孟德尔遗传定律详细

第二章孟德尔定律•1822年7月22日出生•1843年10月9日，进入奥古斯丁修道院•1850年参加教师资格考试失败•1851~1853，进入维也纳大学•1856年~1863年，植物杂交试验•1868年，当选奥古斯丁教区主教•1884年1月6日在布尔诺（Brno）去世孟德尔(GregorJ.Mendel,1822-1884)及其杂交试验从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究；其中对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规律(后称Mendel’sLaws)；1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表；1866年整理成长达45页的《植物杂交试验》一文，发表在《布隆自然科学会志》第4卷上。第一节分离规律Section2.1TheLawofSegregation一、孟德尔豌豆杂交实验二、分离现象的解释和细胞学基础三、表现型和基因型四、分离规律的验证五、分离比例的实现条件六、分离规律的应用一、孟德尔豌豆杂交实验生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状(character/trait)。最初人们在研究生物遗传时往往把所观察到的生物所有特征或某一类特征作为一个整体看待。单位性状与相对性状孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状(unitcharacter)，即：生物某一方面的特征特性。不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状(contrastingcharacter)。一、孟德尔豌豆杂交实验性状杂交组合花色红花X白花种子形状圆粒X皱粒子叶颜色黄色X绿色豆荚形状饱满X不饱满未熟豆荚色绿色X黄色花着生位置腋生X顶生植株高度高X矮孟德尔的豌豆杂交试验所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别差异；按杂交后代的系谱进行的记载和分析，对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析了各种类型之间的比例关系。植物杂交试验的符号表示P：亲本(parent)，杂交亲本；♀：作为母本，提供胚囊的亲本；♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。×：表示人工杂交过程；F1：表示杂种第一代(firstfilialgeneration)；：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即F2。由于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过程中符号往往可以不标明。(一)、豌豆花色杂交试验1.试验方法2.试验结果F1(杂种一代)的花色全部为红色；F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。P红花(♀)×白花(♂)↓F1红花↓F2红花白花株数705224比例3.151?3.反交(reciprocalcross)试验及其结果孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花(♀)×红花(♂)。通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则是反交(reciprocalcross)。3.反交(reciprocalcross)试验及其结果反交试验结果：F1植株的花色仍然全部为红色；F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。(二)、七对相对性状杂交试验结果性状杂交组合F1表现F2表现显性隐性比例花色红花X白花红花705红花224白花3.15：1种子形状圆粒X皱粒圆粒5474圆粒1850皱粒2.96：1子叶颜色黄色X绿色黄色6022黄色2001绿色3.01：1豆荚形状饱满X不饱满饱满882饱满299不饱满2.95：1未熟豆荚色绿色X黄色绿色428绿色152黄色2.82：1花着生位置腋生X顶生腋生651腋生207顶生3.14：1植株高度高X矮高787高277矮2.84：1(三)、性状分离现象1、F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominantcharacter)，而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状(recessivecharacter)。2F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(charactersegregation)现象。(三)、性状分离现象二、分离现象的解释和细胞学基础(一)、遗传因子假说(二)、遗传因子的分离规律(三)、豌豆花色分离现象解释(四)、豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合(一)、遗传因子假说孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子(inheritedfactor/determinant,hereditarydeterminant/factor)的概念，认为：生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；显性性状受显性因子(dominant~)控制，而隐性性状由隐性因子(recessive~)控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。(二)、遗传因子的分离规律遗传因子在世代间的传递遵循分离规律(thelawofsegregation)：(性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响。杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中。(三)、豌豆花色分离现象解释F2产生性状分离现象是由于遗传因子的分离与组合。