型系统对两名被鉴定人进行检测，各个遗传标记上的ibs之和即为累计状态一致性评分，记作IBS。3.4检测系统效能powerofthegenotypingsystem采用给定的检测系统以及相应的判定标准进行生物学全同胞关系鉴定时，预计能够给出明确结论的可能性。4相关参数的计算方法1SF/ZJD0105002—20144.1单个常染色体STR基因座的状态一致性评分（ibs）计算依据状态一致性评分的定义，设有A和B两名被鉴定人，某一常染色体STR基因座有P、Q、R和S等多个等位基因，则A与B间在该遗传标记的状态一致性评分可依据表1计算。表1单个常染色体STR基因座的状态一致性评分计算表被鉴定人基因型个体A个体BibsPPPP2PQPQ2PPPQ1PQQR1PPQQ0PPQR0PQRS04.2常染色体STR基因座分型系统累计状态一致性评分（IBS）的计算依据状态一致性评分的定义，采用包含n个相互独立的常染色体STR基因座分型系统对两名被鉴定人进行检测后，其累计状态一致性评分按以下公式进行计算：IBSnibs1(i=1,2,3,…,n)nibsibsibsibs23ii1式中：IBS——常染色体STR基因座分型系统累计状态一致性评分ibsi——单个常染色体STR基因座的状态一致性评分5检验程序5.1采样要求采样要求应符合SF/ZJD0105001-2010的规定。5.2DNA提取和保存检材的DNA提取和保存应符合GA/T383-2002和SF/ZJD0105001-2010的规定。5.3DNA定量分析DNA定量分析应按照GA/T382-2002和GA/T383-2002的要求进行。5.4PCR扩增与分型5.4.1基因座5.4.1.1在进行生物学全同胞关系鉴定时，目前亲缘关系鉴定常用的19个常染色体STR基因座（vWA、D21S11、D18S51、D5S818、D7S820、D13S317、D16S539、FGA、D8S1179、D3S1358、CSF1PO、TH01、TPOX、PentaE、PentaD、D2S1338、D19S433、D12S391、D6S1043）为必检基因座。2SF/ZJD0105002—20145.4.1.2鼓励在上述19个必检STR基因座基础上增加更多的、经过验证的、与上述19个STR基因座不存在连锁的其它常染色体STR基因座，以提高检测系统效能。不推荐在19个STR必检基因座的基础上每次增加1个或2个STR基因座，这对提高检测系统效能的帮助有限。建议在19个必检STR基因座基础上，每次增加10个常染色体STR基因座，如检测29个或39个，以下22个常染色体STR为部分可供选择的补充基因座（排序不分先后）：D1S1656、D2S441、D3S1744、D3S3045、D4S2366、D5S2500、D6S477、D7S1517、D7S3048、D8S1132、D10S1248、D10S1435、D10S2325、D11S2368、D13S325、D14S608、D15S659、D17S1290、D18S535、D19S253、D21S2055、D22-GATA198B05。5.4.1.3当两名被鉴定人均为男性时，可以补充检验Y-STR基因座（如DYS456、DYS389I、DYS390、DYS389II、DYS458、DYS19、DYS385a/b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、YGATAH4、DYS437、DYS438、DYS448等）；当两名被鉴定人均为女性时，可以补充检验X-STR基因座（如GATA172D05、HPRTB、DXS6789、DXS6795、DXS6803、DXS6809、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS8377、DXS8378、DXS9895、DXS9898、DXS10101、DXS10134、DXS10135、DXS10074等）。5.4.1.4可以通过线粒体DNA序列分析进行补充检验。补充检验不能单独使用。5.4.2PCR扩增宜选用商品化的试剂盒进行DNA扩增，在常染色体STR基因座分型中，至少应该包含本技术规范5.4.1中所规定的19个常用STR基因座的分型结果。每批检验均应有阳性对照样本（已知浓度和基因型的对照品DNA和/或以前检验过的、已知基因型的样本）以及不含人基因组DNA的阴性对照样本。PCR扩增体系与温度循环参数均按试剂盒的操作说明书进行。5.4.3PCR扩增产物的检测与结果判读使用遗传分析仪，对PCR产物进行毛细管电泳分析，使用等位基因分型参照物(Ladder)来对样本分型，步骤方法按照仪器操作手册。5.4.4结果分析全同胞关系鉴定主要依据常染色体STR基因座分型结果，通过计算两名被鉴定人间的累计状态一致性评分（IBS），结合IBS在无关个体对人群和全同胞对人群中的概率分布规律，对被鉴定人之间是否存在生物学全同胞关系做出判断。依据孟德尔遗传规律可知，即使是真正的全同胞，在同一个基因座上也可以出现基因型完全不同（即在该基因座上的状态一致性评分为0）的情形，其发生概率为0.2500；另一方面，即使是真正的无关个体，也可以因为偶然的因素在同一基因座上出现基因型完全相同（即在该基因座上的状态一致性评分为2）的情形，其发生概率与等位基因的人群频率分布有关。6鉴定意见6.1依据常染色体STR基因座分型结果进行生物学全同胞关系鉴定时，鉴定意见分为“倾向于认为两名被鉴定人为全同胞”、“倾向于认为两名被鉴定人为无关个体”和“在当前检测系统下，无法给出倾向性意见”3种。6.2鉴定意见的准确性受IBS值和检测系统效能的影响。表2列出了采用不同的常染色体STR基因座检测系统进行生物学全同胞关系鉴定的IBS域值和检测系统效能。由表2可见，仅仅依据19个常染色体基因座的分型结果，有相当一部分案例（约占25%）在不补充检验其它检测系统的情形下将无法得出结论。3SF/ZJD0105002—2014表2不同常染色体STR检测系统对应的生物学全同胞关系鉴定IBS阈值和检测系统效能常染色体STR检测系统鉴定意见阈值检测系统效能倾向于认为两名被鉴定人为全同胞IBS≥2219个必检基因座无法给出倾向性意见22＞IBS13约0.7500倾向于认为两名被鉴定人为无关个体IBS≤13倾向于认为两名被鉴定人为全同胞IBS≥3219个必检基因座基础上补充检验10个STR基因座无法给出倾向性意见32＞IBS21约0.8500倾向于认为两名被鉴定人为无关个体IBS≤21倾向于认为两名被鉴定人为全同胞IBS≥4219个必检基因座基础上补充检验20个STR基因座无法给出倾向性意见42＞IBS31约0.9500倾向于认为两名被鉴定人为无关个体IBS≤317鉴定文书生物学全同胞关系鉴定文书的格式要求参照《司法鉴定文书规范》。8特别说明8.1本实施规范定义的生物学全同胞关系特指在双亲皆无情形下甄别全同胞和无关个体两种检验假设。鉴定人应详细了解两名被鉴定人间是否存在其它可能的亲缘关系，若两名被鉴定人间存在其他亲缘关系（如半同胞、堂表亲等），则本实施规范不适用。8.2依据19个常染色体STR基因座的分型结果进行全同胞关系鉴定时，该检测系统的效能约为0.7500，即采用该系统同时依据相应的判定标准能够得出明确结论的可