第8版内科学课件肥厚型心肌病

肥厚型心肌病承德医学院附属医院心内科丁振江分类心肌疾病特异性心肌病原发性心肌病扩张型心肌病肥厚型心肌病限制型心肌病致心律失常性右室心肌病未分类心肌病分类遗传性心肌病：肥厚性心肌病致心律失常性右室心肌病/发育不全左室致密化不全原发心肌糖原储积症心脏传导系统缺陷线粒体肌病和离子通道病混合型心肌病：扩张型心肌病和原发限制型心肌病获得性心肌病：炎症性心肌病应激性心肌病围产期心肌病心动过速心肌病酒精性心肌病定义肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyophy)是一种遗传性心肌病，以心室肌非对称性肥厚为解剖特点，是青少年运动猝死的主要原因之一。分类根据心室流出道有无梗阻：•梗阻性肥厚型心肌病•非梗阻性肥厚型心肌病A总体患病率0.2%B行心脏彩超人群中的患病率0.5%CHCM患者一级亲属中发病率1/4流行病学病因/遗传学至少50%的家族性HCM是常染色体显性遗传。几乎所有散发病例都是有自发性突变引起。目前为止共发现至少有18种基因与之相关。因此确诊一例HCM后，因对其家族中上、中、下三代人进行筛查。20岁以前，每12~18个月检查一次；20岁以后，每5年检查一次（超声心动图）。病理生理学HCM引起血液动力学障碍的原因：室间隔肥厚使左室流出道变窄；收缩中晚期左室流出道血流速度加快，拖曳二尖瓣前叶移向间隔部，即二尖瓣前叶收缩期前向运动（SAM），，导致左室流出道狭窄加重；伴有二尖瓣关闭不全。静息时或运动负荷超声左室流出道压力阶差≥30mmHg为有意义的梗阻。70%多数HCM患者均存在心脏舒张功能异常。HCM终末期发病机制假设功能改变：1.心肌耗氧量增加，同左心室严重肥厚相比，心肌毛细血管密度降低；2.舒张期室壁张力增加，冠状血管阻力增加，导致左心室舒张异常，充盈受损。病理左室形态学改变不均等的心室间隔变化组织学标本：A.健康心肌的正常组织结构。心肌细胞排列整齐伴少量间质纤维化。（苏木精和伊红染色）B.肥厚型心肌病，显示心肌细胞（红色）显著延长和排列紊乱伴间质纤维化（蓝色）增多。临床表现-症状•劳力性呼吸困难，90%•劳力性心绞痛：1/3，硝酸甘油加重症状•晕厥：1/3•猝死：4%-6%晕厥原因•左室顺应性下降和左室流出道梗阻，压差增大，心排血量突然下降，引起脑缺血•体力活动或情绪激动，交感神经兴奋性增高，使得肥厚心肌收缩性增加，左室顺应性进一步下降，舒张期血液充盈更少，流出道梗阻加重，心排血量进一步减少•心律失常临床表现-体征•心脏轻度扩大•第四心音•心尖部收缩期杂音•胸骨左缘3、4肋间收缩期杂音：梗阻性增加心肌收缩力、减少左室容量杂音增强降低心肌收缩力、增加左室容量杂音减弱心室内压差变化与杂音强度的关系杂音备注室内压差增加屏气试验（用力时）增强前、后负荷减小立位增强前、负荷减小洋地黄制剂增强心肌收缩力增强硝酸甘油增强前后负荷减小异丙肾上腺素增强收缩力增强，前后负荷减小室早后增强收缩力增强，后负荷减小，前负荷增加室内压差减小下蹲减弱前、后负荷增加去甲肾上腺素减弱后负荷增加Β受体阻滞剂减弱收缩力降低握拳减弱前、后负荷增加下肢抬高减弱前负荷增加辅助检查•X线检查：心脏扩大不明显•心电图：左心室肥厚、病理性Q、心律失常、巨大倒置T波•超声：评价价值大A.室间隔和左室后壁厚度比≥1.3:1B.二尖瓣前叶收缩期前向运动（梗阻性）C.舒张期顺应性下降•心导管检查和心血管造影•心内膜心肌活检超声心动图典型特点①非对称性室间隔肥厚≥15mm，室间隔与左室后壁厚度之比≥1.3；②二尖瓣叶前向运动，即SAM现象(sameanteriormotion，SAM)：（梗阻性）③LVOT变窄；④左室腔一般小于56mm二尖瓣叶前向运动，即SAM现象(sameanteriormotion，SAM)：诊断•症状+体征•辅助检查•ECG：左心室肥厚，ST-T改变，可有Q波形态深、窄而持久不变，15-25%正常•超声心动图：室间隔/左心室后壁厚度（IVS/LVPW）1.3～1.5或室间隔厚度15㎜.二尖瓣前叶收缩期前向移动（SAM现象）与肥厚室间隔相接触—流出道狭窄•心导管检查：心腔缩小变形，主动脉下呈S形狭窄，心室壁增厚，室间隔不规则增厚突入心腔，左心室腔与左心室流出道收缩期压差大于30mmHg药物治疗-β受体阻滞剂一线药物之一，机制为：•消除肾上腺素能神经对心脏刺激作用•改善左室舒张功能障碍，改善心肌氧供需平衡，缓解心肌缺血•治疗心律失常心率50～60BPM为宜药物治疗-钙通道阻滞剂•维拉帕米，地尔硫卓•作为不能耐受β受体阻滞剂或其无效的患者替代治疗其它药物治疗•心力衰竭治疗•心律失常治疗•栓塞治疗：华法林肥厚间隔切开切除术经皮经腔间隔心肌化学消融术(PTSMA)间隔支闭塞而造成的间隔心肌缺血坏死，使间隔心肌的收缩力下降或丧失，而术后间隔心肌坏死变薄而减少流出道梗阻心内膜间隔心肌射频消融术酒精室间隔消融双腔起搏器改变了室间隔的收缩顺序，从而减少了流出道压差。适应证：①梗阻肥厚性心肌病经药物治疗症状仍持续存②LVOT压力阶差＞30mmHg，激发状态下＞50mmHg；③室间隔基底部肥厚，功能性二尖瓣反流不甚严重，且不伴有二尖瓣装置解剖异常者。猝死高危因素/ICD先前发生过心跳骤停或持续性室性心动过速，反复发作的非持续性室性心动过速；首次确诊年龄30岁（尤其是左室严重肥厚，室壁厚度≧30mm）；有HCM猝死家族史；运动后血压反应异常（尤其在50岁的患者中）；存在与猝死发生增加有关的遗传异常。处理流程