遗传学考试小抄版

第一章绪论里的讨论题目遗传：生生物物物物种种世世代代间间的的延延续续。。变异：生生物物亲亲子子个个体体间间的的差差异异遗传学：研研究究生生物物的的遗遗传传与与变变异异的的学学科科医学遗传学：是是遗遗传传学学与与医医学学相相结结合合的的一一门门边边缘缘学学科科，，研研究究对对象象是是与与人人类类遗遗传传有有关关的的疾疾病病，，即即遗遗传传病病遗传病：遗遗传传物物质质改改变变所所导导致致的的疾疾病病。。性状：是由基因与环境共同作用的结果,性状是基因决定的生物形态，生理，生化特征，临床症状。Ж遗传病的分类：1、单基因遗传病2、多多基基因因病病33、、染染色色体体病病44、、体体细细胞胞遗遗传传病病55、、线线粒粒体体遗遗传传病病一一、、单基因遗传病：如如果果一一种种遗遗传传病病的的发发病病仅仅仅仅涉涉及及一一对对等等位位基基因因，，其其导导致致的的疾疾病病称称为为单单基基因因病病，，这这个个基基因因称称为为主主基基因因。。11、、常常染染色色体体显显性性((AADD))遗遗传传22、、常常染染色色体体隐隐性性((AARR))遗遗传传33、、XX连连锁锁显显性性((XXDD))遗遗传传44、、XX连连锁锁隐隐性性((XXRR))遗遗传传55、、YY连连锁锁遗遗传传66、、线线粒粒体体遗遗传传二二、、多多基基因因病病：：一一些些常常见见的的疾疾病病或或畸畸形形，，有有复复杂杂的的病病因因，，既既涉涉及及遗遗传传基基础础，，又又需需要要环环境境因因素素的的作作用用才才发发病病，，称称为为多多基基因因病病，，也也称称为为多多因因子子病病。。多多基基因因病病的的遗遗传传基基础础不不是是一一对对基基因因，，而而是是涉涉及及到到许许多多对对基基因因，，这这些些基基因因称称为为微微效效基基因因。。三三、、染染色色体体病病：：由由于于染染色色体体数数目目或或结结构构的的改改变变而而导导致致的的疾疾病病称称为为染染色色体体病病，，染染色色体体数数目目或或结结构构的的改改变变往往往往涉涉及及到到许许多多基基因因，，常常表表现现为为复复杂杂的的综综合合征征。。四四、、体体细细胞胞遗遗传传病病：：人人的的体体细细胞胞中中遗遗传传物物质质改改变变而而导导致致的的疾疾病病，，称称为为体体细细胞胞遗遗传传病病。。肿肿瘤瘤和和一一些些先先天天畸畸形形。。五五、、线线粒粒体体遗遗传传病病：：是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病。基因：是有遗传效应的生物分子片段，是控制性状的遗传物质的功能单位，遗传效应是指基因具有复制、转录、翻译、重组、突变及调控功能。遗传病的特征等位基因：位于同源染色体相对应的位置上，负责控制表达同一性状的DNA片段互称为等位基因。性状：指的是生物体的形态和生理特征Ж复等位基因：一个基因如果存在多种等位基因的形式，这种现象就称为复等位基因（multipleallelism）。任何一个二倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因，是控制显性性状发育的基因。显性性状：具有相对性状的两个纯合子亲本杂交，在子一代表现出来的那个亲本性状称为显性性状。隐性基因：在二倍体的生物中，只有在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因，是支配隐性性状的基因。隐性性状：具有相对性状的两个纯合亲本杂交后在子一代没有得到表现的那个亲本性状称隐性性状。**家家族族性性疾疾病病不不一一定定是是遗遗传传病病**先先天天性性疾疾病病不不一一定定是是遗遗传传病病【2】分子基础里的讨论题目（1）常染色质：细细胞胞间间期期核核内内纤纤维维折折叠叠盘盘曲曲程程度度小小，，分分散散度度大大，，染染色色较较浅浅且且具具有有转转录录活活性性的的染染色色质质。。异染色质：细细胞胞间间期期核核内内纤纤维维折折叠叠盘盘曲曲紧紧密密，，呈呈凝凝集集状状态态，，染染色色较较深深且且没没有有转转录录活活性性的的染染色色质质。。异染色质的分类：11、、结结构构异异染染色色质质：：指指各各类类细细胞胞的的全全部部发发育育过过程程中中都都处处于于凝凝缩缩状状态态的的染染色色质质。。