库欣综合征典型病例

库欣综合征患者,李生林,男,49岁,因＂双下肢浮肿8年，面部变圆，四肢抽搐2年。”为主诉入院，于2015年04月02日以“皮质醇增多症(库欣综合征)”收住我科。2.患者8年前无明显诱因出现双下肢浮肿在当地县医院住院治疗，患者自诉检查后诊断为肾病（具体不详）、2型糖尿病，给予口服螺内酯20mg1次/日、间断口服呋塞米呋塞米片（20mg,1次/日）；口服二甲双胍片降糖治疗，血糖控制尚可。2年前患者面部逐渐变圆、变胖，腹部增加明显。间断出现四肢抽搐，一般持续4-5小时，活动四肢后有所缓解。伴乏力，不喜活动，无纳差、食欲亢进，无明显多尿、尿频、尿急、尿痛，视物模糊，无畏光、流泪、眼痛。20天前患者自诉“肾病”，双下肢浮肿，就诊于当地湟源县医院，诊断为“肾病？”，同时调整降糖方案为早晚餐前皮下注射诺和锐30R降糖治疗，空腹血糖控制在7-8mmmol/L,餐后血糖控制在9mmol/L左右；现为进一步明确诊断及治疗，今日来我院，门诊以“库欣综合征”收住我科。既往史：既往高血压病史10年，血压最高可达140/100mmHg,间断口服非洛地平缓释片（5mg,1次/日）、维尔亚（坎地沙坦酯片4mg,1次/日），血压控制平稳；患“肾病（具体不详）”口服，间断有尿少、双下肢浮肿，口服呋塞米片（20mg,1次/日，偶尔服用），螺内酯片20mg1次/日利尿治疗。否认心脏病等心血管疾病史，否认肝炎、结核等传染性疾病史，否认输血史，预防接种按计划。个人史：出生于原籍，长期生活于本地，小学文化，农民。否认疫区生活史，否认牛，羊，犬等动物密切接触史，无饮酒史，吸烟平均3支/日；否认特殊化学品及放射线接触史。患者适龄结婚，有1子1女，爱人及子均体健。家族史：父母健在，否认家族遗传性疾病史。过敏史：否认药物、食物过敏史。体格检查T：36.3℃P：80次/分R：20次/分BP：150/100mmHg腰围：88CMBMI：23.05KG/M2一般情况良好，发育正常，营养中等，神志清楚，精神可，步入病房，查体合作，自动体位，对答切题。全身皮肤黏膜未见明显黄染、皮疹。毛发分布正常，皮肤弹性正常，无水肿，无肝掌，无蜘蛛痣。全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，头皮有光泽，眼球无突出及凹陷、无斜视、震颤及运动障碍，可见满月脸，双眼结膜充血，无水肿，角膜透明，无溃疡。巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，辐辏反射存在，调节反射正常。耳廓未见畸形，乳突无压痛，外耳道通畅，无异常分泌物。鼻外形正常，鼻中隔无偏曲，嗅觉正常，各副鼻窦区无明显压痛，无鼻翼煽动。口唇红润，左、右第一磨牙均已脱落，口腔黏膜光滑，腮腺导管开口无红肿及分泌物，伸舌居中，齿龈正常，整齐，咽无充血，双侧扁桃体无肿大，表面未见脓点，悬雍垂居中，软腭运动对称。劲软无抵抗感，双侧颈动脉搏动正常，双侧颈静脉无怒张，肝颈静脉回流征阴性。气管居中，甲状腺无肿大，质地中等，无压痛，活动度良好，未闻及明显血管杂音。双侧胸廓对称，可见水牛背，呼吸节律正常，语颤无增减，双肺未触及胸膜摩擦感，未触及皮下捻发感，双肺叩诊呈清音，听诊呼吸音清，未闻及明显干湿性罗音，语音传导无异常。心前区无隆起，心尖搏动无弥散，心尖搏动位于第5肋间左锁骨中线内1cm，搏动范围2cm*2cm，胸骨左缘第2肋间未触及震颤，无心包摩擦感及抬举性心尖搏动。叩诊心界正常，心率80次/分，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及明显杂音。腹部平坦，腹壁静脉无曲张，无胃肠型及蠕动波。脐正常，无液波震荡，无震水声，无压痛及反跳痛，无肌紧张，无触及包块，肝睥肋下未触及。肾区无压痛叩击痛。肝浊音界存在。移动性浊音阴性。脊柱四肢无畸形，活动自如。双下肢浮肿且有有色素沉着。肛门及外生殖器未查。腹壁反射存在，腱反射正常，四肢肌力5级，病理征未引出。5.辅助检查：于2015.03.18我院神经内科门诊行头颅平扫示：左侧基底节区及侧脑室旁急性脑梗灶、老年脑、双侧额顶颞叶皮层下，半卵圆中心缺血灶及小陈旧腔梗灶。入院诊断：2型糖尿病Cushing综合征？