血液病学考博试题

..Word资料.2005年协和血液考博题一、名词解释1、APS：即抗磷脂抗体综合征（antiphospholipidantibodysyndrome，APS），是指由抗磷脂抗体引起的一组临床征象的总称，主要表现为血栓形成、习惯性流产、血小板减少等。2、WAS：即Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrichsyndrome，WAS），呈X－连锁隐性遗传，主要见于儿童，成人罕见，典型患者表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。3、HES：即高嗜酸粒细胞综合征（hypereosinophilicsyndrome，HES），是以外周血及骨髓中EOS(嗜酸粒细胞)增高，多系统有EOS浸润为特征的血液系统疾病。4、TPO：即血小板生成素（thrombopoietin，TPO），又名巨核细胞生长因子（MegakaryocyteGrowthandDevelopment，MGDF），由332氨基酸组成的糖蛋白，是一种激素调节因子，它的分泌受外周血小板数量的影响，与血小板计数呈负相关。5、ALIP：即不成熟前体细胞异常定位（abnormallocalizationofimmatureprecursors，ALIP），正常人原粒和早幼粒细胞沿骨小梁膜分布，骨髓异常增生综合征（MDS）患者在骨小梁旁区和间区出现3~5个或更多的呈簇状分布的原粒和早幼粒细胞，称不成熟前体细胞异常定位。6、MALT：即黏膜相关淋巴样组织（mucosa-associatedlymphoidtissue，MALT），亦称黏膜免疫系统，主要指呼吸道、胃肠道及泌尿生殖道黏膜固有层和上皮细胞下散在的无被膜淋巴组织，以及某些带有生发中心的器官化的淋巴组织，如扁桃体、小肠的派氏集合淋巴组织及阑尾等。7、VOD：即肝小静脉闭塞病(veno-occlusivediseaseoftheliver，VOD)，是由某种原因导致的肝中央静脉和小叶下静脉的皮肿胀或纤维化，从而引起管腔狭窄甚至闭塞，临床上患者急剧出现肝区疼痛、肝脏肿大压痛和腹水，少数患者发展为肝硬化门脉高压。8、PRCA：即纯红细胞再生障碍性贫血（pureredcellanemia，PRCA），是指骨髓红系造血干祖细胞受到损害，进而引起贫血，依据病因可分为先天性和后天性两类。先天性PRCA即Diamond-Blackfan综合征，系遗传所致；后天性PRCA包括原发性、继发性两类。继..Word资料.发性PRCA主要有药物相关型、感染相关型、自身免疫病相关型、淋巴细胞增殖性疾病相关型以及急性再生障碍危象等。9、LGLL：即大颗粒淋巴细胞白血病（largegranularlymphocyteleukemia，LGLL），是一类以循环颗粒淋巴细胞异常增多为特征的疾病，根据细胞起源不同又分为T-LGLL和NK-LGLL。虽然两类LGLL在形态学上相似，但其临床表现和预后等方面存在明显差异。10、PV：即真性红细胞增多症（polycythemiavera，PV），是一种多能造血干细胞克隆性紊乱的以红系细胞异常增殖为主的慢性骨髓增殖性疾病，常伴以造血细胞一系以上的异常，其红细胞生成素减低或正常，临床特点为发病缓慢、病程较长、红细胞明显增多、全血容量增多，常伴以白细胞总数和血小板增多，皮肤及黏膜红紫色，脾肿大、血管及神经系统症状。