大大多多位位于于着着丝丝粒粒区区和和端端粒粒区区，，不不具具有有转转录录活活性性。。2、兼兼性性异异染染色色质质：：指指在在特特定定细细胞胞的的某某一一发发育育阶阶段段所所具具有有的的凝凝缩缩状状态态的的染染色色质质。。3、染色体:细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。核型:一一个个体体细细胞胞中中的的全全部部染染色色体体即即构构成成其其核核型型。。核型分析:将将待待测测细细胞胞的的全全套套染染色色体体按按照照DDeennvveerr体体制制配配对对、、排排列列后后，，分分析析确确定定其其是是否否与与正正常常核核型型的的异异同同，，称称为为核核型型分分析析..性染色质:又称“X小体”、“X染色质”、“性染色质或巴氏小体”。女性间期细胞核中的两条X染色体，只有一条有转录活性，另一条则失去转录活性，并形成固缩状态，染色很深，紧贴在核膜内侧缘，大小约1μm，其形态为平凸形、馒头形或三角形等，称为性染色质。而正常男性中却无。性染色质检查可初筛性染色体病及鉴别性别，对两性畸形可辅助诊断。Lyon假说:（XX染染色色体体失失活活假假说说））11、、雌雌性性哺哺乳乳动动物物体体内内仅仅有有一一条条XX染染色色体体有有活活性性，，另另一一条条在在遗遗传传上上是是失失活活的的，，在在间间期期细细胞胞核核中中异异固固缩缩为为XX染染色色质质。。22、、失失活活发发生生在在胚胚胎胎早早期期((人人胚胚第第1166天天))，，此此前前22条条XX染染色色体体都都有有活活性性。。33、、XX染染色色体体的的失失活活是是随随机机的的，，但但是是是是恒恒定定的的。。减数分裂的意义：1、形成染色体数目减半的配子，保证有性生殖生物染色体数目稳定。2、通过非同源染色体的随机组合;各对非同源染色体之间以自由组合进入配子，形成的配子可产生多种多样的遗传组合，雌雄配子结合后就可出现多种多样的变异个体，使物种得以繁衍和进化，为人工选择提供丰富的材料。3、通过非姐妹染色单体片段的交换：在减数分裂的粗线期，由于非姐妹染色单体对应片段可能发生交换，使同源染色体上的遗传物质发生重组，形成不同于亲代的遗传变异。4、遗遗传传学学三三大大规规律律（（分分离离规规律律、、自自由由组组合合规规律律、、连连锁锁与与互互换换规规律律））在在减减数数分分裂裂中中找找到到了了细细胞胞学学证证据据；；拟基因：也也称称假假基基因因，，指指在在多多基基因因家家族族中中，，某某些些成成员员不不产产生生有有功功能能的的基基因因产产物物，，这这些些基基因因称称为为拟拟基基因因，，常常用用ψψ表表示示。。真核基因的分子结构特征：1.真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞内的基因的基因组是双份的即双倍体，即有两份同源的基因组。2.真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。3.存在重复序列，重复次数可达百万次以上。4.基因组中不编码的区域多于编码区域。5.大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的。6.基因组远远大于原核生物的基因组，具有许多复制起点，而每个复制子的长度较小。基因表达：指细胞在生命过程中,把储存在DNA顺序中遗传信息经过转录和翻译,转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。中心法则：1、遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。2、也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。3、某些病毒中的RNA自我复制（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程（某些致癌病毒）是对中心法则的补充。（扩展阅读：逆转录酶在基因工程中是一种很重要的酶，它能以已知的mRNA为模板合成目的基因。