分离规律的细胞学基础成对基因位于同一对同源染色体上。同源染色体上位点相同、控制着同类性状的基因——等位基因（allele）等位基因分离的细胞学基础就是：同源染色体对在减数分裂后期I发生分离，分别进入两个二分体细胞中；杂合体的性母细胞产生两个不同的二分体细胞，分别再进行减数第二分裂，每个杂种性母细胞产生含显性基因和隐性基因的四分体细胞各两个，其比例为1:1。分离规律的细胞学基础分离规律的细胞学基础(四)、豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合三、基因型(genotype)和表现型(phenotype)基本概念(一)、基因型与表现型的相互关系(二)、纯合(homozygous)与杂合(heterozygous)(三)、生物个体基因型的推断基因型(genotype)和表现型(phenotype)根据遗传因子假说，生物世代间所传递的是遗传因子，而不是性状本身；生物个体的性状由细胞内遗传因子组成决定；因此，对生物个体而言就存在遗传因子组成和性状表现两方面特征。1909年约翰生提出用基因(gene)代替遗传因子，成对遗传因子互为等位基因(allele)。在此基础上形成了基因型和表现型两个概念。基因型(genotype)指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型；表现型(phenotype)指生物个体的性状表现，简称表型。(一)、基因型与表现型的相互关系基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。如一株豌豆的基因型是CC或Cc，则该植株会开红花，而基因型为cc的植株才会开白花。表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往可以直接观察、测定，而基因型往往只能根据生物性状表现来进行推断。(二)、纯合与杂合具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygousgenotype)，如CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)。显性纯合体(dominanthomozygote),如：CC.隐性纯合体(recessivehomozygote),如：cc.具有一对不同基因的基因型称为杂合基因型(heterozygousgenotype)，如Cc；这类生物个体称为杂合体(heterozygote)。由于纯合体与杂合体的基因组成不同，所以它们所产生的配子及自交后代的遗传稳定性均有所不同：(1).产生配子上的差异；(2).自交后代的遗传稳定性。(二)、纯合与杂合亲本体细胞所含的两个基因是相同的亲本体细胞所含的两个基因是不同的(二)、纯合与杂合纯合体只产生一种类型的配子，其自交子代在遗传上是稳定的，不发生性状分离；杂合体不然。(三)、生物个体基因型的推断基因型和表现型的概念是建立在单位性状上，所以当我们谈到生物个体的基因型或表现型时，往往都是针对所研究的一个或几个单位性状而言，而不考虑其它性状和基因的差异。通常可以根据生物的表现型来对一个生物的基因型作出推断，尤其是推断表现为显性性状的生物个体的基因型是纯合的，还是杂合的。例：有一株豌豆A开红花，如何判断它的基因型？例:红花植株基因型推断因为表现型为红花，所以至少含有一个显性基因C；判断A植株是纯合体(CC)还是杂合体(Cc)，要看它所产生配子的类型、比例或者自交后代是否出现性状分离现象。用A植株进行自交，如果自交后代都开红花，则A植株是纯合体，其基因型是CC；如果自交后代有红花和白花两种：且两种个体的比例为3:1，则A植株是杂合体Cc。四、分离规律的验证遗传因子仅是一个理论的、抽象的概念。当时孟德尔不知道遗传因子的物质实体是什么，如何实现分离。遗传因子分离行为仅仅是孟德尔基于豌豆7对相对性状杂交试验中所观察到的F1、F2个体表现型及F2性状分离现象作出的一种假设。正因为如此，从孟德尔杂交试验到遗传因子假说是一个高度理论抽象过程。所以当时几乎没有人能够理解。如何对这一假说进行验证呢？一个正确的理论，它首先要能解释已知的现象；其次要能够对未知事物作出理论推断(预测未知)，并通过试验来检验推断结果。这是科学理论的一般验证过程。遗传因子假说及其分离能够解释豌豆杂交试验中观察到的性状分离现象。分离规律的验证方法(一)、测交法(二)、自交法(三)、F1花粉鉴定法(四)、红色面包霉杂交法测交(testcross)的概念与作用测交法，是把被测验的个体与隐性纯合的亲本杂交。根据测交子代Ft所出现的表现型种类和比例，可以确定被测个体的基因型。被测个体不仅仅是F1，可以是任一需要确定基因型的生物个体。因为隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，它们和含有任何基因的某一种配子结合，其子代将只能表现出那一种配子所含基因的表现型。所以测交子代的表现型的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比例。(一)、测交法1.杂种F1的基因型及其测交结果的推测1)杂种F1的表现型与红花亲本(CC)一致，但根据孟德尔的解释，其基因型是杂合的，即为Cc；因此杂种F1减数分裂应该产生两种类型的配子，分别含C和c，并且比例为1:1。2)白花植株的基因型是cc，只产生含c的一种配子。推测：如果用杂种F1与白花植株(cc)杂交，后代应该有两种基因型(Cc和cc)，分别表现为红花和白花，且比例为1:1。红花F1的测交结果推测2.测交试验结果Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：在166株测交后代中：85株开红花，81株开白花；其比例接近1:1。结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。(二)、自交法纯合体(如CC)只产生一种类型的配子，其自交后代也都是纯合体，不会发生性状分离现象；杂合体(如Cc)产生两种配子，其自交后代会产生3:1的显性:隐性性状分离现象。1.F2基因型及其自交后代表现推测1)(1/4)表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，如白花F2为cc；2)(3/4)表现显性性状F2个体中：1/3是纯合体(CC)、2/3是杂合体(Cc)；推测：在显性