诊断依据：1.患者为中年男性，起病缓，病程长。2.患者此次因＂双下肢浮肿8年，面部变圆，四肢抽搐2年。”入院3.既往高血压病史10年，血压最高可达140/100mmHg,间断口服非洛地平缓释片（5mg,1次/日）、维尔亚（坎地沙坦酯片4mg,1次/日），血压控制平稳；患“肾病（具体不详）”口服，间断有尿少、双下肢浮肿，口服呋塞米片（20mg,1次/日，偶尔服用），螺内酯片20mg1次/日利尿治疗。4.辅助检查：于2015.03.18我院神经内科门诊行头颅平扫示：左侧基底节区及侧脑室旁急性脑梗灶、老年脑、双侧额顶颞叶皮层下，半卵圆中心缺血灶及小陈旧腔梗灶。鉴别诊断：1.肥胖-性生殖无能综合症：患者以肥胖、性器官发育不良、尿崩症等为其特征，主要临床症状为肥胖、性无能和生殖无能、神经系统疾病，还有多食、嗜睡、懒惰等症状。患者年龄在20岁以下，男孩多见，通常为中度肥胖。X线检查可见蝶鞍扩张、破坏、CT可见占位性病变，骨龄有延迟表现。化验：血促性腺激素水平低下而ACTH、TSH、GH、皮质类固醇均可在正常范围内。2.甲状腺功能减退症：临床表现介于成人型于呆小病之间，幼儿多表现为呆小病，较大儿童则与成年型相似，实验室检查，血红蛋白和红细胞减少，血中总胆固醇、三酰甘油及LDL-胆固醇增高，HDL-胆固醇改变不明显，心电图：窦性心动过缓，低电压，T波低平或倒置，X线检查，成骨中心出现和成长迟缓。诊疗计划：1.内科护理常规，3级护理，糖尿病饮食。2.完善心脏彩超、心电图、腹部彩超、肾上腺增强扫描，性激素水平等相关化验检查。以明确目前诊断。3.静滴硫辛酸、血塞通静滴营养神经、改善循环治疗。4.请示上级医师指导诊疗。2015-4-4病程今日随张惠莉主任医师查房，汇报病历：1.患者,李生林,男,49岁,因＂双下肢浮肿8年，面部变圆，四肢抽搐2年。”入院，于2015年04月02日以“库欣综合征”收住我科。2.患者8年前无明显诱因出现双下肢浮肿在当地县医院住院治疗，患者自诉检查后诊断为肾病（具体不详）、2型糖尿病，给予口服螺内酯20mg1次/日、间断口服呋塞米呋塞米片（20mg,1次/日）；口服二甲双胍片降糖治疗，血糖控制尚可。2年前患者面部逐渐变圆、变胖，腹部增加明显。间断出现四肢抽搐，一般持续4-5小时，活动四肢后有所缓解。伴乏力，不喜活动，无纳差、食欲亢进，无明显多尿、尿频、尿急、尿痛，视物模糊，无畏光、流泪、眼痛。20天前患者自诉“肾病”，双下肢浮肿，就诊于当地湟源县医院，诊断为“肾病？”，同时调整降糖方案为早晚餐前皮下注射诺和锐30R降糖治疗，空腹血糖控制在7-8mmmol/L,餐后血糖控制在9mmol/L左右。3.既往高血压病史10年，血压最高可达140/100mmHg,间断口服非洛地平缓释片（5mg,1次/日）、维尔亚（坎地沙坦酯片4mg,1次/日），血压控制平稳；患“肾病（具体不详）”口服，间断有尿少、双下肢浮肿，口服呋塞米片（20mg,1次/日，偶尔服用），螺内酯片20mg1次/日利尿治疗。4.查体：神志清，精神可，全身皮肤黏膜无黄染。满月脸，多血质，双肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音，心率80次/分，律齐，心音可，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹部平坦，全腹无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，腱反射正常，四肢肌力5级，双下肢浮肿且有有色素沉着，病理征未引出。4.部分检查结果示：肝功示：直接胆红素(DBIL)，3.95umol/L，稍偏高，乳酸脱氢酶(LDH)，337.00U/L；核医学性激素六项示：催乳素(PRL)，502.90uIU/ml；糖化血红蛋白：8.6%，全血细胞分析示：网织红细胞百分比，2.04%，网织红细胞绝对值，96.5*10^9/L；甲功三项示：游离T3，1.90pg/ml，游离T4，0.72ng/dl；核医学C肽胰岛素测定（包括抗体等）：空腹胰岛素，0.61uU/ml；甲、乙、丙肝、凝血未见明显异常。