高二生物人类遗传病和生物的进化

第五单元人类遗传病考情预测考点指要专家导航能力层次1、人类遗传病的类型了解人类遗传病的类型及其检测和预防，知道人类基因组计划。识记2、人类遗传病的监测和预防识记3、人类基因组计划及其意义识记考点1人类遗传病的类型【考点诠解】1、概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病2、类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病（1）单基因遗传病（有6500多种）①概念：受一对等位基因控制的遗传病显性致病基因引起的：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等②类型：隐性致病基因引起的：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、色盲、血友病等。（2）多基因遗传病①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病②病例：一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂(俗称兔唇)和无脑儿等③特点：表现家族聚集倾向，比较容易受环境条件影响，在群体中发病率较高。④遗传理论：（3）染色体异常遗传病（有100多种）①概念：由染色体异常引起的遗传病②病例：21三体综合征（先天愚型）、猫叫综合征3、遗传病的类型及病例类型病例主要症状病因单基因遗传病常染色体遗传隐性白化病患者毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，不能合成色素苯丙酮尿症智力低下、60%患儿有脑电图异常,头发色黄，尿中含过多苯丙酮酸而有“发霉”臭味或鼠尿味缺少正常基因P，导致体细胞中缺少一种酶先天性聋哑患者耳蜗发育不全，双侧耳聋，不会说话显性并指患者在中指与第四指间以皮膜相连、有的甚至指骨也彼此相连软骨发育不全上臂和大腿短小畸形，腹部隆起致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍X染色体遗传隐性红绿色盲患者对红色和绿色的辨别能力不正常患者的X染色体上区别红、绿色的基因由致病基因控制血友病患者的遗传性凝血因子缺陷引起的出血性疾病进行性肌营养不良肌肉萎缩、无力且行走困难，患者后期腓肠肌组织被结缔组织替代而呈假性肥大,一般于4-5岁发病，20岁前死亡。致病基因引起患者肌肉发育不良，导致肌肉功能障碍显性抗维生素D佝偻病X型（或O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢致病基因引起患者对钙磷吸收不良，导致骨发育障碍多基因遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂和无脑儿略多对基因与环境因素影响染色体异常遗传病常染色体病数目改变21三体综合征（先天愚型）智力低下，身体发育缓慢；面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体比正常人多出一条结构改变猫叫综合症患者儿童哭声轻音调高很像猫叫，患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，智力严重低下。患者第5号染色体部分缺失性染色体病性腺发育不良症身材矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈；外观为女性，但性腺发育不良无生殖能力体内缺少一条X染色体，为XO型【精题选粹】21三体综合症患者，进行染色体检查时发现患者比正常人A．多了一条21号常染色体B．少了一条21号常染色体基因C．少了21个基因D．多了两个21号常染色体基因【一举多得】21三体综合症又叫先天愚型，患者智力低下，身体发育缓慢，眼间距离较宽，常伸舌，叫做伸舌样痴呆。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。答案：A考点2人类遗传病的监测和预防【考点诠解】1、遗传病对人类健康的危害①害人类健康，降低人口素质②给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担③某些精神病患者给社会治安带来危害2、遗传病的检测和预防（1）婚前检测和预防——遗传咨询①对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病②分析遗传病的传递方式，判断类型③推算出后代的再发风险率④提出防治对策、方法和建议（如是否适于生育、选择性生育）等（2）产前诊断：是妊娠早期就可以有严重遗传病和严重畸形的胎儿查出来避免其出生。①羊水检查②B超检查③孕妇血细胞检查④基因诊断3、禁止近亲结婚的理论依据是：在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。【精题选粹】确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有A．B超检查B．羊水检查C．孕妇血细胞检查D．绒毛细胞检查【一举多得】随着医学科学的发展，各种先进的检测胎儿发育状况的手段不断出现。题中有关检测措施可通过对胎儿外形的观察、分析细胞中有关DNA、染色体的状况，从而判断是否有某种遗传病和先天性疾病。答案：ABCD考点3人类基因组计划及其意义【考点诠解】1、人类基因组：人体DNA分子所携带的全部遗传信息2、人类基因组计划（HumanGenomeProject,简称HGP）（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。（2）进程表：①1990年人类基因组计划正式启动，美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项工作。中国是参与这一计划的惟一发展中国家，承担了其中1%的测序任务。我国承担的工作区域，位于人类3号染色体短臂上。由于该区域约占人类整个基因组的1%，因此简称“1%项目”。②2001年2月，人类基因组工作草图公开发表。③2003年人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万～3.5万个3、意义：（1）有利于遗传病的诊断、治疗。（2）进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化，个体发育的机制以及生物的进化.（3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。