二、填空1、已发现与遗传性出血性毛细血管扩症相关的基因有(ALK1)(BMPR2)(皮因子)(Smad4)2、WHO将MDS分为(RA)(RARS)(RCMD)(RCMD-RS)(RAEB)(MDS-U)(5q-S)3、先天性再生障碍性贫血包括(Fanconi综合征)(Schwachman综合征)(Estren-Dameshek综合征)4、遗传球主要的分子病变涉及(带3蛋白缺陷)(血影蛋白缺陷)()(Rh复合体缺陷)5、EPO在胚胎期由（肝）合成，成体则主要由（肾）合成6、WHO关于伴有重现性细胞遗传学异常的AML分类为[AML伴有t(8;21)(q22;q22),(AML1/ETO)]、[AML伴有骨髓异常嗜酸粒细胞,inv(16)(p13;q22)或t(16;16)(p13;q22),(CBFβ/MYH11)]、[AML伴有t(15;17)(q22;q12),(PML/RARα)及变异型]、[AML伴有11q23(MLL)异常]。..Word资料.7、国际多发性骨髓病工作组在MM新的分期标准中采用的两次客观指标为(血清β2微球蛋白)(白蛋白)8、国际组织细胞协会将Langerhans细胞组织增多症分为单系统疾病和多系统疾病，其中单系统疾病中的单部位型有(单骨损害)(孤立的皮肤病变)(孤立的淋巴结受累)，分部位型有(多部位骨损害)(多部位淋巴结受累)9、诊断幼年型粒单细胞白血病的最低实验室标准有(Ph-或bcr/abl-)(外周血单核细胞计数1×109/L)(骨髓原始细胞20%)10、MYH-9相关性疾病包括(MayHegglin异常)(Fechtner综合征)(Epstein综合征)(Sebastian综合征)()11、VitK依赖的凝/抗凝因子包括(FII)(FVII)(FIX)(FX)(凝血酶原)(PC)(PS)12、Gaucher病分为(婴儿型)(青年型)(成人型)，Nieman-Pick病A/B型为(酸性鞘磷脂酶活性)缺乏所致，C型为(转运外源性胆固醇)缺乏所致13、Downey将传单患者异型淋巴分为(泡沫型或浆细胞型)(不规则型或单核细胞样型)(幼稚型或幼淋巴细胞样型)14、B淋巴细胞在发育过程中首先表达的免疫球蛋白为(IgH基因重排)，其次为(IgL基因重排)15、CD34基因在染色体体定位为(第一条染色体的长臂上)，相应的受体为()16、Hodgdin’s病的四种病理亚型为(结节硬化型)(淋巴细胞为主型)(混合细胞型)(淋巴细胞消减型)三、问答题1、反应停治疗MM机理①抑制血管生成②抑制骨髓瘤细胞和/或骨髓基质细胞生长③免疫调节作用..Word资料.④促进细胞凋亡⑤其他作用如对MM细胞基因的影响2、ITP治疗(1)一般支持治疗:出血严重者应注意休息，防止颅出血。血小板低于20×109/L者，应严格卧床，避免外伤。应用止血药物，并给予局部止血。(2)糖皮质激素:为本病首选药物，近期有效率约为80%，能明显改善出血症状。常用泼尼松30～60mg/d，分次或顿服，病情严重者给地塞米松或甲泼尼龙静脉滴注，好转后改口服。待血小板接近正常后，逐步减量，以小剂量维持3～6个月。(3)脾切除：适应证：①正规糖皮质激素治疗3～6个月无效；②泼尼松维持量需大于30mg/d；③有糖皮质激素使用禁忌证；④51Cr扫描脾区放射指数增高。禁忌证：①年龄小于2岁；②妊娠期；③因其他疾病不能耐受手术。近期切脾治疗有效率约为70%～90%，无效者对糖皮质激素的需要量亦可减少。近年有学者以动脉插管下将人工栓子注入脾动脉分支中，造成部分脾栓塞替代脾切除，亦有良效。(4)免疫抑制剂适应证:①糖皮质激素或切脾疗效不佳者；②有使用糖皮质激素或切脾禁忌证；③与糖皮质激素合用以提高疗效及减少糖皮质激素的用量。常用药物：①新碱②硫唑嘌呤③环磷酰胺④环孢素⑤骁悉⑥利妥昔单抗(5)顽固性ITP：①环孢素A：主要用于难治性ITP的治疗，10mg/kg，分2次口服，3～6周一疗程。②静脉注射丙种球蛋白0.4g/kg,静脉滴注，4～5天为一疗程，1个月后可重复使用。其作用机制与FC受体封闭、单核-巨噬细胞系统免疫廓清干扰及免疫调节等有关。③抗淋巴细胞球蛋白有效，但可有过敏性休克或血清病。大剂量甲泼尼龙:通过抑制单核巨噬细胞系统对血小板的破坏而发挥治疗作用，0.5～1.0g/d，静脉注射，3～5日为一疗程。(6)其他治疗①输注血小板悬液：根据病情可重复使用。②达那唑为合成雄性激素，作用机制与免疫调节及抗雌激素有关，300～600mg/d，口服2～3个月为一疗程，与糖皮质激素有协同作用。