地贫知情同意书

汕头市妇幼保健院地中海贫血基因检测送检单姓名：性别:年龄:门诊号：住院号：科室:床号:临床诊断:送检单位：送检时间：输血史(3个月内)：□是□否输血时间：血液检查：HGB(g/L)：MCV(fL)：MCH(pg)：HbA(%)：HbA2(%)：HbF(%)：其它检查：地中海贫血基因检测知情同意书地中海贫血（简称地贫）是一种由珠蛋白基因缺陷引起的溶血性贫血，分为α-地贫和β-地贫两种类型，多发于中国南方地区，是广东、广西、海南三省发病率最高的单基因遗传病。若夫妻为同一类型地贫基因携带者，每次怀孕，其子女有1/4的几率为正常，1/2的几率为携带者，1/4的几率为中重型地贫患者。进行地贫基因检测可减少重型地贫患儿出生。本次检测包含以下内容:1、α地贫缺失型基因检测范围：--SEA/、-α3.7/、-α4.2/，三种α珠蛋白基因缺失突变（单倍型）。2、α地贫非缺失型基因检测范围：ConstantSpring(CS)、QuongSze(QS)、Westmead(WS)三种点突变基因。3、β地贫点突变型基因检测范围：17种β珠蛋白基因点突变CD41-42、IVS-II-654、-29、-28、CD71-72、CD17、CD43、βE、CD27-28、CD31、-32、-30、CD14-15、IVS-I-1、IVS-I-5、Initiationcodon、Cap+40-43。本检测仅适用于本实验室检测范围内的基因缺陷，不包括其它类型地贫基因检测；如受检者接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等会影响检测结果。如未检测出特定基因的致病突变位点（即阴性结果），并不能排除患地贫的可能性。如遇到个别特殊情况需延迟发放报告，本实验室会与受检者或送检单位进行沟通。本人对于以上内容已认真阅读并完全理解其意思，完全理解本次检测的性质、目的、风险和必要性，同意进行该项目检验，并对所填写内容真实性负责，对于提供错误或虚假信息引起的一切后果承担全部责任。受检者签名：日期医生签名：日期联系电话：联系电话：