4、人类基因组计划极其影响（1）正面效应①推动人类的健康和医学事业。疾病的诊断治疗和预防，将建立在对基因组整体遗传信息的结构功能了解的基础之上，同时生物技术和制药产业也将得到极大地推动②从根本上揭示了与生命科学相关的一些重大的基础科学问题，象进化、发育、脑功能等等③推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益（2）负面效应①基于基因缺陷而造成的“遗传歧视”。劳动单位（雇主）或保险公司因某些基因缺陷而拒绝雇佣此缺陷基因携带者或拒绝为之提供保险的问题。②种族歧视（人种、肤色等）③为争夺基因而发起的战争。第六单元生物的进化考情预测考点指要专家导航能力层次1、现代生物进化理论的主要内容生物进化论不仅是生物学中具有重要地位的基础理论，也是对人们的自然观和世界观有着重要影响的理论，在复习是重点掌握现代生物进化理论的内容理解2、生物进化与生物多样性的形成理解3、生物进化观点对人们思想观念的影响识记③基因频率、基因型频率及其相关计算基因频率=基因型频率=该种群个体总数该基因型的个体数目An......A3A2A1A1考点1现代生物进化理论的主要内容【考点诠解】1、拉马克的进化学说（1）理论要点：用进废退；获得性遗传（2）进步性：认为生物是进化的。2、达尔文的自然选择学说（1）理论要点：自然选择（过度繁殖→生存斗争→遗传和变异→适者生存）（2）进步性：能够科学地解释生物进化的原因以及生物的多样性和适应性。（3）局限性：①不能科学地解释遗传和变异的本质；②自然选择对可遗传的变异如何起作用不能作出科学的解释，对生物进化的解释仅局限于个体水平。3、现代生物进化理论的主要内容（1）种群是生物进化的基本单位（生物进化的实质：种群基因频率的改变）①种群：概念：在一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体称为种群。特点：不仅是生物繁殖的基本单位；而且是生物进化的基本单位。②种群基因库：一个种群的全部个体所含有的全部基因构成了该种群的基因库基因频率：在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率，叫做基因频率两者联系：a种群众一对等位基因的频率之和等于1，基因型频率之和也等于1。b一个等位基因的频率=该等位基因纯合子的频率+1/2杂合子的频率。c伴X遗传的基因频率:Xb/XB+Xb=（2XbXb+XBXb+XbY）/（2XX+XY）和非伴性遗传的基因频率不同点就在于Y染色体上无B的等位基因，女性含有2个X，男性只含有一个X。所以XB+Xb=X染色体的数目=2XX+XY。（2）突变和基因重组产生生物进化的原材料①生物可遗传变异来源于基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变和染色体变异统称为突变。②突变和重组是随机、不定向的，提供了生物进化的原材料，不能决定生物进化的方向。注：突变的有害或有利不是绝对的，取决于生物的生存环境（3）自然选择决定进化方向：在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。（4）突变和基因重组、选择和隔离是物种形成机制①物种：指分布在一定的自然地域，具有一定的形态结构和生理功能特征，而且自然状态下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物个体。②隔离：地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象。生殖隔离：指不同种群的个体不能自由交配或交配后产生不可育的后代。③物种的形成：a物种形成的常见方式：地理隔离（长期）→生殖隔离b物种形成的标志：生殖隔离c物种形成的3个环节：突变和基因重组：为生物进化提供原材料选择：使种群的基因频率定向改变隔离：是新物种形成的必要条件种群地理隔离小种群(产生许多变异)自然选择基因频率发生改变生殖隔离新物种【精题选粹】1、下列哪一项不属于达尔文进化论的内容A．同一物种的成员在许多特性上存在差异B．表现型不适应环境的个体会死亡C．生物体产生比其生活环境所能维持的个体数更多的后代D．种内的变异是由环境的作用引起的【一举多得】达尔文的自然选择学说的主要内容包括：过度繁殖、生存斗争、遗传和变异、适者生存。A、B、C分别对应了种内自发的变异、适者生存和过度繁殖。D指的是环境作用引发生物的变异，故不是达尔文进化论的内容。答案：D。考点2生物进化与生物多样性的形成【考点诠解】1、共同进化（1）概念：不同物种之间、生物与无机环境之间要相互影响中不断进化和发展。（2）含义：不同物种间的共同进化，生物与无机环境之间的相互影响和共同演变。（3）原因：不同物种之是的相互选择，生物与无机环境之间的在相互影响。2、生物多样性的形成（1）生物多样化的内容：基因多样性，物种多样性，生态系统多样性。（2）生物多样性形成的进化历程①关键点：真核生物出现后有性生殖方式的出现，生物进化速度明显加快；寒武纪大爆发：形成生态系统的第三极（消费者），对植物的进化产生影响；原始两栖类的出现：生物登陆改变着环境，陆地上复杂的环境为生物的进化提供了条件。②生物多样性与生物进化的关系是：生物多样性产生的原因是生物不断进化的结果；而生物多样性的产生又加速了生物的进化。3、生物进化的基本历程（1）生物进化历程的主要依据是：化石（2）基本历程无性生殖→有性生殖原核生物→真核生物简单→复杂异样→自养低等→高等水生→陆生单细胞→多细胞厌氧→需氧细胞内消化→细胞外消化注：①地球上的生物是从单细胞到多细胞，从简单到复杂，从水生到陆生，从低级到高级逐渐进化而来的。②真核细胞出现后，出现了有丝分裂和减数分裂，从而出现了有性生殖，使由于基因重组产生的变异量大大增加，所以生物进化的速度大大加快。【精题选粹】保护生物多样性应采取哪些层次的保护战略和措施？（）①基因②细胞③组织④物种⑤生态系统A.①②③B.①③④C.②③④D.①④⑤【一举多得】生物多样性包括遗传多样性、物质多样性和生态系统多样性，因而保护生物多样性就应在基因、物质、生态系统三个层次上采取保护战略和措施。答案：D考点3生物进化观点对人们思想观念的影响【考点诠解】进化论对人们思想观念的影响是多方面的。（1）对人们破除迷信、树立科学的世界观具有重要作用。（2）为辩证唯物主义观点提供了自然史的基础。（3）对人类正确认识自身在自然界的地位有重要意义。。【精题选粹】生命起源的“化学进化论”已被广大学者所承认，这一假说与生命的“自然发生论”有一点是相同的，它是（）A．生命都是从非生命物质中突然产生的B．生命都是从非生命物质中产生的C．生命都是在目前条件下从非生命物质中产生的D．生命的发生是在与宇宙进化相联系的条件下产生的【一举多得】“自