③中成药也有一定疗效。口服氨肽素，8周为一疗程，报道有效率可达40%。..Word资料.3、患儿，女，4岁，1年前外院诊断ITP，持续皮质激素（1mg/Kg.d）治疗效果欠佳，此次来诊时PLT20*109/L，双下肢散在出血点，若你接诊，如何处理。4、给严重贫血的PNH患者输浓缩红细胞是否正确？为什么？5、简述成人ALL（不包括成熟β-ALL）的预后分组四、论述题1、试述TTP发病机理①由于ADAMTSl3自身的结构缺陷或循环中存在抗ADAMTSl3的抑制性抗体引起ADAMTSl3活性下降，ULVWF多聚体酶解能力下降；②感染、药物、甚至妊娠等诱因引起微循环皮细胞活化，皮细胞生理性抗血栓作用削弱，UL—VwF多聚体分泌和P一选择素表达增加，微血管血..Word资料.栓形成；③活化的血小板又通过补体沉积和中性粒细胞聚集，进一步加重皮细胞损伤，微血管血栓继续进展，并引起组织缺血和梗死。2、试述AIHA治疗①病因治疗有病因可寻的继发性患者应治疗原发病。②糖皮质激素是治疗本病的首选和主要药物，常选用泼尼松，开始剂量1～1.5mg/（kg.d），治疗有效者一周左右血红蛋白上升，每周可升高20~30g/L，血红蛋白恢复正常后维持原剂量1个月，然后逐渐减量，减量速度酌情而定，一般每周5～10mg，待减至每日l5mg以下时，需低剂量维持至少3～6个月，约80％以上的患者糖皮质激素治疗有效。糖皮质激素足剂量治疗3周病情无改善者应视为治疗无效，激素治疗无效或维持量每日超过15mg者应考虑更换其他疗法。③脾切除本病脾切除的适应证是：糖皮质激素治疗无效；激素维持量每日10mg；不能耐受激素治疗或有激素应用禁忌证。脾切除的总有效率为60％—75％。切脾禁忌者可行脾区放射治疗。④免疫抑制剂主要用于糖皮质激素和切脾无效的难治性患者。细胞毒类药物中以环磷酰胺和硫唑嘌呤最为常用。环磷酰胺50—150mg/d，硫唑嘌呤50一200mg/d，开始3个月与糖皮质激素合用，然后停用激素，单纯用免疫抑制剂6个月，再逐渐减量停药，有效率报道不一（40%—60％）。治疗期间需密切观察其副作用，尤其是骨髓抑制。其他非细胞毒免疫抑制剂如环孢素、麦考酚酸酯和利妥昔单抗各有不同的免疫抑制机制。⑤输血本病输血应严格掌握适应证。因多数患者治疗收效较快，故输血仅限于再障危象或极度贫血危及生命者。输血速度应缓慢，并对全过程密切监视，以避免输血反应。少数患者因自身抗体所致的自发性红细胞凝集可能造成血型鉴定及交叉配血试验结果判读困难甚至误判，应予注意。⑥其他治疗包括达那唑、大剂量丙种球蛋白静脉注射、血浆置换、碱类药物。3、试述AML-M5的治疗①一般治疗：包括紧急处理高白细胞血症、防治感染、成分输血支持、防治高尿酸血症肾病及维持营养等；②化疗：化疗是治疗急性单核细胞白血病的重要手段，包括诱导缓解和缓解后治疗；③免疫治疗：如白介素、干扰素、肿瘤坏死因子、LAK细胞、单克隆抗体及其联物等；④诱导分化治疗：如维甲酸、二甲基亚砜、6-巯基嘌呤等；⑤其他：如中医中药等。..Word资料.大学医学院2005血液病学（博士）1.名词解释（1）Chediak-HigashiSyndrome：即先天性白细胞颗粒异常综合征（congenitalabnormalplasmasomesyndrome），是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism，OCA)，仅限于眼的称为眼白化病(ocularalbinism，OA)。伴畏光、眼球震颤，部分皮肤、毛发白化，似假性白化病。（2）总铁结合力：即TotalIronbindingcapacity（TIBC），是指每升血清中的转铁蛋白所能结合的最大铁量，实际反映转铁蛋白的水平。（3）PNH：即阵发性睡眠性血红蛋白尿（ParoxysmalNocturnalHemoglobinuria，PNH），是细胞膜缺陷引起