患者完善皮质醇节律检查结果如下表：时间ACTH（pg/mL）皮质醇（ug/dL）8：0017.3325.8016：0028.0332.00：0021.7420.30心电图示：ST-T改变，ⅢAVF异常Q波。张惠莉主任医师查房后指出：2型糖尿病、库欣综合症？高血压2级（极高危组），患者目前糖尿病诊断明确，给予静滴硫辛酸、血塞通静滴营养神经、改善循环治疗，厄贝沙坦片降压治疗，并继续完善心脏彩超、腹部彩超、肾上腺CT等检查，患者年龄大，完善泌尿系彩超及残余尿量检查。患者2型糖尿病诊断明确，糖尿病血糖控制不佳可出现并发症：1、急性严重代谢性紊乱；2、感染性并发症：常发生疖、痈等皮肤化脓性感染，可反复发生，有时可引起败血症或脓毒血症。3、慢性并发症：可遍及全身各重要器官，波及大血管增加动脉粥样硬化的患病率，损伤小血管主要表现在视网膜、肾脏、神经和心肌组织，其中尤以糖尿病肾病和视网膜病为重要，神经系统受累可出现昏迷、缺血性脑卒中，脑老化加速，肢端感觉异常，可伴有痛觉过敏、疼痛，还可有瞳孔改变，排汗异常，胃排空延迟、腹泻等；还可因下肢远端神经异常和不同程度血管病出现足部溃疡、感染和深层组织破坏，可出现视网膜黄斑病、白内障、青光眼、屈光改变等眼部并发症。病情严重或应激时可发生急性严重代谢紊乱，如糖尿病酮症酸中毒、高血糖高渗状态，可出现昏迷等神志的改变。患者自诉全身小丘疹，无瘙痒、疼痛，已请皮肤科会诊，会诊后建议：1、注意防晒、避光；2、患者无自觉症状，暂不需特殊处理；3、我科随诊。眼科会诊后，诊断为：双眼糖尿病视网膜病变（II期），建议眼科随诊。遵嘱执行。2015-4-7病程今日随马明福副主任医师查房，患者未诉特殊不适。查体：双侧睑结膜略苍白，四肢甲床无苍白。颜面及双下肢无浮肿，双肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音，心率84次／分，律齐,腹部未见异常。部分检查回归：复查尿、便常规无异常，24h尿蛋白定量：24小时尿蛋白定量：24h尿蛋白测定，0.77g/24h，24h尿量，3400mL。腹部彩超示：脾脏:厚42mm，长约132mm，脾稍大。马明福副主任医师查房后指出：该患者库欣综合征诊断尚不确定，继续完善垂体MRI并行地塞米松小剂量抑制试验，以协助诊断，治疗上继续给予静滴硫辛酸、血栓通营养神经、改善循环治疗，并口服厄贝沙坦片降压，余治疗无特殊。嘱患者严格糖尿病饮食，低盐低脂饮食，餐后适量运动，规律监测血糖。2015-4-10病程今日查房，患者诉下肢浮肿较前好转，测指尖血空腹血糖波动于：6-8mmol/L，餐后血糖波动于：8-11mmol/L。查体：神志清，精神可，双肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音，心率78次／分，心律齐，未闻及心脏杂音。腹软，无疼痛、反跳痛及肌紧张，各病理征未引出。部分检查结果回示：24小时尿蛋白定量：24h尿蛋白测定，0.77g/24h，24h尿量，3400mL；核医学甲功六项(全套)310：总T4，4.56ug/dl；尿液分析组合：酸碱度(PH)，7.0，比重(SG)，1.010，尿蛋白(PRO)，+-g/l；患者行地塞米松抑制试验结果如下表：地塞米松剂量(mg)ACTH（pg/mL）皮质醇（ug/dL）19.074.084.101.2心脏彩超示：左室舒张功能减低、二尖瓣少量返流、三尖瓣微量返流，肾上腺平扫加增强示：双侧肾上腺内外支略增粗，椎旁软组织无肿胀，右侧膈肌内见斑片状高密度钙化影。胸片示：右侧第5-9肋骨、左侧第4、6、7肋骨骨皮质局部增粗、扭曲，双侧多发陈旧性肋骨骨折。大动脉彩超、泌尿系彩超及残余尿量检查未见明显异常。治疗上给予三餐前皮下注射诺和锐联合口服阿卡波糖片50mg，tid降糖，非洛地平缓释片5mg，qd降压治疗，嘱患者监测血糖，避免低血糖的发生。2015-4-13病程今日查房，患者诉无明显不适，双下肢水肿较来时减轻，查体：神志清，精神可，双肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音，心率78次／分，心律齐，未闻及心脏杂音。腹软，无疼痛、反跳痛及肌紧张，各病理征未引出。1、结合患者地塞米松制试验即如果。诊断：2型糖尿病