在基因工程中是获得目的基因的重要手段。）遗传印迹：不不同同性性别别的的亲亲体体传传给给子子代代的的同同一一染染色色体体或或基基因因，，当当发发生生改改变变时时可可引引起起不不同同表表型型的的现现象象，，也也称称为为基基因因组组印印记记。。原原因因：：父父母母双双方方的的某某些些同同源源染染色色体体或或等等位位基基因因存存在在着着功功能能上上的的差差异异。。母母系系印印记记：：母母源源基基因因失失活活，，父父源源基基因因表表达达父父系系印印记记：：父父源源基基因因失失活活，，母母源源基基因因表表达达基因突变：基基因因在在结结构构上上发发生生碱碱基基对对组组成成或或排排列列顺顺序序的的改改变变。。基基因因突突变变的的分分子子机机制制：：11、、碱碱基基替替换换：：指指一一个个碱碱基基对对被被另另一一个个不不同同的的碱碱基基对对所所替替换换，，为为DDNNAA分分子子中中单单个个碱碱基基的的改改变变，，即即点点突突变变。。（（转转换换：：同同类类碱碱基基之之间间的的替替换换，，即即嘌嘌呤呤取取代代嘌嘌呤呤、、嘧嘧啶啶取取代代嘧嘧啶啶。。颠颠换换：：不不同同类类碱碱基基之之间间的的替替换换，，即即嘌嘌呤呤取取代代嘧嘧啶啶、、嘧嘧啶啶取取代代嘌嘌呤呤。。））22、、移移码码突突变变：：在正常地DNA分子中,碱基缺失或增加非3地倍数,造成这位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这现象称移码突变。33、、动动态态突突变变：：是指DNA中的碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的突变.ЖЖ基基因因突突变变的的结结果果：：1、同同义义突突变变：：虽然发生了突变，但新的密码和原来的密码是同义词，这种突变即是同义突变2、错错义义突突变变：：是编码某种氨基酸地密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸地密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。错义突变的结果通常能使多肽链丧失原有功能，许多蛋白质的异常就是由错义突变引起3、无无义义突突变变：：是编码某一氨基酸地三联体密码经碱基替换后,变成不编码任何氨基酸地终止密码UAA、UAG或UGA。虽然无义突变并不引起氨基酸编码的错误,但由于终止密码出现在一条ｍＲＮＡ的中间部位，就使翻译时多肽链的终止就此终止，形成一条不完整的多肽链。突变成终止密码使多肽链变短。44、、终终止止密密码码突突变变：：是ＤＮＡ分子中的某一终止密码突变为编码氨基酸的密码子，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。剂量补偿：由由于于雌雌性性细细胞胞中中的的两两条条XX染染色色体体中中的的一一条条发发生生异异固固缩缩，，失失去去转转录录活活性性，，这这保保证证了了雌雌雄雄两两性性细细胞胞中中都都只只有有一一条条XX染染色色体体保保持持转转录录活活性性，，使使两两性性XX连连锁锁基基因因产产物物的的量量保保持持在在相相同同水水平平上上，，这这种种效效应应称称为为XX染染色色体体的的剂剂量量补补偿偿丹佛体制：根根据据DDeennvveerr体体制制，，将将人人类类体体细细胞胞的的4466条条染染色色体体按按其其相相对对长长度度和和着着丝丝粒粒位位置置分分为为2233对对，，77个个组组((AA~~GG组组))。。其其中中2222对对为为男男女女共共有有，，称称常常染染色色体体，，以以其其长长度度递递减减和和着着丝丝粒粒位位置置依依次次编编为为11～～2222号号；；另另一一对对与与性性别别形形成成有有关关，，随随性性别别而而异异，，称称为为性性染染色色体体。。XXXX代代表表女女性性，，XXYY代代表表男男性性。。突变的类型：中性，有害，有益，致死突变突变后的效果：同同义义突突变变，，错错义义突突变变，，无无义义突突变变，，终终止止密密码码突突变变，，移移码码突突变变。。【3】单基因病的讨论题目单基因病：如如果果一一