叶酸基因检测用药指导

药物预测内容送检标本检测项目基因型TTCTCC表型突变纯合子突变杂合子野生型指标意义酶活性显著降低↓酶活性降低↓酶活性正常√用药指导增加剂量，延长周期增加剂量，延长周期常规剂量备注叶酸疗效外周血/口腔拭子MTHFRC677T中国疾病预防控制中心妇幼保健中心指南：叶酸利用能力基因检测与风险评估于2008年即已被中国疾病预防控制中心妇幼保健中心列为临床应用指南（参见《妇幼保健医疗临床遗传检测项目资料汇编》第六卷临床应用指南之二十一《叶酸利用能力》）。MTHFR是叶酸代谢的关键酶。MTHFR677位点突变杂合子患者酶活性活性降低35%，突变纯合子患者酶活性显著降低70%。突变纯合子人群MTHFR活性显著降低，叶酸补充：孕前3个月800微克/天，孕早期0-12周800微克/天，13-40周400微克/天。突变杂合子人群MTHFR活性降低，叶酸补充：孕前3个月400微克/天，孕早期0-12周800微克/天，13-40周400微克/天。野生型人群MTHFR活性正常，叶酸补充：孕前3个月400微克/天，孕早期0-12周400微克/天。