分离定律

第三章遗传与变异哈二职李丽娟第一节分离定律(二课时)问题1：遗传性状由什么控制呢？问题2：现代遗传学认为，生物性状是由基因控制的，基因在DNA上,肉眼看不见，如何研究？性状会不会直接遗传呢？白人和黑人结合，后代是混血儿；马和驴产生骡？到底遗传有没有规律呢？孟德尔●孟德尔生平孟德尔（1822—1884）奥国人，天主教父，遗传学的奠基人。1856年～1864年经8年时间研究豌豆杂交实验，于1865年发表了《植物杂交实验》的论文。1.提出了遗传单位是遗传因子（现代遗传学定为基因）2.发现了两大遗传规律：基因的分离定律和基因的自由组合定律。孟德尔选择了豌豆作为遗传试验材料异花传粉自花传粉闭花传粉相对性状拇指竖起1.挺直2.拇指向指背面弯曲相对性状双手手指嵌合1.右手拇指在上2.左手拇指在上食指长短1.食指比无名指长2.食指比无名指短相对性状豌豆有七对易于区分的相对性状:●孟德尔成功的原因①选取试验材料准确②先分析一对相对性状，再分析两对或两对以上相对性状③用统计学的方法进行分析一、豌豆的杂交试验高茎矮茎P×(杂交)高茎F1(子一代)(亲本)为什么子一代中只表现一个亲本的性状（高茎），而不表现另一个亲本的性状或不高不矮？一、豌豆的杂交试验高茎的花矮茎的花正交高茎的花矮茎的花反交人工去雄人工去雄一、豌豆的杂交试验高茎F1×(自交)高茎矮茎F2(子二代)在F1代中，另一个亲本的性状是永远消失了还是暂时隐藏起来了呢？显性性状隐性性状一、豌豆的杂交试验七对相对性状的遗传试验数据高茎矮茎P高茎F1××高茎矮茎F23∶1性状分离DD二、对分离现象的解释①在体细胞中，基因成对存在。高茎矮茎ddPF1减数分裂配子Dd②形成配子时，成对的基因分开，分别进入不同的配子受精Dd高茎③受精时，基因恢复成对。×二、对分离现象的解释①在体细胞中，基因成对存在。F1②形成配子时，成对的基因分开，分别进入不同的配子。Dd配子DdDdDdDDDdDddd高茎高茎高茎矮茎1∶2∶13∶1③受精时，基因恢复成对。F2减数分裂×表现型比例基因型比例三、验证试验测交试验杂种子一代隐性纯合子高茎矮茎Dddd×测交配子DddDddd高茎矮茎1∶1测交后代①用来测定F1的基因组合②证明了F1是杂合子③证明F1在形成配子时，成对的基因分离,分别进入不同的配子中表现型比例基因型比例四、基因分离规律的内容高茎矮茎PF1×F2DDDdddd减数分裂受精DDd等位基因配子减数分裂dDF1配子DDDdDddd①时间：减数Ⅰ后期②细胞学基础：同源染色体的分离③实质：等位基因的分离在杂合子细胞中，位于一对同染色体相同位置上的一对等位基因，各自独立存在，互不影响。在形成生殖细胞时，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入不同的生殖细胞。这就是分离定律，也称为孟德尔第一定律。四、基因分离规律的内容第二节分离定律与人类遗传(三课时)系谱图在医学上利用分离定律能对遗传病的基因型和发病概率做出判断男性正常女性正常男性患者女性患者ⅠⅡⅢ1212341234一、常染色体显性遗传1.完全显性遗传［病例］家庭性多发性结肠息肉［症状］儿童期腹泻、粪便混有黏液及血液、体重减轻、贫血，患者常于20多岁息肉恶便成结肠癌［基因型］患者AA、Aa正常aa［家系谱及婚配图解］患者正常Aa×aa配子AaaAaaa患者正常1：1ⅠⅡⅢ12123456123一个家族性多发性结肠息肉症的系谱婚配图解［遗传特点］1.患者的双亲中往往有一个是患者，且大多数是杂合子患者；2.患者的同胞中，约有1/2的个体患病，且男女患病机会均等；3.患者的每个子女均有/2的发病风险，或连续几代传递；4.双亲无病时，子女一般不发病。一、常染色体显性遗传2.不完全显性遗传［病例］软骨发育不全症［症状］显性纯合体因病情严重,多死于胎儿期或新生儿期.杂合子患者在出生时就有体态异常:［基因型］重型AA(早夭)轻型Aa正常aa［婚配图解］杂合子患者杂合子患者亲代Aa×Aa配子AaAaAA重患轻患轻患正常软骨发育不全症杂合子患者间的婚配图解AaAaaa一、常染色体显性遗传3.共显性遗传［举例］人类的ABO血型系统［血型］A型IAIA、IAiB型IBIB、IBiAB型IAIBO型ii［特点］1.IAA抗原IBB抗原ii不形成A抗原和B抗原2.