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人类遗传病与优生近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到控制,但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!一、人类遗传病概述概念:遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。(一)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类:1、显性遗传病:如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因A控制的遗传病;抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。软骨发育不全抗维生素D佝偻病2、隐性遗传病:由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。进行性肌营养不良苯丙酮尿症白化病能吃的食物只有西红柿(二)多基因遗传病:由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。唇裂(三)染色体异常遗传病:患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症(先天性愚型)和Turner综合症(性腺发育不良)等。先天性愚型性腺发育不良二、遗传病对人类的危害1、我国遗传病的发病状况:统计表明:我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病!其中单基因遗传病约3%-5%,多基因遗传病约15%-20%,染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中,约50%是染色体异常引起的!我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。2、危害:危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染三、优生的概念运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。高尔顿(S.F.Galton)四、优生的措施1、禁止近亲结婚:我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”(看例)2、遗传咨询:(go)3、提倡“适龄生育”:(go)4、产前诊断请大家指出下列遗传病各属于何种类型?(1)苯丙酮尿症A.常显(2)21三体综合征B.常隐(3)抗维生素D佝偻病C.X显(4)软骨发育不全D.X隐(5)进行性肌营养不良E.多基因遗传病(6)青少年型糖尿病F.常染色体病(7)性腺发育不良G.性染色体病练一练逸之轩工作室---陈斌例一、中国某大学一位教授,其妻是电气工程师。二人的智商都很高,超过130。他们才华出众,身体健康,下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶,品种齐全”,可谓美矣。遗憾的是,他(她)们全部是重的先天痴呆性患者:究其原因,仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹实例例二、生物进化论的创始人,英国的伟大科学家查理达尔文(CharlesDarwin),不顾亲朋友好友的劝告反对,感情胜过了理性,跟他舅父的女儿埃玛(ALMA)结了婚,婚后,他们共生育6子4女。数量不少,品种齐全。但他们的子女,有3个早死,3个一直患病,3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女,没有一位在科学上有成就,都属低能。曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说:“摩尔根在事业上的成功,与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出:“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼:“为创造更聪明、更强健的人种,无论如何也不要近亲结婚。”例三中国东北某地有一山村,地理环境封闭。全村近百户人家,只有两姓,这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中,或者是呆傻低能(占儿童总数90%以上),或者体弱多病(加上又有智力低下者有30%),早死儿的比例很高,畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明,近亲婚后代中,患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比,患病率是后者的145倍。在上海市调查的结果表明,近亲婚配的后代,在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。要优选怀孕年龄,女方以24一29岁,男方以25一35为佳;要怀孕月份,通常为每年2、3月或7、8月为佳提倡适龄生育返回
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