个体只能具有复等位基因（IA、IB、i）中的任意两个［婚配图解］IAIBiiAB×O配子IAIBiIAiIBiA型B型A×BIAIAIBIBIAIB配子IAIBAB型［婚配图解］A×BIAiIBi配子IAiIBiIAIBIAiIBiiiAB型A型B型O型A×OIAIAiiIAiIAiA型配子练习题:公安部门解救了一个血型为O型血的孩子,现有一对夫妇来认领,二者的血型分别为A型血和B型血。请问:这个小孩子可能是这对夫妇的孩子吗?如果可能,请写出三个人的基因型及婚配图解。答：1.有可能。2.三个人的基因型分别为IAi、IBi、ii3.婚配图解为IAi×IBi配子IAiIBiIAIBIAiIBiiiAB型A型B型O型据1994年统计,人类的常染色体显性遗传病已有4458种。常见的显性遗传病有：家族性高胆固醇血症、家族性多发性结肠息肉症、家族性痛风症、先天性顽固性夜盲症、软骨发育不全症、视网膜母细胞瘤、慢性进行性舞蹈症、遗传性小脑运动失调、肌强直性营养不良、急性间歇卟啉症等。常染色体显性遗传病：二、常染色体隐性遗传［举例］白化病［症状］由于缺乏酪氨酸酶,不能形成黑色素。患者虹膜、皮肤、毛发缺乏黑色素、羞明。［基因型］正常AA、Aa（携带者）患者aaⅠⅡⅢⅣ1212345612345612白化病系谱［家系谱及婚配图解］携带者携带者亲代Aa×Aa配子AaAaAAAaAaaa正常3患者1：1.患者双亲的表型往往是正常的,但都是携带者;2.患者的同胞中,患者数量约占1/4,男女均等;3.患者子女中一般无患儿,本病不连续传递;4.近亲结婚时,患病风险明显增加;［遗传特点］常染色体隐性遗传根据1994年统计，人类常染色体隐性遗传已有1730种。常见的有：先天性聋哑、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、尿黑酸尿症、半乳糖血症、胰囊性纤维变性、镰性红细胞贫血症、高度近视等。三、X连锁显性遗传［病例］抗维生素D佝偻病［症状］表现为O型腿、骨骼发育畸形，多发性骨折、生长缓慢。［基因型］女性：XDXD（患）XDXd（患）XdXd（正常）男性：XDY（患）XdY（正常）［家系谱］ⅠⅡⅢ1212345678123456789一个抗维生素D佝偻病的家系谱［婚配图解］女患男正XDXDXXdY女正男患XdXdXXDY配子XDXdYXDXd女患男患配子XdXDYXDXd女患男正XDYXdY请同学们写出下列婚配图解女患男患女患男正XDXd×XDYXDXd×XdYXDXdXDY配子XDXDXDYXDXdXdY女患女患男正配子XDXdXdYXDXdXDYXdXdXdY女患男患男正女正男患［遗传特点］1.人群中女性患者多于男患,前者病情较轻;2.患者双亲中必有一个是患者;3.男性患者的后代中,女儿全是患者,儿子都正常;4.女性患者的后代中,子女各有1/2的患病风险;5.系谱中可看到连续遗传现象。四、X连锁隐性遗传［病例］血友病［症状］血浆中缺少抗血友病球蛋白，凝血机制发生障碍，皮下、肌肉内反复出血形成淤斑，下肢关节腔内出血使关节强直，颅内出血可导致死亡［基因型］女性XHXH（正常）XHXh（携带者）XhXh（患者）男性XHY（正常）XhY（患者）［家系谱］ⅠⅡⅢ12123456712345678一个血友病家系谱［婚配图解］女正男患XHXH×XhY女携男正XHXh×XHY配子XHXhYXHXhXHY女携男正XHXhXHY配子XHXHXHYXHXhXhY女正男正女携男患请同学们写下面的婚配图解：女携男患XHXh×XhY女患男正XhXhXHY配子XHXhXhYXHXhXHYXhXhXhY女携男正女患男患XhXHYXHXhXhY女携男患配子1.人群中男性患者远多于女性患者,系谱往往只有男性患者;2.双亲无病时,儿子可能发病,致病基因是携带者母亲传递的;3.患者的同胞兄弟、舅父、外祖父、姨表兄弟、外甥、外孙可能患病。［遗传特点］交叉传递在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲获得，将来只能传给女儿，不存大从男性到男性的传递，故称为交叉传递。X连锁遗传目前已知的X连锁遗传病有412种，绝大部分是X连锁隐性遗传病，常见的有红绿色盲、血友病、假肥大型进行性肌营养不良、家族性低血色素贫血症等。